Duchenne型肌营养不良症二家系报告

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是较常见的X性连锁隐性遗传病。在临床观察30例中,有家族史12例,现将有特点的2家系报告如下。 患儿1 男 6岁 因走路不稳易摔倒4年,起床费力2年就诊。患儿足月顺产,1岁会走,步态不稳,2岁时走路似鸭步态,常摔跤,4岁时发现双小腿变粗,但起床费力,必先俯卧,然后用双手撑地、扶双足、膝、大腿才     

Duchenne型肌营养不良症的临床特点和基因分析

目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点和基因特点,为临床诊断提供依据。方法回顾性分析2015—2019年中山大学附属第六医院遗传代谢实验室基因检测确诊的15例DMD患儿的基因检测结果和临床资料,探讨DMD的临床特征和基因特点。结果 15例患儿发病年龄1个月～12岁,临床表现以小腿腓肠肌假性肥大、Gowers征及走路摇摆(鸭步)为主,AST、ALT、CK、CK-MB及肌红蛋白等肌酶水平均明显升高。通过组合的高通量检测技术等检查DMD基因情况,结果多为缺失突变,共12例(80.0%),其中大片重复缺失突变10例(66.7%),点突变2例(13.3%);错义突变1例(6.6%);插入突变1例(6.6%);无义突变1例(6.6%)。其中7例(46.7%)患儿母亲进行了相关基因检测,4例患儿母亲为该基因突变点携带者。而根据ACMG变异类型,15例患儿中13例(86.7%)为致病突变,2例(13.3%)为疑似致病突变。同时15例病例中有2例暂无相关文献报道过。所有的突变可发生在基因的任何位置,但缺失的热点区域位于基因的中央区外显子45～55区共8例,占缺失突变的53.3%。结论...     

Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断研究进展

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常 ,从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术 ,该技术已应用于性别、单基因遗传病及染色体遗传病的诊断。目前世界上已有两百多个正常婴儿通过植入前诊断技术诞生 ,该资料回顾了DMD植入前诊断技术的发展 ,并对其技术路线及目前存在的问题及解决方法进行综述。     

Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位.截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植入前诊断技术诞生.总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论.     

Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位。截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植入前诊断技术诞生。总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论。     

Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断研究进展

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前确定其遗传物质是否正常，从而决定该胚胎能否移植的一门新兴技术，该技术巳应用予性别、单基因遗传病及染色体遗传病的诊断。目前世界上已有两百多个正常婴儿通过植入前诊断技术诞生，该资料回顾了DMD植入前诊断技术的发展，并对其技术路线及目前存在的问题及解决方法进行综述。     

Duchenne型肌营养不良症患者营养干预策略研究进展

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现,早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量,而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段,体重管理、营养状况评价、肠...     

面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型。我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见。报告如下。 1 临床资料此家系中发病年龄最早9岁,最迟30岁,平均20.3岁。共13例患者症状与体征相似。起病隐袭,面部表情肌最早受累,上险稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,口轮匝肌假性肥大,嘴唇厚而微翘,口眼闭合均无力,不能促眉、皱额、鼓气等。有肩胛带肌受累,冈上肌、岗下肌、菱形肌、前锯肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度的萎缩。上     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300。临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键。现将DMD的优生咨询作一介绍。     

面肩肱型肌营养不良症10例分析

<正> 面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD),由Landouzy和Dejerine于1884年首先报道,临床以侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征,国内报道较少,淄博市在1995～2003年病残儿鉴定工作中,共收集10例FSHD,并且6例有家族史,现将有关资料报告如下。     

肌营养不良误诊为肝炎1例

本文报告1例肌营养不良误诊为肝炎的病例，以进一步探讨肌营养不良症的发病机制、临床表现及诊断和鉴别诊断。     

假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)。DMD是假肥大型肌营养不良症中最常见和最严重的类型,发病率为活产男婴的1/3500,多数于12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死亡。BMD发病率约1/30000,临床症状体征较轻,进展缓慢,14岁后仍能行走。DMD/BMD是最常见的X连锁隐性致死性遗传病之一,至今缺乏有效的治疗方法,只有通过产前诊断阻止患病胎儿出生以达到遗传优生的目的。     

