成人型Alexander病1例报告

Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良脑病,是一种较为罕见的星形细胞功能异常导致的中枢神经系统进行性变性病,多为常染色体隐性遗传.现报告1例经病理确诊的散发的成人型Alexander病患者如下.     

Alexander病的临床和病理研究

目的进一步认识Ａｌｅｘａｎｄｅｒ病的临床和病理特征,探讨诊断方法。方法对２例具有智能发育迟缓、惊厥等脑损害症状病例的临床和影像学,其中１例脑活检病理检查进行了研究。结果１例婴儿期起病者头颅大,ＣＴ扫描示前额明显的广泛性脑白质密度减低特征,ＭＲＩ示脑室旁白质Ｔ２高信号;另１例学龄期起病,ＣＴ扫描显示脑萎缩,脑活检光镜下发现脱髓鞘和胶质细胞增生,电镜下观察到大量Ｒｏｓｅｎｔｈａｌ纤维（ＲＦｓ）及不规则的颗粒状沉积物。结论临床和影像学检查结合,可帮助对该病的拟诊,对临床疑诊的病例,应做脑活检电镜观察以明确诊断。     

成人型杆状体肌病二例临床病理和超微结构研究

目的 探讨成人型杆状体肌病的临床病理和超微结构特点。方法 对2例成人型杆状体肌病患者的肌肉组织病理和超微结构进行观察。结果 2例患者均以颈肌无力起病，以后四肢和躯干肌不同程度受累，无骨骼发育畸形。肌肉组织病理改变的特点为选择性I型纤维萎缩，改良Gomori三色法染色可见萎缩纤维内含大量深紫色颗粒状物。例1发现大量中央核纤维。电镜观察可见肌原纤维排列紊乱，大量杆状体形成。在例1的肌核内发现核内包涵体，结构特点与胞质内的杆状体相似。结论 成人型杆状体肌病临床缺乏特征性。肌肉病理中央核可与杆状体同时出现，与婴儿型和儿童型杆状体肌病相比，成人型患者肌纤维萎缩明显。肌核内可出现包涵体，其结构与胞质内杆状体一致。     

Kennedy病的临床、病理及AR基因分析一例

目的探讨Kennedy病(KD)的临床、病理及基因特点。方法对1例KD患者进行临床、电生理和病理检查。抽取该患者及4位家族成员外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序的方法进行AR基因分析。结果该患者临床表现为缓慢进行性四肢无力,伴有延髓麻痹、肌肉萎缩、肌束跳动、感觉障碍和男性乳房发育;血脂、肌酶升高;肌电图提示前角细胞损害,周围神经感觉及运动传导速度减慢;肌肉病理可见萎缩的肌纤维及肥大固缩的细胞核;AR基因分析发现患者第一外显子CAG重复突变,重复次数为43次,4位家族成员为19～23次。结论该例为散发性KD患者;KD临床表现不典型,肌电图和病理检查提示神经源性损害,确诊需行AR基因分析。     

多发性硬化35例临床、诱发电位及磁共振成像分析

目的　探讨多发性硬化 (MS)的临床特点以及诱发电位 (EP)、磁共振成像 (MRI)对MS的诊断价值。方法　分析 35例MS患者的临床表现及视觉诱发电位 (VEP)、体感诱发电位 (SEP)、脑干听觉诱发电位 (BAEP)和MRI的检查结果。结果　MS多见于青壮年 ,女性多见 ,呈急性或亚急性起病 ,视神经、脊髓、脑干受累多见 ,病程多缓解复发。VEP、SEP、BAEP、头颅MRI、脊髓MRI检查的异常率分别为 81.5 %、76 .2 %、5 2 %、77.8%、87.5 %。结论　MS的诊断主要依靠临床 ,EP和MRI检查对MS患者临床病灶的确定和亚临床病灶的发现均具有较高的敏感性 ,二者结合应用可显著提高MS的诊断正确率     

Nonaka肌病临床病理及肌肉磁共振特点分析

目的探讨Nonaka肌病的临床、肌肉病理及肌肉磁共振特点。方法入选2例患者,女性1例,男性1例,临床表现均以双下肢远端肌肉无力、萎缩为主,双上肢仅轻度受累。血清肌酸激酶轻度升高,肌电图提示肌源性损害,神经传导速度均正常。对患者完善大腿及小腿肌肉磁共振检查,并予以左上肢肱二头肌活检,进行组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色,抽取外周静脉血2mL送基因公司进行遗传性肌肉病相关基因测序。结果肌肉病理提示,肌纤维肥大、萎缩、再生,肌纤维内可见镶边空泡,符合肌病样病理改变。肌肉MRI提示,大腿股四头肌脂肪化程度较轻,尤其是股外侧肌未受累及,大腿后组肌群及小腿胫前肌、胫后肌脂肪化程度严重。基因结果均提示GNE基因突变。结论 Nonaka肌病是一种与GNE基因突变相关的常染色体隐性遗传性远端肌病,临床表现特点为胫前肌首先受累,而股四头肌早期不受累。病理改变特点为肌纤维内镶边空泡形成。肌肉MRI可提示肌肉脂肪化的程度及分布规律,为诊断提供依据。     

