血管紧张素Ⅰ转换酶基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠高血压综合征发病的关系

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠高血压综合征(妊高征)发病的关系.方法应用PCR技术检测99例妊高征患者(妊高征组,其中轻度21例、中度24例、重度54例)及54例正常孕妇(对照组)的ACE基因多态性,应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP) 技术,检测两组孕妇的MTHFR基因多态性.结果妊高征组孕妇ACE基因Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为20.2%、37.4%、42.4%,MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为53.5%、31.3%、15.2%.对照组孕妇ACE基因中Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为44.4%、29.6%、25.9%, MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为46.3%、44.4%、9.3%,两组孕妇的DD、CT基因型及D等位基因频率比较,差异有显著性(P<0.05).妊高征组轻度与重度患者的DD和CT基因型比较,差异有显著性(P<0.05).回归分析表明,DD基因型、D等位基因与妊高征发病相关;CT基因型与重度妊高征相关.结论 (1)CC+DD基因型者易患妊高征;CC+Ⅱ或CT+Ⅱ基因型者不易患妊高征.(2)ACE基因中DD基因型、MTHFR基因中CT基因型是妊高征的易感基因,ACE基因中Ⅱ基因型是妊高征的保护基因.(3)ACE基因与MTHFR基因在妊高征发病中可能有协同作用.     

一氧化氮合酶基因多态性与妊娠高血压综合征的关系

目的　探讨一氧化氮合酶基因(eNOS)第7外显子G894T点突变与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。　方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术检测了 66例妊娠晚期妊高征患者(妊高征组)和91例正常晚期妊娠妇女(对照组)的 eNOS基因多态性位点频率。　结果　妊高征组 eNOS 基因型频率:野生型(GG)、杂合子(GT)、突变纯合子(TT)分别为62.1%,34.8%和3.1%;对照组分别为 79.1%,20.9%和 0.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。妊高征组eNOS等位基因频率G、T分别为79.5%和20.5%;对照组分别为 89.6%和10.4%,两组比较差异有统计学意义(P< 0. 05)。妊高征病情轻重与 eNOS 基因变异频率无相关性(P>0.05)。　结论　eNOS基因894位点变异与妊高征发病有关,但与病情轻重程度无关。T等位基因可能是妊高征的易感基因。     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因多态性与妊娠高血压综合征关系的研究

目的　探讨儿茶酚 O 甲基转移酶 (COMT)基因第 15 8/ 10 8位密码子 ,从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变多态性与妊娠高血压综合征 (妊高征 )的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 10 2例妊高征患者 (妊高征组 )及 94例正常晚期妊娠妇女(对照组 )的COMT基因多态性位点频率 (两组孕妇的年龄及孕周相匹配 )。结果　妊高征组COMT基因型频率 :野生型 (HH)、杂合子 (HL)、突变纯合子 (LL)分别为 5 6 9%、38 2 %、4 9% ,对照组分别为 4 7 9%、4 3 6 %、8 5 %。两组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。妊高征组COMT等位基因频率H、L分别为 76 0 %、2 4 0 % ,对照组分别为 6 9 7%、30 3%。两组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。　结论COMT基因第 15 8/ 10 8位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变多态性与妊高征的发病及病情轻重程度无相关。突变基因型并没有增加妊高征的发病风险。     

血管紧张素转换酶基因与妊娠高血压综合征关系的探讨

目的　探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因第16内含子中插入片段（insertion,I）和缺失片段（deletion,D）的多态性与妊娠高血压综合征（妊高征）的关系。方法　应用聚合酶链反应（PCR）技术检测60例妊高征患者（妊高征组）及50例正常孕妇（正常妊娠组）的ACE基因插入与缺失多态性。测定并比较妊高征组不同ACE基因类型者及正常妊娠组血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）水平。结果　妊高征组ACE基因类型包括纯合插入型（II）、纯合缺失型（DD）、插入与缺失型（ID）。其基因频率依序排列为II（55.0%,33/60）>ID（26.7%,16/60）>DD（18.3%,11/60）。妊高征组DD者AngⅡ水平较正常妊娠组高;妊高征组II及ID者AngⅡ水平与正常妊娠组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论　妊高征患者ACE基因的多态性可分为II、DD、ID。以II为主。DD妊高征患者伴有AngⅡ水平升高。妊高征是一种多基因决定和多种因素影响的疾病。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性及血浆内皮素与妊娠高血压综合征关系的研究

