孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的 探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值.方法 对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊.结果 8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例.结论 血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目.     

8712例孕中期产妇产前筛查回顾性分析

目的探讨检测孕中期妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β-亚基(Free-βhcG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的作用和价值。方法对浙江丽水地区8712例孕14～20周的妇女进行血清AFP和Free-βhcG浓度的检测,结合孕周,体重,年龄等的因素,利用随机提供的Multical软件,计算风险率,对高风险孕妇进行羊水染色体核型分析及B超确诊。结果8712例受检孕妇中,高风险孕妇302例,其中唐氏综合征3例,爱德华氏综合征1例,神经管畸形2例,其它胎儿异常5例。结论血清AFP,Free-βhcG联合检测,有效降低了先天缺陷儿的出生率,可作为孕中期妇女产前筛查优选项目。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的 探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值.方法 对2555例孕中期(14～22周)孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对南风险孕妇进行染色体检查确认.结果 2555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2％;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0％;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1％.高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8％.结论 孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目.     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

1102例孕中期母体血清产前筛查结果分析

目的评价妊娠中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)两联法在筛查胎儿唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法(TRFIA)对1 102例孕14～20+6周的孕妇进行血清AFP和Free-βHCG浓度检测,结合孕周、体质量、年龄等因素,使用产前筛查风险评估软件进行风险评估。结果筛查的1 102例对象中检出高风险孕妇62例,检出率为5.63%,确诊唐氏综合征2例,神经管缺陷2例。结论对孕中期孕妇进行AFP和Free-βHCG两者联合筛查,提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率,具有显著的社会和经济效益。     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

邕宁区2869例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对2 869例孕14～21周妇女进行二联血清标记物检测,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征(DS)的风险值,≥1/275判为DS高危;AFP中倍数(MOM)≥2.5提示开放性神经管缺陷(NTD)高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果有175例孕妇筛选结果为高危,其中DS为147例,阳性率5.12%;NTD高危28例,阳性率0.98%,经羊水穿刺和彩超确诊,DS 3例,NTD 2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

妊娠早期和中期唐氏综合征血清筛查的对比研究

目的探讨孕早期和中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3255例孕10-13^＋6周和3518例孕14-20^＋6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白A（PAPP-A）或甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）进行检测，筛查结果应用Multiealc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1：250，当其≥1：250时为唐氏高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查6773侧孕妇，唐氏综合征筛查阳性孕妇352例，假阳性率为5．2％（349／6773）。有218例接受了脐血穿刺产前诊断，占总筛查高危孕妇的52．5％（218／415）。发现胎儿染色体异常34例，异常检出率为15．6％（34／218），其中3例唐氏综合征，1例18-三体，1例XXX体在孕中期筛查中发现，1例唐氏综合征儿在孕早期筛查中漏诊。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为31．1％和11.6％，差异有显著性（P〈0.05）。结论血清标记物AFP＋free-β-HCG筛查三体综合征较PAPP-A＋free-β-HCG好，唐氏综合征血清筛查是预测不良妊娠结局的有效指标，再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

联合检测孕中期血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇筛查出生缺陷的应用研究

目的:评价联合检测孕妇孕中期(14～19+6周)血清标志物甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇在产前筛查先天出生缺陷中的应用价值。方法:应用化学发光免疫分析技术检测2 149例孕妇孕中期血清标志物,并结合孕妇年龄、孕周、体质量等因素,应用仪器配套的产前筛查风险分析软件计算唐氏综合征、18-三体综合征和开放性脊柱裂的风险率,对高风险孕妇采用B超和/或细胞染色体检查进行确认,根据随访及诊断结果进行评估。结果:2 149例孕妇筛查出出生缺陷高风险136例,筛查阳性率为6.33%,其中唐氏综合征、开放性脊柱裂和18-三体综合征的筛查阳性率分别为4.14%,1.77%,0.42%。唐氏综合征检出率为66.67%,筛查假阳性率为3.75%;开放性脊柱裂检出率为100%,筛查假阳性率为1.85%。结论:化学发光免疫分析技术联合检测孕中期血清甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇筛查出生缺陷是可靠和有效的,结合产前诊断可减少出生缺陷的发生。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

