肝豆状核变性一例

患者 ,男 ,10岁 ,因乏力、发热、纳减、上腹胀 1个月 ,于1994年 6月入院。查体 :体温 36°Ｃ ,脉率 90次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 0次/ｍｉｎ ,神清 ,精神可 ,慢性病面容。巩膜、皮肤无黄染 ,胸部见少量蜘蛛痣 ,肝掌明显 ,心肺正常 ,腹膨隆 ,腹壁静脉曲张 ,腹软 ,无压痛 ,无反跳痛 ,肝     

肝豆状核变性合并癫痫持续状态一例

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,也称Wilson病（WD）。人群患病率为：0.5～3/10万。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。由Wilson首先报道和描述,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、     

肝豆状核变性误诊一例

患者,男性,１３岁。曾于患“感冒”期间与同学争吵被踢中阴部,遂即出现左上肢抖动症状。以后抖动症状时轻时重,严重时左上肢肌张力高,抖动明显不能控制,缓解时与常人无异,发作无规律性,但精神紧张时可加剧。患者情绪波动大,常无明显诱因痛哭。否认有遗传病史。入...     

肝豆状核变性合并慢性血吸虫病1例

患者女,14岁,当涂县江心乡人。8岁时曾服药治疗过血吸虫病,详细情况已不能记得。腹胀、乏力伴下肢浮肿半年并伴关节肌肉阵发性强直性疼痛,步态不稳,精神木呆,渐进性言语不清,流涎。来我所复查血吸虫病,因COPT1％而收治入院。入院时,患者营养、发育均良好,神志清楚但表情呆滞,巩膜及皮肤未见黄染;心肺检查(-),肝剑下3.5cm,质地中等有轻度压     

肝豆状核变性

肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢障碍的隐性正染色体疾病,一种染色体13疾病,故主要累及学龄儿童至成年期。有报道110例WD的发病年龄为25.05±6.9岁(范围15～41岁),又有报道31例的发病年龄为21±5岁,诊查     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例内蒙古医学院附属医院内科温宇东，高世荣，杨建荣近年来我们遇见肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者二例，初诊时均误诊为肝硬化，现报道如下。例１男，２４岁。腹胀伴尿少、黄疸一年。曾诊断为肝硬化。经补蛋白、保肝、利尿治疗，腹仍膨隆，四月前出现双上肢震...     

肝豆状核变性4例

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,自1912年Wilson首先报道后国内外相继有多数报道。国内自1930年张式溥首先报道本病后,50年来在杂志上公开报道也不过360例,从全国10亿人口来说,本病的发病率还是低的。欧美统计其发病率为     

肝豆状核变性3例

目的提高对不典型肝豆状核变性病的诊断能力.方法本文将我们在临床中收治的3例肝豆状核变性病做了简要的回顾分析.男2例,女1例,年龄分别为13岁、10岁、15岁.误诊时间分别为12mo、1mo、2mo.主要症状分别为反复乏力、腹胀、尿黄,阵发性腹痛;双下肢痉挛.误诊病种为神经病变,肝硬变,肾结石.其1例父母为近亲结婚.结果肝豆状核变性(WILson病)是一种可累及多系统病变的疾病.多以青少年为主.有一定的遗传性,易误诊.结论结合文献提出凡出现原因未明的儿童肝硬变,儿童期学习成绩下降,长期乏力、腹胀、腹痛、振颤及精神症状等表现,均应考虑本病的可能,作出相应的检查,尽早作出诊断.     

肝豆状核变性1例

<正>肝豆状核变性又称Wilson's病(WD),是一种多发于儿童和青少年的常染色体隐性遗传病。临床上常因缺乏特异性症状而漏诊或误诊。病例摘要患者女性,19岁。因皮肤和眼黄20天入院。于20天前     

肝豆状核变性合并肝细胞癌1例报告

正1病例资料患者男性,46岁。因"双下肢水肿2年余,加重10 d"于2017年11月6日入住本院。患者2年前开始出现双下肢水肿,外院诊断为"肝硬化",未特殊治疗。近10 d双下肢水肿加重,2017年11月3日腹部CT提示肝脏左右叶交界处占位,性     

肝豆状核变性合并肝细胞癌1例报告

<正>1病例资料患者男性,32岁,自由职业者,因“右上腹隐痛1周”于2019年5月30日入本院。患者既往史、家族史无特殊,无吸烟史,偶饮酒。查体：慢性肝病面容,皮肤、巩膜无黄染,未见肝掌及蜘蛛痣,心肺听诊无异常。腹平坦,右上腹轻压痛,无反跳痛,脾脏肋缘下2 cm, 肝脏未触及,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。血常规：WBC 3.9×10⁹/L,RBC 4.89×10¹²/L,Hb 151 g/L,PLT 99×10⁹/L。     

肝豆状核变性误诊为肝昏迷一例

肝豆状核变性误诊为肝昏迷一例孙琦，王春森，吴佳玉，唐荣珍患者男性，３０岁，入院前１０天出现嗜睡、神恍、躁动、黄疸加深，以肝昏迷收住院。体检：生命征平稳，巩膜中度黄染，面具脸，构音不清，检查不合作，定向力正常，反应迟钝，计算力稍差。四肢肌张力增高，双上...     

