IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。     

颈动脉狭窄与糖尿病和肥胖相关基因的相关性分析

【目的】探讨糖尿病、肥胖等危险因素相关的14个基因位点与颈动脉狭窄的相关性。【方法】选择本院神经外科收治的196例颈动脉狭窄的患者(观察组),颈动脉狭窄均经动脉血管的CT造影(CTA)或者经数字减影血管造影(DSA)诊断。选择同期于本院健康体检的360例志愿者(对照组),对CAMTA1、SLC30A8、CDKN2A/B、TCF7L2、SLC2A9、IGF1、PDGFB、FTO、KCNJ15、ESR1等12个基因的14个位点进行分型,采用Pearson χ^(2)检验两组研究对象SNP位点基因频率之间的差异。【结果】对14个候选SNP基因位点进行分析显示,观察组ESR1rs722208等位基因G的频率高于对照组(P=0.019),KCNJ15rs3746876等位基因T的频率高于对照组(P=0.034)。观察组单侧颈动脉狭窄115例,双侧颈动脉均狭窄为81例,进一步分析ESR1rs722208、KCNJ15rs3746876位点的基因型与颈动脉病变血管数量的关联,双侧颈动脉狭窄患者与对照组ESR1rs722208(P=0.007,OR=1.628,95%CI:1.139~2.326)和KCNJ15rs3746876(P=0.026,OR=1.809,95%CI:1.066~3.073)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。【结论】ESR1rs722208和KCNJ15rs3746876位点突变可能与颈动脉狭窄的发生、发展相关。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

人类ErbB2转录因子1基因多态性与陕西汉族人群胃癌的关系研究

目的探讨人类ErbB2转录因子1(TOB1)基因多态性与陕西汉族人群胃癌之间的关系。方法选取320例胃癌患者为胃癌组,350例经胃镜检查及病理活检排除胃癌的门诊患者为对照组,对TOB1基因4个候选单核苷酸多态性(SNP)位点(rs61482741、rs34700818、rs12601477、rs4626)进行基因分型。分析TOB1基因候选SNP位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率与胃癌风险的关系;分析TOB1基因候选SNP位点连锁不平衡情况。结果胃癌组与对照组TOB1基因4个候选SNP位点基因分型结果均符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。TOB1基因易感位点包括内含子区域rs61482741位点G等位基因(P=0.011,OR=1.42,95%CI=1.15～1.78)、GG基因型(P=0.016,OR=1.91,95%CI=1.18～3.23)、显性模式GG+CG基因型(P=0.032,OR=1.44,95%CI=1.05～1.93)、隐性模式GG基因型(P=0.043,OR=1.68,95%CI=1.03～2.74);外显子区域rs4626位点G等位基因(P=0.006,OR=1.41,95%CI=1.16～1.76)、GG基因型(P=0.006,OR=1.85,95%CI=1.20～2.85)、显性模式GG+AG基因型(P=0.023,OR=1.53,95%CI=1.10～2.16)、隐性模式GG基因型(P=0.028,OR=1.56,95%CI=1.09～2.21);内含子区域rs34700818和rs12601477位点等位基因、基因型、显性模式和隐性模式频率在胃癌组与对照组间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论TOB1基因内含子区域rs61482741和外显子区域rs4626位点可能是陕西汉族人群胃癌高风险易感基因位点。     

糖化终末产物受体基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性

目的探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)的关系。方法 PCOS患者326例(PCOS组),同期体检健康女性344例(对照组),提取DNA,登录美国国立生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information)数据库和人类基因组单体型图计划数据库,应用HaPloview 4.2软件查找RAGE基因标签SNP,PCR扩增后通过Sanger法测序对RAGE基因SNP标签位点进行分型,比较2组RAGE基因标签位点SNP、最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)分布情况。结果 PCOS组rs2070600、rs184003位点MAF(23.47%、38.50%)明显高于对照组(18.75%、29.94%)(P0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点MAF(13.04%、13.19%、9.36%)与对照组(15.70、15.26%、8.43%)比较差异均无统计学意义(P0.05);2组RAGE基因rs2070600、rs184003位点基因型分布比较差异有统计学意义(P0.05),rs1800624、rs1800625和rs55640627位点基因型分布比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 RAGE基因rs184003和rs2070600位点可能与PCOS的发病相关。     

