高血压血瘀证血管紧张素转换酶基因插入或缺失的多态性分析

【目的】探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)的多态性与原发性高血压血瘀证的关系。【方法】选择原发性高血压(EH)血瘀证组100例、非血瘀证组120例和正常对照组100例,采用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE基因I/D多态性。【结果】高血压血瘀证组的DD基因型及D等位基因频率(分别为0.410和0.590)高于高血压非血瘀证组(分别为0.250和0.467)和正常对照组(分别为0.220和0.455)(P<0.05或P<0.01),高血压非血瘀证组与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。【结论】ACE基因插入或缺失(I/D)多态性与血瘀证具有相关性,D等位基因可能是血瘀证的易感基因之一。     

河北地区非胰岛素依赖型糖尿病患者冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与非胰岛素依赖型糖尿病并发冠心病的关系.方法应用PCR方法分析149例患者及100例正常对照的ACE基因型.结果①ACE基因型及等位基因构成比,正常对照组与患者组差异无统计学意义;②DD型及D等位基因频率并发冠心病组显著高于无冠心病组(P<0.01).结论:ACE基因I/D多态性与并发冠心病有关.     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

肾素－血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

 【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素－血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶(ACE)及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】 应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入/缺失(I/D)及AGT M235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】①冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45.7％vs23.6％，后者为64.8％vs43.6％，P <0.01）；②AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；③联合分析ACE与AGT基因多态性显示，两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27.6％及14.5％，前者明显高于后者。与II+MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5.039，较单基因ACE DD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I/D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关，DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关，但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的几率增高。     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠心病的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)检测ACE基因第 16内含子I/D多态性 ,并计算基因型和等位基因频率。结果 :在 5 1例冠心病组中ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 35 %和 6 1% ,83例正常对照组中的ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别是 16 %和 45 % ,两者相比具有显著性差异。结论 :ACE基因DD基因型可能是冠心病发生发展过程中重要的危险因素之一。     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病颈动脉硬化性病变的关系

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (angiotensinconvertingenzyme ,ACE)基因多态性与 2型糖尿病合并颈动脉硬化性病变之间的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术检测 176名 2型糖尿病患者ACE基因 16内含子插入 /缺失(insertion/deletion ,I/D)型多态性 ,利用B型超声检测糖尿病患者颈动脉硬化性病变的情况 ,通过Logistic多元回归分析 ,筛选 2型糖尿病患者颈动脉硬化性病变的危险因素。结果 :(1)糖尿病颈动脉硬化性病变组ACE基因DD型和D等位基因频率显著高于无颈动脉硬化性病变组 (DD基因型频率 :0 .5 0vs 0 .18;D等位基因频率 :0 .71vs0 .38;P <0 .0 1)。 (2 )Logistic回归分析显示 ,ACE基因DD型、年龄、合并高血压及男性是糖尿病颈动脉硬化性病变的危险因素 (OR分别为 3 .86 9,1.0 81,2 .44 7,2 .173,P <0 .0 5 )。 (3)在控制了年龄、性别、高血压后的危险性分层分析显示 ,ACE基因DD型是颈动脉硬化性病变的独立危险因素。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病颈动脉硬化性病变的发病相关 ,且其作用独立于年龄、性别及高血压病史     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系

目的;研究血管紧线素转换酶（ACE）基因多态性与胰岛素抵抗（IR）及血脂之间的相关关系。方法：应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果：疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性（P＞0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组（P＜0.05),而HDL-c水平明显低于对照组（P＜0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率（P＜0.01,P＜0.01)。结论：ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)与血管紧张素转化酶I(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性的相关性及其各基因型血脂代谢情况. 方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者,88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I/D多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组(P<0.05);I等位基因及II基因型频率低于正常对照组及无合并CHD(P<0.05).2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯(TG)及总胆固醇(TC)高于正常对照组、DD基因型组及II基因型组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常对照组,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常对照组(P<0.05);2型DM合并CHD DD基因型组TG、LDL-C及TC高于正常对照组(P<0.05).结论:①广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I/D多态性有关.②D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因,I等位基因及II基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因.③广西地区汉族2型DM合并CHD的 ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症.     

ACE基因和AT1R基因多态性与糖尿病相关性的研究

目的 研究血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性和血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT1R)A1166C多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应结合限制性酶切技术,检测正常对照组(40例)、2型糖尿病组(33例,未合并糖尿病肾病)、糖尿病肾病组(27例)ACE、AT1R的基因型和等位基因频率.结果 三组之间ACE基因型构成、等位基因频率以及DD型与非DD型构成均无显著性差异.AT1R基因型构成、A和C等位基因频率差异均有统计学意义,但糖尿病组和糖尿病肾病组之间基因型构成、等位基因频率无显著性差异.糖尿病肾病患者每分钟尿白蛋白排泄率与ACE和AT1R基因多态性无明显相关性.结论 ACE基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病无明显相关性.AT1R A1166C多态性参与了2型糖尿病及糖尿病肾病的发生.D和C等位基因可能不是患者出现蛋白尿的危险因素.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入，缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45．7％vs23．6％，后者为64．8％ vs 43．6％，P〈0．01）；AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；联合分析ACE与AGT基因多态性显示．两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27．6％及14．5％，前者明显高于后者。与Ⅱ＋MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5．039，较单基因ACEDD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关．DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关．但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的机率增高。     

