儿童肝豆状核变性67例临床分析

目的 分析儿童肝豆状核变性的常见临床表现,以减少误诊.方法 对67例儿童肝豆状核变性患者的性别、年龄、首发症状及误诊病种进行回顾性分析.结果 本组儿童肝豆状核变性患者以肝损害首发者最为常见,占70.15%,以肝损害同时伴有溶血性贫血首发者次之,占22.39%,以神经系统症状首发者相对少见,占7.46%.误诊为病毒性肝炎、肝硬化者居多,少数误诊为肾炎、血液病.结论 儿童肝豆状核变性首发症状各异,临床表现多样,临床医生应加深对肝豆状核变性的认识,遇到不明原因的转氨酶升高、青少年期肝硬化、急性肝功能衰竭、溶血性贫血合并肝损害,应考虑肝豆状核变性的可能 ,及早明确诊断.     

Wilson病的肝症状

<正> Wilson病又名肝豆状核变性。临床以神经症状、肝症状及角膜色素环为三大主征。若以肝症状开始,则被误诊为肝炎者不少。作者对确诊的200例肝豆状核变性住院患者中有肝肿大及肝功能损害(其中3例尸检证明)的76例,分析如下。     

肝豆状核变性的首发症状与误诊

目的：分析肝豆状核变性的首发症状对诊断的影响。方法：收集我院1991年10月至2001年10月7例患资料，并作相关分析。结果：以神经、精神症状首发易早期确诊，而以肝功能损害、贫血为首发症状，误诊率高（72％），确诊时间长（50天）。结论；肝豆状核变性作为一种少见病，病变累及多脏器，临床表现各异，辅助检查无唯一确诊指标，提高对本病的认识为临床医师第一要素。     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94&#177;8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

以肾脏损害为首发症状的肝豆状核变性4例分析

肝豆状核变性(Wilson Disease,WD)系先天性铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传病。临床表现复杂多变,常有神经系统锥体外系症状及肝脏病损等,而以肾脏损害为首发症状时早期易被误诊。我院自1994年～1997年共收治肝豆状核变性患儿18例,其中以肾脏损害为首发症状的有4例,现报告如下。     

以神经精神症状为首发的儿童肝豆状核变性特点研究

目的总结分析儿童以神经精神症状为首发的肝豆状核变性疾病的临床特点。方法收集郑州大学第一附属医院儿科2017年1月至2019年10月收治的10例以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿资料,结合相关文献分析总结其临床表现及相关辅助检查特点。结果以神经精神症状为首发的肝豆状核变性患儿年龄阶段为学龄期,主要表现为构音障碍、震颤、流涎、情绪行为异常、写字困难、肌张力障碍等。辅助检查中血清铜蓝蛋白及24小时尿酮均有不同程度的降低及升高,K-F环均为阳性(100%),头颅MRI均异常且基底节区为主要病变部位,50%患儿合并有尿常规改变,基因检测为ATP7B基因突变且符合常染色体隐性遗传规律。结论当学龄期儿童出现不明原因的构音障碍、情绪行为异常、肌张力障碍甚至写字困难等症状时,需警惕肝豆状核变性的可能,建议尽早完善头颅MRI等检查,必要时行基因检测。     

肝豆状核变性14例临床与脑CT分析

目的 分析肝豆状核变性的临床症状特点和CT表现特征以及二者间的关系。方法观察14例肝豆状核变性病人的临床表现,查相关血生化指标,行脑CT扫描。结果 9例以神经系统症状首发,1例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以关节肿痛首发,2例无症状。14例血清铜检查均提示代谢障碍。CT见11例双侧基底节低密度灶,2例脑萎缩,1例阴性。结论 肝豆状核变性多以神经系统症状首发,且脑CT提示的损害部位与临床症状相符。     

小儿病毒性肝炎与肝豆状核变性五例

肝豆状核变性(Wilson病)好发于青少年,首发症状常在10岁以下,以肝损害表现为多。故早期发病极易与病毒性肝炎相混淆。我院近几年在收治大量小儿病毒性肝炎患者中有5例最后确诊为肝豆状核变性。现将5例肝豆状核变性临床特点分析如下。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征,以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发,2例以肝损害症状首发,1例以肝损害伴精神症状首发,1例以尿酸尿首发,1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号,2例脑萎缩,1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发,且脑MRI提示部位与临床症状相符。     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

