西藏小型猪GH基因部分序列的SNP分析

目的：对西藏小型猪GH基因（部分序列）进行SNP分析,筛选体型较小的基因型。方法采用PCR产物直接测序法对108头西藏小型猪GH基因5′端部分片段进行单核苷酸多态性（ SNP）分析。结果通过比对发现GH基因共有5个变异位点,其中T45 C位点的多态信息含量最高。不同基因型生长性状比较的结果显示：在GH基因中T45C突变位点上TC基因型6～8月龄的西藏小型猪的腹围值较小,G84A突变位点上AA基因型3～5月龄的西藏小型猪的体重、体长值较小,G93A突变位点上GG基因型6～8月龄的西藏小型猪的体长、体高值较小。结论在GH基因中T45C、G84A、G93A位点突变的TC、AA、GG基因型可能与体型较小有关。同时发现西藏小型猪在以上位点遗传变异程度大,具有较高的杂合度和遗传多样性,可以为选育工作提供比较丰富的素材。     

ET-1基因突变位点的组合分析与原发性高血压病的关系

目的：了解内皮素-1（ET-1）基因138A／-、K198N、G8002A3个突变位点多态性组合与海南汉族原发性高血压（EH）的关系。方法：应用等位基因特异性PCR技术,对201例海南汉族EH患者及311例海南汉族正常对照组ET-1基因多态性位点进行检测,利用统计学方法分析3个位点多态性组合与EH的关系。结果：138A／-、K198N、G8002A多态位点分别可检测出4A／4A、4A／3A、3A／3A3种基因型,GG、GT、TT3种基因型和GG、GA、AA3种基因型。多态位点组合分析发现有两组基因型4A3A—GG—GG、3A3A—GG—GG在病例组中出现的频率远大于对照组;两组基因型4A4A-GT—GG、4A3A—GT—GG在对照组中出现的频率大于病例组,差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论：4A3A—GG—GG和3A3A—GG—GO这两组基因型串联可能会增加高血压的发病几率,4A4A—GT—GG和4A3A—GT—GG这两组基因型串联可能会降低高血压的发病几率。     

IL-6基因多态性与短暂性脑缺血发作的关系

目的:研究IL-6基因启动子区域 (-174)位点G/C碱基多态性与短暂性脑缺血发作（TIA）的发病率及其临床进程之间的关系。方法:临床确诊的121例TIA患者和114例同年龄段、同性别组成的健康对照者,采血并用MS-PCR法对基因型进行检测,随访3个月,记载3个月内进展为脑梗塞的情况。结果:TIA患者的GG型基因比例（54.6%）明显高于对照组（38.6%）(P<0.05),也明显高于其他两型（GC 30.6%,CC 14.9%）(P<0.05)。GG型患者66例,3个月内发展为脑梗塞者28例（42.4%）,与GC型(16.2%,6/37)、CC 型（16.7%,3/18）相比,差异有显著性（P<0.05)。 结论:IL-6基因启动子区域GG型与TIA的发病及预后有明显的相关性。     

基于PCR的几种分子检测技术在布鲁氏菌鉴定中的应用

布鲁氏菌病是由布鲁氏菌属的细菌侵入机体引起的人兽共患传染病,常造成牲畜流产和人类多器官的损害.布鲁氏菌属基于宿主特异性分为6个种19个型:马耳他布鲁氏菌(羊型布鲁氏菌)3个型、流产布鲁氏菌(牛型布鲁氏菌)8个型、猪布鲁氏菌5个型和犬种布鲁氏菌、林鼠布鲁氏菌、绵羊布鲁氏菌各1个型口],其中,引起人类疾病的主要有羊、牛、猪和狗布鲁菌.     

