唐氏综合征快速产前诊断方法的研究

目的:建立快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:以唐氏综合征关键区域内的STR ( Short tandem repeat,STR)作为遗传标记,采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点,同时与细胞遗传学分析结果比较,评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度.结果:细胞遗传学分析确诊的68例正常核型和32例唐氏综合征标本中,荧光定量PCR快速诊断结果均与染色体核型分析结果一致.其中正常核型的STR位点杂合体样本扩增产物显示为双峰,各位点的峰面积比值分别是D21S11 1.1～1.2;D21S1411 1.3～1.5;D21S2039 1.0～1.1;STR位点纯合体样本的扩增产物显示为单峰.而唐氏综合征患者的样本STR位点扩增产物可显示为1∶ 1∶ 1的三个峰,或者典型的2∶ 1的双峰,此类双峰的峰面积比值分别为D21S11 1.4～1.9;D21S1411 1.5～2.0;D21S2039 1.3～1.6.正常组和病例组的峰面积比值经秩和检验差异有显著意义(P＜0.01).结论:荧光定量PCR具有快速、特异性高、可标准化操作等优点,适宜于快速诊断唐氏综合征.     

核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析

目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.     

羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析

目的 了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义.方法 使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1 274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析.结果 研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9 d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(x2=1814.4,P＜0.01;x2＝2049.04,P＜0.01).羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例.结论 载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体.     

原发性十二指肠癌的临床表现及诊治

目的 探讨原发性二十指肠癌的临床表现特点和诊治方法,以进一步提高其诊治水平.方法 回顾性分析我院1995～2003年经手术病理证实的51例原发性十二指肠癌的临床资料.主要表现为上腹疼痛不适38例,黄疸34例,腹胀、腹块26例.纤维内镜、十二指脂低张造影、B超及CT检查诊断正确率分别为81.4%(35/43)、89.4%(34/38)、43.5%(20/46)和58.8%(20/34).本组51例均行开腹手术,包括胰十二指肠切除术35例、远端胃根治性切除术2例、节段性肠切除术4例、短路手术10例.结果 原发性十二指肠癌无特异临床表现,诊断主要靠内镜及十二指肠低张造影.本组随访率为94.1%(48/51例).无肿瘤残留的根治性切除病倒(包括胰十二指肠切除术35例、远端胃根治性切除术2例、节段性肠切除术4例).1、3、5年生存率分别为87.8%(36/41)、68.3%(28/41)、29.3%(12/41).行胰十二指肠切除术者1年生存率为87.8%(36/41),5年生存率为28.6%(10/35),远端胃根治性切除术和节段性肠切除术患者5年时各存活1例,而短路手术者(3例失访)无一例生存超过1年,与根治性切除者比较差异有统计学意义(χ2=6.78.P<0.01).结论 原发性十二指肠癌无特异性临床表现,根治性外科切除治疗可提高其长期生存率.     

肺泡蛋白沉着症的临床特点和早期诊断

目的　探讨肺泡蛋白沉着症 (PAP)的临床特点和早期诊断。方法　对 4例经纤维支气管肺泡灌洗液 (BALF)病检证实的PAP患者病史进行回顾性分析 ,仔细观察BAL治疗前后各病例的症状 ,体征、影像等的特征性变化情况。结果　反复咳嗽、咳痰 ,进行性呼吸困难 ,慢性呼吸功能衰渴以及典型的影像表现与临床症状不相称是PAP的特征。BALF病检PAS染色阳性是确认PAP的重要依据。BALF可长期改善PAP患者的大部分症状。并使影像呈良性改变。结论　详询病史结合影像 ,BPLF的PAS染色对早期诊断本病至关重要。限制性肺通气功能障碍 ,CO2 弥漫散功能降低 ,血清LDH增高对诊断PAP有一定的参考价值。     