视神经脊髓炎的临床及磁共振成像研究

目的探讨视神经脊髓炎临床与MRI表现特点。方法回顾分析20例经临床或实验室检查明确诊断的视神经脊髓炎患者临床资料,总结其发病特点。结果视神经脊髓炎多以急性脊髓炎（13例）或视神经炎（7例）为首发症状,复发病程（18例）多见。临床主要表现为急性视力减退、视野呈向心性缩小或复视（7例）,以及病灶平面以下运动、感觉和自主神经功能紊乱（13例）。部分患者眼底呈急性视神经炎、视乳头水肿（3例）,球后视神经炎（5例）或视神经萎缩（4例）变化;视觉诱发电位呈现潜伏期延长、波幅下降和波形分化不良（7例）。脑脊液和血清免疫球蛋白IgG阳性检出率分别为44．44％（8／18）和50．00％（6／12）,寡克隆区带阳性率为27．78％（5／18）。8例患者头部MRI检查显示存在颅内病灶,分布于下丘脑、脑桥、中脑、第四脑室周围。结论实验室检查有助于视神经脊髓炎的诊断与鉴别诊断,第三、第四脑室周围和脑桥等病灶分布具有特征性,与脑内水通道蛋白4高表达区域相一致。     

视神经脊髓炎的临床及磁共振成像研究

目的探讨视神经脊髓炎临床与MRI表现特点。方法回顾分析20例经临床或实验室检查明确诊断的视神经脊髓炎患者临床资料,总结其发病特点。结果视神经脊髓炎多以急性脊髓炎(13例)或视神经炎(7例)为首发症状,复发病程(18例)多见。临床主要表现为急性视力减退、视野呈向心性缩小或复视(7例),以及病灶平面以下运动、感觉和自主神经功能紊乱(13例)。部分患者眼底呈急性视神经炎、视乳头水肿(3例),球后视神经炎(5例)或视神经萎缩(4例)变化;视觉诱发电位呈现潜伏期延长、波幅下降和波形分化不良(7例)。脑脊液和血清免疫球蛋白IgG阳性检出率分别为44.44%(8/18)和50.00%(6/12),寡克隆区带阳性率为27.78%(5/1 8)。8例患者头部MRI检查显示存在颅内病灶,分布于下丘脑、脑桥、中脑、第四脑室周围。结论实验室检查有助于视神经脊髓炎的诊断与鉴别诊断,第三、第四脑室周围和脑桥等病灶分布具有特征性,与脑内水通道蛋白4高表达区域相一致。     

弥漫性大脑胶质瘤病一例临床及病理报告

患者　男性 ,2 0岁。因头痛半年余 ,左侧肢体无力 ,口齿不清半个月入院。查体 :意识清楚 ,吟诗样语言 ,双向水平快速眼震 ,左侧肢体肌力Ⅲ～Ⅳ级 ,肌张力稍低 ,共济运动欠准确 ,左下肢Ｂａｂｉｎｓｋｉ征 ( ) ;脑ＭＲＩ示中脑、脑桥、左侧小脑半球及蚓部、双侧基底节区广泛Ｔ2 加权像高信号影 ,Ｔ1加权像未见明显异常 (图 1～ 4) ,注射对比剂后无明显强化 ,边缘模糊 ,无明显占位效应 ,中线结构无移位。脑脊液清亮透明 ,压力为 2 9 5ｃｍＨ2 Ｏ(1ｃｍＨ2 Ｏ =0 0 98ｋＰａ) ,常规、生化检查未见异常。诱发电位示双耳脑干听通路功能不良 ,右…     

神经-皮肤黑变病一例临床及病理研究

神经-皮肤黑变病（NCM）是神经皮肤综合征的一种，为皮肤和脑膜先天性异常色素沉着所致，表现为原发性脑膜黑色素病变伴有先天性巨大皮肤黑色素痣，其脑膜病变尤易发生恶变。     

散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床、病理及影像学研究

目的探讨散发性Creutzfeldt—Jakob病(sCJD)的临床、病理及影像学特点方法同顾性分析12例sCJD患者的临床表现、脑电图(EEG)、影像学特点及病理资料。结果(1)本组男7例,女5例,平均发病年龄49岁;3例以视觉缺失急性起病,9例以智能下降,精神、行为异常或共济失调亚急性起病;12例均有痴呆、肌阵挛和锥体外系体征。(2)9例脑电图(EEG)表现典型的、1例表现不典型的三相波,(3)12例头颅MRI检查,5例出现双侧基底节区T2加权像WI对称性高信号;8例同时行弥散加权(DWI)扫描,均表现为额叶或／和枕叶DWI高信号,并有5例伴双侧基底节区对称性DwI高信号．(4)1例尸检及6例脑活检均具备CJD病理特点。结论sCJD在具备典型临床表现基础上,动态EEG及头颅MRI DWI扫描可为CJD的早期临床诊断提供依据?     