目的　研究血管紧张素 - 1型受体 (Angiotensin Type1Receptor,AT1 R)基因116 6位点多态性及血浆内皮素 (Endothelin,ET)在妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )发病中的相关性。　方法　应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对 AT1 R基因 116 6位点的多态性进行分析 ,放射免疫法测定两组血浆 ET值。　结果　 (1)妊高征组 AT1 R基因 116 6位点变异体(AC、CC)频率明显高于正常妊娠组 (χ2 =11.0 6 ,P<0 .0 1) ,两组间 C等位基因频率比较差异也非常显著 (χ2 =9.73,P<0 .0 1)。 (2 )妊娠妇女 AT1 R基因 116 6位点变异型与野生型发生妊高征的比值比(OR)为 4.95 ,95 %可信限为 1.93～ 12 .72。 (3)随着妊高征病情加重 ,AT1 R基因变异频率无增高趋势。(4)妊高征组与正常妊娠组间 ET值比较差异非常显著 ,(t=5 .5 8,P<0 .0 1)。(5 )正常妊娠组中不同基因型之间 ET水平比较差异无显著性 (t=0 .83,P>0 .0 5 ) ;妊高征组变异型 ET水平较野生型增高 (t=2 .5 3,P<0 .0 5 )。　结论　 (1) AT1 R基因 116 6位点的变异与妊高征发病有关 ,C等位基因可能是妊高征的易感基因。 (2 )妊高征患者 AT1 R基因 A 116 6 C变异与血浆 ET的升高有一定相关性。     

血管紧张素原基因变异与妊娠高血压综合征相关性探讨

目的 :探讨血管紧张素原 (AGT)基因M2 35T分子变异型与中国人妊娠高血压综合征发生的相关性。方法 :应用先进的聚合酶链 限制性片段多态长度分析 (PCR RELP) ,对 85例正常健康人 (对照组 )和 39例妊高征 (PIH)患者 (患病组其中有PIH家族史的 7例 )进行了AGT基因M2 35T变异型与PIH的相关性探讨。结果 :经 χ2 检验 ,患者组M 2 35T等位基因频率为 87.18%,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,患者组与对照组等位基因频率差异无显著性 ;但在有家族史的 7例妊娠高血压综合征患者 ,其 2 35T等位基因频率为 10 0 %,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,两者等位基因频率差异有显著性。结论 :血管紧张素原基因变异型M2 35T可能与有家族史的妊娠高血压综合征相关。     

妊娠高血压综合征患者β2 肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性的研究

目的探讨β2肾上腺素能受体(β2-adrenoceptor, β2-AR)基因编码区+46位单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与妊娠高血压综合征(妊高征)患者发病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测108例妊高征患者(妊高征组,其中轻度27例、中度28例、重度53例)和97例正常晚期妊娠妇女(正常孕妇组)的β2-AR基因+46位SNP基因型.结果 (1)妊高征组孕妇β2-AR基因+46位基因型频率AA、AG、GG分别为24.1%、25.0%、50.9%,正常孕妇组孕妇分别为24.7%、29.9%、45.4%.两组孕妇β2-AR基因+46位基因型频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).妊高征组孕妇β2-AR基因+46位等位基因频率A、G分别为36.6%、63.4%,正常孕妇组孕妇分别为39.7%、60.3%.两组孕妇β2-AR基因+46位等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).(2)妊高征组轻、中、重度孕妇β2-AR+46位的各基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论β2-AR基因+46位SNP与妊高征发病无相关性,但与妊高征病情严重程度有一定相关性.     