汕尾地区孕妇唐氏综合征产前筛查与诊断认知调查分析

目的 探讨汕尾地区孕妇对唐氏综合征(DS)产前筛查与诊断的认知情况,并探讨其影响因素.方法 选择2015月1月至2016年1月期间我院门诊产前检查的500例孕妇为调查对象,采用自行设计的调查问卷进行调查,其中有效调查问卷475份,对调查结果进行统计学分析;将313例对DS产前筛查与诊断认知程度佳者纳入观察组,余162例认知不佳者纳入对照组,采用卡方检验分析影响DS产前筛查与诊断的认知情况的相关因素.结果 475例孕妇对DS及DS筛查知晓率分别为84.84%、83.79%;观察组孕妇通过医生了解DS者250例,占79.87%;观察组孕妇高中以上学历者占61.66%、月人均收入≥4000元者占43.13%,均明显高于对照组的51.23%和28.40%,差异均有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高、经济条件越好的孕妇其对DS产前筛查与诊断认知程度越高.结论 家庭经济状况及文化程度是影响唐氏综合征筛查与诊断认知的主要因素,应当加强对经济收入及文化程度低的孕妇的健康教育,并且重视医务人员对孕妇的健康教育.     

Neu-Laxova syndrome: a prenatal diagnosis

Neu-Laxova syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder. Prenatal diagnosis is possible via second trimester ultrasonography. Characteristic ultrasound findings include hydramnios, severe intrauterine growth restriction, craniofacial and CNS anomalies, limb contractures, skin lymphedema, skin restrictions, and akinesia. Fewer than 70 cases have been reported, and no survival beyond six months of age is known with most neonatal deaths occurring within the first few days of life. Overall, this is a lethal condition after birth secondary to severe lung hypoplasia and brain anomalies. Herein we report a recent case from our institution with prenatal diagnosis.     

染色体病的临床分析及产前诊断

染色体病是一种常见的遗传病，无论是染色体数目异常还是染色体结构异常都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等，严重地危害着人们的身心健康。我科于1982—2001年为前来遗传咨询门诊的4350人进行了外周血及羊水细胞染色体核型分析，报告如下。     

产前超声检查对产前出血病因诊断的临床价值

目的   探讨产前出血原因分布及产前超声检查的临床价值。方法  选取该院妇产科门诊建卡常规孕检并在该院产科接受分娩的2 490例产妇的产检及分娩资料进行回顾性分析,依据妊娠妇女孕第20周至分娩前是否发生阴道出血病史分为出血组229例和未出血组2 261例,对比两组产妇的一般资料、分娩结局,分析出血组产前出血原因分布及超声检查的价值。结果  出血组和未出血组妊娠妇女的年龄、双胎妊娠率比较,差异无统计学意义（P >0.05）;出血组的孕次、产次平均值、人工流产史、剖宫产史均高于未出血组（P <0.05）。出血组产前出血的主要原因为：前置胎盘45.41%（104/229）、胎盘早剥26.64%（61/229）、前置胎盘并胎盘植入13.10%（30/229）;产前超声诊断产前出血的确诊率分别为：前置胎盘90.38%(94/104)、胎盘早剥78.69%（48/61）、前置胎盘并胎盘植入66.67%（20/30）、胎盘植入71.43%（5/7）、子宫破裂71.43%（5/7）。出血组的剖宫产率、早产率、子宫切除率、产后出血率、新生儿死亡率、低体重儿出生率均高于未出血组（P <0.05）。结论  产前出血主要原因为前置胎盘、胎盘早剥等,超声对产前出血的诊断准确率较高,产前出血妊娠妇女发生不良分娩结局的比例更高。

     

Gonadal mosaicism 45,X/46,X,psu dic(Y)(q11.2) resulting in a Turner phenotype with mixed gonadal dysgenesis

A two-year-and-eight-month-old girl presented with clitoromegaly and short stature. Two cell lines, 45,X and 46,X,idic(Y)(q11.2), were observed. Cytogenetic and fluorescence in situ hybridisation investigations were carried out on her peripheral lymphocytes and gonadal cells, to determine the genotype-phenotype effect with respect to differential tissue distribution, effects of the sex determining region of the Y chromosome, and the break-points in the azoospermia factor region.     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

