双侧多囊肾、多囊肝并升主动脉夹层血肿破裂死亡1例

成人型多囊肾,又称为常染色体显性多囊肾(A D PK D),发病率约为1/1000,是最常见的遗传性疾病之一;其发病年龄多在30～50岁,但实际上在任何年龄都可发病,包括妊娠期的胎儿,因此称其为“成人型”似有不妥。A D PK D的病理特征主要表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大,不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列临床症状,导致肾功能衰竭[1]。A D PK D患者可因肾功能衰竭、心力衰竭或蛛网膜下腔出血而猝死。笔者遇1例37岁男性患多囊肾并发升主动脉夹层血肿破裂,导致心包填塞而猝死者,现将病例报道如下。1临床资料某男,3…     

多囊肝多囊肾2例

1 .患者张某 ,女 ,江苏南京人 ,195 4年 8月出生 ,干部 ,因头昏、头痛、血压高、血尿、蛋白尿 1周 ,于 2 0 0 3年 5月 2 8日来院门诊就医。查体 :血压 2 4/16kPa ;心率 72次 /min ,律齐 ;两肺呼吸音清晰 ;腹软 ,无压痛 ,右上腹可触及 2 0mm× 2 0mm包块 ,表面不光滑。左肾区可触及 40mm× 3 0mm包块 ;右肾区可触及 3 0mm× 3 0mm包块 ,包块质硬 ,表面不光滑。尿常规检查 ,蛋白(+ + + ) ,隐血阳性 (+ + ) ;血液生化检查 :肝功能正常 ,肾功能异常 ,尿素氮 2 9.75mmol/L ,肌酐 747.90mmol/L ,尿酸 5 18.0 0mol/L。腹部B超检查 ;肝内可见多个…     

Marchesani综合征伴肝母细胞瘤一例

患儿　男 ,13岁。因视物不清 10年 ,发现上腹包块 4天入院。患儿自幼视物不清、身材矮小。上小学二年级时发现近视 ,现已高度近视。智力发育正常。 4天前其父发现患儿右上腹部明显隆起。精神、饮食好 ,无发热、面黄 ,无消瘦、纳差及体力下降。门诊以“肝脏肿瘤”收住院。父母非近亲婚配。其父身材矮小 ,指趾粗短 ,成锹样。其母表型正常。查体 :身高 136 cm,体重40 kg,面色红润 ,自动体位 ,全身皮肤、粘膜无色素沉着、皮疹、出血点及黄染。浅表淋巴结无肿大。颈粗短。双肺呼吸音略粗 ,心脏无异常。右中上腹部隆起 ,腹壁静脉显露 ,右肋下及剑…     

原发性肾性尿崩症2例报告

原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病，表现为多饮、多尿、低比重尿和无尿糖等特点。本病临床少见，本文就所遇２例报告如下。病例例１：男，７岁，因多饮，多尿７年而入院。患儿出生后２个月出现不明原因的发热、多尿，尿色清白，始引起家长注意，１岁时确诊为“尿崩症”，用鞣酸加压素治疗近月余症状稍减，后又服中药，效果不明显。现每日饮水４０００ml～６０００ml，尿量每日约４０００ml～６０００ml。患儿第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，生后体重增加不满意，１岁时４kg，１岁左右认人，３岁会说话，４岁会走路。平素易咳…     

Caroli病伴先天性肝纤维化一例

患者男 ,19岁。因反复发热 2年多伴右上腹不适 ,偶有皮肤黄染 ,再次发作 3个月于 1998年 12月入院。ＣＴ、ＭＲＩ及内窥镜逆行胰胆管造影术显示肝内多个胆管囊性扩张 ,以右肝为著 ,伴肝脾肿大及肝硬化。实验室检查 :乙型肝炎病毒阴性 ,肝功能轻度损害伴低蛋白血症。行右肝叶大部切除。病理检查 :肝组织 2 1ｃｍ× 14ｃｍ× 7ｃｍ ,质硬 ;表面花斑状 ,剖面棕黄色细颗粒状 ,由灰白色间隔分隔 ,并可见数个囊腔 ,大者直径达 3ｃｍ。低倍镜下见纤维间隔将所有肝组织均分隔成细小结节状 ,很像结节性肝硬化 ,无法分辨汇管区。但仔细观察可见部分结…     

