先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

多指并指一家系

先证者　男 ,2 9岁 ,身高 16 5 cm,体重 6 4 kg。神志清楚 ,智力正常。头面部检查无异常 ,心肺检查无异常 ,肝脾正常。左手为拇指多指 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指。右手拇指多关节 ,小指中节多指 ,中、环、小指并指 (图 1、2 )。双足趾未现异常。家系调查 :先证者的祖母、父亲和儿子与先证者相似 ,其他家庭成员未见异常。图 1　患者双手外观图 2　患者双手 X光片作者单位 :51 80 2 0广东省深圳市人民医院临床医学研究中心　　讨论　先天性肢体异常是人群中较为常见的遗传缺陷。家族性并指多指 (synpolydactyly,SPD)是常染色体显性遗…     

先天性多指畸形一家系八例

先证者（Ⅲ4） 女，25岁，汉族。因孕30^＋4周，要求行彩超险查。查体：孕妇右手拇指外侧可见长约2cm陈旧手术斑痕。孕妇自诉患先天性多指畸形，表现为右手拇指侧多指，已行切除术；余无发育异常。行胎儿彩色超声检查显示：胎儿右手拇指外侧查见长约1．0cm的条状等回声，无骨骼样强回声。超声拟诊：胎儿右手拇指侧多指畸形。产后经X线检查证实为软组织性多指。     

痘疮样水疱症一家系

先证者，男。9岁．从3岁始每年春夏季．患儿面部和手背阳光照射部位皮肤出现红班，继而出现成群水疱，有轻度搔痒感。秋季后水疱干涸结黑褐色痴，痴脱落后留有萎缩性疤痕。     

先天性丑角脸一家系10例

先证者（Ⅲ3）男，82岁。先天性颜面发育畸形：眼距宽，眼裂小，额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起，表面平坦，肤色正常，外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状。查体：双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉，掩藏于上眼睑下。鼻骨无塌陷，视觉、听觉及发音均无明显障碍。智力正常，身体健康，未发现其他先天性畸形。     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

复杂性双侧多指并指畸形一家系10例

先证者（Ⅴ3），男，13岁，因双手先天畸形入院，查体：神志清楚，智力正常，头面部，胸腹部及脊柱无异常。双手各为6批，拇指多1指。拇指，赘生指及食指并指。中，环，小指完全并指，且末端弯曲。X线示：双手均有6根掌指骨。拇指与食指间多一赘生指，拇指指骨有3个指节，拇指与赘生指末端骨性融合，畸形，环，小指末端为骨性并指，右手的并指无骨性融合，双足趾未见异常，见图1，2。     

色素失禁症一家系三例

先证者（Ⅵ2）女，6个月，汉族。因“全身出现条状花纹色斑伴水疱6个月”就诊。患儿出生时四肢即有线状及小片红斑，随后皮疹范围逐渐扩大，渐累及到胸背部及外阴。10周后在少数红斑的基础上出现水疱、大疱，数日后水疱干涸、结痂，脱落后留有不规则或涡轮状褐色斑，且在双足底留有疣状增生。患儿系第2胎第1产，足月顺产，Apgar评分8分。父母非近亲结婚。     

并指（趾）症一家系指纹特征的研究

本文采集了一个4代111人的并指（趾）症家系指纹,对某些指纹指标进行统计并与正常人群进行对比。结果表明：该家系并指（趾）症表现为常染色体显性遗传,但存在违背常染色体显性遗传规律的情况发生;该家系指纹在各种纹型分布比例、同种纹型在不同指位的出现频率、左右对应手指指纹的纹型组合（除ALu型组合）与正常人群均无显著差异（P〉0.05）;左右对应手指的ALu型组合出现频率显著低于正常人群频率（P〈0.001）;出现并指（趾）畸形的相邻两指（趾）,其纹型的方向必是相反的方向。     

弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

偏头痛一家系

先证者(Ⅱ4)男,61岁。因“反复头痛50年,复发4天”就诊。患者50年前出现头痛,颞部、顶部阵发性胀跳痛,一侧或双侧,中到重度,影响睡眠,伴有恶心,严重时有呕吐,每次发作数小时至3天不等。在受凉、感冒、吸烟或日晒后容易出现头痛发作。每2~3月发作1次至每月发作1~3次不等。家系调     

精神分裂症一家系10例

先证者(Ⅲ9)女,35岁,已婚,因怀疑被毒害及精神恍惚入院(32岁发病)。病前个性:孤僻、多疑、沉默、敏感。平素健康,无重病史。父母健康无病史。身体检查和神经系统检查未发现异常。精神检查:仪态端正,意识清楚,智力正常,言答切题,表情紧张,不断自言其说,否认有病。诊断:精神分裂症偏执型。家系调查:该家系4代中10人患病,其中男4例、女6例(图1),病情有轻有重。先证者的双亲非近亲结婚,哥哥正常,她的双亲均正常;先证者的外祖父Ⅰ1为该病患者,病情较重。Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ6和Ⅲ2、Ⅲ4均表现为该病患者。Ⅲ11为精神分裂症紧张型。Ⅳ1为精神分裂症青春型…     

癌家族一家系七例

先证者（Ⅲ3）45岁，因咽部有紧缩感，且食物通过缓慢而就医，经X线及钡餐检查，发现食管中段狭窄，病理检查为鳞状恶性肿瘤。     

诞生牙一家系七例

先证者（Ⅳ1）男，4天，系第1胎第1产，足月剖宫产。其母妊娠期无异常。出生时发现其口腔内有多颗牙齿，家长诉家族中有多人出生时即有牙齿，不同意产科医务人员对其处理。查体：颜面五官无畸形，心肺腹无异常，口腔内有12个松动牙，     

成骨不全一家系分析

先证者Ⅳ，患者女性，13岁，自幼巩膜发蓝，2岁半会走路，3岁在床上跑不慎拌倒右大腿股骨上端骨折，此后轻微活动易骨折共12次，不能走路只能坐。     

一家系3例食道癌患者及先证者的皮纹表现

一家系３例食道癌患者及先证者的皮纹表现四川省南江县妇幼保健站（６３５６００）李淑华病例与家系先证者，男，５７岁。１９９２年因进行性吞咽困难４月，胸骨后有异物感于１０月８日入院。入院Ｘ线摄片报告：食道中段癌。于１０月１４日行食道癌切除位于主动脉弓后壁肿...     

t(2;9)平衡易位携带者一家系二例(世界首报)

病例：先证者，女，23岁，身体健康，表型正常，怀孕2次，均在3个月左右自然流产。细胞遗传学检查；取外周血常现制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，先证者核型为46，XX，t（2；9）（2qter→2p23∷9q22→9qter；gpter→9q22∷2p23→2pter），其丈夫核型正常。     

预激综合征一家系3例

例1：先证者男性．48岁，1991年5月因阵发性心悸20余年．又发2天就诊。心电图检查示：室上速，经用心律平70mg 50％葡萄糖液20ml静脉注射后，转为窦性心律，PR间期0．10S．QRS时间0．13S，QRS波起始部见△波．V1-V5；导联呈R型，X线胸片，心脏B超检查正常。诊断：A型预激综合征。     

家族性阵发性心房纤颤一家系八例

先证者（Ⅲ7）男，40岁，阵发性心悸20年，曾多次就医诊断为心房纤颤。近10余天来胸闷、心悸于2005年7月21日来院门诊。查体：体温36℃，脉搏80次／分，律不齐、强弱不等，血压120/70mmHg，两肺呼吸音清，心电图示异位心律，诊断为房颤。血常规、胸大片、心脏彩色超声、血糖、血脂、肝功能均正常。     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。