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1.
阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性 总被引:10,自引:0,他引:10
目的:探讨载脂蛋白E(apoE)等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病(SAD)发病机制中的作用。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测68名SAD患者和66名正常老年人的apoE等位基因多态性分布。结果:SAD组apoE2等位基因频率明显低于对照组(P〈0.01);apoE4等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义(P〉0.05)。结论:apoE2基因可能具有 相似文献
2.
脑血管性痴呆载脂蛋白Eε4等位基因及血脂的关联分析 总被引:2,自引:0,他引:2
为探讨载脂蛋白E(apoE)外显子4基因多态性与血管性痴呆(VD)的关系,采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测49例VD患者和108例同龄对照,同时检测血脂水平。结果发现VD组ApoEε4等位基因频率(0.214)明显高于对照(P〈0.01)。VD组血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和apoB高于对照组(P〈0.01)。提示ApoEε4等位基因 相似文献
3.
载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测法,测定87例正常对照者和163例高脂血症患者的apoE基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出4种apoE基因型,分别显E3/3、E4/3及E4/2。高脂血症组apoE4/3基因型和ε4等位基因频率均高于对照组(P〈0.05);不同的apoE等位基因间TC和LDL-C水平存在差别,依次是ε4〉ε3〉ε2。结论 apoE基因多态性影响血脂的代谢水平;ε4等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。 相似文献
4.
目的:研究中国汉族群体中α艾杜糖苷酶基因D4S111位点的遗传多态性。方法:采用扩增片段长度多态性(AmpFLP)分析技术,检测了广州地区汉族无血缘关系健康个体97名。结果:D4S111位点,在97名无关个体中发现5个等位基因和9种基因型,等位基因片段长度为830~510bp,基因频率为00052~03608,PIC为05966,杂合性为078。结论:中国汉族群体中D4S111位点具有高度多态性,并与其它种族间存在差异性。 相似文献
5.
目的:研究短串联重复序列D2S2949的多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关系。方法:应用PCR-PAGE技术,对88名无亲缘关系的成都地区正常汉族人和88名NIDDM患者的D2S2949多态性进行分析。结果:D2S2949位点发现3种等位基因,名等位基因的频率在NIDDM组和正常对照组间无显著差异(P值均大于0.05)。结论:D2S2949的多态性与NIDDM不相关。 相似文献
6.
皮质脑梗塞患者的载脂蛋白a分析 总被引:12,自引:0,他引:12
目的研究蛋白及分子水平载脂蛋白(a)[apo(a)]多态性与脑梗塞间的联系。方法对85名健康对照者和42例皮质脑梗塞患者以酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血Lp(a)水平、凝胶电泳(SDSPAGE)免疫印迹结合银染法检测apo(a)蛋白大小多态性以及聚合酶链反应单链构象多态性分析技术(PCRSSCP)和扩增片段长度多态性(AFLP)方法检测apo(a)基因5′控制区、第一内含子和外显子的序列变异。结果脑梗塞患者血Lp(a)水平(153±3mg/L)显著高于对照者(56±4mg/L)(t=4.15,P<0.001);患者组中含有B、S1、S2异型的低分子量apo(a)表型频率(524%)明显高于对照组(294%);apo(a)基因5′控制区有两位点变异在脑梗塞患者中显著不同于对照人群,与血Lp(a)水平变化有关。结论证实apo(a)基因5′控制区序列变异对Lp(a)水平变化亦起重要作用,apo(a)基因大小及序列变异与人群易感脑梗塞有关 相似文献
7.
目的:探讨中国广东籍汉族人细胞色素P4502E1基因5′侧翼区的多态性分布规律。方法:利用聚合酶链反应和RsaⅠ、PstⅠ限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术对82名正常中国广东籍汉族人的细胞色素P4502E1基因5′侧翼区的多态性进行了检测。结果:82名正常中国广东籍汉族人的细胞色素P4502E1基因5′侧翼区C1(RsaⅠ+,PstⅠ)、C2(RsaⅠ,PstⅠ+)等位基因频率分别为0854,0146;基因型C1C1、C1C2、C2C2的比率分别为0732、0244、0024,符合HardyWeinberg平衡分布。结论:中国广东籍汉族人细胞色素P4502E1基因5′侧翼区RsaⅠ和PstⅠ多态性分布规律与欧美人显著不同。 相似文献
8.
目的:了解T-B淋巴细胞在哮喘发病中的作用,嗜酸粒细胞(EOS),可溶性白细胞介素-2受体(SIL-2R),IgE和T淋巴细胞亚群(CD3、CD4、CD8),人类组织相关抗原(HLA-DR)百分率表达与气道高反应(AHR)的关系。方法:30例支气管哮喘患者口服强的松20mg/d,疗程一周,治疗前后检测肺功能最高峰值流速(PEF),第一秒用力呼气容量(FEV1),并检测外周血EOS、SIL-2R、IgE、CD3、CD4、CD8和HLA-DR百分率。结果:EOS、SIL-2R、IgE水平及CD4、HLA-DR百分率明显下降(P<0.01),而反映通气功能的指标PEF,FEV1明显好转(P<0.01)。结论:EOS、SIL-2R、IgE和CD4、HLA-DR百分率表达增强在哮喘发病中起着重要作用。 相似文献
9.
