梅毒患者白介素4和Toll样受体2基因单核苷酸多态性研究

目的 探讨IL-4基因-590C/T位点、Toll样受体2(TLR2)基因Arg753Gln位点单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性之间是否存在关联.方法 分别采用实时荧光定量PCR技术和DNA测序法检测56例早期显性梅毒患者、38例早期潜伏梅毒患者和102例正常人对照组IL-4基因-590C/T位点、TLR2基因Arg753Gln位点单核苷酸多态性.结果 早期梅毒组IL-4-590位点C、T等位基因的分布频率分别为0.229、0.771,对照组IL-4-590位点C、T等位基因的分布频率分别为0.216、0.784,两组相比差异无统计学意义(P＞0.05);显性梅毒组IL-4-590位点C、T等位基因的分布频率分别为0.232、0.768,潜伏梅毒组IL-4-590位点C、T等位基因的分布频率分别为0.224、0.776,两组相比差异无统计学意义(P＞0.05).各组TLR2Arg753Gln位点基因型均为GG型,GA、AA型缺如.早期梅毒组TLR2 Arg753Gln位点G、A等位基因的分布频率与对照组TLR2 Arg753Gln位点G、A等位基因的分布频率相比差异无统计学意义;显性梅毒组TLR2 Arg753Gln位点G、A等位基因的分布频率与潜伏梅毒组TLR2 Arg753Gln位点G、A等位基因的分布频率相比差异无统计学意义.结论 IL-4基因-590C/T位点、TLR2基因Arg753Gln位点单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性无相关性.     

汉族人银屑病患者IL-23R单核苷酸多态性的研究

目的:探讨白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与中国汉族人群银屑病易感性的关系。方法:在NCBI数据库上检索IL-23R的7个SNP位点(rs11209026、rs1004819、rs10489629、rs1343151、rs10889677、rs11209032、rs1495965)。从门诊病人中收集银屑病患者93例,选择健康献血员108例作为正常对照,检测共201例样品中7个SNP位点突变情况。多态性及其单倍型与银屑病相对危险度等数据处理均采用SPSS软件系统进行。结果:7个Tag SNP位点中有4个等位基因(rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965)频率在病例组和对照组之间的差异有统计学意义(P<0.01)。结论:IL-23R基因多态性与汉族人银屑病易感性有关联。其中4个SNP位点(rs1004819、rs1343151、rs10889677、rs1495965)与银屑病发病明显相关。     

C1QTNF6基因遗传多态性与中国汉族人群的白癜风易感风险相关性

目的研究中国汉族人群中C1QTNF6基因多态性与白癜风易感性之间的潜在关联。方法将所选择的C1QTNF6基因内14个标签单核苷酸多态性(SNP)在1 148例个体(白癜风患者326例,健康对照822例)中进行基因分型。为每个标签SNP使用Logistic模型以评估它们对白癜风风险的潜在贡献。使用基于单位点和单倍型的方法进行遗传关联分析。结果 SNP rs229527在Bonferroni校正后依然具有与白癜风风险显著关联的信号(以年龄和性别校正后的等位基因P=0.000 6)。rs229527的T等位基因是白癜风的风险等位基因,并且可能是导致白癜风风险增加的诱发因素(以年龄和性别校正后的OR=1.58,95%CI=1.22～2.05)。单倍型分析也获得了与单位点分析相类似的结果。结论 C1QTNF6基因与中国汉族人群白癜风的遗传易感性密切相关,也进一步证明了C1QTNF6基因参与了白癜风的发生和发展。     

梅毒患者肿瘤坏死因子-α基因308位点多态性研究

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308位点G/A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性之间是否存在关联.方法 应用实时荧光定量PCR技术检测56例早期显性梅毒患者、38例早期潜伏梅毒患者和102例正常人对照组TNF-α基因308位点G/A单核苷酸多态性.结果 早期梅毒组TNF-α-308位点G、A等位基因的分布频率分别为0.926、0.074,正常人对照组分别为0.941、0.059,两组比较差异均无统计学意义(P值均>0.05);显性梅毒组TNF-α-308位点G、A等位基因的分布频率分别为0.929、0.071,潜伏梅毒组分别为0.921、0.079,两组比较差异无统计学意义(P值均>0.05).结论 TNF-α基因308位点G/A单核苷酸多态性与梅毒遗传易感性可能无显著相关.     

