常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的颅脑MRI表现

目的 提高对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)的颅脑MRI表现的认识.方法 对一家系2代5例患者进行头颅常规MR和MR血管成像(MRA)检查.对经Notch3基因检查或皮肤组织活检超微病理检查确诊的3例和经MRI与临床诊断的1例CADASIL的MRI资料进行分析.结果 MR检查的5例中4例CADASIL均获得明确诊断,1例排除诊断.4例CADASIL均见两侧颞叶、额叶和顶叶大致对称性皮层下与侧脑室旁白质病灶,呈长T1、长T2信号,但枕叶累及甚少且皮层不受累;O'Sullivan征阳性4例,皮层下腔隙性损害(SLLs)征阳性2例;3例半卵圆中心可见多发圆形或卵圆形囊性梗死即"黑洞",4例均见多发圆点状血管周间隙即"胡椒罐盖"样征象;4例全部显示胼胝体单发或多发斑片状显著长T1、长T2信号,其中2例伴萎缩;内囊前肢与外囊均受累,呈"人"字征;基底节和脑干可见单发或多发陈旧性腔隙性梗死灶;1例伴右侧小脑小片状梗死灶;4例全部有轻度至中度的脑干、小脑和大脑萎缩;MRA颅内Ⅰ-Ⅲ级较大动脉均未见明显异常.结论 CADASIL的颅脑MRI表现具有一定的特征性,可为CADASIL的初诊和筛选提供重要依据.     

一例常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的颅脑MRI长期随访

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcs and leukoencephalopathy,CADASIL)是罕见的遗传性疾病.     

伴皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病CT平扫特点

目的：探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）CT平扫特点。方法：对8例经临床、MRI、病理学及基因检查确诊为CADASIL患者的CT平扫资料进行回顾性分析。结果：CADASIL患者脑CT平扫特点主要表现为颞极、额叶前部白质疏松,可伴有腔隙性梗死灶,随年龄增长上述病灶逐渐加重。结论：CADASIL病例CT平扫存在特征性的脑白质病变,CT对该病的筛选有重要作用。     

常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病MRI表现一例

患者女,26岁,已婚未育.因右下肢活动不灵3年,反应迟钝1年半于2010年12月20日来我院就诊.患者3年前于睡醒后突感右下肢活动不灵,步态呈痉挛型偏瘫步态,1年半前无明显诱因出现反应迟钝,同时交替出现淡漠与兴奋状态.体检:血压130/80 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),头发稀疏,双手背皮沟深、粗糙,面部皮肤粗糙,内科系统检查未见异常,双侧小脑性共济失调,四肢肌张力正常,反射活跃,右下肢肌力Ⅳ级,深浅感觉检查未见确切异常,双侧Hoffmann征阳性,双侧Babinski征阳性.定向力、记忆力、计算力下降.家族史:父母体健,系表兄妹结婚;患者有一哥哥,腰痛病史近10年,曾行椎体手术,术后5年去世.家族中其他成员无类似病史.     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性动脉病(CADASIL)的MRI表现

目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的MRI表现,以提高诊断准确率.方法:回顾性分析14例经基因检测确诊的CADASIL患者MRI资料,总结其特征表现.结果:CADASIL患者的MRI表现包括双侧对称性分布、部分融合的斑片状脑白质高信号(14/14,颞极10/14),脑部微出血...     

合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的影像学研究进展

综述了合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉痛（CADASIL）的常规、特殊影像学表现及其鉴别诊断。     

合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的影像学研究进展

综述了合并皮层下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的常规、特殊影像学表现及其鉴别诊断.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病患者的MR定量指标及其与临床的关系

目的 对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)患者的白质高信号和脑体积进行定量分析,并探讨其与临床的关系.方法 15例通过病理检查确诊为CADASIL的患者进行常规MR扫描,统计脑半卵圆中心、内囊后肢、外囊、胼胝体和颞极白质受病变累及情况.利用计算机后处理软件计算标准化颅脑体积和白质高信号占颅脑体积的百分比,并与年龄、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)和简易精神状态检查(MMSE)量表评分进行Spearman相关性分析.结果 CADASIL患者的白质病变累及部位依次为:半卵圆中心(13/15)、颞极白质(10/15)、外囊(8/15)、内囊后肢(5/15)、胼胝体(4/15).白质高信号占颅脑体积的百分比为(5.7±1.4)%,标准化颅脑体积为(1602±58)×103mm3.年龄与标准化颅脑体积呈负相关(r=-0.555,P＜0.05);白质高信号百分比与NIHSS、MMSE量表评分分别呈正、负相关(r=0.522,P＜0.05;r=-0.679,P＜0.01);标准化颅脑体积与NIHSS评分呈负相关(r=-0.624,P＜0.05).结论 CADASIL患者的白质高信号和脑体积可以定量测量,这两种影像学指标可以在一定程度上反映患者的病情.白质高信号的发展可能预示患者认知功能的下降.     