常显性内脏多囊病三家系报告兼文献复习

多囊性肾脏病（Polycystickidneydisase），包括常显性和常隐性遗传多囊性肾病。以往曾分别称为成人型和儿童型或婴儿型多囊性肾病，现分认为二者的差别在于遗传方式，而非起病年龄差异，因为常显性多囊性肾病（ADPKD）在儿童并不少见，甚至发生在胎内或婴儿[1]。这种科学的分型命名法，末被人所熟知，故本文加以采用，旨在推广应用，ADPKD届世界性疾病，发病率1／200－1／1000，其患病率高，合并症多，惜至今仍未被引起足够重视。ADPKD合并多囊肝、多囊脾、依次为胰、肺、骨、卵巢、子宫等多囊肿。可见是多器官疾病，称为内脏多囊病…     

先天性肾性尿崩症一家系七例

先证者　男 ,6个月 ,曾于生后 10天因“发热 6天”入我院治疗 ,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍。 6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗。检查发现患儿烦渴、多饮、多尿。实验室化验 :血常规、尿常规正常 ,尿培养阴性 ,尿糖阴性 ,尿比重为 1.0 0 5 ,头颅 CT均正常 ,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高 ,精氨酸加压素实验无反应 ,尿量不减少 ,尿比重不升高 ,确诊为先天性肾性尿崩症。图 1　患者家系图　　家系调查 (图 1)　调查此家系 4代共 6 6人 ,其中 1 、 1 1 、 2 5、 2 7、 3、 4 、 2 2 共 7…     

一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因新发变异分析

目的:对一例婴儿型多囊肾病胎儿的 HNF1B基因变异进行分析,明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子测序分析,筛查出与临床表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行位点验证。结果:胎儿组织样本中检测到 HNF1B基因的一...     

肝豆状核变性合并肝性脊髓病2例报道及文献复习

目的：通过对肝豆状核变性合并肝性脊髓病l临床表现的分析,探讨其发病机制及诊治要点。方法：回顾性分析我院收治的2例肝豆状核变性合并肝性脊髓病患者的临床资料,并对相关文献进行复习。结果：2例患者均表现为缓慢进行性痉挛性截瘫,无肌肉萎缩、感觉障碍及括约肌功能障碍。化验检查均有铜生化的异常和角膜K—F环。经驱铜保肝营养神经治疗后症状改善。结论：在临床上遇到原因不明的肝脏损害、进行性痉挛性截瘫患者,除考虑到肝性脊髓病的可能外,应进一步检查铜生化和角膜有无K—F环,确定是否由肝豆状核变性引起,及早确诊以利及时治疗。     

一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因新发变异分析CSCD

目的对一例婴儿型多囊肾病胎儿的HNF1B基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法收集引产胎儿的新鲜组织及其父母外周静脉血样, 提取基因组DNA, 进行全外显子测序分析, 筛查出与临床表型相关的变异位点, 并通过Sanger测序进行位点验证。结果胎儿组织样本中检测到HNF1B基因的一个c.1370C>T(p.P457L) 杂合变异, 其父母为正常。该变异经检索相关数据库及文献均未见报道为新变异。结论 HNF1B基因的c.1370C>T新发杂合变异可能为婴儿型多囊肾的致病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。     

Lowe综合征2例报告

Lowe综合征又称眼脑肾综合征。本病较少见，我们遇同胞姐妹二人同因视物不清，行动步态不稳，首次来我院就诊。报告如下。     

肾综合征出血热并发肝损害768例分析

我们对１９８０年到１９９４年１月间收治的肾综合征出血热并发单纯肝损害的７６８例患者进行了分析，以探讨肝损害对肾功能的影响以及预后的关系１临床资料１１病例选择全部病例均为我院收治的肾综合征出血热并发单纯性肝损害７６８例（排除以往有肝炎病史和肝炎病毒指...     