MTHFR基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析

目的:观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性是否为不明原因习惯性流产(RSA)的危险因素。方法:选择早期妊娠93例,其中有RSA史36例,正常早期妊娠对照组57例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测MTHFR基因C677T多态性。结果:Logistic回归分析显示MTHFR基因多态性是RSA发病的危险因素,RSA组MTHFR基因C677T突变TT型的频率为55.6%(20/36),明显高于对照组31.6%(18/57),P=0.022(OR值2.7,95%CI:1.1~6.4)。RSA组T等位基因频率显著高于对照组(P=0.022)。结论:MTHFR基因型是RSA的危险因素之一。     

妊娠高血压综合征家系血管紧张素转换酶基因缺失多态性研究

妊娠高血压综合征 (妊高征 )是一种严重危害母婴健康的、妊娠期特有的并发症 ,目前病因尚不明确。近年来的研究表明 ,血管紧张素转换酶 (angiotensin convertingenzyme ,ACE)活性在妊高征孕妇血清中明显升高[1 ] ,且与ACE基因型 (DD、ID、II型 )有关[2 ] 。我们对ACE基因的缺失多态性与妊高征的关系进行了初步研究 ,现报道如下。一、资料与方法1 .研究对象 :选择 2 0 0 0年 1 2月至 2 0 0 1年 3月在大庆油田总医院妇产科、大庆龙南医院妇产科和吉林大学第二临床医学院妇产科住院患者。妊高征组 1 1 0个家庭共 2 83例 ,其中孕妇 1 1 0…     

MTHFR基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊高征(PIH)的关系。方法 :运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 99例PIH及 5 4例对照组的MTHFR基因多态性。结果 :PIH患者的MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3.5 %、31.3%、15 .2 % ,对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 .3%、4 4.4 %、9.3% ,两组的CT基因型频率差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,CT基因型与重型PIH有关。结论 :MTHFR基因CT基因型可能是PIH的危险因子 ,CT基因型与重型PIH相关     

妊高征孕妇血管紧张素转换基因的缺失多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的缺失多态性与妊高征的关系。方法应用聚合酶链反应技术,检测３５例妊高征患者（观察组）及２５例正常孕妇（对照组）的ＡＣＥ基因中第１６内含子是否有Ａｌｕ重复结构存在。结果观察组的缺失型纯合子（ＤＤ型）ＡＣＥ基因占６５．７％,高于对照组的８．０％;观察组的缺失型（Ｄ型）ＡＣＥ等位基因出现频率为０．７６,高于对照组的０．２８。两组比较,差异有极显著性（Ｐ＜０．００１）。结论ＡＣＥ基因的缺失多态性可能与妊高征的发病有关。     

Association of angiotensin-converting enzyme gene polymorphism with pregnancy-induced hypertension

BACKGROUND: To investigate the potential association of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene polymorphism and serum ACE activity with pregnancy-induced hypertension (PIH). METHODS: The ACE genotype was identified and serum ACE activity was measured in 50 primigravidae with PIH and 50 normotensive primigravidae. These subjects were followed up to delivery and perinatal outcome noted. RESULTS: ACE DD genotype was found in 60% of subjects with PIH but only in 30% of normotensive subjects (P = 0.004). The odds ratio for developing hypertension in subjects with DD genotype was 3.5. The incidence of D allele of ACE gene was significantly higher in hypertensive subjects (0.74) than in normotensive subjects (0.56, P = 0.011). The odds ratio for developing hypertension in subjects with D allele was 2.24. However, the ACE genotype was similar in different categories of PIH and did not affect the perinatal outcome. The mean ACE activity in the hypertensive subjects (32.4 IU/l) and the normotensive subjects (23.7 IU/l) was similar (P = 0.092). The ACE activity did not differ significantly according to ACE genotype. CONCLUSIONS: We noticed an excess of DD genotype and D allele in ACE gene in PIH. However, this polymorphism does not correlate with the severity of hypertension or perinatal outcome. Serum ACE levels do not correlate with the ACE gene polymorphism or the development of PIH.     