肝豆状核变性15例临床与脑MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和MRI表现特征，以及两者的关系。方法观察15例肝豆状核变性病人的临床症状、相关生化检查指标、头颅MRI扫描。结果10例以神经系统症状首发，2例以肝损害症状首发，1例以肝损害伴精神症状首发，1例以尿酸尿首发，1例无症状。15例血清铜蓝蛋白检查提示代谢障碍。MRI示双基底节区8例、丘脑3例、脑干和齿状核各1例的异常信号，2例脑萎缩，1例阴性。结论肝豆状核变性多以神经系统首发，且脑MIM提示部位与临床症状相符。     

肝豆状核变性24例临床分析

目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病.     

以溶血为首发症状的肝豆状核变性6例

肝豆状核变性又称Wilson′病(WD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。因铅沉积在肝、脑、肾、角膜等组织的量不同而造成组织的损伤程度不同，临床表现各异，最常见的是急慢性肝损害及锥体外系为主的神经精神症状，其次为肾损害，而以溶血性黄疸为首发症状者少见。现将我院1995年1月至2003年9月收治的以溶血为首发症状的WD6例报告如下。     

溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性12例临床分析

目的 探讨以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性的临床特征，以提高该病的早诊断率。方法 对12例以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性病例进行临床总结。结果 所有的病例均表现为进行性贫血、黄疸、小便颜色加深，甚至酱油色尿，不同程度的肝脏肿大，脾肿大，而溶血相关检查均阴性。结论 5岁以上儿童的不明原因溶血应警惕肝豆状核变性。     

以肝损害为首发症状的肝豆状核变性超声声像分析

目的 分析以肝脏损害为首发症状的肝豆状核变性的声像图特点。方法 回顾性分析我院收治的27例肝豆状核变性患者的超声声像资料,并复习相关文献。结果27例中男12例,女15例,起病年龄5-53岁,平均18．5岁。肝脏声像图主要表现为光点粗密、增强。其中单纯增强型8例,类似脂肪肝声像：结节硬化型19例,表现为树枝状、网格状回声增强及结节样改变,伴有肝内管系结构紊乱：部分患者伴有脾脏肿大、胆囊结石、慢性胆囊炎等。结论 肝豆状核变性肝脏声像图改变明显,超声检查可为该病诊断提供线索。     

肝豆状核变性的临床分析

目的:探讨肝豆状核变性临床特点。方法:分析归纳10例肝豆状核变性患者临床资料。结果:平均发病年龄20.7岁,首发症状为锥体外系症状6例,2例以精神症状首发,1例以骨关节症状首发,1例以腰痛症状首发。所有病例肝功能正常。肝病史1例。所有病例眼科裂隙灯检查K-F环阳性、血铜氧化酶吸光度降低。脑MR I基本特征是对称性基底节区异常信号,病变部位与神经系统临床表现有较好的一致性。结论:肝豆状核变性早期表现多样,完善实验室检查及脑MR I对肝豆状核变性的诊断及判断预后具有重要意义。     

肝豆状核变性42例临床分析

目的 了解肝豆状核变性的首发症状及临床表现。方法 对1994年－2000年间住院的42例肝豆状核变性进行回顾性临床分析。结果 以肝病为首发症状24例（57．1％），以神经精神症状为首发10例（23．8％），角膜K－F环阳性38例（90．5％），其他临床表现有骨关节症状、溶血、血尿、血小板减少。结论 肝豆状核变性临床表现多种多样，铜沉积于哪一个组织，即引起相应组织的病变。     

以吞咽困难为首发症状的肝豆状核变性1例

我院于2012年3月收治1例以吞咽困难为首发症状的肝豆状核变性患者,积极治疗半个月后吞咽困难症状减轻,现将病案分析如下。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化2例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病,特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织,并由此引起一系列症状,患者常以肝损害为首发表现,临床易误诊为肝炎、肝硬化等.本文将2例误诊为肝硬化的肝豆状核变性病例分析报告如下.     

肝豆状核变性首发症状与误诊分析

目的 :分析肝豆状核变性的首发症状与误诊原因。方法 :对 16例肝豆状核变性患儿进行临床分析。结果 :16例患儿首发肝症状 9例 ,肾症状 3例 ,溶血性贫血 3例 ,脑症状 1例。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、肾功能不全、溶血性贫血、脑炎等。结论 :本病易被误诊误治 ,早期诊断治疗非常重要