河北中南部地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的 研究PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座在河北中南部地区汉族个体的多态性分布,建立河北中南部地区汉族群体的遗传学基础数据.方法 采用Chelex-100法应用PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统和ABI 3130遗传分析仪对25295例河北中南部地区汉族个体血样DNA进行检测,统计15个STR基因座的基因型分布、基因频率、杂合度(heterozygosity,Ho)、多态信息量(polymorphism information contents,PIC)、个体识别率(discrimination power,DP)、非父排除率(probability of paternity exclusion,PE)等群体遗传学参数,并进行Hand-y-Weinberg平衡检验.结果 15个基因座在群体中具有较高多态性,基因型分布均符合Handy-Weinberg平衡定律(P>0.05).共检测出293个等位基因,1364种基因型,基因频率在0.002%~51.58%之间,Ho在0.6206~0.9146之间,PIC在0.5610~0.8967之间;累积个人识别率为0.999999999999999996156,累积非父排除率为0.999999663.结论 PowerplexTM 16荧光标记复合扩增系统的15个STR基因座适合作为河北中南部汉族群体的遗传标记.     

福建汉族人群9个STR基因座遗传多态性

目的调查福建汉族人群9个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据。方法应用毛细管电泳技术和四色荧光复合扩增的方法 ,检测309名汉族无关个体的9个STR基因座基因型。结果 9个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,所检测的9个STR遗传标记均具有高度多态性,杂合度（He）在0.828～0.887,个体识别力（PD）在0.923～0.971,非父排除率（PE）在0.653～0.768,多态信息量（PIC）在0.77～0.87。9个STR基因座的累积个体识别力和非父排除率分别达至0.9999999999996和0.9999912377402。结论 9个STR位点均有较高的遗传多态性,并有丰富的信息含量,适合作为福建汉族群体的遗传标记,可用于个体识别和亲权鉴定。     

太原汉族人群HumLPL基因座的遗传多态性研究

目的探讨HumLPL基因座的遗传多态性。方法用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法显色技术进行基因分型。结果在太原汉族101名无关个体中,发现了5个等位基因,9个基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论HumLPL基因座在太原汉族群体中具有较高的遗传多态性,并显示出一定的人种和群体差异。     

贵州苗族19个STR基因座遗传多态性研究

目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A试剂盒对226名贵州苗族健康无关个体19个常染色体STR,用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper进行基因分型.结果 得到19个常染色体STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,He值0.615 0～0.915 9,DP值0.752 1～0.982 1,PE值0.309 3～0.828 1,PIC值0.521 8～0.901 2,累计个体识别率是1-1.971 6×10-22,累计非父排除概率为0.999 999 95.结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中具有良好的遗传多态性,对民族群体遗传学和法医物证学研究极其有价值.     

江苏汉族群体15个STR基因座遗传多态性分析

目的分析15个短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族群体中的基因多态性和基因频率。方法取2010年-2011年来自江苏省的1000例无血缘关系的汉族个体。用Sinofiler 16荧光标记复合扩增系统15个STR位点进行扩增,自动基因分析仪片段分析并进行基因分型。结果累积STR等位基因共发现211个,其中罕见等位基因36个。基因型频率超过0.1的基因座型22个,其中D3S1358基因座的15/16等位基因型频率最高达到0.2225。杂合度达到了0.802±0.051,随机个体相同表型偶合率值为0.068±0.031,多态信息总量值为0.778±0.060,个体识别能力和非父排除率值分别为0.932±0.032和0.607±0.091。FGA、D12S391基因座在发生24次突变的11个基因座中有较高的突变率。结论通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多法医学亲权鉴定和个人识别等位基因多样性的客观数据。     

福建汉族人群6个Y染色体STR基因座遗传多态性研究

目的对福建汉族人群中DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DY$390、DYS391、DYS385等6个Y-STR基因座的等位基因及单倍型的分布进行调查。方法采用多重PCR和四色荧光自动化检测技术对212例无血缘关系的福建汉族个体6个Y-STR基因座进行检测。结果DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS385基因座分别有6、5、6、4、4、38个等位基因或等位基因组，基因多样性（GD）分别为0．6131、0．6913、0．7381、0．6459、0．3829、0．9570，共发现153种单倍型，单倍型多样性（HD）为0．9921。结论6个Y-STR基因座在福建省汉族人群中均具有较高的遗传多态性，可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