唐氏综合征产前诊断研究进展

中国每年约有3万唐氏综合征患儿出生,在各种出生缺陷中排第三位,是最常见的染色体异常.为了减少唐氏综合征患儿的出生,近年绒毛、羊水、脐血介入性产前诊断已广泛开展,使部分唐氏综合征得到产前诊断,并行治疗性引产,降低了唐氏综合征患儿的出生率,但侵入性手术操作的风险和诊断结果的漫长等待亦给孕妇造成了巨大的心理压力.因此,植入前产前诊断、分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、分离孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究,已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本.荧光定量PCR、荧光原位杂交技术（FISH）、引物原位标记技术（PRINS）、微阵列-比较基因组杂交等分子生物学技术等为快速、准确诊断唐氏综合征开辟了新前景.现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述.     

CNV-Seq联合核型分析在羊水穿刺胎儿染色体嵌合体诊断中的应用

目的 探讨低深度基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）联合染色体核型分析在胎儿嵌合体诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2019年9月在中国科学技术大学附属第一医院妇产科产前诊断中心行常规产前诊断的孕妇为研究对象，B超引导下行羊膜腔穿刺术获取羊水标本3 320份，所有标本均同时进行染色体核型分析（双线独立操作）及CNV-Seq，将诊断为胎儿染色体嵌合体的病例纳入回顾性分析。结果 3 320例穿刺羊水标本中，共检测出胎儿染色体嵌合体19例（阳性检出率为0.57%），其中，羊水核型检测出16例（阳性检出率为0.48%），CNV-Seq检测出12例（阳性检出率为0.36%）。无创产前检查提示异常的标本检出嵌合体8例，超声、胎儿颈项透明层厚度提示异常的标本检出嵌合体5例，孕妇高龄检出嵌合体2例，唐氏筛查结果提示高风险孕妇检出嵌合体4例。在2种方法联合检出的19例嵌合体中，性染色体嵌合9例，常染色体嵌合10例。3例核型分析无明显异常嵌合的病例，CNV-Seq技术检测出嵌合，后经荧光原位杂交证实其为真性嵌合。结论 CNV-Seq联合染色体核型分析，可以弥补单一检测方法诊断羊水穿刺胎儿染色体嵌合体出现误诊的不足，有望为产前遗传咨询提供更加可靠的实验室诊断结果。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征2例报道

本文对2例表型女性、染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患者进行报道,并从发生率、发生机理、临床表现及治疗
等方面进行相关文献的复习,以引起临床对此类患儿更多了解和关注。
     

45,X Turner syndrome with normal ovarial function and multiple malformations of the aorta.

We present a case of a female patient with monosomy of X chromosome in peripheral lymphocytes and skin fibroblasts, normal ovarian function and associated multiple congenital abnormalities of the aorta: bicuspid aortic valve, dilatation of the ascending aorta and multiple cystic structures of the aortic wall, complicated by endarteritis. We review the literature on fertile women with 45,X karyotype and the possible pathogenetic mechanisms of the aortic defects described as ''cystic medial necrosis of the aorta''.     

Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展

Ｄｏｗｎ综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)亦称 2 1三体综合征或先天愚型 ,是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍 ,常同时伴有心脏、消化系统、眼睛和耳朵等处的发育异常 ,存活者生活完全不能自理 ,迄今尚无有效的治疗方法。因此 ,不但该病患者本身的生活质量低 ,而且给其家庭 ,以及在某种程度上给社会带来的负担都很重。从预防的角度看 ,如果能在孕妇妊娠的早期阶段诊断出患病的胎儿 ,便有可能防止Ｄｏｗｎ综合征胎儿的出生 ,这无疑具有非常重大的意义。为此 ,近 10年来对Ｄｏｗｎ综合征…     

Costello综合征1例报告

1 病例资料 患儿女,8岁.因"自幼双眼睫毛过长"来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好.双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A).出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血...