MMP-9-1562C/T基因多态性与2型糖尿病肾病关系的研究

目的:探讨2型糖尿病(T2DM)患者基质金属蛋白酶-9基因-1562C/T(MMP-9-562C/T)多态性与糖尿病肾病(DN)及DN不同病期的关系.方法:将150例T2DM患者按DN诊断标准分为 DN 组与非糖尿病肾病(NDN)组,DN组分为微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期.另择52例健康人作为正常对照(NC)组.应用限制性片段长度多态性(RFLP)分析各组基因型.结果:DN组的糖化血红蛋白(HbA1c)、收缩压(SBP)、肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、尿微量白蛋白排泄率(UAER)值高于 NDN、NC组(P<0.01).DN组与NDN 组、NC组之间基因型分布差别均有统计学意义(P<0.01).T2DM中CC、CT、TT各基因型DN发生率依次递减,其中TT基因型组DN发生率低于CC基因型组(P<0.01).携 T 等位基因者发生DN的风险是携C等位基因者的0.47倍 (P<0.01,95%CI 0.29～0.75).MMP-9-1562 C基因型、HbA1c、TG、TC、Cr、BUN、SBP是DN发生的危险因素;DN组内微量白蛋白尿期、临床自蛋白尿期和肾功能不全期TT基因型与T等位基因频率随肾功能减退而降低(P<0.05或P<0.01).结论:MMP-9-1562C/T 基因多态性与DN发生有关,T等位基因是DN患者的保护基因.     

醛糖还原酶5’端两种基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨醛糖还原酶(AR)基因启动子区C(-106)T单核苷酸多态性和2.1Kb处(AC)n二核苷酸微卫星多态性与2型糖尿病肾病(DN)的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)、测序及琼脂糖凝胶电泳技术检测AR基因两多态位点的基因型及等位基因,比较各组分布频率。结果在DM组和CON组均发现AR基因C(-106)T多态位点存在C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,(AC)n序列的7种等位基因(Z-6~Z+6);T、Z-2等位基因及CT+TT及含有Z-2的基因型在DN组明显高于NDN和CON组,但在DM组和CON组之间无显著性差异。结论 AR基因C(-106)T多态位点的T等位基因及(AC)n多态位点的Z-2等位基因可能是DN的易感基因。     

MMP-9 -1562C/T基因多态性与2型糖尿病肾病的关系研究

摘要 目的：探讨2型糖尿病（T2DM）患者基质金属蛋白酶-9基因-1562C/T（MMP-9 -1562C/T）多态性与糖尿病肾病（DN）的关系以及与DN不同病期的相关性。方法：将150例T2DM患者按DN诊断标准分为DN组与非肾病（NDN）组,DN组分为微量白蛋白尿期、临床白蛋白尿期和肾功能不全期。另择52例健康人作为正常对照（NC）组。应用限制性片段长度多态性分析各组基因型。结果：DN组的HbA1c、SBP、Cr、BUN、UAER值高于NDN、NC组（P<0.01）。DN组分别和NDN组、NC组之间基因型分布差别均有统计学意义（P<0.01）。T2DM中CC、CT、TT各基因型DN发病率递减,分别为59.7%、56.7%、34.9%。C和T等位基因DN发病率分别为59.2%、40.5%,携T等位基因者发生DN的风险是携C等位基因者的0.47倍（P<0.01,95%CI 0.29～0.75）;DN组内3期TT基因型与T等位基因频率随肾功能降低而递减;结论：MMP-9 -1562C/T基因多态性与DN发生有关,T等位基因是DN患者的保护基因。     

膀胱癌患者CYP1A1基因MSPI多态性的相关分析

目的探讨细胞色素CYP1A1基因MSPI多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测44例膀胱癌患者(病例组)和85例同期住院非膀胱癌患者(对照组),检测CYP1A1基因MSPI多态性位点的3种基因型及等位基因的分布频率。结果在病例组CYP1A1基因MSPI位点基因型分布频率为:TT(54·5%)、TC(36·4%)、CC(9·1%),等位基因分布频率为T(72·7%)、C(27·3%);在对照组CYP1A1基因MSPI位点基因型的分布频率为TT(61·2%)、TC(31·2%)、CC(7·1%),等位基因分布频率为T(77·1%)、C(22·9%)。各个基因型在两组中所占的比例差异无统计学意义(P>0·05);T、C等位基因频率两组比较差异亦无统计学意义(P>0·05)。结论CYP1A1基因MSPI位点多态性的单独存在可能与本地区膀胱癌易感性无关。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区C-1562-T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性.方法 利用PCR-RFLP方法 对288例2型糖尿病患者及120名健康对照者MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定.结果 实验组和正常对照组间C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型分布无差异:实验组中,2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加.结论 2型糖尿病患者与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和,TT基因型与C、T等位基因频率分布相同;在2型糖尿病人群中,CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高,提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因.     