皮层下动脉硬化性脑病的MRI诊断

目的：探讨皮层下动脉硬化性脑病的MRI诊断价值。材料和方法：分析64例皮层下动脉硬化性脑白质病的MRI表现，并与34例CT结果比较。结果：该病的MRI表现为侧脑室前后角及体部周围对称性月晕状长T1长T2信号，临床分析高血压占67％，痴呆占43％，多发性脑梗塞占84％。结论：MRI为诊断皮层下动脉硬化性脑病的主要影像学方法之一。     

脑后部可逆性脑病综合征的MRI特征和临床价值

目的探讨脑后部可逆性脑病综合征的MRI特征和临床价值。方法回顾性分析25例脑后部可逆性脑病综合征(PRES)孕妇的MRI资料并随访观察。结果所有病例MRI均显示脑实质内多发性的斑片状T1WI低信号、T2WI及FLAIR高信号病灶,大致对称分布。病灶分布以顶枕叶白质为主,额颞叶、基底节、小脑、脑干及皮层灰质也可受累。DWI(b=1000)显示高信号病灶9例,其中ADC图呈低信号3例,提示形成脑梗死。随访发现22例病灶于治疗后短期内恢复,病灶范围大、分布广或于DWI、ADC图显示弥散受限者预后较差。结论孕妇PRES的MRI表现具有显著的特征,MRI对早期诊断、判断预后和指导治疗有重要价值。     

急性动脉压过高所致脑损害(高血压脑病)的MRI特征

目的：9年前自可逆性大脑后部白质脑病综合征（PRES）的概念提出以来，有关的病因一直处于探讨之中。动脉血压过高，如高血压危象，及各种有毒的物质，如免疫抑制剂、化疗药等，均与PRES和脑部MR征象的形成有关。方法：8例患均行发病初期检查及复查。所有患均有高血压危象发生，包括头痛、癫痫发作、视觉障碍、失眠等急性神经系统症状。结果：所有患的FLAIR序列均可发现皮层下高信号及皮层损害。     

不同临床分期海洛因海绵状白质脑病患者的头颅MRI特征

目的探讨不同临床分期的海洛因海绵状白质脑病（HSLE）患者的头颅影像特征和演变规律。方法回顾性分析本院收治的行MRI检查的32例HSLE患者资料，其中I期（小脑受累期）6例，Ⅱ期（合并锥体束受累）21例，Ⅲ期（存在意识障碍）5例。按照临床分期对其吸毒史、临床表现、头颅MRI表现进行总结分析。结果全部患者均有烫吸海洛因病史；亚急性起病多见，小脑体征为早期主要表现；头颅MR检查显示均有双侧对称性的小脑半球损害，按照疾病的严重程度，逐步累及胼胝体压部、内囊后肢和枕顶叶深部白质，部分病例累及脑干及额颞叶深部白质；所有病例头颅MRI均未见明显增强病灶。结论烫吸海洛因病史是诊断HSLE的必要条件。头颅MRI提供了HSLE特征性结构性损害的病灶演变特征，对明确诊断具有重要意义，根据受累部位还有助于判断疾病的临床分期。     

经导管肾动脉栓塞术治疗常染色体显性遗传性多囊肾病并发血尿的效果和安全性

目的 探讨经导管肾动脉栓塞术（TRAE）治疗常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）并发血尿的效果和安全性。方法 回顾性分析2010年1月至2018年12月三明市第一医院采用TRAE治疗的12例ADPKD并发血尿患者临床资料。采用粒径300～900μm三丙烯明胶微粒球（Embosphere）行TRAE术,栓塞靶血管为肾动脉2级以下分支,栓塞终点为靶血管主干对比剂滞留。术中复查造影明确靶血管闭塞情况。观察住院期并发症发生情况,随访30 d内再出血率、肾脏总体积缩小率、血红蛋白升高率。结果 12例患者均成功实施TRAE术,技术成功率100%。术后3 d内11例患者血尿逐渐转清至消失,30 d内无再发血尿,1例90 d后再发血尿,经再次TRAE后血尿消失,止血成功率为91.66%。所有患者腹痛、腹胀较术前缓解,10例出现不同程度腰背部酸痛、低热,经止痛、退热、对症治疗3～5 d后症状消失,无异位栓塞、血管损伤等严重并发症发生。术后30 d内肾脏总体积与术前相比缩小30.47%(P<0.01),血红蛋白水平与术前相比上升22.81%(P<0.01)。结论 TRAE术治疗ADPKD并...     

