TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T多态性与食管癌的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时采用ELISA检测血清TGF-β1水平.结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P＜0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P＞0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性(P＜0.05);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.624倍(OR=1.624,95%CI1.134～2.324),携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(50.97±8.91μg/LVS44.23±8.54μg/L,P＜0.01).结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险.     

转化生长因子TGFβ1 869基因多态性与Alzheimer病的关系

目的探讨转化生长因子TGFβ1 869基因多态性与阿尔茨海默病的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测66例阿尔茨海默病及143例正常人转化生长因子TGFβ1 T869C基因多态性。结果 AD组转化生长因子TGFβ1 869基因多态性基因型频率(%)分别为0.1969、0.4848、0.3183,对照组分别为0.2168、0.4755、0.3078,转化生长因子TGFβ1 869基因多态性各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论转化生长因子TGFβ1 869基因多态性与AD无明显相关。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的：研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因-509C／T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C／T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占41．1％、CT基因型占46．1％、TT基因型占12．8％;在汉族人中CC基因型占28．9％、CT基因型占52．9％、TT基因型占18．2％。两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性。     

转化生长因子-β1及其基因多态性与多发性骨髓瘤的关系研究

目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）分子表达水平及其编码区基因多态性与多发性骨髓瘤（Multiple myeloma,MM）的关系.方法：应用ELISA方法检测标本血浆TGF-β1的浓度,应用LightCycler实时荧光PCR结合熔点曲线分析的方法检测转化生长因子-β1编码区3个基因多态性：codon10 T〉C（Leu10Pro）、codon25 G〉C（Arg25Pro）和codon263 C〉T（Thr263Ile）.结果：患者血浆TGF-β1浓度明显高于对照组,但TGF-β1基因codon10位点各种基因型和等位基因在对照组和MM患者组以及MM患者各型之间的分布频率并没有显著差异,而且MM患者各种基因型血浆TGF-β1的浓度也没有显著差异,TGF-β1基因codon25和codon263位点均不存在预想中的基因多态性.结论：转化生长因子-β1可能在多发性骨髓瘤的发生中起到一定的作用,但该因子基因编码区多态性并不会影响血浆TGF-β1的浓度,也与MM的发生以及亚型没有明确的相关性.     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

广州汉族葡萄膜炎患者TGF-β1＋869T／C基因多态性

目的探讨转化生长因子（TGF）-β1＋869T／C基因多态性与葡萄膜炎病的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测广州汉族75例葡萄膜炎及140例正常人TGF-β1＋869T／C基因多态性的分布。结果葡萄膜炎组TGF-β1＋869T／C基因多态性基因型频率（％）分别为38．67、48．00、13．00,T、C基因频率分别为0．6267和0．3733,而对照组TGF-β1＋869T／C基因型频率（％）分别为38．57、48．57、12．86,对照组TGF-β1＋869C,T、C基因频率分别为0．6286和0．3714;TGF-β1＋869T／C基因多态性各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义（xz=0．16,P〉0．05）。结论TGF[31．509C／T基因多态性与葡萄膜炎无明显相关。     

广西瑶族与汉族人群TGF-β1基因启动子-509 C/T多态性的研究

目的研究TGF-β1(转化生长因子-β1)基因多态性在广西瑶族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测150名瑶族人和190名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在瑶族人中CC基因型占46.0%、CT基因型占43.3%、TT基因型占10.7%;在汉族人中CC基因型占30.0%、CT基因型占51.1%、TT基因型占19.9%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性(P＜0.05).结论瑶族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

妊娠期高血压疾病与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性关系的探讨

目的探讨妊娠期高血压疾病(以下简称妊高征)与转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测32例妊高征患者,68例正常妊娠妇女转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果妊高征患者TGFβ1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为6.25%、43.75%、50.00%,对照组CC、CT、TT基因型频率及C、T等位基因频率分别为14.71%、45.59%、39.7%,两组基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义。结论从目前检测例数来讲,TGFβ1-509C/T基因多态性与妊娠高血压综合征的发病无关。     

Nme1-1465 T＞C和转化生长因子β1-509T＞C基因多态性与胃癌遗传易感性

目的 探讨中国福建地区汉族人群Nme1基因Nme1-1465 T＞C和转化生长因子(TGF)β1基因TGFβ1-509 C＞T单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系.方法 采用病例对照研究.选取福建地区组织病理学确诊的胃癌患者274例及年龄和性别频数匹配的对照健康体检人群277例,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)方法进行Nme1-1465 T＞C(rs16949649)和TGFβ1-509 C＞T(rs1800469)多态性检测,应用非条件Logistic分析方法计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI),以评估不同基因型与胃癌发病风险、病理特征及两基因多态性间的交互作用的关系.结果 Nme1-1465 T＞C位点携带纯合子CC基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带TT+CT基因型患者的2.5倍(OR=2.5,95%CI 0.08～2.10;P=0.029).TGFβ1-509 T＞C的基因型分布与肿物大小、组织分化、组织浸润及淋巴结转移均未见相关性.肠型病例组中,经Logistic回归分析表明,与携带两个位点都是野生型纯合子Nme1 TT*TGFβ1 CC基因型的个体相比,携带位点发生变异(杂合子或突变纯合子)的Nme1 TC*TGFβ1 TC、Nme1 TC*TGFβ1TT和Nme1 CC*TGFβ1 TC基因型个体患胃癌风险分别显著降低至0.42倍(95%CI 0.54～0.94,P=0.022)、0.32倍(95%CI 0.42～0.97,P=0.013)及0.26倍(95%CI0.42～0.97,P=0.008).结论 Nme1-1465 T＞C基因多态性与胃癌的预后密切相关,同时Nme1-1465 T＞C和TGFβ1-509 T＞C在胃癌遗传易感性方面存在协同作用.     

