结节性硬化症多器官受累的影像学表现

目的：分析结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）多器官受累的影像学表现,提高对该疾病的全面认识。方法：回顾性分析19例经临床确诊的结节性硬化症患者的临床及影像学资料。结果：19例均有典型的室管膜下结节,3例伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤,14例有皮层及皮层下结节,其中3例伴有小脑结节,12例有脑白质病变。腹部CT检查12例,9例有双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,2例有双肾多发囊肿,3例有肝脏血管平滑肌脂肪瘤,1例有后腹膜血管平滑肌脂肪瘤。胸部CT检查9例,5例有肺淋巴管平滑肌瘤病（lymhangioleiomyomatosis,LAM）,3例有多灶性微小结节性肺泡细胞增生症（multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia,MMPH）;12例胸部和（或）腹部CT中可见8例累及骨骼,表现为骨骼多发局灶性骨质硬化。结论：TSC是一种少见的累及多器官的神经皮肤综合征,其影像学表现复杂多样,并有一定特征性,熟悉并掌握其影像学特点对疾病的诊断和治疗至关重要。     

80例结节性硬化症综合分析

目的：探讨结节性硬化症（TS）的脑电图（EEG）和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法：对80例TS进行EEG和头颅CT检查。结果：80例TS头颅CT均发现钙化结节，其中93．75％的TS发现室管膜下钙化结节，83．75％的TS发现脑实质钙化结节。90％的TS患者EEG显示不同程度的异常，EEG异常波多为阵发性高幅慢波、棘（尖）波及棘（尖）慢复合波。结论：EEG配合头颅CT检查对TS的临床诊断、治疗和疗效评估具有重要价值。     

Epilepsy surgery for tuberous sclerosis complex: a case report

Tuberous sclerosis complex （TSC） is a multisystem genetic disorder with variable phenotypic expression.Epilepsy is the most common neurological complication and up to 80%-90% of the individuals with TSC suffer from epilepsy at some point in their lifetime. Developmental delay, intellectual impairment, autism, behavioral problems, and neuropsychiatric disorders occur commonly in individuals with TSC and may be associated with poorly controlled epilepsy.~ In this paper we reported a case report of TSC, focusing on the patient＇s clinical symptom, surgical aspects and neuropathology through a comprehensive analysis.     

结节性硬化致癫癎患者抗癫癎治疗缓解停药后随访观察

目的:观察结节性硬化致癫癎患者抗癫癎治疗缓解停药后的临床变化特点.方法:山东省癫癎病医院自1 990年以来收治患结节性硬化的癫癎患者98例,对其中15例抗癫癎治疗缓解停药后的患者进行随访,主要观察复发率及再治疗情况,并分析缓解停药后癫癎复发的原因.结果:经平均5年的随访,15例中有10例(66.7%)持续缓解,5例(33.3%)复发,1例复发再治疗后缓解停药;总持续缓解率为73.3%(11/15),绝对复发率26.7%(4/15);复发者可能与脑电图异常、脑内病损程度以及青春期有关.结论:在结节性硬化致癫癎患者,抗癫癎治疗缓解后应合理停药,停药后的复发率与所有类型癫癎的总复发率相当.     

CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值

目的研究CT及MRI在结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex简写TSC）中的诊断价值。方法 11例经临床证实的TSC病例,分析其头部CT及MRI特征性改变。结果 CT及MRI主要征象包括：①室管膜下结节11例均发现病灶。②皮层及皮层下结节9例有阳性发现。③脑白质异常,5例发现脑白质病变。④室管膜下巨细胞星形细胞瘤,发现1例。结论 CT及MRI是诊断TSC主要方法,MRI是诊断TSC首选影像学检查方法。     