肝豆状核变性29例分析

目前肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的诊断和治疗均有一定困难。１９９５年以来我院收治本病２９例，现报告如下。１ 材料和方法２９例患者中男性１９例，女性１０例，年龄１０个月至５３岁，入院前病程一周至８年，入院诊断５例为肝炎肝硬化，２例为急性黄疸性肝炎，１８例为肝豆状核变性，４例为病毒性脑炎。入院后查血清铜蓝蛋白、血清铜降低、２４小时尿铜增多，除２例外，余病例角膜Ｋ－Ｆ环均阳性，确诊为肝豆状核变性。首发症状中１７例有精神异常而被精神内科收治，７例被儿科收治，１例因骨关节痛收入骨科…     

肝豆状核变性18例报告

本文报告肝豆状核变性18例,14岁以下9例,14岁以上9例。儿童的临床表现以慢性肝病为主,成人以神经精神症状为主。由于儿童的神经症状往往表现写字手发抖,吐词不清,行路不稳,常易被家长和医务人员认为是生长发育过程中的幼稚表现,造成漏诊,延误治疗。并对治疗中用药问题进行探讨.     

肝豆状核变性误诊二例

例 1,男性 ,2 9岁。以头痛 ,胡言乱语 10余日于 1995年 10月入院。家族中无类似疾病史。体格检查 :皮肤巩膜无黄染 ,无出血点、蜘蛛痣和肝掌。颈软 ,心肺正常 ,肝脾未触及 ,腹水征阴性。神经系统检查 :识别力、计算力明显下降 ,简单加减计算不能完成。不能识人 ,有随地便溺等幼稚行为 ,双侧巴彬基斯征阳性 ,扑翼震颤阳性。入院诊断 :病毒性脑炎 ,结核性脑膜炎可疑。给予脱水等治疗 10余日无效。头颅ＣＴ及脑脊液检查均正常。脑电图轻度异常。肝功能正常 ,肝炎病毒标志物均阴性 ,胸部摄片及ＰＰＤ试验均阴性。 4个月后经肝穿刺活检和铜蓝蛋白…     

肝豆状核变性研究进展

肝豆状核变性亦称Ｗｉｌｓｏｎ病。其为一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍所致的肝硬化和脑变性疾病。它同时还可引起肾脏、红细胞、心脏、皮肤、内分泌腺、胰腺、骨和关节等组织器官的损害。1　病因学和发病机制肝豆状核变性乃ＡＴＰ7Ｂ/ＷＮＤ基因突变所致。其可见于世界所有人种和地区 ,发生率估计为1∶30 0 0 0 - 1∶10 0 0 0 0 [1] 。应用ＤＮＡ杂交技术研究发现 ,该病的基因缺陷为误义密码子突变、基因缺失和插入等[2 ] 。该病患者铜传送因子 (ｔｒａｎｓｐｏｒｔｅｒ)缺陷或缺如主要影响铜蓝蛋白的合成 (正常情况下 ,每个铜蓝蛋白分子…     

35例肝豆状核变性分析

目的分析我院肝豆状核变性的临床特点和诊疗情况。方法回顾并分析比较了2000年1月～2006年5月我院收治的35例肝豆状核变性患者的临床特点和诊断情况。结果(1)首发症状以肝功能受损为主者25例,以神经系统受累为主者6例;(2)肝脏受累的患者年龄为9.8±3.9岁,神经系统受累的患者年龄为10.3±2.7岁;(3)31例患者检查了K-F环,其中阳性29例,阳性率93.5%;31例患者测定了24h尿铜排泄,均有不同程度的升高(>100μg/24h),阳性率100%;(4)本病首诊时的误漏诊率较高,35例首诊误漏16例(45.7%),误诊以病毒性肝炎和肝硬化者为多。结论肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏和神经系统外,还可累及肾脏和骨关节等,对于非典型病例临床诊断困难。K-F环和尿铜排泄对诊断本病敏感度高,且简单易行,费用低,值得推荐。     

肝豆状核变性误诊1例

病人男性 ,16岁。因左膝疼痛 4年 ,右手震颤 1年 ,言语不清 2个月于 2 0 0 1- 10 - 0 8入院。患者于 1997- 0 9无明显原因出现左膝关节疼痛 ,后于 12月又感左踝关节疼痛。疼痛性质为针刺样 ,活动时加重 ,不能上体育课。在当地医院按“风湿性关节炎”服中药治疗 ,效果不好。 1998-0 9出现右膝疼痛 ,逐渐发展到右踝、右掌趾关节均疼痛 ,并出现关节变形。继续在当地医院服中药、针灸和葡萄糖酸钙等治疗 ,病情无明显好转。 2 0 0 0 - 10右手震颤。 2 0 0 1-0 9病情加重 ,头痛 ,言语不清 ,不能坚持上课。在当地医院行腰穿检查CSF正常。家族史 (…