东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析

目的探讨东莞地区男性不育患者Y染色体无精子因子(AZF)基因微缺失情况和特点。方法采用多重PCR方法对120例来该院就诊的特发性少精症和无精症的不孕患者和60例同期门诊精液常规检查正常患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时对该120例患者进行外周血染色体核型分析。结果 120例患者外周血核型分析未见明显异常,Y染色体AZF基因微缺失检测检出23例患者均为AZFc区缺失,检出率为19.2%,未检出其他位点缺失。结论 AZFc区为该地区男性不育AZF基因筛查的主要候选基因,Y染色体微缺失是导致男性不育的重要原因。     

815例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析

目的 通过对584例无精症、231例少精症患者进行细胞遗传学检查分析,探讨无精症少精症与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义.方法 外周血染色体常规制备方法对染色体进行核型分析,并采用聚合酶链反应对3例Y染色体结构异常患者的AZFABCD区(azoospermia factor,AZF)进行检测.结果 584例无精症患者中检出异常核型87例(14.90%),主要涉及染色体异常(数目异常和结构异常)和染色体异态(Y染色体异态9号1号染色体臂间倒位);231例严重少精症患者中检出异常核型19例(8.23%),涉及染色体异常和染色体多态性.对3例Y染色体结构异常者的AZFABCD区检测,AZF微缺失3例分别为AZFC(SY239 SY255 SY24 SY254)+AZFD(SY152);AZFD(SY152);AZFA(SY84 SY86).结论 男性少精症无精症原因很多且复杂,而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素,因此对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的.     

桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子检测分析

目的探讨桂西地区原发性无精子症和严重少精子症患者Y染色体无精子因子(AZF)微缺失状况。方法采用多重聚合酶链反应技术对桂西地区56例原发无精子症、78例原发严重少精症患者及40例正常生育男性进行4个区域15个位点微缺失分析。结果 40例正常生育男性未发现Y染色体AZF微缺失,134例生精障碍患者中发现AZF微缺失14例,总缺失率为10.5%。生精障碍组与正常生育组比较Y染色体AZF微缺失率差异具有统计学意义(P<0.01)。结论 Y染色体AZF微缺失是男性原发无精、少精子症的重要原因之一,AZF微缺失检测对男性不育症患者进行遗传学诊断与筛查有一定意义。     

98例生精障碍患者细胞遗传与分子遗传学分析

目的探讨生精障碍患者的细胞遗传和分子遗传病因。方法对7l例少弱精症和27例无精症患者进行外周血染色体G显带分析,同时采用多重PCR分析Y染色体AZ,Fa、b、c区域12个STS位点的微缺失情况。结果98例生精障碍患者中遗传学异常达19．39％,其中染色体异常12例,占12．25％;AZFIX微缺失7例,占7.14％。结论染色体异常和AZF区微缺失是导致男性生精障碍的重要病因。     

山东地区260例男性不育Y染色体AZF微缺失诊断的临床研究

目的探讨山东地区男性不育人群与 Y 染色体无精子因子（AZF）微缺失的关系。方法采用外周血染色体G带检测方法对患者行染色体核型分析,筛选出Y染色体整体形态偏小者,对符合纳入标准的260例患者分为少精症患者A组（130例）和无精症患者B组（130例）,正常男性对照组C组（20例）及空白对照组D组。采用多重PCR扩增检测技术对Y染色体形态偏小患者进行AZF微基因检测。结果从检测出Y染色体形态偏小患者260例中,共检出54例Y染色体AZF微缺失,C组无AZF基因缺失,与A、B组比较,AZF a,b,c总缺失率明显低于A、B组,且有显著性差异（P＜0.05）。结论 Y染色体AZF微缺失可能是造成男性无精子症或少精子症的主要因素,因此对男性不育患者进行Y染色体AZF微缺失诊断具有重要意义。     

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

目的 探讨男性不育的遗传因素。方法 采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33%,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征。Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33%,缺失类型均为AZFc区缺失。30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。结论 染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。     

两例Y染色体嵌合体核型合并Y染色体微缺失病例分析

目的报道两例染色体嵌合体合并Y染色体微缺失的男性无精子症患者。方法利用细胞遗传学核型分析染色体核型;PCR技术检测外周血AZF、SRY基因及血清生殖激素检查为辅助检查。结果核型分析确定两例患者均为嵌合体,一例为46,XX/47,XXdel(Y)(q11),比例是19∶41。SRY基因存在,但Y染色体AZFc、d区sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高促卵泡激素,高黄体生成素,睾酮水平下降;一例为46,XY/45,X(YG),比例是51∶9。SRY基因存在,AZFbc、、d区sY127,sY152,sY157,sY254,sY255位点缺失。激素水平:高黄体生成素,睾酮水平下降。结论 Y染色体上AZFc和AZFd区上的基因可能与Y染色体稳定性相关,染色体嵌合体患者有必要进行Y染色体微缺失检测。     

