产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

胎儿染色体异常类型与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前诊断指征与胎儿染色体异常类型的关系,分析不同染色体异常胎儿的妊娠结局,为合理指导妊娠提供依据。方法选择我院产前诊断指征为高危的孕妇2 579例,行羊水或脐血染色体培养,分析染色体异常类型;以电话、病历采集等方式随访妊娠结局。结果 2 579例染色体检查结果中,异常核型97例,异常率为3.8%(97/2 579),其中数目异常60例,占62.9%(60/97);结构异常30例,占30.9%(30/97);嵌合体7例,占7.2%(7/97)。97例异常核型的胎儿,73例终止妊娠,24例继续妊娠。结论产前染色体检查可明确胎儿染色体的类型,合理指导妊娠,减少缺陷胎儿的出生。     

胎儿短长骨的产前诊断及临床分析

目的探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断。方法短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例。对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼X线和病理学检查。结果短长骨组最终诊断先天性骨骼发育异常21例（37％）,染色体异常8例（14％）,胎儿生长受限4例（7％）,原因不明24例（42％）。产前超声显示骨骼发育异常胎儿股骨和（或）肱骨长度低于相应孕周均值的4倍标准差（sD）以上,常合并双顶径增大;染色体异常及生长受限胎儿长骨缩短程度在2～4SD;致死性骨骼发育异常胎儿则较正常均值减少8SD以上;股骨长／腹围〈0．16预测胎儿胸廓狭小的敏感度和特异度分别为100％和85．7％。结论胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限。产前超声检查股骨和（或）肱骨长度低于相应孕周均值4SD以七,合并双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2～4SD时,需行胎儿染色体检测并动态观察;当低于均值8SD以上、股骨长／腹围〈0．16,考虑致死性骨骼发育异常。     

微阵列芯片技术在颈项透明层增厚胎儿诊断中的应用价值

目的：探讨微阵列芯片技术在产前颈项透明层（NT）增厚胎儿中的应用价值。方法：收集220例产前NT增厚（NT≥2.5 mm）的胎儿,应用单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP array）技术检测胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）,同时进行染色体核型分析。结果：在220例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出32例异常,异常率为14.5%,数目异常占87.5%,结构异常占12.5%,其中21三体最常见（占43.8%）,其次是18三体（占21.9%）。SNP array技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出9例异常CNVs,为5例致病性CNVs和4例疑似致病性CNVs。按NT厚度2.5～2.9 mm、3.0～3.4 mm及≥3.5 mm将病例分3组,核型异常率分别为5.6%、7.9%和23.3%,芯片异常率分别为5.6%、11.1%和30.1%,随NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。当NT≥3.5 mm时,SNP array技术在NT增厚胎儿中共检出31例异常CNVs,与核型分析检出24例相比,检出率高6.8%,差异有统计学意义（P＜0.05),而NT厚度为3.0～3.4 mm时,检出率仅提高3.2%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：NT增厚与染色体异常相关,随着NT厚度增加,胎儿染色体异常率显著增加。SNP array技术在染色体核型分析正常的NT增厚（NT≥3.5 mm）胎儿中可进一步检出染色体微缺失和（或）微重复,将遗传学病因的检出率提高6.8%,对临床遗传咨询具有重要价值。     

超声诊断胎儿畸形之最佳时间的临床研究

目的 研究超声对胎儿畸形的诊断价值,探讨选择胎儿畸形与超声筛奁的最佳时机.方法 应用超声对67 717例孕妇进行产前检查,并观察胎儿的情况.结果 检出胎儿畸形214例,最早诊断出胎儿畸形为无脑儿,检查孕周11～13周,其余胎儿畸形检查孕周为20～28周.结论 超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值,如何选择最佳筛查的时机,是及时正确诊断胎儿畸形、降低出生缺陷儿的关键.     