抗肌萎蛋白缺陷型肌营养不良症25例临床和病理研究

目的探讨两种类型的抗肌萎蛋白(dystrophin)缺陷型肌营养不良症的临床表现、电生理和病理特点。方法根据dystrophin免疫组化染色,将25例肌营养不良患儿分为Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),各为11例和14例。对其临床、电生理和病理学特点进行对比分析。结果DMD发病年龄为(3.9±1.15)岁,磷酸肌酸激酶(CK)升高30～126倍,dystrophin完全缺失;BMD为(7.2±3.38)岁和2～35倍,dystrophin部分缺失。两型肌电图为肌源性损害,在光镜都有肌纤维变性坏死、opacqe肌纤维,结缔组织增生,吞噬和再生现象。透射电镜可观察到肌丝排列紊乱、肌浆网扩张、线粒体肿胀、肌浆膜缺损,肌原纤维溶解坏死、Z线排列紊乱等;但DMD损伤较BMD重。结论DMD和BMD都是抗肌萎蛋白缺陷所致,DMD的临床症状和病理改变都较BMD重。     

肢带型肌营养不良2B型七例临床与病理分析

目的 分析肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）临床与分子病理学特点.方法 回顾性分析7例LGMD2B患者的临床和骨骼肌活检病理资料.结果 7例患者均缓慢起病,表现肢体近端肌无力、肌萎缩,进行性加重,血肌酸激酶增高;肌活检病理检查均有不同程度的肌纤维变性、坏死,间质和肌纤维内炎性细胞浸润;单克隆抗体免疫组织化学染色：肌细胞膜未见Dysferlin蛋白表达,Dystrophin、Sarcoglycans蛋白均表达正常.单克隆抗体免疫组织化学染色细胞膜上述蛋白均表达正常.结论 LGMD2B缓慢起病,进行性肢体近端肌无力、肌萎缩.组织化学染色基础上进一步行免疫组织化学染色,判断其膜蛋白尤其Dysferlin蛋白表达情况,是确诊LGMD2B及与炎性肌病鉴别的必要手段.     

MLPA技术在假肥大型肌营养不良症基因检测和产前诊断中的应用

目的 评价多重连接依赖式探针扩增 (Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA) 技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者进行基因诊断和产前诊断的应用价值。方法 应用MLPA技术对具有典型表型的22例患者进行DMD基因79个外显子拷贝数变异(缺失/重复突变)检测,同时对部分家系中孕妇携带者进行产前诊断,STR毛细管电泳连锁分析方法进行辅助诊断及验证。结果 22例患者中15例为缺失突变,4例为重复突变,3例未见拷贝数变异。14例MLPA检测结果为阳性的患者母亲中有9例为携带者。产前诊断的7例胎儿中,3例为女性胎儿携带者,3例男性正常胎儿和1例女性正常胎儿。结论 MLPA技术能准确、快速、可靠地检测DMD基因拷贝数变异(缺失或重复突变)。     

肢带型肌营养不良2B型一例

肢带型肌营养不良是以骨盆带和肩胛带为主呈进行性肌肉改变的一组肌肉疾病,常在儿童期发病,具有明显的遗传异质性。报道1例因支气管肺炎就诊患儿,经全外显子组测序技术筛选相关基因变异位点,Sanger测序技术验证分析可疑变异位点。发现患儿DYSF基因（NM＿003494）存在外显子12位点c.2974T>C(p.W992R)和外显子28位点c. 1169A>G(p.D390G)的复合杂合变异,其中位点c.2974T>C(p.W992R)遗传自父亲,位点c.1169A>G(p.D390G)遗传自母亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会指南二者均为截断变异（PVS1）且正常人群数据库未收录,均为罕见变异（PM2＿Supporting证据）,评估为可能致病性变异（likely pathogenic）。Sanger测序验证结果与全外显子组测序结果相一致,患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2B型。全外显子组测序技术可为肢带型肌营养不良提供基因分析和产前诊断,在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划等方面具有关键性价值。     

自发性食管破裂1例

患者，男，52岁，酒后饱食半小时，恶心、呕吐后剧烈胸痛，呕吐物为所进食物及混有血丝。临床检查：精神差、痛苦貌、口唇紫绀，右肺下野呼吸音低，叩诊浊音，上腹部肌紧张，剑突下压痛。胸透检查：右侧大量胸腔积液，第二天，为双例胸腔积液。胸腔穿刺：抽出灰色浑浊液体。