先天性外胚叶发育不良二例

临床资料 例1．男,3岁,因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全,于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热,体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化,天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少,出牙迟,1岁后开始出牙,恒牙稀,吐字不清,伴口干、无泪。因不明原因发热、     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男，5岁。出生至今皮肤干燥无汗，夏季喜在阴凉处，怕热，运动耐量较同龄儿童差，有时轻微“感冒”或进热食可引起发热，常口干，哭泣无泪，毛发稀疏，无眉毛，出牙诞迟，至2岁时才萌出4个犬齿。智力、体格发育基本正常、语言欠清。     

无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,23岁,因怕热无汗,全身毛发稀疏,牙齿发育不全23年就诊。皮肤科情况头发稀疏、细、短而干燥,眉毛稀少,外2/3缺如。睫毛正常,胡须、阴毛、腋毛及四肢毳毛缺如。额轮突出,颧骨高且宽而下半脸狭小。鼻尖小且上翘,鼻孔则大而显著。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出。牙齿部分缺失。仅有4颗犬齿,呈锥状尖牙,牙龈萎缩。组织病理表皮薄而扁平。诊断为无汗性外胚叶发育不良。     

有汗性外胚层发育不良合并腕骨发育不良一例

患儿男,8岁,因出生时毛发稀少、掌跖角化2年于2007年5月就诊于我科.患儿出生时全身毛发稀少,同时伴眉毛缺失,当时未引起家人重视,随年龄的增长,其症状未见任何改善.     

无汗型外胚叶发育不良1例

患者 ,男 ,2 1岁 ,因无汗、怕热 2 0余年就诊。患者系足月顺产 ,出生时头发及眉毛正常 ,不久就逐渐稀疏 ,1岁时眉毛全秃 ,全身从未出过汗 ,怕过夏天 ,幼时出牙迟 ,说话时口齿不清 ,智力正常。患者父母正常 ,非近亲结婚 ,家族中无遗传病史 ,其母怀孕期间无传染病及用药史 ,患者有同胞姐弟各 1名 ,皆发育正常。体查　身高 174ｃｍ ,体重 6 4ｋｇ ,营养中等 ,自由体位 ,回答问题准确 ,头发短、细、稀 ,无光泽 ,眉毛全秃 ,双眼视力正常 ,眼角膜及虹膜正常 ,鼻根扁平 ,无胡须 ,口唇厚而外翻 ,面部散在粟粒大炎性丘疹 ;牙齿稀少 ,全口共有 7颗牙齿…     

无汗性外胚叶发育不良二例

例１男,１６岁,因脱发无汗十余年,于１９９０年１１月来我院就诊。患者出生时头发正常,不久便逐渐脱落,就诊时只残留发际边缘稀疏毛发。全身无汗,热环境中烦躁不适。１０岁入学,学习成绩差,就诊时读三年级。父母非近亲结婚,家族中均无类似疾患。体检：身高１５０ｃｍ,体重４５ｋｇ,营养中等,回答问题迟钝,全身皮肤干燥,四肢伸侧有鱼鳞病样皮损,头顶及前额头发完全脱落,枕部及发际部头发稀疏且细短而干,眉毛全秃,胡须、阴毛、腋毛及躯干四肢毳毛缺失,面部有单纯糠疹样皮疹,双眼内斜视,鼻梁微塌,口唇厚,稍外翻,牙齿参…     

先天性甲肥厚Ⅱ型一家系调查

先证者男,22岁。因全身囊肿伴趾甲增厚10年,于2004年8月来我院就诊。患者自幼发现20只甲均增厚,呈褐色。12岁左右发现面部出现粟粒大白色丘疹,不痛,不痒。2年后颈侧亦出现同样皮损。17岁时全身突发绿豆大高出皮面的白色丘疹和结节,质硬,渐增大成囊肿。6年前双手中指,无名指及小指指甲开始变薄,毛发正常,平素手,足多汗。父母非近亲结婚。     

念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁.因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊.患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3 cm,且生长缓慢.     