瞬时受体电位通道蛋白3在结节性硬化症癫痫患者皮层病灶区中的表达

目的研究瞬时受体电位通道蛋白3(transient receptor potential canonical channel 3,TRPC3)在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)癫痫患者皮层脑组织的表达与分布,探讨TRPC3离子通道参与结节性硬化致癫痫发作的可能机制。方法收集自2008年6月至2010年12月手术切除并经病理检测证实是TSC癫痫患者的皮层脑组织标本12例,与7例正常对照皮层脑组织比较,通过采用Western blot、免疫组化、免疫荧光双标,检测TRPC3通道蛋白在正常脑组织与病理标本中的表达分布情况。结果 Western blot蛋白检测结果显示,TRPC3在TSC病理标本中的相对光密度值(ROD)为(0.65±0.08),在正常脑组织(CTX)中的ROD值为(0.36±0.06),提示TRPC3在TSC标本中的表达较正常脑组织中显著增高(P<0.05);免疫组化及免疫荧光双标结果,TRPC3在TSC病灶中免疫强度明显增高,并且特异性高表达于皮层损伤区致痫灶中的异构神经元,包括特征性的巨型细胞(giant cells,GCs)、异形神经元(dysplastic neurons,DNs)。结论 TRPC3在结节性硬化症患者致痫皮层中表达异常增高,以及特异性的细胞分布模式可能与癫痫发病密切相关。     

结节性硬化症患儿脑白质的MRI表现和ADC值研究

目的：探讨结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex,TSC）患儿脑白质的MRI表现及表面弥散系数（Apparent diffusion coefficient,ADC）的测量价值。方法回顾性分析我院收治的60例结节性硬化症患儿的MRI诊断资料及脑白质ADC值,对患儿的ADC值与病情严重程度进行Spearman相关性分析,同时纳入30例同期健康体检儿童作为对照。结果除1~3岁TCS患儿的小脑与颞叶及13~18岁TCS患儿的小脑外,其余年龄TCS患儿的颞叶、额区、枕区、顶区及小脑的ADC值均显著高于对照组,差异均具有统计学意义（P〈0.05）;Spearman相关性分析显示,TCS患儿的各部位脑白质ADC值与病情严重程度具有显著的相关性（P〈0.05）。结论结节性硬化症患儿的脑白质ADC值上升,可能与发育障碍、脑白质髓鞘受损有关,密切观察患儿ADC值的变化,有利于判断病情与改善预后。     

两例结节性硬化症的基因突变分析

目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及100例健康对照的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA序列分析。结果患者ⅠTSC2基因第268位碱基由胞嘧啶（C）变成胸腺嘧啶（T）,导致第90位氨基酸谷氨酰胺处提前出现终止密码子;患者ⅡTSC2基因第5227位碱基由胞嘧啶（C）变成胸腺嘧啶（T）,导致第1743位精氨酸被色氨酸替代;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均无此改变。结论无义突变c.268C〉T和错义突变c.5227C〉T可能是导致这两例患者临床表型的主要原因。     

结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤22例临床分析

目的 探讨结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治策略.方法 回顾性分析1983年2月至2012年11月在北京协和医院诊治的22例结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床诊治资料.结果 22例患者中男12例,女10例;年龄1 ～ 46岁,平均23岁.所有患者均为双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体直径0.7 ～ 18.0 cm,平均8.5 cm.瘤体最大径与是否出现临床症状存在相关性.瘤径＜4 cm者共8例予定期随诊观察.瘤径介于4～10 cm者共8例,其中5例行保留肾单位的肾部分切除术,余3例门诊随访观察.瘤径＞ 10 cm者共6例,3例行选择性介入动脉栓塞术;1例栓塞后应用雷帕霉素治疗;1例合并肾细胞癌,行肾部分切除;1例出现肾功能不全,因合并肺部淋巴管肌瘤病变致大咯血而死亡.栓塞及手术患者平均随访25个月,未出现严重出血及症状加重,其中雷帕霉素治疗1年后瘤体直径缩小10％.结论 结节性硬化症多合并双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体最大径＜4 cm者可门诊随访观察,瘤径＞4 cm或有临床症状者可给予相应药物、栓塞或手术治疗.     

53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析

目的：总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征,提高早期诊断率。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料,总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。结果大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病（40/53,75.5%）,皮肤损害以面部血管纤维瘤（42/53,79.2%）、色素脱失斑（38/53,71.7%）及咖啡斑（16/53,30.2%）为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作,发作形式主要有婴儿痉挛（16/53,30.2%）、全面强直阵挛（18/53,34.0%）、肌阵挛（13/53,24.5%）等,同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查（CT 或 MRI）以大脑皮质结节（18/53,34.0%）、皮质下结节（13/53,24.5%）、室管膜下结节（50/53,94.3%）为主;多数患者伴有不同程度的 EEG 异常。结论结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高,多在婴幼儿期发病。     

