高雪氏病研究进展

介绍最近２０年间对高雪氏病病因、诊断和治疗等的研究进展。已发现了引起高雪氏病的基因突变位点。预后不佳的高雪氏病将随着基因转移疗法的研究成功而被攻克。     

高雪氏病2例报告

例1,男,20岁,脾脏进行性肿大半年,白细胞、血小板持续性减少。查体:胸前、大腿内侧及根部有片状色素沉着。脾肋下6cm,叩击痛,肝未触及。化验检查:白细胞4,900,血小板5.3万,大便潜血试验++。病理所见脾脏呈暗红色,体积18×13×6cm。镜检见脾索内有散在的高雪氏细胞,多三五成群聚集,有的呈团片状分布(图1)。细胞多边形,大小不等,直径20～80μ。有一个或几个小圆形的核,可见到核仁。胞浆丰富呈泡沫状,PAS染色胞浆内有紫红色的阳性细颗粒。病理诊断:高雪氏病。术后白细胞、血小板很快恢复正常。     

高雪氏病一例报告

高雪氏病（Gaucher’s disease）又称葡萄糖鞘氨醇沉积病,是一种脂质代谢紊乱性疾病,浙江报告较少,现报告一例。 病例摘要 ×××,女,15月龄。因进行性肝脾肿大收治。患儿9月前因高热T39℃—40℃,二天半腹泻住入院,发现肝脾肿大各肋下2cm,去年九月又因不规则发热住该院,发现脾增大到肋下4—5cm。当时查血常规正常,骨髓象增生性改变、肝功能正常,HBsAg（-）。嗣后肝脾继续增     

孪生姐妹同患高雪氏病

孪生姐妹同患高雪氏病青岛市儿童医院（２６６０１１）杨瑞兰，马少春高雪氏病（Ｇａｕｃｈｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ）在同一家庭中孪生姐妹同时发病较少见，现报告如下。临床病例例１，姐，７个月，因腹胀纳差１个月而入院。查体：精神可，神志清，面黄，皮肤粘膜未出血点...     

高雪氏病伴发股骨颈骨折1例

病例：患儿吴某，男，５岁，甘肃永昌县人，于３年前因贫血、消瘦、肝脾肿大，在当地医院以肝硬化住院治疗，后经骨髓检查诊断为“高雪氏病”。２年前又在某军医院做脾脏切除术，切口一期愈合出院。出院后贫血改善，精神食欲转好，体重增加。为明确病因，于一年前来院检查...     

同胞姐弟患高雪氏病二例

同胞姐弟患高雪氏病二例石慧文，胡亚美，赵新民，钟景明，臧晏例１女，７岁，因脾大伴间断鼻衄２年余入院。患儿２年半前发现脾大并间断鼻衄。３周前，活动时突然晕倒，面黄，鼻出血及排黑便一次。在当地查Ｈｂ５０ｇ／Ｌ，输血后转入我院。父母非近亲结婚，无家族史。体...     

脾脏慢性非神经型高雪氏病1例

患者,女,4岁,于1990年5月4日以脾脏肿大、脾功能亢进住我院外科。2年前无明显原因高热、寒颤,经对症治疗症状缓解,后发现左上腹部一包块,如鸡蛋大小,     

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶位点──一种溶酶体酶的分子研究

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体１ｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析，以确定其基因突变的类型。     

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶位点——一种溶酶体酶的分子研究

高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体ｌｑ２１，结构基因为１１个外显子，长度为７．６ｋｂ，假基因位于下游１１ｋｂ，葡萄糖脂肪苷酶基因突变包括：错义突变，拼接位点突变，核苷酸插入，缺失，结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析，以确定其基因突变的类型。     

酶制剂Ceredase替代治疗高雪氏病—附一例分析

酶制剂Ｃｅｒｅｄａｓｅ替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文，臧晏，胡亚美，施惠平高雪氏病（Ｇａｕｃｋｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＧＤ）是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病，是由于溶酶体β－葡萄糖脑苷脂酶β（ｇｌｕｃｏｃｅｒｅｂｒｏｓｌｕａｓｅ）缺陷所引起的...     

