北京地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性分析

目的探索北京地区汉族MTHFR基因多态性分布特征,荟萃(meta)分析北京地区与北方其他地区MTHFR基因多态性分布差异。方法用PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR C677T基因,回顾性分析北京协和医院2014年9月至2018年5月3 945例体检健康者MTHFR基因多态性分布特征。查阅中外文献数据库,并对北京地区与北方其他地区汉族的MTHFR基因多态性分布比较。结果北京地区体检健康人群男性MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为23.3%,50.5%和26.2%,C、T等位基因频率分别为48.6%和51.4%。女性人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率分别为22.7%,49.4%和27.9%,C、T等位基因频率分别为47.4%和52.6%,男、女性基因型频率与等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。北京地区体检人群MTHFR C677T基因CC、CT和TT基因型频率与等位基因频率均与黑龙江、吉林、河北、山东和河南等省差异有统计学意义(P0.01)。结论北京地区体检人群MTHFR C677T基因多态性在男、女性人群中的分布无差异;北京地区MTHFR基因分布有自身特点。     

H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、HCY水平的关系

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点碱基的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关系。方法检测2019年1-8月该院收治的135例H型高血压患者(观察组)的收缩压、舒张压、HCY水平和MTHFR基因C677T位点碱基分布特征,并与134例非H型高血压者(对照组)比较。结果观察组MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率较对照组高(P<0.01),T等位频率较对照组高(P<0.01)。TT纯合子突变型收缩压和HCY水平较CC型高(P<0.01)。观察组CC、CT和TT型HCY水平高于对照组(P<0.05);在观察组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),也高于CT型(P<0.05);在对照组中,TT型HCY水平高于CC型(P<0.05),TT型HCY水平与CT型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论H型高血压患者MTHFR基因C677T位点TT纯合子突变频率高,MTHFR基因C677T位点碱基突变对收缩压和HCY水平有影响,MTHFR基因C677T碱基突变型携带者HCY和总胆固醇水平升高。     

H型高血压患者MTHFR基因C677T多态性与Hcy及血脂水平的关系

目的 分析宿迁地区H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与血清同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的关系.方法 选择2018年1月至2019年12月在徐州医科大学附属宿迁医院就诊的H型高血压患者404例,检测Hcy及血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密...     

MTHFR C 677 T基因多态性与乳腺癌的相关性

目的:探讨代谢叶酸的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC677T)基因单核苷酸多态性与乳腺癌的关系.方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析了65个乳腺癌患者和性别、年龄配对的143个正常对照的MTHFRC677T基因型及其对乳腺癌的相关性.结果:在正常对照中,MTHFRC677TCC、CT、TT基因型频率分别为62.9%、35.08%和2.12%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.8040,0.1960.而在乳腺癌患者中分别为58.46%、26.15%和15.39%,MTHFRC677TC、T基因型频率分别为:0.7154,0.2846.MTHFRC677T基因型在病例和对照中的分布差异无显著性.结论:MTHFRC677T单核苷酸多态可能与乳腺癌的遗传易感性无关.     

Ⅱb型高血脂症患者MTHFR C677T基因多态性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症的相关性。方法采用TaqMan探针法检测101例Ⅱb型高血脂症患者和150健康体检者MTHFR C677T基因多态性,同时检测血脂和同型半胱氨酸水平。结果Ⅱb型高血脂症组TC、TG、LDL-C、HCY水平均高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.01);同时Ⅱb型高血脂症组CT、TT基因型频率明显高于健康对照组,差异有统计学意义(χ2=6.597,P=0.01)。携带CT、TT基因型个体发病风险是CC基因型的2.4倍(95%CI:1.2161～4.685)。结论 MTHFR C677T基因多态性与Ⅱb型高血脂症发病风险相关联。     

MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病相关性的Meta分析

目的 系统评价N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与心血管疾病易感性的相关性. 方法 计算机检索PubMed、EMbase、Medline、The Cochrane Library、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关人群MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病风险的病例-对照研究,检索时限从各数据库建库至2015年7月.按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的质量后,用RevMan 5.2软件采用随机效应模型进行Meta分析;Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估. 结果 纳入23个病例-对照研究,合计病例5 835例,对照4 251例.Meta分析结果显示在以下5个遗传模型中合并分析时,均提示MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病发病风险的相关性具有统计学意义.等位基因模型(T vs C)[OR=1.39,95％CI(1.17,1.65),P=0.000 2];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.57,95％CI(1.16,2.12),P=0.003];杂合子模型(TC vs CC) [OR=1.69,95％CI(1.26,2.27),P=0.000 4];显性遗传模型(TT+TC vs CC) [OR=1.53,95％CI(1.21,1.94),P=0.000 5];隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.37,95％CI(1.08,1.73),P=0.01].进行亚组分析时,在以下亚组中显示出更高的发病风险.冠心病组,隐性遗传模型(TT vs TC+CC)[OR=1.38,95％CI(1.17,1.62),P=0.000 1];心肌梗死组,等位基因模型(T vs C)[OR=1.71,95％CI(1.37,2.13),P＜0.000 01];年龄＜50岁组,纯合子模型(TT vs CC)[OR=2.23,95％CI(1.58,3.17),P＜0.000 01]. 结论 MTHFR基因C677T多态性与心血管疾病的发病具有显著相关性;与等位基因C相比,等位基因T可增加心血管疾病风险.     

MTHFR基因C677T多态性与出血性脑卒中的关系

目的 了解亚甲基因氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C667T多态性与中国人群出血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对我国北方地区202例出血性脑卒中患者及190例无任何脑血管病变的对照者进行C677T多态性检测和分析。结果 C677T多态性发布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,出血性脑卒中患者677T等位基因频率显著高于对照组（64.60%vs51.84%）。同CC纯合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性分别为2.648(95%CI:1.507～4.654),特异归因危险性百分比为62.24%;同CT杂合子相比,TT纯合子发生出血性脑卒中的危险性为1.638(95%可信区间：1.045～2.566),发病率升高38.94%。结论 MTHFR基因C677T多态性可能是中国人群中出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系。结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性。     

H型高血压并发缺血性脑卒中患者MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与H型高血压并发缺血性脑卒中的相关性。方法 首先采用病例-对照研究,随机选取491例研究对象,分为对照组(n=111)、缺血性脑卒中组(n=185)、H型高血压并发缺血性脑卒中组(n=195)。其次采用聚合酶链反应-芯片杂交法测定MTHFR基因型,采用循环酶法检测血清Hcy水平,最后通过统计学方法分析基因型在不同组间的分布情况,以及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和对照组相比,MTHFR基因型分布差异均具有统计学意义(χ2=7.45～10.748,均P<0.05)。等位基因T频率和对照组比较,差异均具有统计学意义(χ2=4.343～9.886,均P<0.05)。而H型高血压并发缺血性脑卒中组和缺血性脑卒中组比较,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(χ2=2.668,P=0.263)。各实验组TT型Hcy水平明显高于CT型和CC型,差异具有统计学意义(F=8.503～10.659,均P<0.05)。缺血性脑卒中组及H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(16.87±9.04,21.63±14.09 μmol/L)均高于对照组Hcy水平(10.76±2.44 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。H型高血压并发缺血性脑卒中组的Hcy水平(21.63±14.09 μmol/L)高于缺血性脑卒中组Hcy水平(16.87±9.04 μmol/L),差异具有统计学意义(F=37.942,P<0.001)。结论 MTHFR基因多态性和血清高Hcy水平均可能为缺血性脑卒中的危险因素。对于H型高血压患者,更应注意在降压同时补充叶酸,以降低H型高血压患者缺血性脑卒中的发生率。     

PCR熔解曲线法检测MTHFR 677T基因多态性在H型高血压诊治中的应用

高同型半胱氨酸血症是指血浆同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平的异常升高（Hcy≥10μmol/L）。亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）是同型半胱氨酸代谢过程中较为重要的关键酶,MTHFR677C/T多态性可引起血浆Hcy水平的增高,研究发现MTHFR677C/T突变是中国人患有高同型半胱氨酸血症的重要原因之一。     

MTHFR基因C677T多态性与孕妇血栓前状态的关系

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变,探讨其与孕妇异常高凝状态的关系。方法采用聚合酶链式反应-熔解曲线分析法,检测50例异常高凝状态孕产妇和44例健康对照孕产妇的MTHFR基因C677T位点突变情况。结果异常高凝组和对照组MTHFR基因C677T3种基因型在两组的总体分布差异有统计学意义(P=0.033),其中高凝组CC基因型表达频率明显降低(P=0.01),T等位基因表达频率明显增大(P=0.005)。结论孕产妇异常高凝状态与MTHFR基因C677T位点突变有关。     