三种小型猪线粒体DNA控制区的比较研究

目的分析五指山小型猪、巴马小型猪和贵州香猪线粒体DNA控制区碱基序列,比较研究不同猪种的遗传标志。方法应用PCR技术分别对这三种小型猪的血液总DNA样品中线粒体DNA D-loop区进行扩增,测序比对。结果猪的线粒体DNA D-loop区分3个区域。Ⅰ区（靠近5′端区域）704 bp,五指山小型猪在此区共有6个变异位点,通过6个变异位点中归纳出3个单倍体,而巴马小型猪在此区有9个变异位点,通过9个变异位点归纳出4个单倍体,贵州香猪在此区共有6个变异位点,通过6个变异位点归纳出3个单倍体。     

三个品系小型猪正常心电图的比较

目的建立清醒状态记录小型猪心电图的方法，并对3个品系小型猪6个导联心电图进行分析比较。方法选用4月龄广西巴马猪7头、5月龄五指山小型猪6头、中国农大小型猪10头，清醒状态下吊床保定，测定Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、aVR、aVL和aVF6个导联的心电图。结果3个品系小型猪心电图的波形与人相似，心率较快，在3个品系之间差别不明显，存在偶发性窦性心率不齐。广西巴马猪、五指山小型猪和中国农大小型猪的P-R间期分别介于0．08—0．10s、0．08—0．11s和0．08—0．11s；QRS波群分别介于0．04—0．06s,0．04—0．07s和0．04～0．05s。3个品系小型猪均有清晰的S-T段，偏移小于1mm。结论本研究获得了3个品系小型猪清醒状态时的心电图基本数据，经比较，3个品系之间无明显差异。     

2型糖尿病胰岛素抵抗与白细胞介素-6关系的研究

目的 研究白细胞介素－6基因启动子区－174G／C（鸟嘌呤／胞嘧啶）的多态性与血清白细胞介素－6（IL－6）含量及2型糖尿病胰岛素抵抗的关系。方法 对196例2型糖尿病人（病例组）和130例正常人（对照组），用PCR－RFLP法分析每一受试对象的IL－6基因启动子区－174位点的基因型，并对每一受试对象进行口服75g葡萄糖的糖耐量试验，用Homa-model公式计算胰岛素抵抗指数（IR），并测定空腹血清IL－6、血脂、血纤维蛋白原的含量：将病例组和对照组胺基因型不同分组，比较不同基因型的各组间的IL－6含量及IR；多元回归分析IL－6与IR、血脂、纤维蛋白原的相关性。结果 与对照组相比，病例组的IL－6的含量及IR显著升高；病例组，CC型的IL－6含量和IR最低，GC型次之，GG型最高，3型差异有显著性（P＜0.05）。在对照组，IL－6含量与IR的差异亦呈现类似趋势（即CC型＜GC型＜GG型），但差异无显著性（P＞0.05）。多元回归分析显示病例组的IL－6亦与IR、纤维蛋白原、TG、HbA1C成正相关，与LDC－C成负相关；对照组的IL－6与IR、HbA1C成正相关。结论 IL－6基因启动子区－174G／C多态性与IL－6的表达效率有关，该位点G等位基因与IL－6高表达有关，纯合子为GG的个体IL－6水平及IR最高。     

重庆地区冠心病介入治疗患者CYP2C19基因多态性分布

目的：研究重庆地区冠心病介入治疗患者CYP2C19基因多态性的分布。方法选取该院2015年第1季度心血管内科住院,明确诊断为冠心病,同意行冠状动脉支架术（PCI）并使用氯吡格雷进行抗血小板治疗的患者共152例。抽取其外周血并通过提取基因组DNA ,检测CYP2C19的基因型,了解其代谢型的分布。结果在152例检测标本中,检测出CYP2C19的6种基因型,*1／*1型（636GG ,681GG）57例（37．5％）,*1／*2型（636GG ,681GA）60例（39．5％）,*1／*3型（636GA ,681GG）11例（7．2％）,*2／*2型（636GG ,681AA）17例（11．2％）,*3／*3型（636AA ,681GG）2例（1．3％）,*2／*3型（636GA ,681GA）5例（3．3％）。检测出CYP2C19的3种代谢型,所占比例分别为：快代谢型57例（37．5％）,中间代谢型71例（46．7％）,慢代谢型24例（15．8％）。重庆地区冠心病介入治疗患者CYP2C19位点存在基因多态性,弱代谢型的发生率与我国汉族人群几乎一致,高于重庆地区健康汉族人群。结论该地区进行治疗时要重视该酶的基因分型,在条件允许的情况下进行CYP2C19基因分型的检测,以降低术后心血管不良事件的发生概率。     