山西陵川地区汉族人群19个STR基因座遗传多态性调查及法医学应用

目的:通过对山西省陵川县汉族人群19个STR基因座的遗传多态性进行调查,为本地区人群的同一认定和亲权鉴定活动提供计算基础。方法:STR复合扩增选取Goldeneye 20A系统,扩增对象为随机选取的山西省陵川县汉族201份无关个体血样,扩增产物的电泳使用3130XL遗传分析仪,并利用Genemapper3.2软件分析电泳结果。统计201份无关个体血样19个STR基因座的法医遗传学参数。结果:19个STR基因座分别检出12、8、14、17、13、6、7、7、7、8、10、7、9、6、18、6、12、12、18个等位基因,计算出19个STR基因座的基因频率、杂合度期望值(He)、杂合度观察值(Ho)、个人识别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,并得到Goldeneye 20A系统效能数据:累积个人识别率为1~8.11×10~(-23),累积非父排除率为0.999 999 988。结论:在山西陵川地区汉族人群中,Goldeneye 20A复合扩增系统19个STR基因座的识别能力和遗传多态性较高,为山西陵川地区区域性法医学个体识别和亲权鉴定提供强有力的基础数据支撑。     

山西省高平地区汉族人群19个短串联重复系列基因座遗传多态性调查

目的:调查19个短串联重复系列(STR)基因座在山西省高平市汉族人群中的遗传多态性,并对其法医学应用进行评价。方法:采用Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增试剂盒,对山西省高平市汉族210份无关个体进行扩增,利用3130XL遗传分析仪对扩增产物进行电泳分型,统计D19S433等19个STR基因座的等位基因频率和法医遗传学数据。结果:获得19个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出10,9,15,13,13,6,8,7,7,7,10,8,9,5,17,6,11,13,17个等位基因,并分别获得19个STR基因座的杂合度观察值(Ho)、杂合度期望值(He)、个人设别能力(DP)、偶合率(PM)、非父排除率(PE)及多态信息总量(PIC)等法医遗传学参数,累积个人识别率和累积非父排除率分别为1~1.49×10-22和0.999 999 993。结论:Goldeneye20A STR荧光标记复合扩增体系的19个STR基因座在山西省高平市汉族人群中具有较高的个体识别能力和遗传多态性,对于法医学个体识别和亲子鉴定具有重要的应用价值。     

中国汉族人群遗传性聋基因座位STR位点的遗传多态性研究

目的 研究中国汉族人群10个遗传性聋基因座位的短串连重复序列(STR)的遗传多态性。方法 应用PCR方法对10个位点进行扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，记录基因型。采用PPAP软件计算正常人各STR位点等位片段频率、基因型频率、预期基因型频率、多态信息量(PIC)和Hardy-Weinberg平衡吻合性检验。结果 中国汉族人群D6S287、D8S1132、D13S1275、D15S130、D1S2726、D4S3038、D2S2380、D22S282、D14S1042、D7S529各位点分别检出10个、9个、8个、7个、7个、7个、6个、6个、6个及5个等位片段，多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。各位点PIC值分别为0．879、0．854、0．864、0．821、0．686、0．794、0．764、0．732、0．773、0．712；杂合度均高于0．7。结论 中国汉族人群10个位点STR均具有较高的杂合度和多态信息量，是较理想的遗传标记。     

STR基因座遗传突变1例报告

STR基因座是人类的一类重要遗传标记．在法医亲子鉴定实践中具有重要意义。但环境、射线等许多因素可造成STR基因突变．提示STR基因突变在亲子鉴定中不容忽视．笔者在亲子鉴定工作中发现STR基因D2S1338遗传突变1例,现报告如下：     

江西地区汉族人群3个STR基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragmentlengthpoly-morphism,Amp-FLP)技术和银染法对PLA2A、CSF1PO和D3S13583个STR位点进行基因分型及频率的研究,为江西地区汉族人群的遗传学研究提供数据。1材料与方法1.1标本的采集及处理:随机采集江西地区汉族人群无血缘关系的个体静脉全血1ml,用ACD抗凝。PLA2A、CSF1…     

贵州水族22个STR基因座遗传多态性调查

目的 调查22个STR基因座在贵州水族人群中的群体遗传学数据,研究其在法医学中的应用价值.方法 应用PowerPlex(R) Fusion系统对124名贵州水族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3500型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,Modified-Powerstates进行统计分析.结果 获得22个STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,其中:各基因座H值介于0.573～0.884,DP值介于0.763～0.974,PE值介于0.260～0.763,PIC值介于0.52～0.87,累计个人识别率为1-33682×10-25,累计非父排除概率为0.999999994.结论 D3S1358等22个STR基因座在贵州水族人群中具有良好的遗传多态性和法医学应用价值.     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查河南汉族群体的D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用PCR复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析9个STR位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得9个STR位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出98个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。9个STR基因座总鉴别机率（TDP）达99.9999996%。结论：上述9个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

山西汉族人群Y染色体DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的独特属性[1],使其成为法医学父权鉴定和同一认定的一个有用工具.本文通过对Y染色体STR基因座DYS6 30在山西地区汉族群体中的群体遗传学研究,旨在揭示其遗传多态性,并对其在法医学中的应用进行可行性探讨.     