维生素D结合蛋白基因多态性与结直肠癌的相关性研究

目的 探讨大连市汉族人群维生素D结合蛋白(VDBP)基因的2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs4588和rs7041与结直肠癌(CRC)易感性的关系.方法 选择2015年1月至12月大连医科大学附属第一医院收治的120例汉族CRC患者作为研究对象,纳入CRC组.采用简单随机抽样法选择同期于大连市血液中心无偿献血的127例汉族健康献血者纳入对照组.采用TaqMan-MGB探针实时荧光PCR技术对受试者全血提取DNA样本的rs4588和rs7041位点进行扩增.采用x2检验统计学方法比较2组受试者VDBP基因rs4588和rs7041位点各基因型及等位基因频率分布的差异.本研究遵循的程序符合大连血液中心人体实验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准.结果 ①经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,CRC组和对照组rs7041和rs4588位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(CRC组:x2 =2.13、1.64,对照组:x 2=0.70、1.32;P＞0.05).②CRC组患者VDBP基因rs7041位点的TT基因型频率、GT基因型频率、GG基因型频率、T等位基因频率及G等位基因频率分别为45.0％、48.3％、6.7％、69.2％及30.8％,对照组分别为52.8％、41.7％、5.5％、73.6％及26.4％;2组rs7041位点基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(x2=1.491、1.201,P＞0.05).③CRC组患者VDBP基因rs4588位点的CC基因型频率、AC基因型频率、AA基因型频率、C等位基因频率及A等位基因频率分别为44.2％、48.3％、7.5％、68.3％及31.7％,对照组分别为44.9％、50.3％、4.7％、70.1％及29.9％;2组rs4588位点基因型频率及等位基因频率分别比较,差异亦均无统计学意义(x2=0.843、0.176,P＞0.05).结论 本研究未发现大连地区汉族人群VDBP基因rs7041和rs4588位点的SNP与CRC易感性相关.     

ATM基因单核苷酸多态性与职业性辐射致染色体损伤的相关性

目的通过对共济失调性毛细血管扩张症(AT)突变基因ATM进行分型,探寻其单核苷酸多态性(SNP)与职业性放射损伤的关系,了解放射性损伤的分子机制及个体辐射敏感性的差异,为放射卫生防护提供高危人群筛查依据。方法选择有染色体畸变的X、γ和β射线放射作业人员87例作为染色体损伤组,采用1∶1配对设计方案,同时选择与染色体损伤组同性别、年龄相仿、年平均剂量当量相差≤1 m Sv且无染色体畸变和血常规异常的放射作业人员87名为对照组。选择ATM基因的3个SNP位点(rs373759、rs189037、rs4988044),采用基于荧光标记单碱基延伸(SNE)原理的SNa Pshot分型技术进行基因分型。结果rs189037位点存在GA碱基转换型变异,染色体损伤组突变基因型GA/AA的基因频率为81.6%,明显高于对照组{64.4%;χ~2=5.297,P0.05;比值比(OR)[95%可信区间(CI)]=2.364(1.136~4.919)}。染色体损伤组rs189037位点A等位基因频率为53.4%,稍高于对照组(44.3%),但2个组之间差异无统计学意义[χ~2=2.944,P0.05;OR(95%CI)=0.691(0.453~1.054)]。rs373759位点和rs4988044位点的基因型分布与等位基因频率在染色体损伤组与对照组间差异无统计学意义(P0.05)。结论 ATM基因rs189037位点GA/AA基因型的个体放射敏感性增加;未发现rs373759、rs4988044位点SNP与辐射致染色体损伤有关;ATM基因SNP对辐射致染色体损伤有影响。     