无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析男性不育中无精症及严重少精症患者染色体核型和Y染色体微缺失情况及分布特点,为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)辅助助孕前提供遗传学筛选依据。方法对150例无精症及严重少精症患者外周血液采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行染色体核型分析,采用多重聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体微缺失。结果 150例无精症及严重少精症患者,染色体核型异常14例,异常率9.3%;Y染色体微缺失16例,异常率10.7%。结论对无精症及严重少精症患者进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测,可为患者在ICSI辅助助孕前提供筛选依据,避免在ICSI治疗中将遗传缺陷传递给子代,同时减少患者精神上和经济上的负担。     

Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系

目的探讨Y染色体微缺失与男性无精少精的相关关系和临床意义。方法利用15个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法对广州军区总医院2006年1月-2008年1月门诊的151例男性不育患者(25例无精症、126例少精症)进行Y染色体微缺失(AZF)检测。对照组为40例已正常生育的男性。结果151例男性不育患者中,AZF缺失8例,总缺失率为5.3%,其中25例无精症不育患者中,AZF缺失3例,缺失率为12%;126例少精症不育患者中,AZF缺失5例,缺失率为4.0%。AZFc和AZFd为缺失热区。对照组40例正常男性均未发现Y染色体微缺失。结论AZF缺失是男性不育症的重要原因之一,对临床上无精症、少精症患者应进行Y染色体微缺失检测。     

中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失的临床基因诊断研究

目的 建立中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子(AZF)区域微缺失临床基因诊断的方法并进行初步评价。方法 在完成中国人原发无精与少精症Y染色体无精症因子区域微缺失分子流行病学研究的基础上，采用盲法和多重聚合酶链反应—琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc3个区域共8个序列标签位点(STS)，对100例原发无精与80例少精症患者的精液进行微缺失分析。两组患者中各有27例和16例在事先分子流行病的研究中已确认存在AZF微缺失。结果 在原发无精症患者中检出STS位点缺失27例，原发少精患者中检出AZF区STS位点缺失16例，所有试验前被确认的AZF微缺失均被检出，未发现假阳性与假阴性结果，检测的灵敏度与特异性均为100％。结论 本研究所确定的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和严重少精密切相关，利用上述STS位点与试验设计的多重聚合酶链反应技术进行微缺失分析，可以准确、方便、快速地完成中国人原发无精与少精症AZF区域微缺失的基因诊断，适于在临床实验室中推广应用。     

Y染色体AZF基因微缺失在诊断男性不育中的意义

目的探讨佛山地区男性不育症患者Y染色体无精症因子(AZF)微缺失检测的临床意义。方法应用荧光定量PCR技术对212例无精症或严重少精症患者(观察组)和120例健康体检者(对照组)的AZF区微缺失分析。结果共14例出现Y染色体AZF基因微缺失,总缺失率为6.6%,其中严重少精症患者缺失率为5.6%,无精子症患者缺失率为7.3%,AZF a区缺失1例,AZF b区缺失2例,AZF c区缺失8例,AZFb+c缺失2例,AZFa+b+c区缺失1例,c区发生率最高,其次为b区,a区发生率最低,对照组120例未发现微缺失,两组微缺失发生率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 Y染色体AZF微缺失的检测对原发性男性不育患者的诊断有重要的指导价值。     

686例生精障碍患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的利用染色体核型分析及Y染色体微缺失基因检测方法探索无精子症及严重少精子症患者的遗传学病因。方法收集无精子症患者490例、严重少精子症患者196例,使用传统G显带方法进行染色体核型分析,并使用15个Y染色体序列标签位点进行基因检测,对检测结果进行统计学分析。结果 490例无精子症患者共检出染色体多态性49例(10%)、异常核型30例(6.12%),Y染色体微缺失70例(14.29%),196例严重少精子症患者共检出染色体多态性15例(7.65%),Y染色体微缺失22例(11.22%),检测结果具有统计学意义。结论无精子症及严重少精子症患者具有较高的染色体核型异常与Y染色体微缺失发生率。     

遗传学检验与临床

非涂渍毛细管无胶筛分电泳诊断Y染色体AZF区域微缺失；对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估；特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测；Burkitt淋巴瘤细胞骨髓中形态学特征与组织病理学的比较分析；变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用[编者按]     

严重少精子症及无精子症的遗传学分析

目的：探讨严重少精子症、无精子症与遗传学的关系。方法采用外周血细胞培养染色体检查和多重PCR 技术对142例严重少精子症和178例无精子症患者进行细胞遗传学和 Y 染色体 AZF 微缺失检测,同时对100例精液参数正常男性进行 AZF 微缺失检测作为对照。结果在严重少精子症患者中,染色体异常率为16．20％（23/142）,AZF 缺失率为9．86％（14/142）;在无精子症患者中,染色体异常率为19．66％（35/178）,AZF 缺失率为11．24％（20/178）;精液参数正常患者未检出 AZF 微缺失。在严重少精子症和无精子症患者中,染色体异常和 AZF 缺失比例均显著高于精液参数正常对照组。结论染色体异常和 AZF 微缺失是引起男性不育的重要原因,通过染色体和AZF 微缺失检测可以为优生优育提供可靠的遗传信息依据。     

