多巴反应性肌张力障碍2例

多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD),属染色体遗传性疾病,临床发病以散发较多,家族发病国内较少报道。今将我院2003年8月收治姐妹2例患者,报道如下。     

多巴反应性肌张力障碍的临床诊治体会

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点,探讨有效的临床诊治对策。方法回顾性分析我院2008～2012年间收治的19例多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,总结临床诊治经验。结果本组19例多巴反应性肌张力障碍患者经队长治疗后,临床症状及体征有显著缓解,治疗起效时间为1～12d,平均（4.6±1.1）d,治疗总有效率为94.7%。所有患者治疗后均未出现肌张力障碍、运动障碍、开关现象等不良反应。对所有患者进行1～4年的随访发现2例患者出现复发,复发率为10.5%,其中1例患者于治疗后5个月复发,另1例患者于治疗后2年复发。结论临床医生应掌握该病的临床特点,并结合患者的临床症状、病史及相关辅助检查结果 ,以明确诊断,降低漏诊率和误诊率。采用美多巴治疗多巴反应性肌张力障碍患者,临床疗效显著,能够显著改善患者的临床症状,且不良反应发生率低,值得临床医师进一步推广使用。     

成人型多巴反应性肌张力障碍2例并文献复习

目的探讨和分析成人型多巴反应性肌张力障碍的临床特点。方法查阅成人型多巴反应性肌张力障碍的相关文献,并回顾性分析我院收治的2例多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料。结果系统的总结了DRD的病因、发病机制、临床症状、鉴别诊断及治疗与护理的方法等。结论通过早期给予患者口服低剂量的多巴制剂能够有效治疗巴反应性肌张力障碍的特殊方法,且患者预的恢复后情况较好,故值得临床使用和推广。     

多巴反应性肌张力失常(DRD)误诊1例

1病例报告,患者．女,18岁,约7岁发病走路时低头,用脚尖走路,约14岁后症状加重,双上肢下垂,双足跟不能着地,走路小步态前冲,四肢振颤。有晨轻幕重现象,家族史（-）。查体：高级智能活动正常,四肢肌力正常,肌张力增高,细小振颤,病理征（-）,双足马蹄内翻。脑电图、头CT、头MRI、脑脊液均正常,血、尿、便常规及血生化各项指标血清铜蓝蛋白、血清酮、24小时尿铜均正常。曾误诊为神经证、帕金森病等。现给予美多巴6．25mg每日2次口服,第2天即有效,服用1周后症状、体征消失。确诊为DRD。随访半年,病情无反复。     

老年期起病的多巴反应性肌张力障碍三例分析

<正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种呈常染色体显性或隐性遗传病,一般多见儿童期起病,成人期起病者罕见,但近年来我国孙斌等[1]和马聪敏等[2]已相继报告了5例成人起病的DRD,这些人起病年龄在21～38岁,平均年龄34岁,罕见有老年期起病的DRD的报告。近2年我们遇到3例老年DRD患者,在院外均以帕金森病治疗,     

4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析

目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患儿均来自汉族,非亲缘关系,不同家系;男3例,女1例;3～6月龄起病,均以运动发育落后起病,伴有面部表情及自主活动减少、情绪淡漠、不规则低热、鼻腔分泌物增多、眼睑下垂,动眼危象、流涎等表现,部分有晨轻暮重特点。4例患儿均给予口服多巴丝肼片治疗,临床症状均有改善。4例患儿共发现6种突变,均为复合杂合突变,其中c.755T>C突变未见相关文献报道。结论:TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍,多于1岁内起病,以肌张力异常及运动发育落后为主要症状,多巴丝肼治疗有效,早期发现并规范用药能取得较好临床效果。     

氨茶碱致急性肌张力障碍1例

患儿,男,45 d,体质量5 kg,因咳嗽、流涕、低热3 d,口吐泡沫12 h于2012年12月20日入院治疗. 临床给予静脉滴注头孢替安、氨溴索,超声雾化吸入布地奈德混悬液、复方异丙托溴铵溶液,口服小儿伪麻美芬滴剂、地氯雷他定干混悬剂、鸡胆口服液治疗. 入院第3天,上午其他药物已输液完毕,于14:00开始缓慢静脉滴注氨茶碱注射液20 mg＋5%葡萄糖注射液50 mL,15滴.min^-1,14:30发现患儿双手紧握不放,出汗多,面色稍红,多汗,其中肌张力升高持续约10 min. 体检:四肢肌张力高,躯干弓起、头向后仰,眼睛斜向一侧;予疼痛刺激,患儿可哭,但四肢、躯干、颈部肌张力未缓解. 立即停用氨茶碱,约1 min后,患儿上述部位肌张力恢复正常,考虑可能是氨茶碱引起的急性肌张力障碍. 密切观察,患儿生命体征平稳,1周后康复出院.     