天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803、DXS6809STR基因座遗传多态性研究

目的研究天津汉族女性人群HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座的遗传多态性,为快速产前诊断X染色体数目异常提供实验依据。方法收集150例无亲缘关系天津汉族女性外周血样本,应用QF-PCR扩增HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座、毛细管电泳检测扩增产物、ABI Prism Gene Mapper v3.0软件分析数据,从每个基因座中挑选2个纯合子进行测序、命名。采用χ2检验验证3个STR基因座基因型分布是否符合Hardy-Wein-berg平衡定律。用Power Stats V12软件分析STR基因座的群体遗传学数据。结果 150例样本均在24 h内扩增成功。HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座分别检出10、6、10个等位基因和22、12、29种基因型,其最常见等位基因分别是14、13、14,出现频率最高的基因型分别是14-14、12-13和13-14。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2分别为10.554、5.783和15.355,均P>0.05)。3个基因座的He分别为0.748、0.649、0.806,Ho分别为0.607、0.700、0.713,PIC分别为0.706、0.599、0.775,PD分别为0.894、0.814、0.931,PE分别为0.299、0.428、0.449。结论HPRTB、DXS6803和DXS6809 STR基因座在天津汉族女性人群具有高杂合度、高遗传信息量,是X染色体良好的遗传标记,可用于X染色体数目异常的快速产前诊断。     

河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据.方法 对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析.结果 6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826.结论 6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值.     

福建汉族人群STR位点遗传多态性分析及其在亲子鉴定中的应用

目的调查福建汉族人群的D5S818、FGA、D3S1358、THOI、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D19S433、vWA、TPOX、D18S51共15个STR位点多态性，探讨STR基因分析在亲子鉴定中的应用价值。方法应用PCR复合扩增和五色荧光Genescan技术对210个福建汉族个体和89例亲子鉴定案件的15个STR位点作基因分型。结果福建汉族人群15个STR位点的等位基因频率、基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。D5S818、FGA、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、D19S433、vWA、D18S51位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的STR位点。15个STR位点的累积个体识别能力(DP)、非父排除率(PE)均为0．9999以上。89例亲子鉴定案例中，否定亲权的25个案例中均至少有3个位点不符；认定亲权的64例子中，亲子关系指数(RCP)大于99．73％。结论获得了福建汉族人群中15个STR位点的遗传多态性数据。应用这15个STR位点的等位基因分析，能成功进行亲子鉴定，显著提高亲子关系指数。     

应用荧光复合扩增技术对河南汉族群体9个STR基因座的多态性研究

目的：调查何南汉族群体的Ｄ３Ｓ１３５８、ｖＷＡ、ＦＧＡ、Ｄ８Ｓ１１７９、Ｄ２１Ｓ１１、Ｄ１８Ｓ５１、Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ１３Ｓ３１７、Ｄ７Ｓ８２０等９个ＳＴＲ基因座的基因频率分布,获得群体遗传学数据,研究其法医学应用。方法：用ＰＣＲ复合扩增和四色荧光自动化检测技术分析９个ＳＴＲ位点的基因型,计算各等位基因的分布频率。结果：获得９个ＳＴＲ位点在河南汉族群体中的等位基因分布频率资料,共检出９８个等位基因;家系调查,证明上述位点遗传稳定,符合孟德尔遗传规律。９个ＳＴＲ基因座总鉴别机率（ＴＤＰ）达９９．９９９９９９６％。结论：上述９个位点是较理想的遗传标记,可用于法庭科学实践中生物物证的个人识别及亲子鉴定。     

山西汉族人群Y-STR基因座DYS498遗传多态性与法医学应用

人类的Y染色体为正常男性所特有,呈父系遗传、单倍型遗传;因其特殊遗传方式,在法医学个体识别、亲权鉴定、混合斑中男性成分的检测、父系谱系排查等方面都具有独特的应用价值。1976年,Cooke首先报道了Y—STR,为人类遗传学和法医学的研究开辟了一条新途径。人类Y—STR,是指Y染色体上的短串联重复序列,     

山西地区汉族人群人类白细胞抗原基因多态性分析

人类白细胞抗原(HLA)是人类的主要组织相容性复合体,是人类迄今所知多态性最丰富的基因系统,HLA系统不仅是人类的遗传标志,而且还与免疫调控及许多疾病相关.HLA等位基因的分布有明显的人种和地区差异.为了解山西地区汉族人群HLA等位基因多态性特征,我们将山西地区的7440名汉族骨髓供者的HLA基因分型资料进行统计分析,现将结果报告如下.