ApoE基因rs429358和rs7412位点基因多态性与喀什地区维吾尔族人群尿道结石的关系研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因rs429358和rs7412位点基因多态性与喀什地区维吾尔族人群尿道结石的关系。方法选取喀什地区第二人民医院泌尿外科2016年6月至2018年6月收治的216例维吾尔族尿道结石患者为观察组,另选取同期体检的216例维吾尔族健康者为对照组。比较两组ApoE基因rs429358和rs7412位点基因型及等位基因频率分布情况;比较两组血脂相关指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、载脂蛋白A、载脂蛋白B及ApoE]水平。结果观察组ApoE基因rs429358位点TT、TC基因型频率分别为70.83%和29.17%,T、C等位基因频率分别为85.42%和14.58%,与对照组比较,差异均有统计学意义(P0.05)。观察组ApoE基因rs7412位点TT、TC、CC基因型频率分别为1.85%、12.96%和85.19%,T、C等位基因频率分别为8.33%和91.67%,与对照组比较,差异均无统计学意义(P0.05)。观察组TG、TC、LDL-C及ApoE水平均高于对照组,HDL-C水平低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论喀什地区维吾尔族人群ApoE基因rs429358位点是尿道结石的易感基因位点,其可能通过影响血脂水平而使尿道结石的发生风险增加。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性分析

目的研究SNTB1基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症的相关性。方法本研究共收集四川地区汉族人群高胆固醇血症患者766例,正常对照913例。通过病例-对照关联研究,选择SNTB1基因上3个标签SNP位点(rs7839488、rs4395927和rs4455882),用单碱基延伸法进行基因分型,分析这3个位点与高胆固醇血症的相关性。结果 SNTB1基因3个SNP位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(P 0. 05)。其风险等位基因频率在病例组与对照组之间差异具有统计学意义(rs7839488 P=0. 0026,rsrs4395927 P=0. 00014,rs4455882 P=0. 0045)。单倍体型分析显示,这3个位点位于同一连锁不平衡区,所产生的风险单倍体型GCA可增加高胆固醇血症患病风险34%(P=0. 00035),而保护型单倍体型ATG可降低患病风险24%(P=0. 0021)。结论 SNTB1基因多态位点与四川地区汉族人群高胆固醇血症发病相关联。     

宁夏汉族人群eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压相关性的研究

目的:探讨在宁夏地区汉族人群中eNOS基因3个SNP位点与原发性高血压(EH)的相关性.方法:采用PCR-RFLP方法对204例EH患者及219例健康个体eNOS基因rs2070744(T＞ C)、rs1800780(A＞G)和rs3918181 (A＞ G)共3个SNP位点检测.用x2检验比较病例组-对照组间基因型频率、等位基因频率的差异,用SHEsis在线分析软件分析单倍型 结果:EH组和对照组间,rs1800780位点基因型频率的分布存在显著性差异(P＜ 0.05).rs2070744位点及rs3918181位点基因型频率及等位基因频率的分布均无显著性差异(P＞ 0.05).3个SNP位点共检出8种单倍型,其中单倍型TGA在对照组及EH患者中有统计学差异(P＜0.05),且OR (95％ CI)为1.549 (1.116 ～ 2.150).结论:单倍型TGA的出现可能会增加汉族EH的患病风险.     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

IL-23R基因多态性与口腔扁平苔癣的相关研究

目的研究东北地区IL-23R基因多态性与口腔扁平苔癣的相关性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测66例口腔扁平苔癣患者(其中糜烂型21例)和70例健康健康对照者的IL-23R的两个SNP位点(rs10889677和rs11465817),分析IL-23R基因多态性与口腔扁平苔癣的相关性。结果 1rs10889677、rs11465817位点等位基因、基因型分布频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P0.05);2 rs10889677位点基因型分布频率在糜烂型与对照组比较差异有统计学意义(P=0.024),CC+CA基因型个体发生糜烂型的风险是AA基因型的3.115倍(95%CI:1.135~8.548)。结论东北地区OLP人群IL-23R基因rs11465817位点SNP与OLP疾病易感性无明显相关性;rs10889677位点存在多态性变异,可能与OLP的疾病易感性和严重程度有关。     