妊娠高血压综合征患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与 …

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ多驴性及血浆同型半胱氨酸水平与妊娠高血压综合征（妊高征）的关系。方法 采用聚合醺链反应和限制性片段长度多态分析法对６２例妊高征患者（妊高征组）及９０例正常孕妇（对照组）进行ＭＴＨＦ故土基因检测,并同时用高效液相色谱法测量两组孕妇血浆中的同型半胱氨酸水平。结果 妊高征组纯合变异型Ｔ６７７／Ｔ６７７频率为０．２７,Ｔ６７７等位基因频率为０．５２     

原发性肾病综合征患儿血管紧张素原和血管紧张素转换酶基因多态性的检测与临床分析

目的探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。 方法研究对象为2001—2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多 态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性。 结果PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004) 。复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000)。PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006)。激素耐 药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%)。ACE基因的插入序列长度为289bp，存在2处单核苷酸多态性，分别为第103、151位各插入1 个G。 结论携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患 儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症，可能会有激素耐药倾向。ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同。     

Polymorphism of gene angiotensin converting enzyme in pregnancy induced hypertension

In the recent years genetic background of pregnancy induced hypertension (PIH) are intensively investigated. Genetically determined differences in activity of renin-angiotensin system (RAS) are of importance to hypertension susceptibility. The insertion/deletion (I/D) polymorphism of angiotensin I converting enzyme (ACE) was suggested to play an important role in the aetiology of idiopathic hypertension. We have tested if this polymorphism could be associated with PIH. ACE polymorphism was investigated in 87 pregnant women with PIH and in 110 healthy pregnant women (control group). Investigation was performed by polymerase chain reaction (PCR). We have amplified genomic DNA excteracted by phenol-chloroform method from blood leucocytes. We have detected overrepresentation of the I allele in the PIH group (47.2% and 41.4% in PIH and controls, respectively). ACE genotype frequency in control group was in agreement with expected values, according to Hardy-Weinberg law, but in the PIH group the obtained values were different from expected. This observation confirmed the possible role of I allele in aetiology of PIH, and we believe that continuation of this investigation is necessary.     

亚甲基四氢叶酸还原酶、凝血因子V和凝血酶原基因多态性与原因不明复发性早期流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T突变、凝血因子V（FV）基因G1691A突变和凝血酶原（PT）基因G20210A突变与原因不明复发性早期流产（URESA）的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析112例URESA患者（病例组）和100例健康妇女（对照组）MTHFR、FV和PT3种基因多态性。结果（1）MTHFR基因的T／T基因型和T等位基因频率,病例组[分别为38．4％（43／112）和59．8％（134／224）]高于对照组[分别为18．0％（18／100）和43．0％（86／200）],两组分别比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）。病例组与对照组比较,T／T基因型者发生URESA的相对风险增加（OR=2．8390,95％CI为1．5022～5．3661）。（2）病例组和对照组妇女Fv基因和PT基因均为G／G基因型（即正常带型）。结论MTHFR基因C677T位点多态性与URESA发病密切相关,T／T基因型是其发病的危险因素。FV和PT基因的突变率在中国妇女人群中极低。     

Maternal and fetal angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism not associated with pregnancy-induced hypertension in Chinese women

Objective.?The study aimed to investigate whether maternal and fetal angiotensin-converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphisms and the incompatibility of maternal and fetal ACE genotype are associated with the risk of pregnancy-induced hypertension (PIH) in Chinese Han women.

Methods.?Using a case-control mother-baby dyads study, a total of 226 maternal/offspring pairs were selected at Anyang Maternal and Child Health Hospital from January 2008 to December 2009. Maternal venous and cord bloods were obtained for DNA extraction. A polymerase chain reaction was performed on the genomic DNA samples to obtain the ACE gene I/D polymorphism.

Results.?In the present sample, there is no difference in maternal and fetal ACE genotype or allele frequency between PIH patients and control group (p?>?0.05). Furthermore, no significant association was found between the genotype incompatibility of fetal and maternal ACE gene and the risk of PIH (p?>?0.05).

Conclusion.?We did not find fetus ACE gene I/D polymorphism to be associated with the risk of PIH. Nor is there any evidence that the incompatibility of fetal and maternal ACE genotype is associated with PIH in the studied population.