原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断

目的对男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失进行基因诊断。方法采用多重PCR-凝胶电泳技术对23例原发性无精症患者、28例原发性少精症患者和7例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失检测。结果23例原发性无精子症患者中,5例发生了Y染色体微缺失,缺失率为21.7%,在28例少精症患者中,有6例发生缺失,其缺失率为21.4%。其中无精症(AZFa)区sY86缺失1例(2.0%);AZFb区sY127缺失1例(2.0%),sY134缺失1例(2.0%),sY127和sY134同时缺失1例(2.0%);AZFc区sY254缺失1例(2.0%),sY254和sY255同时缺失4例(8.0%)。7例正常生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论男性不育患者Y染色体AZF区域6个STS位点微缺失与男性原发性无精症和少精症密切相关,采用多重PCR技术进行微缺失分析简便、快速、准确,值得推广应用。     

大(小)Y染色体患者AZF微缺失分析与临床疾病关系的探讨

目的观察大(小)Y染色体患者AZF微缺失的发生情况并探讨其与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养G显带技术以及多重聚合酶链反应技术对患者AZF微缺失6个序列标签位点进行检测。结果本实验对象为大小Y染色体患者共78例,其中38例大Y染色体核型患者中男性不育21例,妻子有不良孕产史10例,有其他不良孕产史7例(包括出生缺陷、死胎、早产等),均未发现AZF微缺失;在40例小Y染色体核型患者中男性不育28例,妻子有不良孕产史12例,发现AZF微缺失3例。结论大(小)Y染色体患者显示出一定的临床效应,大Y染色体引起的不育可能与AZF缺失无关,小Y染色体的男性则有发生AZF微缺失的风险。     

不育男性Y染色体微缺失与辅助生殖助孕结局的关系

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失与辅助生殖技术助孕结局的关系。方法用PCR技术对346例男性不育症患者Y染色体无精子因子(AZF)6个序列标签位点(STS)基因进行微缺失检测,并同时进行男性性激素、染色体核型分析及精液常规检查,其中94例同期在我中心进行了体外受精(IVF)/卵细胞质内单精子注射(ICSI)助孕治疗。结果 346例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为4.91%(17/346)。其中无精子症105例(A组)中,9例缺失有AZF c区缺失、AZF b区缺失、AZF a+b+c区缺失;重度少精子症75例(B组)中,6例缺失均为AZF c区缺失;轻、中度少精子症166例(C组)中,2例缺失均为AZF c区缺失;A组的缺失率(8.57%,9/105)、B组的缺失率(8.00%,6/75)高于C组(1.26%,2/166),但A组与B组相比较,差异无统计学意义。同期94例进行IVF/ICSI助孕治疗的患者中,9例有Y染色体微缺失,妊娠率为55.6%(5/9),活产4例(1例因胎儿畸形行孕中期引产);85例无Y染色体微缺失,妊娠率为48.2%(41/85),活产39例,流产2例;两组妊娠率及活产率均无统计学差异。结论 Y染色体微缺失是无精子症及重度少精子症的重要原因之一,且缺失区域以AZF c区最多见,AZF b区次之,AZF a区罕见。     

运用MLPA技术检测男性不孕患者Y染色体微缺失的临床应用

目的调查男性不育患者中Y染色体微缺失的分布频率及缺失位点。方法选择2015年1月至2016年12月上海交通大学医学院附属瑞金医院妇产科生殖中心收治的110例男性不育患者,抽取外周静脉血DNA;运用多重链接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测Y染色体微缺失情况,分析比较不同缺乏类型组Y染色体缺失率及缺失位点的差异。结果 110例男性不育患者中,有36例检出存在无精子因子(AZF)区不同程度微缺失,缺失率为32.7%;其中AZFc区缺失发生频率最高,占总缺失的75.0%(27/36);Y染色体微缺失患者无精、少精的发生率更高72.2%(26/36)。结论男性不育患者尤其是无精症/少精症患者Y染色体微缺失发生率较高,应在治疗前进行遗传检测及咨询。     

无精及少弱精症患者核型和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、严重少弱精患者细胞遗传学和Y染色体微缺失之间的关系.方法 60例无精子或严重少弱精子患者均来自西京医院不孕不育门诊.采用G显带法分析外周血核型,多重PCR法检测Y染色体微缺失.结果 60例患者中,染色体检测出大Y 2例,易位2例,倒位1例,缺失1例,克氏征1例,常染色体多态性2例,共9例核型异常.检出Y染色体微缺失4例,其中2例为大Y患者,1例核型为46,XY,13P+,1例核型正常.结论 大Y与Y染色体微缺失存在一定相关性.     

男性不育患者Y染色体微缺失筛查与意义分析

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 利用6个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR技术对172例患者进行Y染色体AZF区域的微缺失筛查.结果 172例患者中共检出Y染色体微缺失7例,其中无精子症4例,少精子症3例,缺失率分别为15.38%和9.68%.正常生育组30例未发现Y染色体微缺失.结论 Y染色体微缺失筛查所用的标志物对于精子密度的减少可能是特异性的,Y染色体微缺失检测适用于临床上无精症和少精症的男性不育患者.