106例胎儿血生化指标分析研究

目的了解胎儿血液生化指标特点及在各孕周变化规律,为胎儿宫内代谢异常的诊断与治疗提供参考依据.方法应用日立7170全自动生化分析仪对106例孕19～38w胎儿脐血进行血液尿素氮(BUN)、二氧化碳结合力(CO2)、肌酸磷酸激酶同工酶-1(CK-MB)等18项生化指标检测,胎儿脐血取自B超引导下母腹脐静脉穿刺产前诊断其结果正常胎儿,并经胎血鉴定,各指标按孕周分组计算均值,经统计学分析.结果发现胎儿各孕周组血液生化指标中BUN、CO2、Cr、UA、ALP、AST、ALT、TB、HBDH、LDH、CK、CK-MB等代表心、肾功能指标均无显著差异(P＞0.05),代表肝功能的DB、IB、TP、ALB、GLB、r-GT均值在胎儿各孕期随孕周增加升高,有统计学意义(P＜0.05).结论胎儿生化指标有独特的参考范围心、肾功能指标在整个孕期变化不大,肝功能各项指标随孕周曾加.     

用孕妇血产前基因诊断胎儿性别的研究

用孕妇血产前基因诊断胎儿性别的研究韩金祥，陈延琴，张翠，杨晓春，唐天华，王美岭胎儿性别产前诊断对Ｘ连锁遗传病的预防具有重要意义。传统的性别诊断主要依靠性染色体分析和染色质检查，这些方法通常需羊膜腔穿刺或绒毛取材，风险性大，检测的准确率低，分析时间长（...     

水肿胎儿血液常规指标分析

目的检测Barts′（重型α-地贫）、染色体异常、病毒感染、同种免疫性（母Rh-）及其他原因所致水肿胎儿血液常规指标并与相同孕周胎儿血液常规指标比较,分析各种原因所致水肿胎儿血液常规指标变化规律,探讨水肿胎儿病因与病理的内在联系,为胎儿宫内疾病诊治提供线索。方法应用全自动血液分析仪对66例孕19~35w水肿单活胎儿脐血进行染色体,TORCH,胎儿血红蛋白检查和血常规：白细胞总数（WBC）及中性粒细胞分类（NEU%）、淋巴细胞分类（LYM%）、单核细胞分类（MONO%）、嗜酸性白细胞分类（EOS%）、嗜碱性白细胞分类（BASO%）和红细胞数（RBC）、血红蛋白（HGB）、血球压积（HCT）、红细胞平均体积（MCV）、平均体积血红蛋白（MCH）、血小板（PLT）、有核红细胞（NRBC）等检测;并按染色体、TORCH、Bart′s、其他原因的水肿胎儿分为4类和按孕周分组统计与同孕周正常胎儿比较。结果RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、NRBC水平在所有水肿胎（包括染色体、TORCH、Bart′s和其他原因）与同孕周正常胎儿中均有显著差异,而WBC、NEU%、LYM%、MONO%、EOS%、BASO%、PLT等数值在各组间无显著差异。结论胎儿血RBC、HGB、HCT、MCV、MCH、NRBC水平,可作为胎儿水肿等发育异常胎儿诊断与评估的参考指标。     

孕中晚期胎儿血细胞各项参数变化的研究

目的探讨孕中晚期胎儿血细胞各项参数变化规律,了解胎儿血细胞的生成情况,为产前胎儿宫内疾病诊断提供依据。方法采用Bayer ADVIA120全自动五分类血细胞分析仪对249例孕18～39周胎儿脐血血细胞进行以下各项参数的检测:白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(NEU%)、淋巴细胞百分比(LYM%)、单核细胞百分比(MON%)、嗜酸性粒细胞百分比(EOS%)、嗜碱性粒细胞百分比(BASO%)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血小板PLT等。结果孕中晚期胎儿脐血细胞各项参数中有5项(WBC、NEU%、RBC、HGB、HCT)随着孕周增加而逐渐增大;有2项(MCV、LYM%)随着孕周增加而逐渐减小;还有7项(EOS%、MON%、BASO%、MCH、MCHC、RDW、PLT)在各孕周中变化不大。脐血血细胞各项参数与出生后水平存在显著差异。结论胎儿脐血血细胞成分处在一个动态变化的过程中,不同妊娠阶段胎血中各系血细胞的构成比有较大的差异。因此探讨孕中晚期胎儿血细胞各项参数变化规律有重要意义,在诊断胎儿期贫血,炎症等宫内疾病有重要参考价值。     

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用

胎儿宫内取血在产前诊断领域的应用北京协和医院妇产科（１００７３０）向阳，孙念怙编者按取胎儿脐血进行产前诊断，这是促进出生健康儿的非常重要的和新的技术，北京协和医院妇产科写的这篇综述，可做为尚未开展此技术的单位参考，希望有更多的有条件的单位，学习开展，...     