利培酮致迟发性肌张力障碍1例

1 病例 患者男性,36岁,农民,已婚.住院号:13759.因敏感多疑、自语自笑7年,斜颈3月于2006年10月26日入院. 患者于1999年9月因恋爱受挫出现精神失常,表现失眠,多梦,游走不定,渐出现敏感多疑,别人在一起谈话认为是在议论他,称有人陷害、杀害他,偶有自语,内容不清,时无故傻笑,未经治疗,于2005年1月2日首次入院治疗.     

肌张力障碍治疗研究进展

肌张力障碍是发病率仅次于帕金森病的运动障碍性疾病.目前对肌张力障碍的治疗尚缺乏有效的根治手段,主要通过选择合适的药物及外科手术方案以控制症状.本文对肌张力障碍药物治疗、外科手术及各种支持治疗的研究进展作一综述.     

昼夜波动的肌张力障碍1例

1病例介绍患者女,19岁。以"波动性四肢僵硬、抖动8年"为主诉入院。患者8年前开始出现四肢不自主抖动,四肢僵硬,斜颈,行走困难,双手活动困难。晨起症状轻,尚可自行洗漱、洗衣服等,至中     

复方新诺明致急性肌张力障碍1例

患者，女，61岁。因张口困难、头颈部不自主转向一侧，双侧腓肠肌阵发痉挛一天就诊，患者因肺内感染口服复方新诺明片，每次两片，每日两次，首次加倍，服复方新诺明一周后，感觉张口困难、头颈部转向一侧、言语不清、双侧腓肠肌阵发痉挛．每次持续约10min．间隔5—6min。未服影响锥外系的药物。查体：发作时嚼肌痉挛，头颈部     

盐酸左氧氟沙星致急性肌张力障碍1例

药物引起的急性肌张力障碍（又称急性药源性肌张力障碍）是发生在药物治疗初期以急性发作的骨骼肌异常运动为特征的一种锥体外系反应（extrapy ramidal syndrome,EPS）,临床上多出现重复的不自主运动和异常扭转的姿势。抗精神病药最易引起急性肌张力障碍,报道也最多。     

复方氨酚烷胺导致急性肌张力障碍1例

<正>复方氨酚烷胺是一种适用于普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状的非处方药物,相对安全性较高,因此在感冒患者中应用较广。但该药亦可出现神经精神症状、肝功损害等较严重不良反应。以下为重庆市中医院1名因服用复方氨酚烷胺导致急性肌张力障碍患者的病例报道。     

急性肌张力障碍32例分析

药物引起的急性肌张力障碍(ADT)临床多见,单一药物引起的报道较多,现将我院收治的32例药物引起的急性肌张力障碍患者进行分析总结,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料:男21例,女11例,年龄最小10个月,最大45岁,平均21.3岁。1.2　用药情况:1胃动力药16例(50%):均为胃复安,单剂最小量10mg,最大量100mg,3例为服用3次后,余均为首次用药后发病。肌注多在1h左右,口服1～2h后发病。2抗精神药物13例(41%):氯丙嗪3例,单剂最小量25mg,最大量50mg;奋乃静2例,均为2mg;三氟拉嗪1例,剂量5mg;泰必利2例,1例为0.3g日服2次,1例为0.1g日服3次;服药后至出现…     

肌张力障碍的诊断与治疗体会

肌张力障碍(dystonia,Dyst.)也称肌张力不全或肌紧张异常。肌张力障碍是肌肉持续收缩引起的异常姿势或运动,可伴有疼痛。常间歇发作,可伴发舞蹈动作和其他异常运动。肌张力障碍运动和姿势为:局限于身体的一个部位(如上肢)即局灶性肌张力障碍;扩展到身体至少两个部位节段性肌张力障     

肌张力障碍及其治疗

近年来对肌张力障碍遗传学特征及发病机制的研究有了长足的进展,药物治疗方法颇多,肉毒素的应用为治疗提供了新的选择,对严重病例可适当选用深部脑刺激治疗。     

富马酸喹硫平致肌张力障碍

1例16岁女性患者因精神分裂症口服富马酸喹硫平,起始剂量100 mg,晚间1次,逐渐加量,至用药第40天增至600 mg/d(200 mg日间1次4,00 mg晚间1次)。当天患者出现不自主摇头和眨眼症状。其症状考虑与富马酸喹硫平相关,为此将其剂量减至400 mg,晚间1次。第3天患者发展为急性肌张力障碍。立即停用富马酸喹硫平,改为口服奥氮平,同时肌内注射丁溴东莨菪碱0.3 mg,静脉滴注5%葡萄糖注射液500 ml及葡萄糖氯化钠注射液1000 ml。第2天患者肌张力障碍症状消失。