新疆兵团农十师布鲁氏菌病普查分析监测工作体会

布鲁氏菌病（简称布病）是由布鲁氏菌属细菌引起的人，畜共患的传染．变态反应性疾病．临床主要表现是头痛、全身痛、发热、寒战、出汗、部分病人伴有肝脾肿大，颈或颌下淋巴结肿大等诸多症状表现；家畜布病感染的表现是母畜流产，不孕，繁殖或活率低，并导致产肉，产量奶损失，严重影响人体身心健康及当地畜牧发展。据卫生世界和我国布病疫区调查统计得知，新疆是我国布病严重流行地区之一。     

肾综合征出血热患者早期骨髓细胞结构异常的研究

目的 观察汉坦病毒(HV)对人体骨髓细胞的作用。方法 应用免疫荧光技术、光镜和电镜细胞学检查对骨髓细胞结构尤其是超微结构进行观察研究，并设对照组。结果 检测了27例肾综合征出血热(HFRS)患者骨髓细胞的病毒抗原，20例呈现阳性。发现粒细胞含HV抗原阳性细胞百分数最高(76％)，其他依次为单核细胞(65％)，淋巴细胞(40％)，巨核细胞(20％)和红细胞(3．7％)。利用光镜、透射电镜和扫描电镜进行细胞学观察发现感染病毒的骨髓细胞、细胞膜和细胞器的损伤明显高于对照组。结论 HV可侵入骨髓细胞中，并对人骨髓细胞具有致病变作用。     

婴儿骨化性肾肿瘤1例并文献复习

目的探讨婴儿骨化性肾肿瘤(ossifying renal tumor of infancy,ORTI)的临床特点、组织学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例ORTI患儿的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果患儿因肉眼血尿入院,CT示右肾实质内可见类圆形等低密度占位,其内可见少许片状高密度影。肾脏中部见棕红色结节状病灶,大小1cm×1 cm×0. 8 cm。肿瘤组织由骨样基质、骨母细胞样细胞及梭形细胞构成。免疫表型:梭形细胞表达WT-1、vimentin、CD99及SMA,不表达Pax-2、Pax-8;骨母细胞样细胞不表达WT-1,表达vimentin、CD99、SMA及SATB2。结论 ORTI属于非常罕见的良性肿瘤,临床主要表现为无痛性血尿,影像学检查可发现高密度占位或钙化灶,应根据其临床症状、影像学检查及组织学检查做出正确诊断,避免过度治疗。     

伴有髓质癌特征的未分类肾细胞癌一例

2016年版WHO泌尿与男性生殖系统肿瘤分类中,在肾髓质癌章节提出"具有髓质癌特征的未分类肾细胞癌"的新概念,其特征为具有髓质癌形态学特点、SMARCB1表达缺失、不伴有镰状细胞病。该例为71岁男性患者,因肉眼血尿入院,影像学检查发现右肾上段3.3 cm×2.5 cm占位,镜下以巢团状生长方式为主,可见乳头状、腺样、网状/微囊状结构,可见中性粒细胞脓肿灶形成,高级别细胞核,免疫组织化学示SMARCB1表达缺失,临床无镰状细胞病背景,病理诊断为具有髓质癌特征的未分类肾细胞癌。该类肿瘤侵袭性强,报道尚少,相关数据的积累对于明确谱系、指导预后及治疗有重要意义。     

肾软斑病1例

患者女性,61岁,因反复右侧腰痛3个月余、加重伴右侧背部包块1周入院.患Ⅱ型糖尿病及高血压多年.体检:右侧十二肋下与腋后线交界处可触及鸡蛋大小包块,质地较硬,活动度差,触痛明显.MRI示右肾占位并累及周边软组织.PET-CT扫描检查示右肾占位,呈高代谢,伴邻近腹膜、后腹壁肌肉肿瘤侵犯.临床诊断:腹膜后占位,间质瘤?予右腹膜后肿块切除+右肾切除术.