产前诊断266例胎儿脐带血染色体检测结果分析

目的探讨脐带血染色体分析在产前诊断中的应用和临床意义。方法对符合产前诊断指征的266例孕妇在妊娠16-38周行脐血穿刺术,抽取脐血1-2ml进行细胞培养,G显带分析胎儿染色体核型。结果 266例脐带血中培养成功261例,成功率达98.12%。在培养成功的脐血中,发现染色体异常20例（7.66%）,以三体型最多见,共16例,占染色体异常的80.0%;染色体多态性14例（5.36%）,以Y染色体异染色区增长最常见,共9例,占多态性的64.29%。结论通过脐血细胞培养染色体核型分析,可以实现胎儿染色体病的产前诊断,减少染色体异常患儿出生,对减轻家庭和社会的经济负担以及提高出生人口素质具有重要意义。     

应用PCR产前诊断胎儿及孕妇梅毒感染的研究

目的:为了研究羊水聚合酶链反应(PCR)方法产前诊断胎儿先天梅毒以及梅毒对妊娠的影响,妊娠期梅毒的诊断治疗预后等问题。方法:对8例不同孕周患梅毒的孕妇抽取羊水用PCR方法检测梅毒螺旋体DNA;对22例患梅毒的孕妇应用青霉素或红霉素进行治疗并随访至分娩后;对261例因不良孕娩史而就诊妇女进行梅毒血清学检测并以无不良孕娩史普通妇科门诊病人111例作为对照。结果:8例羊水梅毒PCR检测结果6例阳性,2例阴性。其中1例阳性者终止妊娠,胎儿病理解剖证实有梅毒感染。22例梅毒孕妇经治疗3例失访,1例早产,18例足月分娩,新生儿临床及血清学检查均未见异常。因不良孕娩史而就诊妇女梅毒血清学阳性率(14.56%),明显高于无不良孕娩史的普通妇科门诊病人(5.40%)(P<0.01)。结论:羊水PCR梅毒DNA检测是诊断先天梅毒较好的方法,妊20周前胎儿可感染上梅毒。患梅毒的孕妇应早期足量正规治疗以防治胎儿感染。梅毒是导致不良孕娩史的重要原因。     

胎儿畸形产前超声诊断分析

目的分析我科近3年来产前胎儿畸形的超声诊断,探讨如何提高胎儿畸形的检出率。方法回顾性分析我科2006年10月～2009年4月超声产前检查1304例孕妇,孕周14～37周。结果诊断胎儿畸形32例,漏诊7例,畸形检出率2.45%,漏诊畸形率0.54%;其中神经系统畸形9例、胎儿颈部肿瘤1例,胸腔畸形3例、先天性心脏畸形3例、多胎畸形1例,泌尿系统畸形3例,腹壁畸形3例,骨骼及肢体畸形2例,颜面部畸形7例。结论产前超声检查把握好最佳时机,掌握好操作技巧、动态观察胎儿发育变化,应用先进的技术可以提高诊断胎儿畸形检出率     

胎儿法洛四联症的产前超声诊断和鉴别诊断

目的总结产前超声筛查法洛四联症（Falot＇s tefrad）的经验并分析其声像图特征,提高产前诊断率。方法对胎儿心脏进行四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管气管切面快速筛查,疑有心脏畸形者做详细超声心动图检查,对6例法洛四联症胎儿期超声心动图特征进行回顾性分析。结果胎儿期法洛四联症产前超声均有室间隔缺损,主动脉骑跨于室间隔上、肺动脉狭窄、无明显右室壁增厚。结论室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄是产前超声诊断胎儿法洛四联症的主要依据。多切面检查才不致漏诊,检查时注意多种影响因素。     

水肿胎儿血液生化指标分析

目的检测水肿胎儿（包括Bart′s、染色体异常、病毒感染、同种免疫性及其他原因所致水肿胎儿）血液生化指标并与相同孕周胎儿血液生化指标比较,分析各种原因所致水肿胎儿血液生化指标变化,探讨水肿胎儿病因与病理,为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据。方法应用Bayer1650全自动生化分析仪对66例孕19～35周水肿单活胎儿脐静脉穿刺所取脐血进行：碱性磷酸酶（ALP）、谷草转氨酶（AST）、谷丙转氨酶（ALT）、总胆红素（TB）、直接胆红素（DB）、间接胆红素（IB）、总蛋白（TP）、白蛋白（ALB）、球蛋白（GLB）、r-谷氨酰基转酞酶（r-GT）、羟丁氨酸脱氢酶（HBDH）、乳酸脱轻酶（LDH）、肌酸磷酸激酶（CK）、肌酸磷酸激酶同工酶-1（CK-MB）等项生化指标检测,同时进行染色体,TORCH,胎儿血红蛋白和血常规等检查;并按染色体、TORCH、Bart′s、不明原因的水肿胎儿分为四类和按孕周分组统计与同孕周正常胎儿比较。结果除外Bart′s水肿胎其余原因（包括染色体、TORCH、和其他原因）所致水肿胎的心、肝酶及蛋白等水平均与与同孕周正常胎儿的水平有显著差异。结论胎儿在水肿的病理状态时存在血液生化指标异常,可能是水肿的原因或是后果,可作为水肿胎儿诊断与评估及治疗效果观察的参考指标。     