银屑病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及与MTX疗效、毒副作用的关系

目的:确定亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFB)基因C677T多态性与银屑病患者的关系.方法:对108例银屑病患者和102名正常对照个体采用PCR- RFLP方法检测C677T位点基因型,分析银屑病患者基因型分布与正常对照者的差异.分析62例接受甲氨蝶呤(MTX)治疗的不同基因型银屑病患者的临床疗效及毒副作用.结果:银屑病患者MTHFRC677位点T等位基因频率为28.7％,C等位基因频率为71.3％,对照组T等位基因频率为35.78％,C等位基因频率为64.22％,两组间无统计学差异.62例接受MTX治疗的患者中61例有效,TT基因型患者组MTX治疗毒副作用的发生率为55.56％,高于CC基因型(24.24％)和CT基因型(25％),有统计学差异(P=0.04).结论:MTHFR基因C677T多态位点与银屑病的易感性无相关,MTHFR的TT基因型与MTX不良反应作用可能相关.     

PTPN22基因多态性与湖北地区汉族人群系统性红斑狼疮易感性关联分析

采用PCR-RFLP和PCR-SSP的基因分型方法分别对76例SLE患者及100名健康对照者1858C/T和-1123G/C两个位点进行多态性检测.SLE患者和健康对照组PTPN22基因的1858C/T位点均为CC基因型,未检测到T等位基因的存在;PTPN22基因-1123G/C位点SNP的等位基因和基因型分布频率在SLE组和正常对照组间的差异无统计学意义(P值分别为0.662和0.909).PTPN22基因的两个位点1858C/T和-1123G/C与湖北地区汉族人群SLE的发病无相关性.     

雌激素受体-α基因多态性与白癜风相关性研究

目的探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性与白癜风的相关性。方法应用PCR-RFLP分析技术,检测690例汉族白癜风患者和700例汉族对照者ER-α基因内含子1PvuⅡT/C和XbaIA/G酶切位点基因多态性。结果白癜风组与对照组之间C/T基因型频率(P=0.000)差别有显著性意义,其C等位基因频率亦明显高于对照组(P=0.000,OR1.33,95%CI1.14~1.51);女性患者C/T基因型频率(P=0.001)、C等位基因频率(P=0.002,OR1.41,95%CI1.13~1.75)亦明显高于女性对照组;男性患者和男性对照组C等位基因频率(P=0.043,OR1.25,95%CI1.01~1.56)差别有显著性意义;ER-α基因内含子1XbaⅠA/G酶切多态性男性患者G等位基因频率(P=0.040,OR1.32,95%CI1.01~1.71)明显高于男性对照组;其余各组间差别无显著性意义(P>0.05)。结论ER-α基因PvuII酶切多态性与白癜风存在相关性,携带C等位基因的女性患者更易患白癜风。XbaI酶切多态性可能与男性白癜风患者之间存在相关性。提示ER-α可能是白癜风患者易感性的备选因素。     

肿瘤坏死因子-α-308位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的:研究肿瘤坏死因子(TNF)-α-308位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性的相关性。方法:检索Pub Med、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,检索时间为1997年1月—2015年4月。按照纳入和排除标准收集TNF-α-308位点多态性与SLE易感性的相关性研究的文献,并对其进行质量评价,用Rev Man5.0软件进行Meta分析。结果:共纳入24篇文献,共有SLE患者4104例,健康对照5580例。对总体人群进行Meta分析,发现等位基因A与SLE相关[OR=1.68,95%CI(1.36,2.07),P0.01];将人群按地域分层,发现TNF-α-308 A等位基因与欧洲人群[OR=2.08,95%CI(1.59,2.71),P0.001],亚洲人群[OR=1.44,95%CI(1.04,2.01),P=0.03]SLE易感性相关。结论:欧洲人群和亚洲人群中TNF-α-308位点多态性可能与SLE易感性有关。     

HCR-325多态性与汉族人寻常性银屑病的相关性

目的探讨HCR基因与银屑病发病的相关性。方法从抗凝血中抽提基因组DNA,用PCP-RFLP法检测HCR基因第4外显子325位点多态性。结果HCR-325位点核苷酸存在C,T多态性,表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型,病例组T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HCR-325位点的C→T多态性与汉族人群寻常性银屑病具有一定的相关性。     

