Porphyria cutanea tarda-like aspects in two prolonged hemodialysis patients (author's transl)]

In two female patients with prolonged maintenance hemodialysis, blisters and postbullous erosions could be observed. One case also showed raised amounts of uroporphyrin I and III in the urine.     

Porphyria cutanea tarda in a chronic hemodialysis patient

After 6 months on hemodialysis, a 58-year-old male patient with diabetes developed photosensitive bullous dermatosis on his hands and face. There was no evidence of liver diseases although the patient had a history of excessive alcohol consumption. He was suspected to have iron overload in the liver. Analysis of porphyrins in plasma, hemofiltrate, urine and feces by high performance liquid chromatography revealed significantly high levels in these samples with a porphyrin profiles which is consistent with porphyria cutanea tarda. The fluorometric assays of plasma also disclosed an elevated plasma porphyrin level. And it seemed that there were correlation between the fluctuation of vesicle formation, serum ferritin level and plasma porphyrin level. Small volume plasma exchange temporarily reduced the plasma porphyrin level and prevented vesicle formation.     

Porphyria cutanea tarda in a chronic hemodialysis patient

About 3 years after commencing hemodialysis for chronic renal failure, a 39-year-old man developed cutaneous lesions of the face and hands which were compatible with porphyria cutanea tarda (PCT) clinically and histologically. There was no evidence of familial PCT, excessive alcohol consumption, iron overload, chronic liver disease. It was impossible to measure urinary porphyrins because of anuria. Fecal and erythrocytic porphyrins were within normal limits. Plasma porphyrins, however, were markedly elevated, and in an assay using high performance liquid chromatography, uroporphyrin accounted for 72% and 7-carboxyl porphyrin for 24%. Review of past reports of PCT associated with hemodialysis revealed that the most characteristic feature was a significant increase of plasma porphyrins, mainly uroporphyrin. This increase is difficult to explain by accumulation due to failure of adequate clearance. Participation of factors affecting uroporphyrinogen decarboxylase activity seems likely.     

Porphyria cutanea tarda

Zusammenfassung In Fortsetzung einer zusammenfassenden Darstellung der Porphyria cutanea tarda, in deren ersten Teil die Klinik und in deren zweiten das Urinsyndrom abgehandelt wurden, befaßt sich der dritte Teil mit dem Porphyringehalt verschiedener Ausscheidungsprodukte und Organe bei dieser Porphyrieform. An Hand der Literatur und eigener Beobachtungen wird dabei besonders auf den Porphyringehalt des Stuhles, des Blutes, der Leber und des Skelets eingegangen. Die Zusammenstellung der Befunde soll den abschließenden Teilen über die Pathogenese, Ätiologie und Therapie der Krankheit zugrunde gelegt werden.Mit 2 TextabbildungenII. Urinsyndrom. Siehe Arch. klin. exp. Derm. 209, 466 (1959). I. Allgemeines und Klinik. Arch. klin. exp. Derm. 208, 223 (1959).     

Porphyria cutanea tarda

Porphyria cutanea tarda (PCT) is a metabolic disorder of haem biosynthesis caused by decreased activity of uroporphyrinogen decarboxylase. Porphyria cutanea tarda is manifest by fragility, erosions, bullae, milia and scars on sun-exposed skin. Excess porphyrins in the skin interact with light of approximately 400 nm-wavelength radiant energy, forming reactive oxygen species. Porphyria cutanea tarda is categorized as familial, acquired or toxic. Factors that may induce clinical expression of PCT in susceptible individuals include alcohol, oestrogen, iron, polyhalogenated compounds and viral infections. Porphyria cutanea tarda is associated with an increased incidence of the haemochromatosis gene. Treatments for PCT include withdrawal of aggravating factors, phlebotomy and oral antimalarial medications.     

迟发性皮肤卟啉症

报告1例迟发性皮肤卟啉症.患者男,52岁.曝光部位出现红斑及水疱1年余.既往酗酒30年.皮肤科检查:面部、双手背红斑及多发色素沉着斑,左手背见花生米大水疱.皮损组织病理示表皮下水疱和毛虫小体;尿卟啉阳性;诊断为迟发性皮肤卟啉症.予保肝、戒酒及避光后皮损好转.     

Porphyria cutanea tarda

Zusammenfassung Als erster Teil einer zusammenfassenden Übersicht über die Porphyria cutanea tarda, die chronische Hautporphyrie des Erwachsenen, wird unter Benutzung eines eigenen Materials von 31 Fällen an Hand der Literatur ein Überblick über Klinik, Diagnostik, Therapie und Prognose dieses Leidens gegeben. Einleitend wird diese Porphyrieform gegenüber anderen abgegrenzt und die relative Häufigkeit ihres Vorkommens gezeigt. Nach Besprechung der Vorgeschichte, der klinischen Symptomatologie, der physikalisch und chemisch erhobenen Befunde, der Diagnose und Differentialdiagnose, Therapie und Prognose werden abschließend die Einzelheiten zu einem kurzen Überblick zusammengefaßt. Ätiologisch-pathogenetische Deutungsversuche, Beziehungen zu anderen Porphyrieformen, Urinanalysen und Beziehungen zwischen Porphyrie und Licht sollen in weiteren Mitteilungen eingehend behandelt werden.     