亚历山大病的临床和病理一例报告

亚历山大病（Alexander‘s disease)又称纤维蛋白样白质营养不良瞄病，是一种罕见的神经系统进行性变性病。确诊需作脑组织病理检查。现将我们诊断的1例报道如下。     

成人型Leigh综合征的临床和病理分析

目的 探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点.方法 通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清.MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚.尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变.结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病.具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征.而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据.分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义.     

脑干梗塞的磁共振成像及临床评价

由于后颅凹骨性伪影的干扰,CT诊断脑干梗塞常常是困难的。磁共振成像的应用已克服了这一困难,为脑梗塞的临床研究提供了一种有效方法。本文对我烷近3年中磁共振成像(MRI)检出的23例脑     

肯尼迪病临床、病理及遗传学特点

目的探讨肯尼迪病(KD)临床、病理及遗传学特点。方法回顾性分析1家系2例KD患者的临床资料。结果 2例患者均为青年发病,进展缓慢。临床表现为双侧对称的下运动神经元瘫痪,以双下肢近端肌力减退最重,尚无延髓受累表现。血清性激素水平正常,无男性乳腺发育,但有不育。血清肌酸激酶升高。肌电图呈神经源性损害,神经传导检查提示双侧腓总神经诱发电位波幅降低。肌肉活检病理显示肌纤维呈重度萎缩,萎缩纤维呈束状分布,间质脂肪增多,未见炎细胞浸润;NADH染色显示Ⅰ型肌纤维成组化现象。雄激素受体(AR)基因CAG重复数为41和43。结论 KD均为男性发病,主要表现为缓慢进展的、双侧对称的脊髓和/或延髓下运动神经元损害。肌肉病理主要为神经源性肌损,表现为肌纤维萎缩、同型肌纤维群组化现象。KD的最终确诊依赖于基因检测。AR基因的CAG重复数达到或超过35次可诊断KD。     

Ⅰ型糖原沉积病的临床及病理一例报告

Ⅰ型糖原沉积病的临床及病理一例报告戚晓昆郭玉璞冯大刚高恩泉患者男性，８岁半。河南社旗县人。因腹胀、纳差、乏力８年半，头痛半年，胸闷２个月入院。患者自出生后即发现腹部较膨隆，时常腹泻，每日６～８次，无脓血便。１３个月时学会走路，但活动较少。２岁时发现肝...     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

成年型Leigh's病:一例临床病理及CT检查

亚急性坏死性脑脊髓病即Leigh’s 病在成年人中是罕见的,迄今仅有16例病理报告,其中只有一例做了CT 检查。本文报告一例成年型Leigh’s 病的临床表现和病理所见。患者为31岁,女性,因视力损害和意识不清逐渐加重而入院。母有癫癎,患者无嗜酒史,21岁时,     

Menkes病的临床及病理

目的对1例Menkes病患者的诊断与治疗过程进行回顾分析,以识别遗传性铜代谢异常引起的神经系统变性病Wilson病与Menkes病患者的临床及病理特点。方法与结果患者女性,8岁发病,逐渐出现下肢无力、关节变形、双手呈爪样偏向尺侧、骨质疏松、四肢肌张力铅管样增高、震颤、言语不利、精神障碍,以及牙龈出血、鼻出血及尿潴留等临床症状。体格检查呈高腭弓,双手轮替动作试验、跟-膝-胫试验和指鼻试验均不能完成,并有锥体束征;血清铜氧化酶0.02μmol/L。临床诊断为肝豆状核变性(亦称Wilson病)并骨质病。给予青霉胺0.25g口服,3次/d,治疗4年无效,改为0.25g口服,4次/d。治疗1年余,症状及体征渐进性加重,16岁死亡。尸检结果显示,脑实质呈广泛性萎缩,双侧额顶叶皮质下白质严重萎缩、变性形成空腔。光学显微镜下基底节组织结构无明显改变,血管管腔偶有不规则,内膜皱缩;皮质内颗粒细胞层神经元脱失明显,白质广泛脱髓鞘变性并有囊腔形成,可见大量增生的星形细胞、吞噬细胞、异位神经元及卫星细胞,血管周围无炎症细胞浸润;基底节区尾状核头、壳核、苍白球、丘脑均未见明显的神经元脱失和坏死,但是神经元中卫星细胞明显增多,有大量激活的小胶质细胞,尾状核尾的神经元内有沉积物;未见AlzheimerⅡ型星形细胞和Opaski细胞;小脑的特征性变化为颗粒细胞层变薄,细胞减少,残留的Purkinje细胞有明显的树枝状突起(垂柳影样)及突起局限性肥大处树突增多,局灶性轴突肿胀(鱼雷样变);并可见Purkinje细胞沉入颗粒细胞层内。结论(1)Menkes病亦可发生于女性,可于儿童晚期或成年早期发病。(2)特征性表现为皮质下白质大片变性、坏死形成空腔,以及与临床症状、体征不平行的基底节结构保留完好,皮质内颗粒细胞层神经元脱失和小脑Purkinje细胞异常突起等。