染色体微阵列分析在超声软指标产前诊断中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在超声软指标异常胎儿产前诊断中的临床应用价值及染色体拷贝数变异（CNVs）与超声软指标异常的相关性。方法 选取2015年1月～2018年3月于我院就诊并接受介入性产前诊断的超声检查发现软指标异常且未合并明确结构异常的421例病例,所有病例均采用美国 Affymetrix公司的CytoScan 750k芯片进行CMA检测及常规方法进行G显带染色体核型分析,根据相关生物信息学数据库对CMA检测结果进行全面分析,定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 421例超声软指标异常患者中,29例检出明确致病性染色体异常(69%),其中染色体非整倍体占4.0%,致病性CNVs占2.9%。340例为单一软指标异常,检出明确致病性染色体异常21例(6.2%);81例为合并两项或以上超声软指标异常,检出明确致病性染色体异常8例(9.9%),两组差异有统计学意义(P＜0.05)。不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率：颈项透明层（NT）增厚或颈后皮肤皱褶(NF)增厚中检出明确致病性染色体异常6例(21.4%),脉络丛囊肿中检出明确致病性染色体异常2例(5.8%),侧脑室扩张中明确致病性染色体异常4例(5.5%),鼻骨发育不良中检出明确致病性染色体异常3例(11.1%),心室强光点中检出明确致病性染色体异常1例(1.6%),肾盂分离中未检出明确致病性染色体异常,肠管回声增强中检出明确致病性染色体异常2例(8.7%),股骨短小中检出明确致病性染色体异常2例(5.7%),单脐动脉中检出明确致病性染色体异常1例(3.7%)。结论 妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常、鼻骨缺失或发育不良及NT或NF增厚、侧脑室扩张、肠管回声增强胎儿中的染色体异常检出率相对较高, 对合并这些软指标的胎儿进行介入性产前诊断非常必要。CMA可有效地检出染色体非整倍体及具有临床意义的微缺失或微重复,从而显著提高超声软指标异常胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。     

染色体病的临床分析及产前诊断

染色体病是一种常见的遗传病，无论是染色体数目异常还是染色体结构异常都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕、生长发育障碍等，严重地危害着人们的身心健康。我科于1982—2001年为前来遗传咨询门诊的4350人进行了外周血及羊水细胞染色体核型分析，报告如下。     

妊娠晚期前置胎盘67例临床分析

目的 探讨妊娠晚期前置胎盘发生的高危因素、诊断及有效分娩方式.方法 回顾性分析我院2007-08～2011-08产科收治的67例妊娠晚期前置胎盘患者的临床资料.结果 第一次妊娠者发生前置胎盘的比例较高;前置胎盘患者发生早产、产后出血、宫腔填纱的概率较高;前置胎盘误诊率及漏诊率较高.结论 对年轻孕妇病史采集需认真详细;终止妊娠前尽量明确胎盘位置,提高产前诊断率;低置性前置胎盘患者应尽量行阴道试产以降低剖宫产率及产后出血率.     

3D-PDA和MPI在帆状胎盘孕妇产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的 探究三维能量多普勒血管成像技术(3D-PDA)联合心肌做功指数(MPI)在帆状胎盘孕妇产前诊断及妊娠结局预测中的价值.方法 选取2017年9月至2020年9月该院就诊的80例孕妇为研究对象,其中40例帆状胎盘孕妇作为研究组,40例健康孕妇作为对照组,比较2组3D-PDA、MPI结果及妊娠结局.结果 2组3 D-P...     

产前超声诊断胎盘异常的临床意义

目的 探讨产前超声检查对诊断胎盘异常的临床意义。方法 采用二维彩色多普勒超声及会阴超声对中晚期孕妇行产前检查,对发现胎盘异常的孕妇追踪观察,并与产后病理结果进行对比,探讨鉴别方法并分析误诊原因。结果 产前超声检出胎盘异常151例,其中前置胎盘79例,胎盘早剥28例,帆状胎盘9例,轮状胎盘12例,胎盘植入14例,胎盘绒毛膜血管瘤9例。经产后病理证实超声诊断正确的128例,诊断符合率为84.77％;误漏诊23例,误漏诊率15。23%。结论 产前超声检查是诊断胎盘异常简便而有效的方法,具有无创伤、无痛苦、可重复的优点,诊断正确率较高,可为临床正确处理胎盘异常提供可靠的诊疗依据,对改善胎儿预后,具有重要意义。     

胎儿多发畸形超声诊断与染色体异常的相关性

目的探讨胎儿多发畸形产前超声检查与染色体异常的相关性。方法根据产前超声诊断分为畸形组63例和对照组256例,行染色体核型分析。结果两组男/女性别比、染色体异常发生率差异有统计学意义(P<0.05),畸形组染色体异常核型以18三体、13三体及21三体等数量异常为主,各类型异常核型均显著多于对照组(P<0.05),畸形数目与染色体异常率呈正相关(P<0.05)。心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉是预测染色体异常的独立因素(P<0.05)。结论多发畸形的胎儿染色体异常率高,产前超声检出心血管系统异常、面颈部异常、中枢神经系统异常及单脐动脉与染色体异常密切相关。     