皮层下动脉硬化性脑病的CT和低场MRI诊断分析

目的探讨皮层下动脉硬化性脑病的CT、MRI表现,提高对皮层下动脉硬化性脑病的诊断水平。方法对76例皮层下动脉硬化性脑病CT、MRI表现进行分析。结果 76例患者病灶分布于脑室周围,呈扇形对称性或不对称性分布,边缘模糊,CT上表现为低密度区,MRI上表现为等或稍长T1、长T2改变,FLAIR为高信号,伴有单发或多发脑梗死、软化灶、脑萎缩、脑出血等。结论皮层下动脉硬化性脑病在CT或MRI上有特征性表现,在病灶合并脑梗死的检出上MRI优于CT,特别是FLAIR序列显示更清楚,CT和MRI能够对皮层下动脉硬化性脑病做出早期诊断。     

相位对比MRI测量常染色体显性多囊肾病人肾血流的可行性

正摘要目的肾血流被发现可用于预测常染色体显性多囊肾(ADPKD)的疾病进展。本研究将探讨MRI相位对比肾血流法用于肾小球滤过率值差异较大的常染色体显性多囊肾病人的可行性和准确性。方法首先,使用肾动脉血流动力学模型确认MRI肾血流测量的可靠性。然后,计算含21例病人测试样本的MRI肾血流测量的组内和组间观察间差异。验证之后,测量一组91例病人的MRI肾血流,对比MRI     

胎儿常染色体隐性遗传性多囊肾的MRI表现(附10例分析)

目的：探讨胎儿双侧常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）的MRI表现及其诊断价值。方法：对10例经超声和病理证实的胎儿双侧ARPKD的MRI影像资料进行回顾性分析。结果：①8例双肾体积明显均匀增大,但肾外形保持;②T2WI上,1例双肾信号呈中等以上增高,均匀一致;8例双肾皮髓质内见弥漫性针尖大小信号增高的囊泡影,呈放射状排列,笔者称为＂苦瓜样＂改变,1例信号正常;③羊水无法显示5例,羊水极少5例;④8例未见膀胱显示;⑤合并9种畸形,其中前脑无裂畸形1例,脑积水2例,Dandy-Walker综合征2例,枕部脑膜膨出2例,颅内出血并孔洞脑1例,肺发育不良5例,多发性肝囊肿1例,唇裂1例,Meckel-Gruber综合征1例。结论：ARPKD的MRI表现具有特异性,且不受羊水量和胎儿体位的影响,可作为产前超声检查的重要补充手段,并提高其合并畸形的检出率。     

可逆性脑后部白质病变综合征的临床和MRI表现

目的:探讨可逆性脑后部白质病变综合征的临床和MRI特点。材料和方法:回顾性分析2例可逆性脑后部白质病变综合征患者的临床和MRI资料。结果:2例中,1例严重的肾病综合征,1例造血干细胞移植后使用免疫抑制药物,均急性起病,以头痛、癫痫发作为首发症状。头颅MRI检查均显示以大脑半球顶枕部白质为主的片状对称性长T1长T2信号、FLAIR高信号病变,额叶也有相同性质的小片状病灶受累。4周后临床症状基本消失,复查头颅MRI原有病灶明显减小或消失。结论:可逆性脑后部白质病变综合征是一种预后良好的疾病,结合病史和MRI特征可以早期诊断。     

MRI及MRA对皮层下动脉硬化性脑病的诊断价值

目的：评价MRI及MRA对皮层下动脉硬化性脑病（SAE）的诊断价值。方法：选择MRI平扫和MRA检查以及临床共同确诊的病例50例。结果：MRI表现脑白质不同程度缺血性脱髓性改变,呈长T1、长T2信号,FLAIR呈高信号,并伴有腔隙性脑梗死、脑萎缩等征象。MRA表现出典型不同程度的脑动脉硬化。结论：MRI和MRA可早期明确显示SAE的大小和动脉硬化程度,能对SAE做出早期诊断。