补体C1q基因簇rs631090多态性与女性系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:确定补体C1q基因簇单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与中国女性人群系统性红斑狼疮(SLE)的易感性。方法:111例女性SLE患者及120名女性正常对照者。提取样本基因组DNA后,经普通PCR扩增目的基因,采用二代测序分析C1q基因簇上三个位点(rs631090、rs292001、rs294223)的基因型及等位基因分布。在不同的遗传模式下分析三个位点基因多态性与SLE的相关性。结果:位点rs631090(C1qB)病例组与对照组基因型频率和等位基因分布比较差异均具有统计学意义(P=0.034和P=0.008)。位点rs292001(C1qA)和rs294223(C1qB)的基因型频率及等位基因分布结果在两组间不具统计学差异(P值均大于0.05)。位点rs631090在显性遗传模型下CT/CC基因型在统计学上具有显著保护性作用(OR=0.470,95%CI=0.268-0.823,P0.05)。rs292001和rs294223在三种遗传模型下分析均未发现相关性(P值均大于0.05)。结论:在中国女性人群中rs631090位点SNPs与SLE相关,基因型CT/CC可能为女性SLE保护基因型。     

外阴Pinkus纤维上皮瘤

报告1例外阴Pinkus纤维上皮瘤。患者女，71岁。左大阴唇外侧斑块10余年。皮肤科检查见左大阴唇外侧一2cm&#215;2cm灰黑色浸润性斑块．质地中等，边缘清楚，表面散在红色点状糜烂面，无明显渗液。皮损组织病理检查：棘层下方大量基底样细胞增生．增生的细胞呈条索状嵌入真皮增生的纤维间质中，彼此吻合形成网状，基底细胞胞核大而深染，胞质少，呈嗜碱性，表皮基膜完整，真皮内有以淋巴细胞为主的大量炎性细胞浸润。诊断：外阴Pinkus纤维上皮瘤。     

红皮病120例病因分析

目的：探讨红皮病的病因及并发感染的情况。方法：回顾性分析120例红皮病患者的临床资料。结果：120例患者中73．3％红皮病继发于原有皮肤病,其他致病原因依次为药物过敏、肿瘤,部分原因不明。28．3％并发感染的红皮病患者中,41～60岁组和〉60岁年龄组的感染率高于≤40岁年龄组,差异有统计学意义（P均〈0．05）;血浆白蛋白降低组患者感染率高于血浆白蛋白正常组患者,差异亦有统计学意义（P〈0．01）。结论：红皮病病因多种多样,不能忽视非常见病因的存在。随着年龄的增长和血浆白蛋白的降低,红皮病患者的感染率增加,应注意皮肤护理及早期支持治疗。     

A review of the mechanisms of action of dimethylfumarate in the treatment of psoriasis

Fumaric acid esters (FAEs) such as dimethylfumarate (DMF) are used for the treatment of adults with moderate‐to‐severe psoriasis. The mode of action of FAEs is complex. Here, we provide a comprehensive review of the literature to describe the molecular mechanisms by which DMF and its active metabolite monomethylfumarate (MMF) exert their anti‐inflammatory and immune modulatory effects. MMF can bind to the hydroxy‐carboxylic acid receptor 2 (HCA2) on the cell surface and both DMF and MMF react with intracellular glutathione following cell penetration. DMF and to some extent also MMF modulate the activity of certain cellular signalling proteins such as the nuclear factor (erythroid‐derived 2)‐like 2 (Nrf2), nuclear factor kappa B (Nf‐κB) and the cellular concentration of cyclic adenosine monophosphate. Some studies show that DMF can also affect the hypoxia‐inducible factor 1‐alpha (HIF‐1α). These actions seem to be responsible for i) the downregulation of inflammatory cytokines and ii) an overall shift from a proinflammatory Th1/Th17 response to an anti‐inflammatory/regulatory Th2 response. Both steps are necessary for the amelioration of psoriatic inflammation, although additional mechanisms have been proposed. There is a growing body of evidence to support the notion that DMF/MMF may also exert effects on granulocytes and non‐immune cell lineages including keratinocytes and endothelial cells. A better understanding of the multiple molecular mechanisms involved in the cellular action of FAEs will help to adapt and further improve the use of such small molecules for the treatment of psoriasis and other chronic inflammatory diseases.     

3种抗真菌药治疗甲真菌病疗效对比观察

应用伊曲康唑、特比萘芬、氟康唑３种不同抗真菌药物治疗１２０例甲真菌病患者,并作疗效对比观察,结果显示,３种药物均有较艰的抗真菌疗效,特比萘芬疗效优于伊曲康唑及氟康唑,伊曲康唑疗效优于所经康唑。３种药物近、中、远期临床治愈率及真菌学阴转率,复发率Ｐ值均〉０．０５,无统计学意义。     

Treatment of hemangiomas of infancy

Hemangiomas of infancy are the most common tumors of childhood. They are clinically heterogeneous and as such require individualized treatment plans. Although there are no Food and Drug Administration (FDA)-approved agents for treatment of hemangiomas of infancy, there are many widely used therapeutic options available. This review highlights the treatments currently in use and the factors that direct treatment.     