德普2000免疫化学发光分析仪在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨孕中期筛查血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用德普2000全自动免疫化学发光分析仪及配套试剂对妊娠15～20周的503例孕妇进行血清AFP、HCG的测定,并结合年龄、孕周、体重等采用仪器配套软件计算患唐氏综合征风险概率,风险率>1∶300为筛查阳性。结果503例中筛查为阳性者79例,阳性率15.7%,其中≤25岁、26～30岁、31～35岁、36～40岁的阳性率分别为0.4%、10.4%、22.2%、66.7%。60例阳性者进行了羊膜腔穿刺,检出染色体异常1例。结论孕中期血清二联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,是预防先天缺陷患儿出生的重要途径。     

周口市孕中期孕妇血清特异性标志物筛查

目的探讨孕中期孕妇产前筛查的临床应用价值。方法检测324例孕中期（14＋5周~21＋6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（-βHCG）的浓度,测定方法为电化学发光法,使用T21＊SOFTw筛查系统软件评估风险。建议唐氏综合征高危孕妇行胎儿羊水染色体核形分析及高分辨彩超进一步确诊。结果 324例孕中期孕妇高风险总发生率为4.93%,其中唐氏综合征高危风险发生率为3.74%,18-三体综合征缺陷高危发生率为：0.32%,神经管缺陷高危风险率为0.92%。结论孕中期孕妇年龄偏大（〉35岁）和血清AFP、β-HCG水平异常升高是胎儿发育异常的高风险指标。     

南通地区产前筛查的实验分析

目的探讨利用血清标志物对南通地区妊娠中期孕妇进行唐氏综合征(DS)血清学筛查在检出DS等缺陷儿中的应用价值。方法利用时间分辨荧光测定仪对5046例孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)进行检测,并结合孕妇的年龄、体质量、孕周等数值进行分析,计算胎儿患DS、神经管畸形(NTD)及18-三体综合征(ES)的风险概率。对于高危孕妇结合B超检查、羊水培养及染色体分析等进行确诊。结果筛查高风险孕妇总计340例,其中286例筛查阳性孕妇进行羊水穿刺培养及染色体核型分析,确诊21-三体综合征7例,18-三体综合征3例;NTD高风险胎儿进行B超筛查,确诊为神经管缺陷3例。结论开展孕中期孕妇产前筛查能有效减少DS等缺陷儿的出生,在控制先天缺陷儿的出生和提高人口素质中发挥了一定作用。     

孕中期唐氏综合征的产前筛查

目的:探讨孕中期母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查生化指标的中位数.方法:采用时间分辨荧光免疫技术,对2002年7月至2006年11月在本院产前检查的19 549例孕14～20周的妇女进行血清标志物甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素检测,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体检查以确诊.结果:筛查出17例染色体异常胎儿,其中10例唐氏综合征、3例18三体综合征.筛查阴性孕妇中检出4例唐氏综合征患儿,唐氏综合征的检出率为71.4%.建立了本地区孕中期各孕周筛查指标的中位数值.结论:孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率.不同种族血清标志物的中位值有所不同,各实验室应建立自己的中位数,以提高筛查效率,降低假阳性率.     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

2893例产前唐氏综合征筛查及诊断分析

目的研究甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）中位值倍数在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）分别对2893例孕妇（孕期14～21^＋6周）的血清AFP、F-β-HCG2项指标进行检测,并用艾博罗（Apple Tree）唐氏产前筛选系统进行评估。结果结果表明艾博罗唐氏产前筛查系统对唐氏综合征的筛查阳性率为3．7%;对神经管缺陷（NTD）高风险孕妇的筛查阳性率为1．3％。结论孕早期血清AFP和F-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。