神经生长相关蛋白-43基因及其蛋白在先天性巨结肠肠组织中的表达

目的探索神经生长相关蛋白-43(GAP-43)在先天性巨结肠痉挛段和扩张段肠组织中的表达情况,进一步探索先天性巨结肠的发病机理。方法收集2012年1月至2013年6月期间因先天性巨结肠于深圳市儿童医院行巨结肠根治术的30例患儿的活体肠组织标本,行免疫组化染色及荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)以检测扩张段和狭窄段肠组织中GAP-43 m RNA及其蛋白的表达,并比较扩张段和狭窄段肠组织中两者表达的差异。结果RT-PCR结果显示,痉挛组肠组织中GAP-43 m RNA的表达水平的中位数为0.052 8,低于扩张组的0.119 0(P<0.05)。免疫组化染色结果显示:30例患儿的狭窄段肠组织和扩张段肠组织的肌间神经丛及黏膜下神经丛中GAP-43蛋白均呈阳性表达,但痉挛段黏膜下神经丛和肌间神经丛的染色均较扩张段相应部位浅;与扩张组的黏膜下神经丛和肌间神经丛比较,痉挛组相应部位的GAP-43蛋白的平均光密度值均较低(P<0.05)。结论先天性巨结肠狭窄段肠组织中GAP-43蛋白的表达较扩张段肠组织下调,提示GAP-43蛋白可能是先天性巨结肠发病的危险因素之一。     

层粘连蛋白在先天性巨结肠的表达及意义

目的：观察先天性巨结肠（HD）不同节段肠壁层粘连蛋白（LN）的表达,探讨LN与HD发病的关系。方法：收集30例手术切除HD标本,分别行LN免疫组化研究和实时荧光定量PCR,观察其分布情况,并行统计学处理。结果：LN染色面积及染色强度从狭窄段到正常段依次减弱,差异有统计学意义（P<0.05）;LN基因在狭窄段的表达是正常段的2.15倍,其表达水平狭窄段>移行段>正常段。结论：HD中LN的分布出现异常,是HD发病的重要原因。     

Cajal间质细胞在先天性巨结肠和巨结肠同源病结肠中的分布研究

目的研究先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）和巨结肠同源病（allied Hirschsprung’s disease，AHD）肠壁内Cajal间质细胞（interstitial cells of Cajal，ICCs）的分布状态，探讨HD和AHD的发病机制。方法选择确诊为HD和AHD的患者各20例，取巨结肠根治术吻合口远端的全层肠壁作为实验组，另取16例正常结肠标本作为对照组。用鼠抗人c—kit单克隆抗体（CD117）标记ICCs，Image Pro-Plus图像分析系统检测ICCs。结果对照组中大量ICCs分布在肌间神经丛周围和环纵肌层内，ICCs包绕神经丛周围，肌层间ICCs连续分布；HD组远端肠管中肌层间和各肌层内ICCs明显减少甚至缺如，与对照组比较差异有统计学意义，P〈0．01；AHD组远端肠管中神经丛大小不一，ICCs分布差异大，大多数神经丛区ICCs减少，环肌层内ICCs明显减少，与AHD组和对照组比较差异有统计学意义，P〈0.01。HD组远端结肠中ICCs减少比AHD组显著，差异有统计学意义，P〈0．01。结论HD、AHD病变肠管中除了神经节细胞的异常外，同时存在ICCs异常；ICCs在HD和AHD的分布不同可能与两者临床症状差异有关；肠管中ICCs数量可能与临床症状及预后有一定关系。     

吻合器在先天性巨结肠外科手术中的应用

目的 探讨先天性巨结肠术中使用吻合器的技巧及优点.方法 回顾性分析应用吻合器治疗先天性巨结肠12例患者的临床资料.采用改良式Soave切除近端病变肠管,经肛门直肠黏膜与近端肠管端端吻合器吻合.结果 所有患者均顺利完成手术,全组无吻合口瘘、出血及吻合口狭窄等严重并发症发生.1例术后大便次数增多,经口服肠道收敛药物治疗后,排便正常.12例均获得随访,随访时间6～60个月,平均31个月,疗效满意.结论 改良式Soave手术结合吻合器吻合,是一种操作简单,创伤小、术后并发症少的手术,对于年长儿童及成人的先天性巨结肠患者具有较高的实用价值.     

平滑肌蛋白抗体、组织蛋白酶D、S-100蛋白在先天性巨结肠患儿肠道组织内的表达及意义

目的:探讨平滑肌蛋白抗体(Smoothelin)、组织蛋白酶D(CAD)、S-100蛋白在先天性巨结肠患儿肠道组织内的表达及意义。方法:选取在2015年3月至2019年3月期间甘肃省妇幼保健院收治的先天性巨结肠患儿132例,分别取患儿术中切除的病变肠段的狭窄段、移行段及扩张段。比较各病变肠断的Smoothelin RN...     