中国两头乌猪品种内源性逆转录病毒基因研究

目的 对5个中国两头乌猪品种（通城猪、东山猪、沙子岭猪、赣西两头乌猪和金华猪）及3个国外品种（大白猪、长白猪和杜洛克猪）猪内源性逆转录病毒(PERV)的核心蛋白(gag) 基因、多聚酶(pol) 基因、囊膜(env) 基因的三个亚型A、B、C，分别从DNA和RNA水平上进行研究，以发现中国两头乌猪品种在异种器官移植中的资源优势。方法 利用PCR方法在DNA水平上对PERV基因的3个亚型进行鉴定，并通过半定量PCR方法在RNA水平上检测通城猪和大白猪PERV各亚型在心、肝、脾、肺、肾、肌肉、脂肪、淋巴和脑组织中的表达谱。结果 4个华中两头乌猪种中env-AB型为主要PERV亚型，分别占被测总数的92%～100%。在这4个品种中均没有检测到C亚型，金华猪以及3个国外猪种中均检测到了C亚型，病毒亚型种类也更丰富。半定量PCR实验结果显示gag、pol基因在两个品种9个组织中广泛表达，env-A在通城猪的心、肝、肺、脂肪和淋巴组织中表达量较低，env-B在通城猪的心脏和淋巴组织中表达量较低，而env-B在大白猪的肾脏中表达很低，其他所测8个组织中表达量都较高。结论 通城猪、东山猪、赣西两头乌猪和沙子岭猪可以做为较佳的异种移植候选供体，具有良好的应用前景。     

辽宁中年汉族人群IRS-2G1057D突变筛查及其意义

目的筛查中国辽宁地区中年汉族人群IRS-2基因G1057D突变并探讨其意义。方法选取辽宁汉族40-60岁健康者221人，其中肥胖组113人，非肥胖组108人。运用PCR-RFLP方法，筛查IRS-2G1057D突变。同时结合2型糖尿病（T2DM）发病机制相关的胰岛素分泌及其作用的8项参数水平的检测，明确该突变与T2DM的相关性。结果IRS-2G1057DHae Ⅱ限制酶切的电泳结果为：正常纯合子GG型为183和102bp两条带；杂合子GD型为285、183和102bp三条带；突变纯合子DD型为285bp一条带；IRS-2G1057D的D等位基因频率在总研究人群中为29．6％，在肥胖及非肥胖人群中分别为24．3％和35.2％；非肥胖组DD基因型的FPG及OGTT的2hCP均低于同组GG基因型（P〈0．05，P〈0．01），HOMAB高于同组GG基因型（P〈0．01）；肥胖组DD基因型的OGTT的2hCP及HOMAIR均高于同组GG基因型（P〈0．01，P〈0．01）；肥胖组DD基因型的WHR高于同组GG基因型（P〈0．05）。结论携带DD基因型的非肥胖者胰岛素敏感性增高，而携带DD基因型的肥胖特别是中心性肥胖者的胰岛素敏感性却降低，提示IRS-2G1057D突变以肥胖为中介与T2DM相关联。     

