1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FIX基因突变所致。在男性人群中,血友病A型的发病率为1／5000,血友病B型的发病率为1／25000;所有血友病男病人中,A型血友病占80％～85％,B型血友病占15％～20％。     

1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FⅨ基因突变所致.在男性人群中,血友病A型的发病率为1/5000,血友病B型的发病率为1/25 000;所有血友病男病人中,A型血友病占80%～85%,B型血友病占15%～20%.而女血友病病人极其罕见[1].近日,我病房收治1例血友病A型病人,其因外伤致右眼玻璃体积血,需行玻璃体切割术,住院期间对该病人进行替代疗法、对症治疗和眼部手术,治疗效果满意.现介绍如下.     

血友病A、B诊断试剂盒的研制

血友病是一组遗传性出血性疾病,其中血友病A和血友病B分别因凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)异常而引起.早期的诊断和治疗是防止该类疾病因出血带来不良后果的重要措施.     

儿童血友病诊疗规范(2019年版)

1概述血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面原因,血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986~1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示,我国血友病的患病率为2.73/10万人口。     

血友病

１引言血友病（hemophilia）是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病。血友病A（因子Ⅷ缺乏症）占８０％,血友病B（因子Ⅸ缺乏症）占１５％至２０％,因子Ⅺ缺乏症（血友病）最少见。共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血。２发病机制血友病是遗传性疾病,血友病A、血友病B是X连锁性染色体隐性遗传,如因子Ⅷ经克隆及序列分析,占X染色体长度的０．１,７０％患者有家族史。当X染色体的因子Ⅷ、因子Ⅸ基因发生缺乏、插入等突变,致使因子Ⅷ、因子Ⅸ结构异常或含量减少以至缺乏。约１／３患者无肯定的家族史,可能是X基因自发…     

不同胎龄胎儿部分凝血因子水平测定

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有轻微创伤后出血倾向。血友病A、B患者分别表现为凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅠⅩ缺乏。目前对血友病胎儿的产前诊断主要采用变异基因的检测和胎儿性别的鉴定。FⅧ：C分子量较大，目前仅了解其部分的基因序列。有些血友病胎儿的基因在母亲遗传的基础上再发生新的变异。因此，绒毛、羊水或脐血的基因检测可能会漏诊部分患病胎儿。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，携带变异基因的母亲仅有一半的概率遗传给胎儿，鉴定为男性胎儿即终止妊娠的措施将造成其中50％的正常胎儿被无辜地淘汰。儿童和成人血友病的诊断指标为凝血因子活性的降低，若结合脐血的凝血因子活性水平对胎儿进行产前诊断，可能降低产前诊断的误诊率和漏诊率。有关妊娠中晚期胎儿血液中凝血因子的活性水平国外已有报道，我们旨在测定正常胎儿凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，纤维蛋白原含量及APTT，     

血友病A家庭治疗46例经验总结

血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1/10000,我国约有男性患者120000人,血友病A约占85%[1]。患者因凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)缺乏,终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病,颅内出血易导致死亡。血友病A目前虽然无法根治,但及时、足量输注FⅧ能有效的预防和治疗出血,减轻患者痛苦,降低致残率。即使是血浆中FⅧ活性(FⅧ∶C)<1%的重型患者,如果自儿童起就获得较好的治疗,成年后完全可以和正常人一样生活、工作。在医疗机构指导下开展家庭治疗是实现这一目…     

血友病性关节炎的康复治疗进展

正血友病是一种伴性染色体隐性遗传的先天出血性疾病,最早于19世纪在欧洲被人们认识和了解。由于X染色体上基因缺陷导致血浆中凝血因子活性降低或改变。血友病的遗传特点是男性发病,女性携带,女性发病罕见[1]。血友病还具有出生即有、反复出血、伴随终生等特点,其中关节出血最为常见,关节反复出血可导致血友病性关节炎。凝血因子Ⅷ缺乏导致血友病A,占85%;凝血因子Ⅸ缺乏导致血友病B,占15%;凝     

1例血友病行输尿管镜碎石的围术期护理

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,依据凝血因子的种类不同,可分为血友病A和血友病B。血友病A为最典型的一种,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏症[1]。男性中发生率约（10-20）/10万,而女性血友病患者极其罕见,临床表现以幼年发病,自发或轻度外伤后出血不止为多见,血肿形成及关节出血是其主要特征[2]。     

罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子??缺乏症(F??D)及维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKDFD)。