改良Duhamel术在先天性巨结肠中的应用

目的:探讨根治先天性巨结肠的最佳方法。方法:本组32例,钡灌肠诊断:常见型23例,长段型5例,短段型4例;男26例,女6例;年龄1岁～8岁,平均年龄4.5岁。均采用改良Duhamel术式行手术治疗。结果:32例均痊愈,无吻合口狭窄和吻合口漏等并发症。结论:应用改良Duhamel术式,既可根治先天性巨结肠,又可减少并发症发生,提高患儿生存质量。     

先天性巨结肠层粘连蛋白基因及RET基因的表达研究

目的:通过对先天性巨结肠(HD)病变段层粘连蛋白(LN)转录表达的研究,探讨肠壁微环境改变对HD的形成作用以及与RET基因学说的相关性。方法:利用RT-PCR技术对HD病儿层粘连蛋白mRNA在无神经节细胞段、有神经节细胞段、正常段的表达进行检测,美国alpha9900凝胶图像分析系统判定表达强度,SPSS软件统计分析,推断LN的作用,同时检测RET基因的表达,用直线相关关系研究两者的相关性。结果:LN基因在无神经节细胞段异常高表达(P〈0.05),无神经节细胞段〉有神经节细胞段〉正常段;而RET基因的表达正好相反,无神节细胞段〈有神经节细胞段〈正常段,在无神经节细胞段明显减少,两者存在负相关关系。结论:HD无神经节细胞段LN的增高是内在的,LN增高引起肠神经细胞过早分化、定居导致无神经节细胞症的发生,可能与RET基因有一定内在联系。     

神经导向因子-2及受体在先天性巨结肠中的表达

目的:观察先天性巨结肠(HSCR)患儿各段肠壁内神经导向因子-2(SLIT-2)及受体(ROBO-1)的表达、分布,探讨其在HSCR发病中的作用关系。方法:30例结肠标本选自2018年1月至2019年1月在山东大学齐鲁儿童医院外科手术切除的HSCR患者,根据术中结肠形态及术后病理结果分为正常段组( n＝30...     

先天性巨结肠病因研究进展

先天性巨结肠 (Hirschsprung' s disease,简称HD)是一种肠神经系统 (Enteric nervoussystem,简称 ENS)发育异常的疾病 ,又称无神经节细胞症。其发病率大约是 1 /5 0 0 0 ,Okamoto等研究发现 :肌间神经丛系由神经母细胞形成。这些神经母细胞于胚胎第 5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移 ,于第 1 2周到达消化道远端 ,而黏膜下层的神经节细胞由肌间神经母细胞移行过去的。故 HD的发生是由于各种原因导致神经母细胞迁移过程发生停顿所致。国际最新研究表明 ,HD是一种多基因控制的疾病 ,一些基因的缺失或突变是导致肠管发育障碍的根本原因…     

新生儿期先天性巨结肠诊治

先天性巨结肠是一种常见的消化道畸形，发病率1：2000～5000。以男性多见，平均男女之比为4：1，临床上主要表现为便秘、腹胀、呕吐和胎便排出延迟。病变肠管神经节细胞缺如，本病是有家族性发生倾向的遗传性疾病。遗传学特点是一种多基因疾病伴有不完全性外显率，易变的表现度和明显的男性性偏向。     

新生儿期先天性巨结肠诊治

先天性巨结肠是一种常见的消化道畸形,发病率1∶2000～5000.以男性多见,平均男女之比为4∶1,临床上主要表现为便秘、腹胀、呕吐和胎便排出延迟.病变肠管神经节细胞缺如,本病是有家族性发生倾向的遗传性疾病.遗传学特点是一种多基因疾病伴有不完全性外显率,易变的表现度和明显的男性性偏向.     

腹腔镜先天性巨结肠根治术

目的　介绍腹腔镜巨结肠根治术的初步经验。方法　从 2 0 0 0年 5月起行腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术 2 5例 ,年龄最小 2 3d ,最大 6岁 ,平均 1.5岁。全部病人采用气管插管静脉复合麻醉 ,于脐上Varess针穿刺 ,慢速注入CO2 形成气腹 ,压力在 1.3 3～ 1.86kPa ,后于同一点置入内径 5mm腹腔镜 ,分别于左右下腹置入两只内径 5mm的操作钳 ,对准备切除肠管段肠系膜血管进行处理 ,肛门部的操作为改良Soave’s法 ,于齿环线上 0 .5～ 1.0cm水平结肠与肛管全层缝合。结果　手术时间最长 2 10min ,最短 12 0min ,平均时间 165min ,术后第 3天开始进食 ,住院时间 7～ 9d ,全部病儿术后无近期并发症。结论　腹腔镜先天性巨结肠根治术安全 ,损伤小 ,值得推广应用     