MTHFR基因C677T多态性与中国人群短暂性脑缺血发作无关

目的：了解亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与中国人群短暂性脑缺血发作（TIA）之间的关系。方法：利用多聚酶链反应和分子杂交技术对该位点在中国人群TIA患者（99例，TIA组）中的分布进行检测和分析，并与无TIA史的对照组人群（104例，对照组）进行比较。结果：MTHFR基因C677T多态性在2组受试者中的分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律，CC、CT及TT3种基因型在TIA组分布频率分别为31．3％、42．4％和26．3％，对照组分别为19．2％、53．9％和26．9％；2组人群C677等位基因频率分别为52．5％与46．2％，2组比较均差异无统计学意义。结论：MTHFR基因C677T多态性与中国人群TIA发病无关。     

桂东南地区2型糖尿病肾病与 MTHFR 基因 C677T 多态性的相关性

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,检测桂东南地区2型糖尿病患者163例 MTHFR 基因 C677T 多态性,其中 DN 82例、单纯糖尿病（DM）81例和健康对照组（CON）77例。同时检测血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,并比较各组间 MTHFR 基因型频率、等位基因频率和 Hcy 水平。结果DN 组 MTHFR 基因纯合基因型（TT）、杂合基因型（CT）及 T 等位基因频率（分别为4．9％、37．8％和23．8％）均明显高于 DM 组（分别为2．5％、28．4％和16．7％）和 CON 组（分别为0．0％、29．8％和14．9％）,基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P ＜0．05）,而 DM 组和 CON 组之间的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。单因素 Logistic 回归分析结果显示,MTHFR 基因型 C677T 多态性与 DN 的发生密切相关（OR 值及其95％CI 分别为1．660、1．038和2．655）。携带T 等位基因患者血中 Hcy 水平显著高于未携带 T 等位基因患者,差异有统计学意义（P ＜0．01）。结论MTHFR 基因 C677T 多态性与桂东南地区2型糖尿病患者 DN 相关,MTHFR T 等位基因可能是该地区 DN 的易感基因。     

MTHFR基因C677T位点多态性及血脂水平与GDM的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性及血脂水平与妊娠糖尿病（GDM）的关系。方法 选取GDM患者144例（GDM组）,以142例正常孕妇作为对照组。检测所有对象的MTHFR基因C677T位点多态性及血脂[总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）]水平,计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）水平。结果 GDM组MTHFR基因型分布及等位基因频率与对照组比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。与对照组比较,GDM组TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平显著升高（P<0.05）,HDL-C水平显著降低（P<0.01）。与CC基因型的GDM患者比较,TT基因型的GDM患者TC、non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）;CT基因型的GDM患者TG、TC、LDL-C和non-HDL-C水平升高（P<0.05）,HDL-C水平降低（P<0.01）。与CC基因型的正常孕妇比较,TT和CT基因型的正常孕妇TG、TC...     

MTHFR C677T基因多态性与老年心力衰竭患者心室重构的相关性

目的探讨MTHFR C677T基因的多态性分布,并分析与老年心力衰竭(HF)患者心室重构的相关性。方法入选诊断为老年HF患者98例(HF组),同期查体健康者40例为对照组。所有入选对象利用直接基因测序方法检测MTHFR C677T基因多态性,同时检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)、脑钠肽(NT-pro BNP)水平。测量左心室舒张末内径(LVDd)、左心室后壁厚度(LVPWT)、室间隔厚度(IVST)及测算左心室射血分数(LVEF),计算左心室质量指数(LVMI)。结果 HF组TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P0.05);HF组Hcy、LVMI、NTpro BNP均高于对照组,LVEF低于对照组(P0.05);不同MTHFR C677T基因型者其血浆Hcy水平差异有统计学意义(P0.05)。HF组伴左心室肥厚组,TT基因型频率及T等位基因频率高于HF组不伴左心室肥厚组。HF组TT基因型患者LVMI高于CT及CC基因型患者,而LVEF则低于CT及CC基因型患者。结论MTHFR C677T基因型与老年HF患者心室重构相关,TT基因型及T等位基因的老年HF患者发生心室重构的可能性大。     

叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与宫颈癌的相关性研究

目的探讨血清叶酸及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与宫颈癌易感性的相关作用。方法收集82例宫颈癌患者和82例对照者,均为HPV-16阳性,应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因C677T多态性,同时采用电化学发光法检测血清叶酸水平,对二者与宫颈癌易感性的相关性进行分析。结果病例组血清叶酸水平(8.63±5.63)μg/L低于对照组(10.84±5.99)μg/L,差异有统计学意义(t=2.43,P=0.016);两组人群的MTHFR基因C677T均为杂合型(CT)频率最高,病例组人群纯合型(TT)高于野生型(CC),与对照组不一致(χ~2=7.529,P=0.023);病例组T等位基因频率高于C等位基因,与对照组不一致(χ~2=5.903,P=0.015)。与野生型(CC)人群相比,纯合型(TT)人群患宫颈癌的危险性显著增高(OR=3.485,95%CI:1.331～9.122),而杂合型(CT)人群未发现显著影响(OR=1.752,95%CI:0.810～3.789);在叶酸充足人群中,MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险为野生型(CC)人群的2.057倍(95%CI:0.455～9.304),而叶酸不充足且MTHFR基因型为纯合型(TT)的人群患宫颈癌的危险则上升为4.354倍(95%CI:1.195～15.865)。结论 MTHFR基因C677T多态性是宫颈癌发生的易感因素,纯合型(TT)可增加宫颈癌发生的危险,尤其在低叶酸水平人群中发生风险最高。     

原发性高血压并发2型糖尿病患者与MTHFR C677T基因的相关性研究

目的明确原发性高血压并发2型糖尿病与MTHFR C677T基因的关系。方法选取佳木斯大学附属第一医院从2017年11月到2018年3月就诊的患者按照入组标准及患者的依从性严格筛选后,共纳入本实验研究317人,同时选取同期体检人群73人。运用聚合酶链式反应-高分辨溶解曲线进行基因型检测并采用统计学软件处理数据。结果高血压组、2型糖尿病组、高血压并发2型糖尿病组T等位基因频率显著高于健康组,且差异有统计学意义(61.06%vs.41.78%,61.39%vs.41.78%,53.88%vs.41.78%,P_(rangge)=0.0003-0.03);高血压组、2型糖尿病组TT基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(38.94%vs.13.70%,34.65%vs.13.70%,P=0.0007)。结论MTHFR 677T基因可能与罹患高血压疾病、2型糖尿病有关,高血压并发2型糖尿病的风险可能与MTHFR 677T基因无关,未来需进一步探讨。     

中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中相关性的Meta分析

目的系统评价中国人群中N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位点单核苷酸多态性(C677T)与青中年缺血性脑卒中易感性的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、h e Cochrane Library(2013年第11期)、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,收集相关中国人群MTHFR基因C677T多态性与青中年缺血性脑卒中关系的病例-对照研究,检索时限均为从各数据库建库至2013年11月。由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.2进行Meta分析,并采用Stata 12.0进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例787例,对照766例。Meta分析结果显示:在青中年组(年龄<60岁)中,携带T等位基因的人群相对于C等位基因的人群,缺血性脑卒中易感性增加[OR=1.42,95%CI(1.07,1.89),P=0.02];基因型为TT的人群缺血性脑卒中发病风险高于基因型为CC者[OR=2.11,95%CI(1.58,2.81),P<0.000?01];显性模型中TT+TC基因型的人群发病风险高于CC基因型的人群[OR=1.97,95%CI(1.55,2.51),P<0.000?01];隐形模型中TT基因型者发病风险同样高于TC+CC基因型者[OR=1.42,95%CI(1.13,1.77),P=0.003]。而在青年组(年龄<45岁),显性遗传模型的TT+TC基因型者相对于CC基因型者显示出更高的发病风险[OR=1.66,95%CI(1.19,2.32),P=0.003]。结论 MTHFR基因C677T多态性与中国人群青中年缺血性脑卒中的发病具有显著相关性,677T的存在增加发病风险。     

中国人群MTHFR C677T基因多态性与重症抑郁症发病风险的meta分析

目的 探讨中国人群四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T多态性与重症抑郁症(MDD)的关系.方法 对符合条件的研究进行 meta分析,分别以1168例MDD患者和1378例对照人群等位基因和基因型频率分布的 OR值为统计量,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估.结果 9篇文献符合条件纳入研究,入选文献无明显发表偏倚.数据合并结果 显示:T/C等位基因、TT基因型合并的OR值(95%C1)分别为1.45(1.12--1.88)和1.37(0.98--1.92).其次发现重症抑郁症患者组中TT基因型HAMD-17评分均高于CT、CC基因型,差异有统计学意义.且血清半胱氨酸(HCY)的浓度依次从CC、CT、TT基因型之间升高,两组比较均有显著性差异.结论 MTHFR C677T基因多态性与重症抑郁症发病风险、严重程度及血清半胱氨酸浓度具有相关性.