326例早孕期绒毛膜活检产前诊断分析

目的：探讨早孕期绒毛膜活检( chorionic villus sampling,CVS)在产前诊断不同指征的应用价值及其安全性。方法对2012年1月至2014年12月在本院早孕期CVS进行回顾性分析,比较不同产前诊断指征构成、CVS手术并发症、培养成功率及结果。结果3年间326例早孕期CVS术中,指征以超声异常最为多见(144/326,44.2%),其次是单基因病家族史(79/326,24.2%)、不良孕产史(52/326,15%)和孕妇高龄(40/326,12.1%)。近远期随访并发症仅发现1例“单基因病家族史”指征孕妇术后6个月发生不明原因胎死宫内。绒毛行基因分析及荧光原位杂交技术检查均成功,绒毛行核型分析,总体成功率为95.7%(312/326),从2012~2014年成功率逐年提高(3年分别为91.0%、93.5%、98.3%)。染色体核型分析发现35例染色体异常(11.2%,35/312),其中32例产前诊断指征为“超声异常”(32/144,22.2%),以“单基因病家族史”指征者亦发现2例染色体异常(2/79,2.5%),不良孕产史1例染色体异常(1/52,1.9%)。结论早孕期CVS产前诊断适用于已知胎儿遗传疾病高风险孕妇,安全有效,但均应同时进行核型分析除外可能染色体异常。     

产前出血影响妊娠结局的临床分析

目的:探讨产前出血的原因及妊娠结局的影响。方法:将住院分娩的发生产前出血的79例分为观察组(产前出血),同期分娩的产妇3 227例分为对照组(未发生产前出血),对两组的病因、分娩并发症以及围产儿并发症方面进行比较。结果:产前出血中前置胎盘占74.68%,胎盘早剥占13.92%,其次为宫颈疾病,占8.8%。胎盘因素和宫颈因素是产前出血的主要原因。两组的产后出血率、剖宫产率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。两组的胎窘窘迫率、早产率、新生儿窒息率及围产儿死亡率比较,差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论:对产前出血者应该做到规范孕前保健,孕期指导治疗,可以有效降低早产儿发生率和剖宫产新生儿死亡率。     

多次OGTT检查对高危孕妇产前诊断及母婴结局的影响

目的 研究行多次OGTT检查对高危孕妇产前诊断妊娠期糖尿病的临床应用价值,并探讨母婴结局。方法 简单随机选择2012年8~11月于湖南省妇幼保健院产科门诊行产前捡查的62例高危孕妇（观察组）,分别于孕24~28周及32~35周进行75 g口服葡萄糖量试验检查。选择同期未按照医嘱及时复查的高危孕妇39例为对照组,观察高危孕妇二次筛查妊娠期糖尿病的检出率及两组孕妇胎盘异常或早产、新生儿Apgar评分和住院时间。结果 高危孕妇二次葡萄糖筛查的检出率为16.13%（10/62）,明显高于首次葡萄糖筛查的检出率4.84%（3/62）,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组新生儿Apgar评分为（8.89±0.06）分,高于对照组的（8.25±0.04）分,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组产妇和婴儿平均住院时间为（6.12±0.08）d,低于对照组的（8.61±0.17）d,差异也有统计学意义（P〈0.05）。结论 对高危孕妇增加二次葡萄糖筛查可以提高妊娠期糖尿病的检出率,为患者的早期诊断和治疗提供更合适的依据,明显改善母婴结局,适合临床推广应用。     

孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用

目的评价中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）
对2011~2013年在我院产检的25 520例中孕期单胎妊娠孕妇进行free-β-HCG、μE3、AFP三联血清学指标检测,对筛查高风险者
进行羊水穿刺产前诊断,对开放性神经管缺陷（NTD）高风险者进行多普勒超声检查确诊,并随访其妊娠结局。结果25 520例
产前筛查孕妇中,共筛出高风险1254例（4.91%）,818例行介入性产前诊断者染色体结果异常共47例（5.75%）。随访结果显示
筛查高风险人群不良妊娠结局发生率为1.91%（24/1254）,显著高于筛查低风险人群的0.1%（25/24256）,差异有统计学意义（P<
0.01）。产前诊断结果显示高龄组对21三体征的检出率（15%）显著高于35岁以下组（1.65%）,差异有统计学意义（P<0.01）;另对
189例因产前筛查单项指标中位数MoM值异常行产前诊断的病例分析,染色体异常率为3.17%（6/189）。结论中孕期血清学
筛查,除可筛查胎儿染色体及解剖结构异常,还可用于不良妊娠结局的指导,此外对高龄孕妇出生缺陷的预防也有较高的应用
价值。产前筛查单指标MoM值异常对胎儿染色体异常有一定的提示价值。
     