载脂蛋白基因多态性与动脉粥样硬化的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究心肌梗塞患者载脂蛋白基因RFLPs与动脉粥样硬化及高脂血症的关系。方法:用PCR检测apoAI-CⅢ-AⅣ和B100基因上两个酶切位点的RFLPs;用多元Logistic回归模型对动脉粥样硬化及高脂血症进行多因素分析。结果:apoAⅠ-CⅢ-AⅣ基因上SacⅠ酶切位点的S+等位基因相对频率及apoB基因上XbaI酶切位点的X+等位基因相对频率在心梗组明显高于正常组(P<0.05)。Logis-tic回归分析表明,年龄及S+/+和S-/+多态性是患高脂血症的危险因素。结论:载脂蛋白基因的遗传多态性可能在一定程度上影响体内脂质代谢。 相似文献
10.
阿尔茨海默病与极低密度脂蛋白受体基因多态性的关联分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨上海地区汉族人群中极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheim er'sdisease, AD)的相互关系及其在AD 中与载脂蛋白E(apoE)基因的相互作用。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)的扩增片段长度多态性(Am p-FLP)方法,在103 例AD患者和80 例健康老人及76 例VD患者中观察了VLDL-R基因、ApoE基因多态性的分布。结果:(1)VLDL-R基因多态性与AD 之间不存在任何关联(P> 0.05);(2)在进行ApoEε4 基因分型后,VLDL-R 基因各等位基因仍与AD无关。结论:VLDL-R 基因微卫星多态性可能并不构成AD患者的风险因子,这种关系不受apoEε4 基因的影响 相似文献
11.
阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果 NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论 NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。 相似文献
12.
目的 :通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白E表型及孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量 ,探讨载脂蛋白E与视网膜疾病的关系。方法 :采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的aopE表型及ELISA方法测定孔源性视网膜脱离病人视网膜下液(SRF)及血液中载脂蛋白E(apoE)的含量。结果 :aopE的ε4 等位基因与视网膜色素变性的发病有关联 (RR =2 5 0 71P <0 0 1)。SRF中apoE的含量与视网膜脱离的范围及时间相关 (P <0 0 1)。结论 :aopE的ε4 基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素 ;apoE与孔源性视网膜脱离的损伤修复有关 相似文献
13.
二氢脂酰胺琥珀酰转移酶基因型与Alzheimer病遗传易感性的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨二氢酰胺琥珀酰转移酶(DLST)基因13号内含子A19117G和14号外显子C191835T位点基因多态性与散发性Alhzeimer病(SAD)遗传易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了105例SAD患者和109名正常老年人的DLST基因多态性分布特征。结果 SAD组AC等位基因频率、AC/AC、AT/AT单倍体基因型频率低于对照组。SAD组分别为13%、3%、10%,对照组分别为17%、9%、17%;SAD组GC等位基因频率、GC/GC单倍体基因型频率高于对照组。SAD组为48%、30%,对照组为43%、24%,但2组差异无显著意义(P>0.05)。SAD组AT/AC单倍体基因型频率高于对照组:SAD组为21%,对照组为10%,2组差异有显著意义(P≤0.05),相对危险性为2.36。结论 携带DDLST基因AT/AC单倍体基因型的个体较非携带者患SAD的风险增高2.36倍。 相似文献
14.
目的 探讨中国人血清载脂蛋白(apo)AI、B100、E水平及apoE多态性与Alzheimer病(AD)及多梗塞性痴呆(MID)的关系。方法 采用单向免疫扩散法及等电聚焦免疫印迹分析法对75例AD、36例MID和60例对照受检者的血清apoA I、B100、E及apoE多态性进行了分析。结果 AD组及MID组apoE表型E4(E4/4+E3/4+E2/4)的频率分别为0.3466和0.3889,较对照组的0.1167明显为高(P<0.05),ε4等位基因频率分别为0.2333和0.2083,均明显高于对照组(0.0666)(P<0.05),AD组ε2等位基因频率低于对照组(0.0467vs 0.0833,P<0.05);AD组及MID组患者血清apoA I及E水平明显低于对照组(P<0.001,P<0.05)。结论 apoEε4等位基因与中国人AD和MID有关联,AD及MID患者血清apoA I及E水平明显降低(P<0.001及P<0.05)。 相似文献
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Objective To evaluate the association of apolipoprotein E (apoE) and presenilin-1 (PS-1) gene polymorphism with late-onset Alzheimer’s disease (AD). Methods A case-control study was undertaken to detect the polymorphism of apoE and PS-1 by polymerase chain reaction and digestion with the endonucleases of BspL Ⅰ, Hha Ⅰ and BamH Ⅰ. Results The frequencies of apoE ε3/4 genotype and ε4 allele in late-onset AD (n=42) were significantly higher than those of age-matched controls (P<0.05). The frequencies of the apoE intron 1 enhancer (IE1) G/G genotype and G allele in late-onset AD were also significantly higher than those in controls (P<0.05). The frequencies of the PS-1 1/1 genotype but not the 1 allele in AD were significantly higher than those in controls (P<0.05).The apoE ε4 allele was associated with a tripling of risk for late-onset AD compared with that with no ε4 allele (odds ratio: 2.932). Homozygosity of the G allele in IE1 and 1/1 genotype in PS-1 was associated with a doubling of risk for late-onset AD, and odds ratios were 2.223 and 2.066, respectively.When the apoE ε4 was controlled, the association between the IE1 G/G genotype AD was no longer statistically significant (P>0.05). We sequenced the exon 4 of apoE in patients with late-onset AD, and found no other genetic polymorphism or mutation except for apoE ε4 and IE1 G alleles associated with AD. Conclusion apoE ε4 gene appears to be the strongest gene risk factor for late-onset AD and its apparent association between the IE1 G/G genotype and late-onset AD is a consequence of the association between the ε4 and IE1 G/G genotype.The PS-1/1 genotype is weakly associated with late-onset AD. 相似文献
16.