Porphyria cutanea tarda

Porphyria cutanea tara (PCT) has a prevelance of about 40 new diagnoses per 1 million people per year and is the most frequently occurring type of porphyria worldwide. Inhibition of the uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) is the main cause of the disease, which can be the result of a heterozygous or homozygous mutation of the UROD gene; however, xenobiotics or other diseases may play an important role for the precipitation of the disease. Risk factors include alcohol, estrogen, iron overload, and hemochromatosis, hepatitis C or poisoning, e.g., with polyhalogenated aromatic compounds such as hexachlorobenzene. Signs and symptoms are blisters, skin fragility, erosions hyperpigmentation, sclerodermoid plaques. Therapy includes sun protection, prevention of risk factors, phlebotomy, and chloroquine.     

Porphyria cutanea tarda

Zusammenfassung Nach einer kritischen Betrachtung der durch eigene Verfahren ergänzten oder erweiterten Methodik zur Porphyrinanalyse des Harnes wird unter Verwertung der einschlägigen Literatur und der Urinbefunde von 37 eigenen Porphyria cutanea tarda-Patienten ein Überblick über das Urinsyndrom dieser Porphyrie gegeben. Die Befunde werden in einer abschließenden Übersicht zusammengefaßt.Weiterhin wird auf Möglichkeiten und Grenzen spektrophotometrischer Untersuchungen näher eingegangen und schließlich über Ausscheidungsuntersuchungen nach Gaben großer Dosen Hämatoporphyrin berichtet, bei denen sich eine weitgehende Speicherung dieses (unphysiologischen) Porphyrins beim Nichtporphyriker in der Haut, ein Zusammenhang zwischen der im Urin erreichbaren Konzentration und der Anzahl der Carboxylgruppen im Molekül und einige weitere Hinweise zur Pathogenese der Porphyria cutanea tarda ergaben.Die Arbeit bildet den zweiten Teil einer zusammenfassenden Darstellung der späten Hautporphyrie, die durch einen Überblick über die Klinik eingeleitet wurde und durch Abhandlung des Porphyrinvorkommens in anderen Ausscheidungsprodukten sowie Organen, der Beziehungen zwischen Tarda und Licht, ihrer Ätiologie, Pathogenese und nosologischen Stellung abgeschlossen werden soll.I. (Allgemeines und Klinik) siehe Arch. klin. exp. Derm. 208, 223–259 (1959).     

Die Porphyria cutanea tarda

Zusammenfassung Unter Zugrundelegung von 14 eigenen Beobachtungen wird über die Porphyria cutanea tarda berichtet. Geschlechtsverteilung, Manifestationsalter, anamnestische Angaben, Einzelbefunde der Leberfunktionsproben und die Uro- und Koproporphyrinausscheidung im Urin sowie entsprechenden Werte für die Indolylacrylsäure im Urin werden im Zusammenhang mit dem Ergebnis einer klinischen Nachuntersuchung dieser Patienten im Jahre 1963 besprochen. Die verschiedenen therapeutischen Möglichkeiten (Aderlaßbehandlung, Eisenentzug, Leberschutzbehandlung) werden eingehend diskutiert. Dabei kann herausgestellt werden, daß unter den 14 eigenen Beobachtungen bei rein diätetischem Vorgehen im Zusammenhang mit einer Leberschutztherapie 5 von 10 Fällen erscheinungsfrei geworden sind.Die Porphyria cutanea tarda.     

Porphyria cutanea tarda.

Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most frequent form of porphyria. The underlying enzymatic defect in PCT is a reduced activity of the enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (Uro-D). Four different types of Uro-D disturbances are known. Pseudoporphyrias such as porphyria cutanea uraemica or drug-induced PCT-like skin symptoms are distinguished from PCT. Porphyrinogens such as estrogens or alcohol, or other inducers of P450 isoenzymes provoke PCT. Polymorphisms of P450 isoenzymes, iron overload and infection with hepatitis C virus play an important role in the etiopathogenesis of disease manifestation. Dominant clinical symptoms are bullae, increased cutaneous vulnerability, hypertrichosis and elastosis. Biochemically, total porphyrin levels in urine are increased with a predominance of uroporphyrin and heptacarboxylic porphyrin. Isocoproporphyrin is demonstrable in feces. Best therapeutic strategies are the oral administration of chloroquine 125 mg twice a week and repetitive bloodlettings or the combination of both.     

Porphyria cutanea tarda induced by estrogens.

Three patients who developed cutaneous lesions of porphyrin cutanea tarda are reported after nearly a year or more of administration of diethylstilbestrol (Stilboestrol) for alleged carcinoma of the prostate. Two patients were benefited by protection of their skin from heat and friction. The third was free of lesions after discontinuance of diethylstilbestrol without protection. Two patients still show excessive excretion of uroporphyrin and coproporphyrin in the urine and feces (one a year after discontinuance of the synthetic estrogen). It is apparent that porphyrin cutanea tarda after diethylstilbestrol administration occurs only in those individuals who have porphyrin hepatica of the intermittent type or associated with some systemic disease.     

Porphyria cutanea tarda and AIDS

Two male patients, each of whom had one or more risk factors for human immunodeficiency virus, subsequently developed findings of porphyria cutanea tarda preceding diagnosis of acquired immune deficiency syndrome (AIDS).