蒙古族和汉族健康人群环氧合酶-2基因单核苷酸多态性分布特征及与吸烟者肺功能的关系

目的探讨环氧合酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)基因rs689466和rs20417位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在蒙古族和汉族健康人群中的分布特征及其与吸烟者肺功能的关系。方法蒙古族健康人群350例为蒙族组,汉族健康人群335例为汉族组。采用SNPscan分型技术检测2组COX-2基因rs689466和rs20417位点基因型及等位基因频率分布;检测2组吸烟者用力肺活量(forced vital capacity,FVC)占预计值百分比(FVC%pred)、第1s用力呼气容积(forced expiratory volume in one second,FEV1)占预计值百分比(FEV1%pred),计算FEV1/FVC。结果汉族组FVC%pred[(94.29±11.64)%]、FEV1%pred[(94.82±10.81)%]、FEV1/FVC[(82.54±4.71)%]与蒙族组[(93.62±11.06)%、(94.23±10.76)%、(82.90±4.46)%]比较差异均无统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs689466位点A等位基因频率(53.9%)低于蒙族组(60.4%),基因型分布频率(AA基因型26.6%,AG基因型54.6%,GG基因型18.8%)与蒙族组(AA基因型35.4%,AG基因型49.7%,GG基因型14.9%)比较差异有统计学意义(P0.05);汉族组COX-2基因rs20417位点基因型分布及等位基因频率与蒙族组比较差异无统计学意义(P0.05);汉族组吸烟者中,rs689466位点AA基因型者FVC%pred[(98.86±13.32)%]高于AG+GG基因型者[(93.07±10.45)%](P0.05),FEV1/FVC[(80.84±4.67)%]低于AG+GG基因型者[(83.01±5.21)%](P0.05),FEV1%pred与AG+GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);汉族吸烟者中,rs20417位点GC+CC基因型者FVC%pred[(89.61±9.27)%]、FEV1%pred[(91.61±9.03)%]均低于GG基因型者[(96.07±11.97)%、(96.80±10.93)%](P0.05),FEV1/FVC与GG基因型者比较差异无统计学意义(P0.05);蒙族组吸烟者中,rs689466、rs20417位点不同基因型FVC%pred、FEV1%pred,FEV1/FVC比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论COX-2基因rs689466位点SNP分布在蒙、汉族健康人群间存在不同,且rs689466、rs20417位点SNP可能与汉族健康吸烟者肺功能相关。     

ALOX5、ALOX5AP基因多态性与髓系白血病易感性的关系

目的:探讨花生四烯5-脂氧合酶基因(arachidonate 5-lipoxygenase gene,ALOX5) rs2029253,rs2228064和rs2228065位点以及5-脂氧合酶激活蛋白基因(5-lipoxygenase activating protein gene,ALOX5AP)rs10507391和rs4769874位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与髓系白血病发病风险的相关性。方法:经医院伦理委员会批准、患者知情同意,选取150例髓系白血病患者为髓系白血病(ML)组,134例健康人群为对照组。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态技术(PCR-RFLP)联合PCR产物直接测序法检测ALOX5、ALOX5AP基因5个位点的基因型。结果:ALOX5基因rs2029253位点在ML组和对照组中的A等位基因频率分别为43.0%和34.3%,而等位基因G的频率分别为57.0%、65.7%;基因型AA、AG和GG在ML组中的分布频率分别为32.2%,21.5%和46.3%,而在对照组中的分布频率分别为15.7%,37.3%和47.0%。基因型AA和等位基因A可能增加髓系白血病的发病风险(OR=2.26,95%CI:1.43-4.56,P0.05;OR=1.44,95%CI:1.02-2.03,P0.05);基因型AG与等位基因G可能降低对髓系白血病的易感性(OR=0.46,95%CI:0.27-0.78,P0.01;OR=0.69,95%CI:0.50-0.98,P0.05)。而ALOX5基因rs2228064、rs2228065位点多态性在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。ALOX5AP基因rs10507391位点等位基因A在髓系白血病组和对照组中频率分布分别为30.7%和36.2%;基因型AA、AT和TT在ML组中分布频率分别为1.3%,58.7%和40.0%,在对照组中的分布频率分别为9.7%,53.0%和37.3%;基因型AA可能降低髓系白血病的发病风险(OR=0.13,95%CI:0.03-0.57,P0.05);而ALOX5AP rs4769874位点基因型与等位基因分布频率在ML组与对照组间的分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:ALOX5 rs2029253位点基因型AA、AG和等位基因A、G以及ALOX5AP rs4769874位点AA基因型与髓系白血病发病的遗传易感性相关。     

