小脑成人型少突胶质细胞瘤一例

目的 发生于小脑的少突胶质细胞瘤相对罕见,常与其他小脑囊实性肿瘤难以区分,本文就确诊此病的患者的全程诊疗细节加以报道分析,提升对成人小脑中枢神经系统肿瘤的诊断能力。方法 回顾性分析1例成人小脑少突胶质细胞瘤。结果 病理活检及免疫组化为野生型少突胶质细胞瘤。结论 CT及MRI可以提供少突胶质细胞瘤影像学诊断信息。     

619例胎儿脐血产前诊断结果分析

目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值。方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析。对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断。结果:619例样本脐血细胞培养成功613例,成功率99.0%(613/619)。在培养成功的613例样本中,检出染色体异常53例,异常率为8.6%(53/613)。异常核型中,染色体数目异常25例,结构异常19例,嵌合体异常9例。分子遗传学检测的9例样本中,5例含致病性变异,分别是DiGeorgeⅠ异常、19号染色体q13.42-q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21-q12重复、Y染色体多处重复合并缺失。结论:脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段,可有效减少出生缺陷。     

不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析

目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础。     

60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析

目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系。方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)。结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3%)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例。染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明。结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义。     

产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究

目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。     

157例核磁确诊侧脑室增宽胎儿产前诊断及妊娠结局分析

目的分析157例不同程度侧脑室增宽胎儿的染色体情况及妊娠结局。方法回顾性分析2014年3月—2017年3月超声诊断侧脑室增宽并于北京大学第三医院行核磁检查确诊的157例单胎妊娠病例。按照侧脑室增宽程度分为轻度(10≤～12 mm)、中度(12≤～15 mm)、重度(≥15 mm)三组,分析其合并颅内其他异常情况,通过介入性产前诊断行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查,并对其妊娠结局和新生儿发育情况进行随访。结果 157例患者,合并颅内其他异常率为35.0%,其中轻度组异常率为23.5%,中度组为52.0%,重度组为66.7%,三组差异有统计学意义,且随着侧脑室宽度的增加,合并颅内其他异常率升高(Contingency Coefficient=0.3,P=0.000)。59例患者行产前诊断,发现3例胎儿染色体微缺失,分别为46,XN,del(19)(p13.3p13.2)(2.1Mb);46,XN,del(17)(p13.3p13.2)(4Mb);46,XN,del(4)(q21.23q22.23)(10.9Mb),异常率5.1%,4例染色体多态,分别为:46,XY,inv(9)(p11q12);46,XY,14pstk+;46,XY,inv(9)(p11q12);46,XX,15pstk+。157例患者中有43例失访,其中轻度组27例(27.6%),中度组15例(30.0%),重度组1例(11.1%)。114例随访患者中90例分娩,24例引产,三组引产患者差异有统计学意义,且随着侧脑室宽度的增加,引产率明显增高(Contingency Coefficient=0.275,P=0.01)。90例已分娩患者,三组新生儿预后差异无统计学意义。结论轻度侧脑室增宽胎儿仍需产前诊断,即使染色体检查结果为正常,仍有预后不良可能。     

以头痛左眼视力下降为突出表现的鞍上星形-少突胶质细胞瘤的临床分析

<正>在日常临床工作中,大约有50%新诊断的脑肿瘤是起源于神经胶质的原发性脑肿瘤,在新诊断的原发性胶质细胞瘤中,星形细胞瘤占26.6%,少突胶质细胞瘤占2.1%。以头痛左眼视力下降为突出表现的鞍上星形-少突胶质细胞瘤(Oligodendroglioma)较少见〔1〕。现报道1例以头痛左眼视力下降为突出表现的     

全血p16基因在脑肿瘤中缺失及5'CpG岛甲基化检测

[目的]探讨不同种类脑肿瘤患者全血p16基因的缺失及5'CpG岛甲基化情况. [方法]利用PCR和PCR-based甲基化技术检测不同种类脑肿瘤(星形细胞瘤43例、脑膜瘤8例、垂体瘤5例)p16基因的缺失及p16基因5'CpG岛甲基化. [结果]12例脑星形细胞瘤p16E1和p16E2均缺失,占28%(12/43),2例仅缺失p16E1,占5%(2/43);p16E基因缺失多发生在Ⅲ-Ⅳ级脑星形细胞瘤中(Ⅲ级6/16,Ⅳ级8/14),Ⅰ、Ⅱ级与Ⅲ、Ⅳ级比较差异有统计学意义(P<0.05).2例脑膜瘤p16E1基因缺失占25%(2/8)、1例垂体瘤发生p16E1基因缺失,占20%(1/5).无p16基因缺失的39例脑星形细胞瘤中2例有P16基因5'CpG岛甲基化,占5%(Ⅲ级1/10,Ⅳ级1/6,);Ⅰ、Ⅱ级与Ⅲ、Ⅳ级甲基化比较差异无统计学意义(P>0.05). [结论]p16基园失活可能与脑星形细胞瘤的分化程度有关,p16基因缺失是p16基因失活的主要机制.     

性染色体异常与男性生育及无精子因子关系研究

目的通过对不育男性进行遗传和生育检测,探讨性染色体各种异常与男性生育及无精子因子关系。方法对1 282例不育男性进行生育力检测,采集不同生育力组患者的外周血进行G显带染色体核型分析;采用多重PCR的方法对样本进行序列标签位点(STSs)扩增来检测位点的缺失,统计缺失的发生率及各区域缺失率。结果 1 282例患者中共检测到16例性染色体异常,异常检出率为1. 25%,其中无精子症组15例,发生率为12. 40%。精液正常组1例,其他组未见异常,无精子症组性染色体异常发生率高于其他组。检测到19例无精子因子缺失,涉及到A、B、C 3个区域,总缺失率为1. 48%,无精子症组及严重少精子症组缺失率分别为10. 74%和10. 53%,其他组未见缺失。16例性染色体异常患者中有8例发生缺失,缺失率为50. 00%。结论性染色体异常可导致严重的男性生育力异常,Y染色体长臂1区发生的缺失可导致无精子因子B和C区及以上区域的联合缺失。     

男性不育与Y染色体AZF微缺失的关系探讨

目的：探讨检测男性不育患者Y染色体微缺失的临床意义。方法：应用多重聚合酶链反应（PCR）对门诊122例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区15个序列标签位点（STS）[包括由欧洲男科学会（EAA）推荐的6个STS位点]基因进行微缺失检测,并同时进行基础性激素和染色体核型检测。结果：122例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出12例,总缺失率为9.8%（12/122）,其中无精子症组、严重少弱精子症组和少精子症组患者的缺失率分别是11.1%（5/45）、10.9%（6/55）、4.5%（1/22）;1例为染色体核型异常,核型为45,XY,-13-14+t（13;14 ）（q11;q11）,未检测到AZF微缺失。无精子症组和严重少弱精子症组患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组（χ2=7.810,P=0.005;χ2=7.700,P=0.006）。3组间基础性激素水平差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AZF微缺失是男性不育的重要原因之一,可引起原发性无精子症、严重少弱精子症和少精子症。男性不育患者在接受辅助生殖技术前进行AZF微缺失检测,可减少各种不必要的治疗带来的心理痛苦和经济压力,具有重要的临床意义。