新疆哈萨克族转化生长因子β1基因多态性及其血浆水平与原发性高血压的关系

目的 研究新疆哈萨克族原发性高血压(essential hypertension,EH)患者转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)+869T/C、+915G/C基因多态性及血浆水平与EH的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和基因测序对新疆哈萨克族365名EH患者及435名正常对照组进行基因分型,用双抗体夹心法测量TGF-β1血浆浓度.结果 +915G/C位点基因型GG、GC及等位基因G、C频率依次为97.9%、2.1%、98.77%、1.23%,EH组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05);+869T/C位点基因型TT、TC、CC及等位基因T、C在对照组中频率依次为25.97%、46.67%、27.36%、49.3%、50.7%,CC基因型及C等位基因频率在EH组中高于对照组(41.60%vs.27.36%、62.2%vs.50.7%),差异有统计学意义(P＜0.05),C等位基因携带者EH患病风险高于T等位基因携带者(OR=1.6O,P=0.00).+869T/C与+915G/C存在连锁不平衡,其形成的单倍型C-G在EH组中频率高于对照组(61.6%vs.49.8%,P＜0.05).+869T/C及+915G/C基因型、等位基因在EH组和对照组中TGF-β1血浆水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆哈萨克族TGFβ1+915G/C基因变异频率很低,且不存在纯合变异,+869位点C等位基因可能是哈萨克族EH的遗传易感基因,+869T/C与+915G/C多态性位点存在连锁不平衡,两者构成的单倍型C-G是EH危险性因素.     

转化生长因子β1基因多态性与高血压早期肾损害的关系及对缬沙坦个体化治疗作用的影响

目的研究转化生长因子β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）基因＋869T／C多态性与其血清水平和高血压早期肾损害的关系，及对缬沙坦治疗高血压早期肾损害患者个体化治疗作用的影响。方法高血压早期肾损害患者给予缬沙坦治疗8周，在观察降压效果的同时，采用序列特异性引物聚合酶链反应检测TGF-β1基因＋869T／C多态性，采用双抗体夹心ABC—ELISA法测定治疗前后血清TGF-β1水平变化，采用放射免疫法测定治疗前后的尿微量白蛋白（microamount albumin，MA）水平。结果高血压早期肾损害患者TGF-β1基因＋869位点TT、TC、CC基因型间治疗前血压水平接近，差异无统计学意义（P〉0．05）；尿MA水平为CC型〉TC型〉TT型，CC型尿MA水平和后两型相比显著增高（P〈0．01）；血清TGF-B水平为CC型〉TC型〉TT型，各基因型间差异有统计学意义（P〈0．01），且尿MA水平和血清TGF-β1水平存在正相关（P〈0．05）。予缬沙坦治疗后，TT、TC、CC基因型的血压、尿MA水平、血清TGF-β1．水平均显著降低（P〈0．01）。3基因型间收缩压、舒张压降低值差异无统计学意义，尿MA水平降低的绝对值为CC型〉TC型〉TT型，CC型尿MA降低值高于后两型的降低值（P〈0．05），但3型间尿MA水平降低的百分比差异无统计学意义（P〉0．05）。血清TGF-β1．水平降低的绝对值为CC型〉TC型〉TT型，差异有统计学意义（P〈0．01），但3型间血清TGF-β1水平降低的百分比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）TGF-β1基因＋869位点CC基因型的高血压早期肾损害患者的肾损程度要高于Tr、TC型患者的肾损程度。（2）血清TGF-β1。水平可以准确反映高血压早期肾损害患者的肾损程度以及缬沙坦对肾脏保护功能的疗效。（3）不同TGF-β1基因型高血压早期肾损害患者对缬沙坦敏感性无差异，即缬沙坦在有效降压和保护肾脏功能的同时，可以有效地降低血清TGF-β1。水平，且不受TGF-β1基因多态性的影响。     

变应性鼻炎与TGFβ1-509C/T基因多态性的关系

目的探讨转化生长因子(TGF)β1-509C/T基因多态性与变应性鼻炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测63例变应性鼻炎及110例正常人转化生长因子TGFβ1-509C/T基因多态性。结果变应性鼻炎组转化生长因子TGFβ1-509C/C、C/T、T/T表型频率分别为0.0953、0.3809、0.5238;对照组分别为0.1545、0.40、0.4455;变应性鼻炎组TGFβ1-509C、TGFβ1-509T基因频率分别为0.2857、0.7143,对照组分别为0.3545、0.6455,TGFβ1-509C/T各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论TGFβ1-509C/T基因多态性与变应性鼻炎无明显相关。     