血管紧张素转换酶基因多态性与结直肠癌的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性在结直肠癌(CRC)发病中的作用。方法:入组120例CRC患者,采用聚合酶链反应(PCR)检测患者外周血中ACE基因多态性和等位基因分布频率,研究ACE基因缺失型(DD型)、II型和插入型(ID型)等3种基因型及I/D等位基因在CRC患者外周血中的分布频率,并与120例正常人检测结果进行对比。结果:CRC患者外周血标本中存在ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和II型3种基因型的频率分别为15.00%,50.00%,35.00%,I/D等位基因分布频率分别为60.00%及40.00%;对照组的分布频率分别为16.67%,53.33%,30.00%,I/D等位基因分布频率分别为56.67%及43.33%,两组间3种基因型的分布频率无显著性差异(P>0.05)、I/D等位基因分布频率无显著差异(P>0.05)。分层分析表明,D等位基因变异与CRC低分化和远处转移相关(P<0.01及P<0.05)。结论:ACE基因I/D多态性与CRC存在一定关系,其中D等位基因异常与CRC低分化和易转移可能有关。     

ACE基因多态性与巴马长寿的相关性研究

目的　探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与广西巴马长寿的关系。方法　采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)与直接测序技术,研究百岁组(≥100岁)27名、90岁组(90～99岁)56名、老年组(60～89岁)114名老人的ACE基因I/D多态性,以79例60～70岁自然死亡人群为对照。结果　在ACE基因I/D多态基因型中,百岁组I/I、I/D、D/D型频率分别为37.04%、33.33%和29.63%,I和D等位基因频率分别为53.70和46.30%。百岁组D/D基因型频率和D型等位基因频率高于老年组 (P<0.05)且明显高于对照组(P<0.01),但与90岁组比较,无论是I/I、I/D或D/D基因型,所占百分率均比较接近,差异无显著性(P>0.05)。D/D基因型经SSCP证实全部相同,无差别。直接测序结果再次验证ACE(I/D)多态性判断准确。结论　ACE基因I/D多态性与长寿密切相关。长寿受多种因素影响。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 研究高血压病患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因 I/D多态性与胰岛素抵抗的关系.方法 用PCR方法检测300例汉族原发性高血压(essential hypertension ,EH)患者ACE基因 I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素(fasting insulin ,FIN)检测,根据ACE基因 I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况.结果 DD和ID型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于Ⅱ型, DD型FIN显著高于Ⅱ型.EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.结论 高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素.     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性、血清ACE水平与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血清ACE水平和 2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法 :应用PCR方法检测 2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失 /插入多态性并同时测定其血清ACE水平。结果 :糖尿病合并脑梗死组的DD基因型及D等位基因频率与非脑梗死组比较有显著性差异 ,且血清ACE水平在脑梗死患者中明显升高 ,与ACE基因多态性呈一致表现。结论 :糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患脑梗死易感性 ,并且在脑梗死患者ACE基因多态性与血清ACE水平呈一致表现     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病合并高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性和2型糖尿病合并高血压发病的关系.方法应用PCR方法检测137例2型糖尿病患者和64例健康者ACE基因的缺失/插入多态性.结果糖尿病合并高血压组的DD基因型及D等位基因频率与非高血压组比较有显著性差异.结论糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患高血压的易感性,这种易感性不依赖于血脂和血糖.     

血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病及冠状动脉狭窄程度的关系

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)及冠状动脉狭窄程度的关系.方法 提取CHD患者及正常对照组外周血白细胞DNA,多聚酶链反应检测ACE插入(I)/缺失(D)多态性;计算冠脉造影积分,比较不同ACE基因型与CHD及冠状动脉病变狭窄程度之间的关系.结果 CHD组80例患者ACE基因I/D多态性结果 为,缺失型(DD)27例;杂合子型(DI)39例;插入型(Ⅱ)14例.分布频率分别为:0.34、0.49、0.18,等位基因D和I的分布频率为:0.56和0.44;80例正常对照,DD型12例,DI型42例,Ⅱ型26型.分布频率分别为:0.15、0.53和0.33.等位基因D和l的分布频率为:0.41和0.59.CHD患者DD型分布较对照组明显增高,Ⅱ型分布显著减少.CHD组不同基因型患者病变冠脉积分、冠脉病变积分差异显著.结论 在研究人群中,血管紧张素转化酶基因I/D多态性与CHD及冠状动脉狭窄程度相关.