孕妇产前焦虑对分娩结局影响的临床研究及干预对策

目的探讨孕妇产前焦虑对分娩结局的影响,并提出有效的干预对策。方法随机选取我院2012年1月~2013年6月住院待产孕妇260例为研究对象,采用焦虑状态-特质问卷(STAI)、自行设计的一般情况调查表、妊娠压力量表等对孕妇产前焦虑情况及一般情况进行调查,并跟踪至分娩后,观察不同焦虑状况孕妇分娩结局。结果状态焦虑高于正常上限值40分37例,占14.23%,特质焦虑高于正常上限2例,占0.77%。焦虑状态的37例产妇中剖宫产31例,剖宫产率为83.78%,产时出血量为(245.5±35.6)mL,明显高于正常状态产妇,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。两组各产程及总产程时间比较差异无统计学意义(P>0.05)。正常状态产妇1 min新生儿Apgar评分明显高于焦虑组,胎儿宫内窘迫、新生儿窒息的发生率分别为10.81%、10.81%,分别高于正常组,两组比较差异具有统计学意义(P>0.05)。结论孕妇产前焦虑状态对分娩结局的影响呈正相关,针对孕妇产前焦虑发生的原因采取针对性的干预,以提高分娩结局。     

高危妊娠结局的临床分析

目的分析高危妊娠对妊娠结局的影响。方法分析高危妊娠产妇（高危组）和正常产妇（对照组）的妊娠结局（如死胎死产率、活产率、生后7d内新生儿病死率及围生儿死亡率）。结果高危妊娠组的死胎死产率、生后7d内新生儿病死率及围生儿死亡率均高于对照组,活产率低于对照组（P〈0.05）。结论高危妊娠会增加不良妊娠结局的发生率。对高危妊娠要早发现、早处理,尽量降低其危险性。     

胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断及临床价值

目的探讨超声诊断胎儿泌尿系统畸形的声像图特征及其临床实用价值。方法产科超声系统检查胎儿,发现胎儿泌尿系统异常者,根据声像图特征评估处理。结果23688例做产前筛查的孕妇中共检出胎儿畸形318例,其中39例产前超声可疑为泌尿系统畸形,占12．26％,其中多囊肾发育不良5例,婴儿型多囊肾3例,肾发育不良4例,肾缺如7例。肾盂扩张17例,巨膀胱1例,尿道下裂2例。结论产前超声诊断胎儿泌尿系统畸形对胎儿预后的判断、临床及早采取措施提供可靠诊断依据。     

无创DNA检测结果为高风险孕妇的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨无创DNA检测结果为阳性的高风险孕妇产前诊断结果及妊娠结局。方法对无创产前DNA检测的5 077名孕妇外周血中游离胎儿DNA进行二代测序,检查结果为阳性者建议进一步做羊水穿刺进行细胞核型分析确认,并进行电话追踪随访。结果5 077名受检孕妇中检测结果为高风险者64例,包括21-三体28例,18-三体4例,13-三体3例,性染色体异常14例,其他染色体异常8例,微缺失微重复7例。54例进行了羊水穿刺,其中21-三体24例,确诊23例;18-三体4例,确诊2例;13-三体3例,确诊1例;性染色体异常11例,确诊5例;其他染色体异常6例,确诊0例;微缺失微重复6例,确诊2例。1例无创DNA检测结果为阴性,因超声检查提示多发异常,羊水穿刺结果证实为18-三体。结论无创DNA产前检测对21-三体综合征的阳性预测值较高,但仍有假阳性和假阴性的发生,不能完全代替核型分析;无创DNA产前检测对18-三体综合征和13-三体综合征阳性预测值仍存在很大偏差,但其可检测到微缺失微重复异常,具有染色体核型分析不可代替的优越性。     

MRI对孕晚期胎盘异常的诊断价值

【摘要】 目的 探讨MRI对孕晚期胎盘异常的诊断价值。方法 纳入41例孕妇,年龄22 41岁,平均年龄29岁,孕周30～38周,平均孕周35周。产前临床怀疑或超声提示胎盘异常且可行磁共振成像（MRI）检查,采用二维快速平衡稳态采集序列（2D FIESTA）、弥散加权序列（DWI）、三维容积内插快速扰相梯度回波序列（LAVA）或T1加权成像（T1WI）序列行子宫的常规横断面、矢状面及母体的冠状面扫描,将产前MRI表现与手术结果进行对照。结果 MRI结果显示41例孕妇中40例胎盘发现异常,漏诊胎盘粘连植入1例。前置胎盘30例,其中胎盘低置5例,边缘型前置胎盘4例,部分型前置胎盘6例,完全性前置胎盘15例;胎盘植入31例,胎盘剥离并血肿形成3例,2例为胎盘后剥离,1例为胎盘后及羊膜下剥离并血肿同时存在,胎盘内出血1例。超声诊断仅显示35例胎盘异常。结论 MRI在孕晚期胎盘异常诊断方面具有极高的应用价值。