宁夏回、汉族群体TGF-β1第1外显子区基因多态性分析

目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子区SNP+ 869 (T/C)和SNP+ 915 (G/C)多态性在宁夏回族、汉族人群中的分布特征.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1第1外显子区(+ 869位点、+915位点)两个多态性位点进行检测.结果 宁夏回族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:25.24％;CT:52.38％; CC:22.38％;T:51.43％;C:48.57％);+915(GG:98.10％; GC:1.90％; CC:0％;G:99.04％;C:0.96％);宁夏汉族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:30.52％;CT:48.05％;CC:21.43％;T:54.55％;C:45.45％);+915(GG:99.03％;GC:0.97％;CC:0％;G:99.51％;C:0.49％),两组间无差异.按性别分组,亦无差异.结论 TGF-β1基因第1外显子区+869、+915两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间无差异.     

贵州汉族TGF-β1基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

目的：探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因启动子-509C/T多态性与贵州汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，分析80例SLE患者及95例正常对照组的TGF-β1基因启动子-509C/T多态性。结果：SLE组与正常对照组-507C/T基因型频率分布有差异（P〈0.05），-509CC基因型SLE组高于对照组（35% vs 21.1%），而-509TT型SLE组明显低于正常对照组（18.75% vs 36.8%）；SLE患者组-509位点的等位基因频率与正常对照组比较差异也有显著性（P〈0.005），SLE组C等位基因频率显著高于对照组（58.1% vs 42.1%），T等位基因频率低于对照组（41.9% vs 57.9%）。结论：贵州汉族人群TGF-β1基因启动子-509C/T多态性与SLE显著相关。     

转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究

目的 探索转化生长因子β2(transforming growth factor β2,TGFβ2)基因上的一个标签单核苷酸多态性位点(rs6658835)与中国汉族人群先天性心脏病(congenital beart disease,CHD)的相关性.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测324例常见先天性心脏病(房间隔缺损144例,动脉导管未闭88例,室间隔缺损92例)以及158名正常对照者TGFβ2基因rs6658835位点的单核苷酸多态性.结果 与正常对照相比,房间隔缺损患者、动脉导管未闭患者基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),而室间隔缺损患者的基因型及等位基因分布与正常对照比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 rs6658835位点的单核苷酸多态性与室间隔缺损的易感性存在关联.     

转化生长因子β1与肺纤维化的研究进展

目的了解转化生长因子β1（TGF—β1）与肺纤维化的相关性及肺纤维化的治疗现状。方法应用现代信息技术，通过互联网等查阅近年来国内外相关资料并进行分析、整理、总结，对转化生长因子β1（TGF-β1）的生物学特征、TGF—β1与肺纤维化发病机制的相关性以及目前治疗肺纤维化的现状进行综述。结果转化生长因子β1（TGF—β1）在肺纤维化的发病机制中起到复杂的生物调节作用。结论深入研究转化生长因子β1（TGF—β1）与肺纤维化的发病之间的关系可以为临床上治疗肺纤维化提供新的思路。     

慢性乙型肝炎转化生长因子β1基因单核苷酸多态性及单倍型分析

目的探讨转化生长因子β1（TGF-β1）基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与慢性乙型肝炎易感性之间的关系。方法以155例慢性乙型肝炎患者和170例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序的方法对TGF-β1基因-509C／T、869T／C（Leu10Pro）单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。用SHEsis软件分析TGF-β1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果TGF-β1基因869T／C（Leu10Pro）多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的分布差异无统计学意义（P〉0．05），而TGF-β1基因-509C／T多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，T等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是C等位基因的1．507倍（OR=1．507，95％CI：1．106～2．054）；携带T等位基因的慢性乙型肝炎患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（P〈0．05）。联合基因型分析发现，TGF-β1基因-509C／T、869T／C单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡（ID’I=0．891），与-509C／869T单倍型携带者比较，-509T／869C单倍型携带者显著增加了慢性乙型肝炎的发病风险（OR=1．663，95％CI：1．193-2．320）。结论TGF-β1基因-509C／T多态性和-509T／869C单倍型与慢性乙型肝炎的发病具有相关性，其中T等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因，携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了慢性乙型肝炎的发病风险。     

转化生长因子β1及其受体与大肠癌

转化生长因子 β1(TGF β1)是人体多种组织细胞的生长调控因子 ,其对大多数正常细胞及上皮性肿瘤细胞具有生长抑制作用。转化生长因子 β1Ⅱ 型受体 (TβRⅡ)的表达减少是机体细胞逃逸TGF β1负调控作用从而发生癌变的一个重要改变。TGF β1及其受体的改变与大肠癌关系密切。     

卵巢早衰患者血清TNF-α、TGF-β1水平及TNF-α基因308G/A位点多态性分析

为了解卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)患者TNF-α基因308G/A位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的分布特征及其与TNF-α、TGF-β1水平之间的相关性,选取2017年4月-2019年5月来深圳龙华区人民医院妇产中心就...