胎血MCV、MCH检测在α地中海贫血诊断中的价值

目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血MCV和MCH分别为(106.9±10.9)fl、(121.7±8.5)fl和(33.4±4.7)pg、(41.3±2.8)pg,产前脐血MCV和MCH的参考范围为(105.0～138.4)fl和(35.8～46.8)pg。MCH筛查α地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于MCV,其筛查中间型、重型α地贫灵敏度为100%。结论产前脐血MCV、MCH的参考范围明显高于新生儿及成人,有必要建立参考范围;产前脐血MCV、MCH检测可为α地贫临床诊断提供依据,MCH筛查α地贫优于MCV。     

不明原因胎儿腹水实验室诊断与分析

目的检测腹水胎儿血液与腹水理化指标，并与相同孕周胎儿血液生化指标比较，分析各种原因所致腹水胎儿血液理化指标变化，探讨腹水胎儿病因与病理，为胎儿疾病诊断与治疗提供线索和依据。方法应用Bayer1650全自动生化分析仪、全自动血液分析仪对23例孕19—35周腹水单活胎儿脐静脉穿刺，所取脐血进行：生化心、肝酶学，胆红素，蛋白，血常规，有核红细胞等血液生化指标检测，以及腹水细胞成份与化学成份分析：同时进行染色体，TORCH，Hb等检查。结果腹水胎儿血液心、肝酶及蛋白，血常规，有核红细胞等血液生化指标等水平均与同孕周正常胎儿的水平有显著差异；腹水成份与胎儿预后相关。结论胎儿在出现腹水的病理状态时存在血液生化指标异常，可能是水肿的原因或是后果，可作为腹水胎儿诊断与评估及治疗效果观察的参考指标。     

Cytogenetic diagnosis using midtrimester fetal blood samples: Application to suspected mosaicism and other diagnostic problems

Cytogenetic studies on fetal blood cells obtained at 18–25 weeks gestation have provided information for decision making in 25 cases identified as being at high risk of having an abnormal fetus. In particular, in the 21 cases studied to consider the possibility of true mosaicism, confirmation in fetal blood was obtained in three, one of which presented as a pseudomosaic on the original amniotic fluid cell study. Fetal blood was also informative in two cases (one positive and the other negative) in which a diagnosis of the fragile X syndrome was being considered. Furthermore, when high risk pregnancies presented late in gestation (21–24 weeks), these methods allowed for a rapid cytogenetic diagnosis. The procedure has proved useful in most of these cases since the couples involved had indicated that they would probably have terminated the pregnancy without the reassurance of normal fetal lymphocyte studies. Since the technique carries a much higher risk of pregnancy loss than does amniocentesis, its use should only be considered when there are compelling indications.     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞在性连锁遗传病产前诊断中的初步应用

目的：探讨利用母血胎儿有核红细胞进行性连锁遗传病产前诊断的可行性;方法：通过密度梯度离心富集母血胎儿有核红细胞,并经流式细胞仪鉴定,对富集后胎儿有核红细胞进行了ＳＲＹ 基因的套式ＰＣＲ检测;结果：５ 例有性连锁遗传病家族史的孕妇外周血中经扩增后３ 例阳性、２ 例阴性,所得结果均得到相应羊水、胎盘ＤＮＡＳＲＹ／ＰＣＲ 检测或出生胎儿生殖器检查结果的证实;结论：母血中胎儿有核红细胞可用于性连锁遗传病的早期产前诊断     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞用于产前诊断的研究进展

本文概述孕妇外周血中胎儿有核红细胞的分离与检测用于产前诊断的研究状况,描述母体外周血中的胎儿细胞的特点,胎儿有核红细胞的富集和分离方法,并对各方法的优点、缺点、病理性妊娠的意义、临床应用、存在的问题及研究进展作一综述。     

孕妇外周血胎儿细胞应用于非侵入性产前诊断研究进展

孕妇外周血胎儿细胞可以通过非侵入性方法获得，其内含有胎儿的遗传物质，可用于产前诊断。通过胎儿细胞筛查胎儿染色体异常和基因异常，可达到优生的目的。目前，胎儿细胞应用于产前诊断时还存在一定的问题。本文从胎儿细胞种类、分离时间、细胞源性、分离方法、筛选富集、DNA分析等方面对胎儿细胞应用于产前诊断存在的问题及研究进展进行综述。