高雪氏病:应用非标记的可靠的神经鞘脂底物N-软脂酰基二氢葡萄糖脑苷脂进行无症状的高雪氏病基因携带者的检出

高雪氏病是一种与葡萄糖脑苷脂β-葡萄糖酶活性缺乏有关的常染色体隐性神经鞘脂类代谢性疾患,在世界各民族中都存在,但此病的携带者频率在Axhkenazi的犹太人中相当高(估计为:1∶12～1∶25)。为了建立一种准确而方便的生化检测方法,将无症状的高雪氏病基因携带者从正常人群中检测出来,本文作者应用可靠的非标记神经鞘脂类底物N-软脂酰基二氢葡萄糖脑苷脂和人     

Rosai-Dorfman病的诊治进展

罗道病(RDD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,其病因及发病机制尚未完全阐明,临床表现具有高度异质性,极易误诊、漏诊,目前尚无统一的治疗方法。本文通过文献回顾,就近年来有关RDD的发病机制、诊断和治疗进展进行综述,并总结了RDD的治疗原则。RDD的治疗需个体化,对于单纯淋巴结型或仅皮肤受累的无症状RDD患者,可先予观察,密切随诊;对于结外孤立性病灶或造成局部器官压迫的RDD患者,建议手术切除病灶;对于全身性及复发难治性RDD患者,可考虑全身药物治疗。     

有关Alzheimer病的生化指标研究的进展

随着人口老化现象的日益严重，Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）越来越受到人们的重视。大量的研究结果表明，ＡＤ的主要病理改变是脑内细胞外老年斑（ＳＰ）和细胞内神经原纤维缠结（ＮＦＴ）。神经生化和分子生物学的研究揭示出二者的形成与β淀粉样蛋白和ｔａｕ蛋白的异...     

用血液流变学方法研究口腔粘膜病的进展

用血液流变学方法研究口腔粘膜病的进展韩建勋，高云，吴友农第四军医大学口腔医学院牙周粘膜病科血液流变学应用于临床医学的重要成果之一就是为临床医学增添了又一新的综合症，即血液粘度异常综合症。测定血液粘度等血液流变学指标不仅直接帮助诊断这一新的综合症，而且...     

美国研究早老性痴呆病取得进展

美国研究早老性痴呆病取得进展据美国《化学和工程新闻》最近报道，世界科学家对早老性痴呆病的研究迅速深入，治疗这种病的新药正在研制中。据全国老化研究所统计，美国早老性痴呆病患者约有４００万人。１０％的患者是遗传的，早在４０岁时就可发病。其他人多数要在６５...     

分支动脉粥样硬化病的临床研究进展

分支动脉粥样硬化病(branch atheromatous disease,BAD)是一种急性缺血性卒中,为颅内小血管病变,其病因与动脉粥样硬化有关。与其它脑小血管病相比,BAD更易出现病情进展加重。临床上有多种BAD分型,典型的BAD亚型有豆纹动脉BAD、脑桥旁正中动脉BAD以及脉络膜前动脉 BAD。不同亚型BAD的影像学特点各异,以此可作为其临床诊断依据。多种因素与BAD的发病及进展有关,目前尚无对急性期BAD确切有效的治疗方法。与腔隙梗死相比,BAD的预后较差。     

创伤性凝血病诊疗进展

目的:探讨创伤性凝血病的病理因素及治疗进展.方法:在万方、维普数据库以及Pubmed中检索近年来创伤性凝血病的相关文献,总结创伤性凝血病的病因及治疗.结果:引起创伤性凝血病的病理因素复杂.损伤控制复苏和纠正严重创伤伴发的低体温、酸中毒是处理创伤性凝血病的重要措施.结论:创伤性凝血病缺乏特异性的临床表现,了解其发病机制对防治有重要意义.     

苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症研究的进展

近年来,由于基础科学的迅速发展,有关苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的研究不论在临床分类、发病机理、诊断和治疗等方面都有新的进展。本文扼要综合报道。临床分类'一" 目前对苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的分类如下:     

Dieulafoy病的诊断和治疗进展

Dieulafoy病是引起消化道大出血的少见原因之一,其病灶隐匿,诊断困难,反复出血且量大,病死率较高。自1989年Dieulafoy病正式列入美国胃肠道和肝脏疾病一书以来,Dieulafoy病逐渐被国内学者认识。近年来随着消化道大出血检查及治疗的开展及对Dieulafoy病认识的提高,其诊断率有所提高,病死率也明显下降。现就Dieulafoy病的诊断和治疗进展综述如下。