无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例

患者男,16岁。因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊。患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应。头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥。眉毛、睫毛缺如。随着年龄增长,青春期后仍未见腋毛、胡须、阴毛生长,躯干、四肢毳毛缺如。     

具有特殊表现的蕈样肉芽肿一例

患者男, 47岁。因皮肤干燥脱屑、毛发脱落 30年,皮损逐渐发展遍及全身 10余年,于 1999年 12月 13日入院。患者自 17岁始无明显诱因右侧头顶部分毛发脱落,躯干及四肢出现散在鳞屑性斑片,就诊于当地医院,诊断为斑秃、体癣。给予口服灰黄霉素治疗无效。此后病情渐加重, 10余年前头发、腋毛、阴毛及眉毛依次全部脱落,全身弥漫性潮红,干燥脱屑。部分牙齿变黑、变脆、脱落。指趾甲增厚、变薄、脱落。伴无汗,每于夏天自觉发热明显,偶有瘙痒。 2000年 7月始,每于劳累后感四肢肌肉关节酸痛、无力,休息后缓解。近来上述症状加重,遂入院…     

遗传性皮肤病

20130045先天性外胚叶发育不良二例/童建波(南昌大学四附院皮肤科),张艳华,姚伟群∥实用皮肤病学杂志.-2012,5(4).-246～247例1男,3岁,怕热无汗,全身毛发稀疏、牙齿发育不全;例2男,1岁9个月,发热无汗1年9个月。均诊断为先天性外胚叶发育不良。本病又称为无汗-外胚叶发育不良综合征,系X连锁的性染色体隐性遗传性疾     

先天性无汗性外胚叶发育不良合并特应性皮炎1例

临床资料 患者男,1岁3个月.面部、躯干起疹,伴瘙痒半年余,于2008年9月来诊.患者近半年来面部、躯干反复出现红斑丘疹,瘙痒明显.未予治疗.查体时发现患儿毛发稀少,无牙,皮肤干燥,无汗.追问病史,患儿母亲诉患儿出生以来一直无汗,怕热,不敢活动.夏季常有不明原因发热,发热时患儿烦躁不安.给予控制环境湿度后,体温可自行下降.运动后感不适、烦躁.患儿智力和发育正常.平素体健.家族史:父母非近亲结婚,否认家族中类似疾病史.其父母亲外观表现正常,头发数量中等,颜色黑.     

毛囊黏蛋白病1例

1 病历摘要 患者男,24岁.因脱发24年于2010年5月14日来我科就诊.患者出生时即毛发稀少,并伴有头皮泛发性粟粒大脓性丘疹,未见发热等其他异常情况,也未行治疗.之后毛发一直稀少,且头发生出毛囊后即断裂,眉毛、腋毛、胡须亦有类似现象.     

有汗性外胚叶发育不良1例

患儿女,13岁.全身毛发脱落、稀少12年.患者出生时头发稀疏,指(趾)甲板薄软.半年后头发及眉毛呈渐进性脱落,同时全身毳毛也渐稀少.随着年龄增长头皮间断有少量毳毛长出,但头部新长出的毳毛很快脱落,不能长成正常头发.     

有汗性外胚叶发育不良及家系报告1例

<正>1临床资料患者女,11岁,主因头发稀少10年,于2012年7月13日就诊于我科会诊中心。患者自出生后全身毛发稀少,且易脱落,尤以头发最为明显,同时伴有眉毛睫毛的缺失。牙齿、双手指甲颜色及形状正常,出汗正常。既往体健、无特殊疾     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

念珠状发1例

临床资料 患者女,7岁。因头发、眉毛断落5年,于2010年5月1日来我院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,出生时头发、眉毛正常,5年前不明原因头发、眉毛断落,一般在近皮肤处折断,毛发最长不超过2～3cm,且生长缓慢。曾做真菌培养,马拉色菌阳性,给予“希尔生”和“伊曲康唑”等治疗,未见好转。既往体健,家族中无类似病史。体格检查：发育正常,     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

先天性胎毛性多毛症一例

3岁6月龄男性患儿,全身皮肤多毛3年6个月。皮肤科检查:眉毛粗黑,额部、四肢及臀部皮肤可见大量浓密黑色毛发,胸腹及背部毛发稍多但细软,面颊部、下颌部毛发正常;牙齿有龋齿,门牙间隙增宽。诊断为先天性胎毛性多毛症。     

泛发性扁平苔藓合并普秃、汗闭症1例

泛发性扁平苔藓合并普秃和汗闭症者少见，现报道1例。临床资料患者男，60岁。因腿部多角形紫红色扁平丘疹7余年，加重伴无法排汗及全身毛发脱落2年人院。患者7余年前，无明显诱因双小腿部出现紫红色扁平丘疹，伴有瘙痒及排汗障碍，仅额头部能排汗，给予中药口服及外用，皮损及症状未见明显好转，