QKI基因多态位点与四川地区汉族人群冠心病的相关性分析

目的研究QKI基因单核苷酸多态性(SNP)位点与四川地区汉族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)发病的相关性。方法入选570例CHD患者和735例正常对照(NC)样本,通过病例-对照关联研究方法,选择QKI基因上4个标签SNP(rs7756185、rs6941513、rs7745161、rs7751144),以单碱基延伸(SNa Pshot)方法进行基因分型,并分析其与CHD的相关性。结果 QKI基因4个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。其等位基因频率在CHD组与NC组之间差异有统计学意义(均P0.01)。通过单倍体型分析发现,这4个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域,其风险单倍体型TGGG可以增加CHD易感性0.25倍(P=0.0051),而保护型的单倍体型GACA可降低CHD患病风险31%(P=0.0003)。结论 QKI基因多态性位点与四川地区汉族人群CHD发病显著相关,其保护型等位基因可降低CHD的易感性。     

Cnb1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的:研究Cnb1基因的单核苷酸多态性(SNPs)在上海地区人群2型糖尿病(2-DM)患者和正常对照组人群中的基因型频率、等位基因频率分布及其与2-DM的相关性。方法:选取上海地区无亲缘关系的2-DM患者447例及正常对照440名。用稳态模式胰岛素抵抗指数(HOMA-R)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)估测外周组织胰岛素敏感度及胰岛β细胞功能。采用等位基因专一性实时PCR技术,对2-DM患者及正常对照组人群Cnb1基因的5个SNP位点rs12329083、rs12465425、rs13029910、rs2861814及rs11692815进行基因分型;并进行统计学分析,研究这些位点与2-DM的相关性。结果:rs13029910的CC基因型频率在2-DM患者组中的含量较对照组显著升高(2.7%比0.7%,P=0.021),CC基因型个体2-DM发病风险增高,Logistic回归分析显示,其OR值(比值比)为4.266(P=0.035)。rs12329083(A/T)、rs12465425(G/T)、rs2861814(C/T)及rs11692815(A/G)位点的基因型频率、等位基因频率在2-DM组与正常对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:Cnb1基因可能与上海地区人群2-DM的遗传易感性有关,其中rs13029910多态性位点的基因型CC与2-DM发病风险增高相关。     

TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性。方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性PCR法检测观察组与对照组TSC1基因rs3761840位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并进行比较。结果观察组AA基因型频率(53.33%)高于对照组(30.00%),GG基因型频率(6.67%)低于对照组(23.33%)(P0.05),AG基因型频率(40.00%)与对照组(46.67%)比较差异无统计学意义(P0.05),观察组A等位基因频率(73.33%)高于对照组(53.33%),G等位基因频率(26.67%)低于对照组(46.67%)(P0.05);癫痫组AA、AG、GG基因型频率(55.56%、38.89%、5.55%)和A、G等位基因频率(75.00%、25.00%)与非癫痫组(50.00%、41.67%、8.33%,70.83%、29.17%)比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 TSC1基因rs3761840位点基因多态性与儿童TSC癫痫的发生无明显相关性。     

甘肃地区汉族人群FcεRI基因启动子区多态性与青霉素过敏的关联性分析

目的探讨高亲和力Ig E受体(FcεRI)基因启动子区多态性(MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213)与青霉素过敏的相关性。方法以甘肃地区汉族人群200例青霉素过敏患者和210例对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MS4A2 rs1441586和FcεRIG rs11587213两位点基因型及等位基因的分布频率,并通过测序进行验证。结果过敏组MS4A2 rs1441586位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.497,P0.05),过敏组C等位基因频率为35.8%,高于对照组的29.3%(χ~2=3.906,P0.05);按性别分组后其基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义;按年龄分组后,非老年人群中过敏组基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(χ~2=5.908,P0.05)。过敏组FcεRIG rs11587213位点基因型频率与对照组相比差异无统计学意义(χ~2=5.526,P0.05),过敏组G等位基因频率为7%,高于对照组的3.6%(χ~2=4.847,P0.05);按性别分组后,男性过敏组与对照组基因型及等位基因频率分布差异仍有统计学意义(χ~2分别为8.649、4.294,P均0.05);按年龄分组后,老年人群中两组间差异有统计学意义(χ~2分别为7.637、5.550,P均0.05)。结论 FcεRI基因启动子区多态性可能与甘肃地区汉族人群青霉素过敏反应相关,MS4A2 rs1441586与非老年人青霉素过敏高度关联,FcεRIG rs11587213与男性以及老年青霉素过敏患者高度关联。