结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征

目的 分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率。方法回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0～2岁组、2～5岁组及〉5岁组,分析结节性硬化症诊断标准中常见诊断条件的发生率及年龄分布规律。结果 0～2岁组色素脱失斑（84%）发生率最高,其它依次为室管膜下结节（78%）、癫痫（74%）、心脏横纹肌瘤（33%）、脑皮质结节（33%）、肾脏表现（20%）。2～ 5岁组色素脱失斑（91%）、室管膜下结节（91%）和癫痫（90%）最高,面部纤维瘤（65%）次之,其它为脑皮质结节（50%）、肾脏表现（45%）、眼底改变（40%）、心脏横纹肌瘤（33%）。结论 除心脏横纹肌瘤外,TSC临床表现的发生率均随年龄呈上升趋势,婴幼儿TSC临床表现有其自身特点,色素脱失斑、室管膜下结节和癫痫为主要特征。     

神经康复治疗在多发性硬化缓解期的疗效观察

目的探讨针刺等神经康复治疗对多发性硬化缓解期患者的临床治疗效果。方法将36例患者分为观察组19例和对照组17例。对照组患者给予糖皮质激素、免疫抑制剂等常规治疗并进行日常生活训练,观察组患者在此治疗基础上早期使用针刺治疗,观察2组的临床疗效,并于治疗前及治疗2、4周后进行扩展型残疾状态量表(EDSS)和疲劳严重度量表(FSS)评分。结果观察组患者治疗有效率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=5.573,P<0.05)。治疗2周后观察组患者EDSS评分较对照组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组患者治疗后EDSS评分较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05);治疗4周后观察组患者EDSS评分较对照组亦显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),且较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.01),对照组患者治疗4周后EDSS评分较治疗前亦显著下降,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗2周后观察组患者FSS评分与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者治疗后FSS评分较治疗前有所下降,但差异无统计学意义(P>0.05);治疗4周后观察组患者FSS评分较对照组显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),且观察组患者治疗后FSS评分较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),但对照组患者治疗4周后FSS评分与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论神经康复治疗可有效提高多发性硬化缓解期患者的治疗效果,并能改善EDSS和FSS评分。     

结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤二例报告并文献复习

目的进一步提高对结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断和治疗水平。方法对2例结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和随访情况进行回顾性分析并文献复习。结果 1例结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤患者行高选择性肾血管栓塞术治疗,术后定期复查3年,无发展;1例行保守治疗后效果良好。结论结节性硬化症合并双肾血管平滑肌脂肪瘤的患者治疗必须考虑肾功能的保留问题,高选择性肾血管栓塞术为首选治疗。     

结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现

目的：探讨结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现，以提高对本病的诊断水平。方法：收集经临床及CT诊断的结节性硬化症35例，分析其颅脑及肾脏CT表现.结果：本组35例患者均有颅脑异常CT表现，其中室管膜下结节35例、皮层或／及皮层下结节16例、室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例、脑白质内小片状低密度区5例、梗阻性脑积水4例；22例有肾脏异常CT表现，其中血管肌脂瘤18例、多发囊肿4例、动脉瘤2例。结论：结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现具有特征性，CT可作为检查结节性硬化症的首选方法。     

结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病2例诊治体会

目的：为提高对结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病的认识和诊治水平,回顾性分析2例结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病患者的临床资料。2例患者均有肺部特征性囊性改变、肾血管平滑肌脂肪瘤及不同程度的皮肤损害。1例患者有中枢神经系统受累;1例接受雷帕霉素治疗后肺部及肾病变显著改善。结节性硬化症患者临床表现多样,合并肺淋巴管肌瘤病时有特征性影像学改变,对肺部淋巴管疾病患者应做结节性硬化症的筛查。雷帕霉素对该病治疗有显著疗效。     

小儿结节性硬化症的临床及颅脑CT表现

目的 评价颅脑CT在小儿结节性硬化症诊断中的价值。方法 回顾性分析经临床CT共同确诊的39例小儿结节性硬化症的颅脑CT表现。结果 39例小儿结节性硬化症CT平扫表现为颅内钙化或/和非钙化结节，发生于室管膜下39例（100%），皮质或皮质下15例（38.5%），脑白质12例（30.8%），脑实质内可见孤立的斑片状钙化11例(28.2%），双侧脑室轻度增大21例（53.8%）。结论 小儿结节性硬化症的颅内结节多发生于双侧脑室外侧壁室管膜下，CT平扫对颅内高密度或钙化结节具有高度的特异性，是诊断小儿结节性硬化的首选方法。     