MTHFR、MTRR基因多态性与妊娠期高血压病的关系

目的 探讨叶酸(FA)和同型半胱氨酸(Hcy)代谢过程关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与妊娠期高血压病(HDCP)的关系。方法 采用PCR限制性内切酶多态性法检测HDCP患者104例(A组)和健康孕妇92例(C组)MTHFR基因C677T位点(MTHFR C677T)和MTRR基因A66G位点(MTRR A66G)基因多态性,采用循环酶法和微粒子化学发光法分别检测两组血清Hcy和FA水平,分析MTHFR C677T和MTRR A66G基因多态性与HDCP易感性的关系,比较A组不同基因分型血清Hcy和FA水平以及母婴结局。结果 A组MTHFR C677T基因TT基因型频率和T位点等位基因频率高于C组(P<0.05)。两组MTRR A66G基因不同基因型和等位基因频率相仿(P>0.05)。MTHFR C677T基因多态性与HDCP易感性有关,CT、TT基因型孕妇发生HDCP风险高(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因CC、CT基因型血清Hcy水平降低,而血清FA水平升高(P<0.05)。A组MTHFR C...     

白介素-13基因多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨白介素-13(IL-13)基因多态性与哮喘的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测96例汉族哮喘儿童及96名汉族健康儿童IL-13基因内含子区+1923位点的基因型和等位基因频率,分析此位点单核苷酸多态性与哮喘的易感性、血浆总IgE(TIgE)、IL-13水平的相关性。结果+1923位点等位基因C、T频率在两组间分布具有显著性差异(P<0.01),等位基因T与哮喘关联,OR(T/C)=1.87,95%CI=1.25～2.80,P<0.01。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布亦有显著性差异(P<0.01),哮喘组中TT、CT基因型人群外周血IL-13及TIgE水平与同组及对照组CC基因组比较有显著性差异(P<0.01)。结论 IL-13基因+1923位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL-13基因的表达影响血浆总IgE水平。     

中国汉族人群hGSTA1基因C-69T多态性分析

目的　研究中国汉族人群中人谷胱甘肽S 转移酶(hGSTA1 )C-69T基因多态性的分布。方法1 4 0例血样本来自中国2 5个省份的汉族人口,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测hGSTA1 69位点的变异。结果　中国汉族人群GSTA1基因 69位点的野生型纯合子(CC)基因型的分布频率为75 .0 %,突变型纯合子(TT)基因型为0 .7%,杂合子(CT)基因型为2 4 .3 %;C及T两种等位基因的频率分别为87.1 %及1 2 .9%。结论中国汉族人群GSTA1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族     

VEGF和PEDF基因多态性与增殖性糖尿病视网膜病变的关系

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)-460 C/T和色素上皮细胞衍生因子(PEDF)Met72Thr T/C基因多态性与增殖性糖尿病视网膜病变的关系。方法运用高分辨率溶解(HRM)曲线法分析77例健康对照人群和160例糖尿病视网膜患者(包括68例增殖性糖尿病视网膜病变PDR和92例非增殖性糖尿病视网膜病变NPDR)基因型,比较其基因型和等位基因频率。结果 (1)PEDF Met72Thr T/C基因多态性和增殖性糖尿病视网膜病变的发生无相关性。(2)增殖性糖尿病视网膜病变(PDR)组VEGF-460CC基因型频率C等位基因频率明显高于NPDR组和对照组(P<0.05)。(3)等位基因C携带的基因型的PDR发病率是TT基因型的2.39倍。(4)VEGF-460C/T基因多态性以及病程是2型糖尿病发生PDR的危险因素。(5)VEGF-460C/T和PEDF Met72Thr T/C两者基因多态性对于增殖型糖尿病视网膜病变具有协同作用。结论 VEGF-460C/T基因多态性与2型糖尿病PDR发生有关,C等位基因可能是2型糖尿病PDR的易感基因。VEGF和PEDF基因型的交互作用对增殖性糖尿病视网膜病变的发生表现为协同作用。     

内皮细胞固有型一氧化氮合成酶基因G894T变异与糖尿病肾病的关系

目的：观察内皮细胞固有型一氧化氮合成酶（ecNOS）基因外显子7的Glu298Asp基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了天津地区299例2型糖尿病患者和100例正常对照者的ecNOS基因外显子7的基因型，比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果：（1）2型糖尿病合并持续性微量白蛋白尿组（DN1组）的GT基因型和T等位基因频率高于糖尿病非肾病组（DM组）和正常对照组（C组），差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）在2型糖尿病患者中GT基因型者较GG基因型者的DN患病率高（X^2=5．252，P=0.022）。（3）高血压、血纤维蛋白原（FIB）、ecNOS外显子7的GT基因型是2型糖尿病合并DN的独立危险因素。（4）2型糖尿病合并高血压组（DMEH组）、糖尿病非高血压组（DM1组）和C组间ecNOS基因外显子7的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：ecNOS基因外显子7的基因G894T（Glu298Asp）的变异可能是天津地区2型糖尿病患者DN易感性的基因标志之一，可能参与DN的启动；该基因多态性不是通过促进高血压的发生而增加DN的易感性。