米非司酮对恒河猴促性腺激素分泌水平的抑制作用

目的测定西藏小型猪以及巴马小型猪、贵州香猪和五指山猪的mtDNA控制区5’端序列,比较研究其遗传变异和与国内家猪的亲缘关系。方法扩增四种小型猪的mtDNA控制区5’端,测序并进行所测序列多重比对,确定变异位点、单倍型,并建立亲缘关系树。结果与荣昌猪相比,西藏小型猪mtDNA控制区5’端侧翼区704bp,有20个变异位点,由此归纳出26个单倍型;其中有两种主体单倍型,三个转换位点（305,500,691）的碱基分别为t,a,a和c,g,g。巴马小型猪、贵州香猪和五指山猪mtDNA控制区5’端变异位点较少,分别只有4、4、3种单倍型。亲缘关系树的分析表明,西藏小型猪与其它三种小型猪有较近的亲缘关系。结论西藏小型猪群体存在遗传分化,与巴马小型猪、贵州香猪和五指山猪亲缘关系较近;巴马小型猪、贵州香猪和五指山猪遗传均一性较高,可能与长期的人工选择有关。     

我国小型猪品系资源状况初浅分析

小型猪正逐渐成为生命科学研究中的重要实验动物。我国具有独特和丰富的小型猪资源,我国小型猪品系或资源涉及资源品系、封闭群、近交培育品系等。本文就我国的小型猪品系资源状况进行了介绍和初步分析。     

融水小型猪线粒体DNA结构和系统进化的分析

目的研究融水小型猪的线粒体DNA结构和系统进化关系。方法选取了全基因组鸟枪法的测序策略对融水小型猪的外周血液样本进行测序,使用Illumina基因组分析测序技术构建paired-end文库进行末端测序,最后进行拼接及分析。结果融水小型猪的完整线粒体序列呈环形,总长为16888 bp,由13个编码蛋白基因、22个转运RNA和两个核糖体RNA构成。线粒体DNA的GC含量约为44%。系统进化分析、遗传多样性分析和中性检验证明了,在融水小型猪、兰屿猪、海南野猪和滇南7号这一类群中,发生了种群扩张。结论融水小型猪是中国传统猪种中比兰屿猪更为古老的小型猪。     

Association between the SUMO4 M55V Polymorphism and Susceptibility to Type 2 Diabetes Mellitus:A Meta-analysis

Objective The aim of this study is to determine whether theSUMO4 M55V polymorphism is associated with susceptibility to type 2 diabetes mellitus (T2DM). Methods A meta-analysis was performed to detect the potential association of theSUMO4 M55V polymorphism and susceptibility to T2DM under dominant, recessive, co-dominant (homogeneous and heterogeneous), and additive models. Results A total of eight articles including 10 case-control studies,with a total of 2932 cases and 2679 controls, were included in this meta-analysis. The significant association between the SUMO4 M55V polymorphism and susceptibility to T2DM was observed in the dominant model (GG + GA versus AA:OR= 1.21, 95%CI = 1.05-1.40,P= 0.009), recessive model (GG versus GA + AA:OR = 1.29, 95%CI =1.07-1.356,P= 0.010),homozygousmodel (GG versus AA:OR = 1.41, 95%CI = 1.06-1.56,P= 0.001), and additive model (G versus A:OR = 1.18, 95%CI = 1.08-1.29,P= 0.001), and marginally significant in the heterozygous model (GA versus AA:OR = 1.16, 95%CI = 0.98-1.36,P= 0.080). In subgroup analyses, significant associations were observed in the Chinese population under four genetic models excluding theheterozygous model, whereas no statistically significant associations were observed in the Japanese population under each of the five genetic models. Conclusion The meta-analysis demonstrated that the G allele of theSUMO4 M55V polymorphism could be a susceptible risk locus to T2DM, mainly in the Chinese population, while the association in other ethnic population needs to be further validated in studies with relatively large samples.     

ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究

目的：研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法：应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果：ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位基因型检测发现腋臭患者37例为GA型,3例为GG型,5例正常人为AA型。结论：ABCC11基因的不同等位基因型决定腋臭的表型,GG或GA型表现为腋臭,AA型等位基因型则无腋臭。     

SDF1 3A遗传多态性对高血压患者应用 卡托普利疗效的影响

目的：研究SDF1 3A基因多态性与高血压病易感性和高血压患者应用卡托普利疗效的关系。方法：运用PCR-RFLP对214名高血压患者和228名正常健康个体进行SDF1 3A基因分型。 在39名不同SDF1 3A 基因型的个体中, 13 名高血压患者同时口服卡托普利(25 mg/d) 和尼群地平 (30 mg/d), 12名高血压患者仅口服尼群地平 (30 mg/d), 所有患者连续服药8周以上,14 名正常健康个体没有服任何药物。检测所有受试者的血压变化,以此评估药物的治疗效果。结果：在卡托普利和尼群地平治疗后,SDF1 3A AA+AG基因型或GG基因型的高血压患者中血浆SDF-1水平显著高于正常健康对照组(P<0.05);AA基因型携带者与GG基因型相比较,有较低水平的血浆总蛋白和球蛋白(P<0.05);高血压患者经卡托普利治疗后,AA+AG基因型个体的收缩压降低效果明显好于GG基因型个体 (P<0.05)。结论：SDF1 3A遗传多态性可以影响中国汉族高血压患者应用卡托普利的疗效。     

肿瘤坏死因子受体基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性的关系

目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与DCM遗传易感性的关系。结果110例DCM患者中,TNFR2(+676)位点G/G纯合子基因型频率(10.9%)和G等位基因频率(43.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TNFR1(-329)位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论四川地区汉族人群中未发现TNFR1(-329)基因多态性与DCM易感性有关;TNFR2(+676)位点G等位基因可能与DCM的遗传易感性有关,TNFR2(+676)位点T/G多态由野生型的T转变为G,则其患DCM的风险可能会增加,G/G纯合子基因型个体较易患DCM。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

广东妇女子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-β基因多态性的相关性研究

目的 研究子宫内膜异位症（内异症）患者及非内异症妇女TNF-β基因＋252位点的多态性,探讨TNF基因多态性与内异症的遗传易感性的关系．力求在基因水平上探讨内异症发病的机制,以求找到治疗内异症的根本切入点。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP技术）检测82例内异症患者（内异症组）80例非内异症妇女（对照组）TNF-β基因＋252位点的多态性。两组妇女均为广东籍。结果 TNF-β＋252位点等位基因及基因型分布在内异症组和对照组间差异显著（X^2=6．562,P〈0．05;X^2=562,P〈0．05）,其中等位基因A使患内异症的相对危险度提高了1．793倍。携带AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍（X^2=6．562,P〈0．05）。结论 TNF—β基因＋252位点上等位基因A可以使广东妇女患内异症的相对危险度明显提高。TNF-BAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一.     

SLC6A3基因多态性与帕金森病关联性研究Meta分析

目的探讨SLC6A3基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索PubMed和中国国家知识资源数据库(CNKI),根据检索词‘dopamine transporter’,‘DAT’,‘SLC6A3’和‘Parkinson's disease or PD’搜集1995年1月至2012年10月关于SLC6A3与PD关系的研究,对相关研究进行同质性检验,合并数据进行Meta分析。结果东亚人群中,SLC6A33'非翻译区(UTR)可变数目串联重复序列(3'VNTR,rs72527228)是10-重复的等位基因为PD保护性等位基因[OR:0.78,95%可信区间(CI)(0.65,0.94),P=0.009]。而在高加索人群,3'VNTR未显示等位基因PD易感性差异。在高加索人中,携带SLC6A3启动区域单核苷酸多态性rs2652510 G等位基因,PD发病风险增加(Gvs A,OR:1.26,95%CI(1.04,1.54),P=0.018;GG vs GA+AA,OR:1.37,95%CI(1.03,1.84),P=0.032)。结论SLC6A3基因多态性与PD发病风险相关,在分析SLC6A3基因多态性与PD发病风险关联性时需要考虑种族因素。