结节性硬化症伴顽固性癫痫脑电图分析及术前定位

目的：探讨结节性硬化伴顽固性癫痫的脑电图特点及术前痫灶定位．方法：回顾性分析了37例（其中30例行手术治疗）结节硬化所致顽固性癫痫的多导多形式脑电图特点并结合临床、影像学及发作期ECT等综合定位．结果：局灶性放电（单灶）4例,一侧双灶7例,一侧多灶或双侧改变以一侧优势的17例,双侧镜灶1例,双侧双灶3例,双侧弥散性放电5例．28例患者可定侧,并与影像学检查、临床发作相一致．术中行皮质及深部电图探测,证实了术前定位．本组随访1—6年,平均3．5年．30例患者中有16例获得Ⅰ级（Engel分级）,7例获得Ⅱ级,5例为Ⅲ级,2例Ⅳ级．平均智商（IQ）从术前的55．4分提高到64．1分．结论：结节硬化伴顽固性癫痫EEG放电广泛,双灶或多灶性改变为主,大部分可通过多形式多导联脑电图定位,找出痫灶放电优势侧,并结合临床表现、影像学改变及发作期ECT等,找出原发痈灶并予以手术切除,可获得良好的治疗效果．     

结节性硬化症细胞株TSC2-/-MEFs和正常细胞株TSC2+/+MEFs微小RNA表达谱的差异分析

目的：结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致累及多个器官、系统的常染色体显性遗传疾病,TSC2突变更为常见而且临床表型更为严重。为探讨结节性硬化症细胞株TSC2-/- MEFs与正常细胞株TSC2+/+ MEFs中微小RNA（microRNA,miRNA）表达谱的差异,以进一步研究相关miRNA在结节性硬化症发病机制中的作用奠定基础。方法：体外培养结节性硬化症细胞株TSC2-/- MEFs和正常细胞株TSC2+/+ MEFs,各选取3个样本分别作为实验组和对照组。用TRizol法提取细胞的总RNA,以紫外吸收测定法和变性琼脂糖凝胶电泳对RNA进行质量检测。采用miRNA芯片筛选两者之间差异表达的miRNA,样品间表达变化标准以上调至原2倍或下调至原1/2作为阈值范围,并以实时定量PCR验证miRNA芯片结果的可靠性。CCK-8法测定细胞增殖活性。 结果：在结节性硬化症细胞株TSC2-/- MEFs中,上调≥原2倍差异表达的miRNA分子有14个,下调≤原1/2差异表达的miRNA分子有26个。miRNA-199a-5p在TSC2-/- MEFs显著低表达,过表达miRNA-199a-5p可显著抑制TSC2-/- MEFs细胞增殖。结论：结节性硬化症细胞株TSC2-/- MEFs和正常细胞株TSC2+/+ MEFs存在差异表达miRNA分子。miRNA-199a-5p参与结节性硬化症的发生、发展,可能是防治结节性硬化症的重要分子靶点。     

结节性硬化症的CT和MRI影像学表现(20例报告)

目的:分析结节性硬化症的CT和MRI表现。方法:20例经病理及临床证实的结节性硬化病例进行头颅CT和MRI检查,分析其影像学改变。结果:结节性硬化的影像学表现:①室管膜下结节;②脑白质异常;③皮质结节;④室管膜下巨细胞星形细胞瘤;⑤囊状异常信号。结论:CT发现钙化结节有其特异性,MR检查T1WI发现室管膜下结节敏感,T2WI发现白质异常信号较为敏感,FLAIR序列显示皮质结节更为清晰。     

结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗

目的 探讨结节性硬化症伴多脏器损害的影像学特点.方法 回顾性分析19例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害的病例资料、临床表现及影像学改变.结果 CT显示室管膜下多发胶质结节及皮层灰质结节呈等密度,钙化结节为高密度,室管膜下病灶多突入侧脑室内,伴有脑积水和肿瘤.MRI 病变T1WI呈等或低信号,T2WI呈高...