ApoE、A2M、ACE基因与汉人Alzheimer病的相关性研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨山西汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因、a2-巨球蛋白(alpha-2 macroglobulin,A2M)基因、血管紧张素转换酶(angiotensin convening enzyme,ACE)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和电泳技术,观察山西汉族群体114例(AD患者55例,正常对照59例)的apoE基因、A2M基因、ACE基因多态性的分布并进行关联性分析.结果 AD组和对照组之间apoE各基因型分布总体比较其差异有统计学意义(P<0.05),其中ε4等位基因两组间比较存在明显统计学差异(P=0.000 2),且OR值大于5;AD组和对照组A2M各基因型、等位基因分布总体比较其差异有统计学意义(P<0.05).其中Ⅰ/Ⅴ基因型和Ⅴ等位基因与AD均呈显著正相关(Ⅰ/Ⅴ,基因型OR=2.85,95%CI=1.14-7.14;V等位基因OR=2.49,95%CI=1.05-5.89);两组间ACE各基因型及等位基因间的差异均无统计学意义(P>0.05).且按年龄、血压分层后AD组和对照组中ACE基因型及等位基因的分布差异无统计学意义;按是否携有apoE ε4分层后AD组和对照组A2M、ACE各基因型及等位基因两组分布均无差异(P>0.05).结论 apoE、A2M基因是晚发性AD的危险因子;AcE基因与晚发性AD不存在关联,还不能认为是晚发性AD的危险因子;且A2M基因、ACE基因与apoE基因无相互作用. 相似文献
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目的:探讨LRRK2基因多态性同散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关性。方法采集216例中国东南部福建地区汉族SAD患者和433例健康者的周围血液标本并提取DNA ,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行LRRK2基因R1628P和G2385R多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果R1628P检测中,SAD组C等位基因频率显著低于对照组(0.5% vs 2.1%,χ2=4.959,P<0.05);SAD组GC基因型频率也显著低于对照组(0.9% vs 4.2%,χ2=5.037,P<0.05)。Logistic回归分析校正年龄、性别等因素的影响后,发现携带R1628P多态者比未携带者AD发病风险降低88%(OR:0.217,95% CI:0.050~0.945,P<0.05)。G2385R检测中,SAD组A等位基因频率及GA基因型频率分别同对照组比较,差别无统计学意义(A等位基因:2.1% vs 1.4%,χ2=0.881,P>0.05;GA基因型:4.2% vs 2.8%,χ2=0.896,P>0.05)。结论 LRRK2基因R1628P多态可能是SAD发病中的一个保护性因子,而G2385R多态同SAD发病没有相关性。 相似文献
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[目的]为了探讨tau基因多态性与帕金森病的关系.[方法]本实验用PCR-片段长度多态性分析法检测了123例中国散发性帕金森病病人和114个正常对照的微管相关蛋白(tau)基因A0等位基因多态性.[结果]我们发现tau基因A0等位基因和A0/A0基因型在帕金森病组的出现率略高于对照组,分别为77.6%:74.1%和61%:57%,但无统计学意义.[结论]A0多态性与我国散发性帕金森病发病无关. 相似文献
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目的探讨载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病(AD)、多发梗死性痴呆(MID)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对102例痴呆患者,76例健康人的apoE基因进行分型。结果AD组apoEε4明显升高,ε3明显降低,与对照组相比存在显著差异(P〈0.01),MID组与对照组相比基因频率无明显差异。结论apoEε4是AD发病的一个危险因素,而其与MID的关系尚需进一步研究。 相似文献
20.
Association of polymorphism of apolipoprotein E gene with coronary heart disease in Han Chinese 总被引:3,自引:1,他引:2
ObjectiveToinvestigatetheassociationbetweenapolipoproteinE(apoE)genepolymorphismandcoronaryheartdisease(CHD)inHanChinese.Meth... 相似文献