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高雪氏病(Gaucher’s disease)又称葡萄糖鞘氨醇沉积病,是一种脂质代谢紊乱性疾病,浙江报告较少,现报告一例。 病例摘要 ×××,女,15月龄。因进行性肝脾肿大收治。患儿9月前因高热T39℃—40℃,二天半腹泻住入院,发现肝脾肿大各肋下2cm,去年九月又因不规则发热住该院,发现脾增大到肋下4—5cm。当时查血常规正常,骨髓象增生性改变、肝功能正常,HBsAg(-)。嗣后肝脾继续增 相似文献
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孪生姐妹同患高雪氏病青岛市儿童医院(266011)杨瑞兰,马少春高雪氏病(Gaucher'sdisease)在同一家庭中孪生姐妹同时发病较少见,现报告如下。临床病例例1,姐,7个月,因腹胀纳差1个月而入院。查体:精神可,神志清,面黄,皮肤粘膜未出血点... 相似文献
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病例:患儿吴某,男,5岁,甘肃永昌县人,于3年前因贫血、消瘦、肝脾肿大,在当地医院以肝硬化住院治疗,后经骨髓检查诊断为“高雪氏病”。2年前又在某军医院做脾脏切除术,切口一期愈合出院。出院后贫血改善,精神食欲转好,体重增加。为明确病因,于一年前来院检查... 相似文献
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同胞姐弟患高雪氏病二例石慧文,胡亚美,赵新民,钟景明,臧晏例1女,7岁,因脾大伴间断鼻衄2年余入院。患儿2年半前发现脾大并间断鼻衄。3周前,活动时突然晕倒,面黄,鼻出血及排黑便一次。在当地查Hb50g/L,输血后转入我院。父母非近亲结婚,无家族史。体... 相似文献
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患者,女,4岁,于1990年5月4日以脾脏肿大、脾功能亢进住我院外科。2年前无明显原因高热、寒颤,经对症治疗症状缓解,后发现左上腹部一包块,如鸡蛋大小, 相似文献
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高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体1q21,结构基因为11个外显子,长度为7.6kb,假基因位于下游11kb。葡萄糖脑苷脂酶基因突变包括:错义突变,拼接位点突变、核苷酸插入、缺失、结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析,以确定其基因突变的类型。 相似文献
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高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶位点——一种溶酶体酶的分子研究 总被引:1,自引:0,他引:1
李佩玲 《国外医学:遗传学分册》1996,19(2):74-76
高雪氏病的葡萄糖脑苷脂酶基因及假基因定位于人染色体lq21,结构基因为11个外显子,长度为7.6kb,假基因位于下游11kb,葡萄糖脂肪苷酶基因突变包括:错义突变,拼接位点突变,核苷酸插入,缺失,结构基因与假基因之间的交换。对于高雪氏病人应进行综合的分子分析,以确定其基因突变的类型。 相似文献
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酶制剂Ceredase替代治疗高雪氏病──附一例分析石慧文,臧晏,胡亚美,施惠平高雪氏病(Gaucker'sdisease,GD)是一种常染色体隐性边传的代谢性疾病,是由于溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶β(glucocerebrosluase)缺陷所引起的... 相似文献
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高雪氏病是一种与葡萄糖脑苷脂β-葡萄糖酶活性缺乏有关的常染色体隐性神经鞘脂类代谢性疾患,在世界各民族中都存在,但此病的携带者频率在Axhkenazi的犹太人中相当高(估计为:1∶12~1∶25)。为了建立一种准确而方便的生化检测方法,将无症状的高雪氏病基因携带者从正常人群中检测出来,本文作者应用可靠的非标记神经鞘脂类底物N-软脂酰基二氢葡萄糖脑苷脂和人 相似文献
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罗道病(RDD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,其病因及发病机制尚未完全阐明,临床表现具有高度异质性,极易误诊、漏诊,目前尚无统一的治疗方法。本文通过文献回顾,就近年来有关RDD的发病机制、诊断和治疗进展进行综述,并总结了RDD的治疗原则。RDD的治疗需个体化,对于单纯淋巴结型或仅皮肤受累的无症状RDD患者,可先予观察,密切随诊;对于结外孤立性病灶或造成局部器官压迫的RDD患者,建议手术切除病灶;对于全身性及复发难治性RDD患者,可考虑全身药物治疗。 相似文献
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有关Alzheimer病的生化指标研究的进展 总被引:1,自引:0,他引:1
随着人口老化现象的日益严重,Alzheimer病(AD)越来越受到人们的重视。大量的研究结果表明,AD的主要病理改变是脑内细胞外老年斑(SP)和细胞内神经原纤维缠结(NFT)。神经生化和分子生物学的研究揭示出二者的形成与β淀粉样蛋白和tau蛋白的异... 相似文献
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分支动脉粥样硬化病(branch atheromatous disease,BAD)是一种急性缺血性卒中,为颅内小血管病变,其病因与动脉粥样硬化有关。与其它脑小血管病相比,BAD更易出现病情进展加重。临床上有多种BAD分型,典型的BAD亚型有豆纹动脉BAD、脑桥旁正中动脉BAD以及脉络膜前动脉 BAD。不同亚型BAD的影像学特点各异,以此可作为其临床诊断依据。多种因素与BAD的发病及进展有关,目前尚无对急性期BAD确切有效的治疗方法。与腔隙梗死相比,BAD的预后较差。 相似文献
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目的:探讨创伤性凝血病的病理因素及治疗进展.方法:在万方、维普数据库以及Pubmed中检索近年来创伤性凝血病的相关文献,总结创伤性凝血病的病因及治疗.结果:引起创伤性凝血病的病理因素复杂.损伤控制复苏和纠正严重创伤伴发的低体温、酸中毒是处理创伤性凝血病的重要措施.结论:创伤性凝血病缺乏特异性的临床表现,了解其发病机制对防治有重要意义. 相似文献
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近年来,由于基础科学的迅速发展,有关苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的研究不论在临床分类、发病机理、诊断和治疗等方面都有新的进展。本文扼要综合报道。临床分类'一" 目前对苯丙酮尿病和高苯丙氨酸血症的分类如下: 相似文献
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Dieulafoy病是引起消化道大出血的少见原因之一,其病灶隐匿,诊断困难,反复出血且量大,病死率较高。自1989年Dieulafoy病正式列入美国胃肠道和肝脏疾病一书以来,Dieulafoy病逐渐被国内学者认识。近年来随着消化道大出血检查及治疗的开展及对Dieulafoy病认识的提高,其诊断率有所提高,病死率也明显下降。现就Dieulafoy病的诊断和治疗进展综述如下。 相似文献