28例皮肤转移性肿瘤临床病理分析

对28例皮肤转移性肿瘤的临床及病理特征进行了分析。男性21例，女性7例，平均64例，临床表现为皮肤结节，病程平均为9个月，转移距原发瘤手术的时间平均13．6个月，有14例皮肤转移灶为首发症状。转移部位以胸，腹壁为多，其余为四肢，腰及颈部，原发部位包括乳房，肺，消化道，前列腺及膀胱。有8例原发部位不明。组织学类型以腺癌（46％）和鳞癌（25％）常见。患者多在1年内死亡，1例存活9年以上。     

两种切口的顶泌汗腺修剪术治疗腋臭的并发症对比分析

目的采用"W"形切口(A组)及"1"字形腋窝皱襞切口(B组)的顶泌汗腺修剪术治疗腋臭,统计分析两组患者术后并发症的发生率。方法回顾分析2011年5月-2013年12月采用两种切口的顶泌汗腺修剪术治疗腋臭163例,其中A组84例,B组79例,对其术后的并发症进行对比分析。结果 A组术后发生血肿5例、皮瓣坏死3例,切口裂开11例,局部瘢痕增生13例,异味残留3例;B组术后发生血肿4例,皮瓣坏死2例,切口裂开3例,局部瘢痕增生4例,异味残留4例。A、B组在切口裂开、局部瘢痕增生的发生率差异有统计学意义(P0.05)。结论 "1"字形腋窝皱襞切口较"W"形切口的顶泌汗腺修剪术在一定程度上可减轻腋臭术后并发症。     

麻风免疫学研究进展

麻风是由麻风分枝杆菌引起的慢性传染性疾病,发病与机体免疫密切相关。本文就麻风细胞免疫、体液免疫、免疫逃逸及遗传易感性等方面的研究进展作一综述。     

天疱疮合并症的研究进展

天疱疮是一种以表皮内棘层松解为特征的自身免疫性大疱性皮肤病。天疱疮可以合并银屑病、神经系统疾病、血液系统疾病、其他自身免疫性疾病以及肿瘤等。近年来有关天疱疮合并症的报道越来越多,本文对天疱疮合并症的研究进展作一综述。     

二期梅毒41例免疫组化特征分析

【摘要】 目的 探索梅毒螺旋体在二期梅毒皮疹中的分布特点及其与组织病理的相关性。方法 选取2008年1月至2018年12月在北京协和医院皮肤性病科通过组织病理检查，并根据临床表现和血清学检查确诊的二期梅毒患者41例，分析皮损组织切片的免疫组化结果，并以此为分组依据，分析不同组间临床及组织病理特点的差异。对连续数据使用t检验或Kruskal-Wallis检验评估两组间差异；对分类数据使用卡方或Fisher精确检验来评估组间差异。结果 免疫组化检查显示，42份二期梅毒皮损切片中，68.3%存在梅毒螺旋体，主要分布于表皮下部及真皮浅中层。以斑疹为主的二期梅毒疹的梅毒螺旋体阳性率［80%（16/20）］较以丘疹为主的二期梅毒疹［50%（11/22）］高（P < 0.05）。在10种病理特征中，免疫组化阳性组较阴性组更常表现出皮突延长（P < 0.05）、基底细胞液化变性（P < 0.05）、角质层中性粒细胞浸润（P < 0.05）、苔藓样浸润模式（P < 0.05）、点状角质形成细胞坏死（P < 0.05）。免疫组化显示有较多数量梅毒螺旋体的切片表现出更多病理特征（H = 17.914，P < 0.001）。梅毒螺旋体免疫组化染色显示有大量（8份）、中量（14份）及少量（5份）梅毒螺旋体的切片分别平均有8种、7种及6种梅毒特异性组织病理特征；15份梅毒螺旋体免疫组化阴性的组织切片平均只有4种病理特征。 结论 免疫组化可以显示梅毒螺旋体在二期梅毒皮疹中的分布，梅毒螺旋体含量较多的组织切片显示更多的梅毒特异性病理特征。