Notch-1和Jagged-2基因在先天性巨结肠中的表达及意义

目的研究先天性巨结肠症（HD）患儿各段肠管中Notch-1及Jagged-2的表达情况,初步探讨Notch-1及Jagged-2表达与HD发生的可能关系。方法选取2005-2010年间在中国医科大学附属盛京医院行手术治疗的HD患儿结肠标本共30例．将HD患儿正常段肠管设为对照组．移行段及痉挛段肠管设为实验组,应用免疫组织化学（免疫组化）染色、Westernblot及RT-PCR法观察Notch-1及Jagged-2在各肠段的表达情况。结果免疫组化染色示HD患儿正常段肠管的神经节细胞中有大量Notch-1及Jagged．2阳性细胞的表达．而在痉挛段肠管中没有这两种细胞的表达．移行段肠管中可见少量Notch-1及Jagged-2阳性细胞的表达。Westeinblot结果显示Notch-1和Jagged-2蛋白在痉挛段肠管相对表达量分别为0．19±0．02和0.13±0．04．明显少于移行段肠管和正常段肠管（0．58±0．05和0．52±0．04;0．72±0．04和0．69±0．04）（P〈0．05）。RT—PCR结果显示,Notch-1及Jagged-2的mRNA水平与蛋白表达一致。结论HD患儿痉挛段肠管中Notch-1及Jagged-2的表达缺失可能与HD的发生有关。     

全凭静脉麻醉在婴幼儿先天性巨结肠手术中的应用

目的：探讨全凭静脉麻醉在婴幼儿先天性巨结肠手术中的应用及可行性。方法：自2004年1月2010年7月．在婴幼儿先天性巨结肠手术中采用全凭静脉麻醉技术,与对照组（静吸复合麻醉组）比较。结果：全凭静脉麻醉组术后苏醒速度、苏醒质量与对照组相比有差异显著性（P〈0．05）。术后恶心,呕吐,躁勃的发生率显著低于对照组．OAAS评分高于对照组。结论：全凭静脉麻醉在婴幼儿先天性巨结肠手未中效果确切,提高了麻醉质量,有利于患儿术后早期恢复,减少了术后护理风险,减少了手术室麻醉气体污染,该技术易于掌握．值得基层医院临床推广应用     

电视腹腔镜先天性巨结肠根治术

目的:总结电视腹腔镜根治先天性巨结肠的经验,并与开腹手术比较其优越性。方法:用电视腹腔镜辅助行先天性巨结肠根治术(Swenson改良术)6例,平均年龄1岁,均为气管内插管,用电视腹腔镜完成腹腔内病变肠管切除的全部操作,将切除病变肠管经直肠内拉出至直肠外,经会阴部完成结肠管与直肠吻合术。结果:平均手术时间2.5～3h,平均出血量10ml,术后肠蠕动恢复快,本组病例最早12h恢复肠蠕动,术后平均住院8.5d,均痊愈出院。结论:由电视腹腔镜行先天性巨结肠根治术效果好,安全可靠。     

先天性巨结肠肌间神经丛neurexin和neuroligin蛋白的表达及意义

目的：观察先天性巨结肠肌间神经丛neurexin、neuroligin蛋白在狭窄段、移行段及扩张段的表达及意义。方法：将20例先天性巨结肠狭窄段、移行段和扩张段制备成肌间神经丛铺片标本,采用免疫组织化学技术,对neurexin、neuroligin蛋白进行检测。结果：neurexin、neuroligin蛋白在扩张段表达最多,移行段明显减少,狭窄段无表达（P〈0.05）;同一组织neurexin蛋白和neuroligin蛋白的表达差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：neurexin、neuroligin蛋白在人体肠神经系统肌间神经丛中表达的减少及缺失是导致先天性巨结肠肠蠕动功能丧失的重要原因。     

成人型先天性巨结肠2例

先灭性巨结肠临床上并不少见,但成人型先灭性巨结肠却极为罕见。我院自1992年以来收冶2例,现报告如下。 病例报告 例1 患者,男性,19岁,因腹胀、腹痛反复发作1年余,加重2天急诊入院。追查病史:儿时曾有“肠梗阻”病史发作,经非手术治疗后好转。以后,常有腹胀及不规则排大便,但不影响生活,家族中无类似病史。入院查体:体温37.5℃,呼吸26次/分,脉搏100次/分,血压14/9kPa。心肺无异常,全腹高度膨隆,如足月妊娠大小。腹壁静脉怒张,未见肠型及蠕动波,全腹压痛明显,肝脾未扪及,未扪及包块,全腹叩诊鼓音,肝浊音界消失,移动性浊音(一),肠鸣音弱。     

成年人先天性巨结肠同源病

先天性巨结肠同源病是在病变肠段内神经节细胞减少、未成熟、发育不全等。成年人先天性巨结肠同源病较少见。该病病史长，就医晚，多因巨结肠危象、肠梗阻、肠穿孔等急腹症就医。该病属于解剖性真性便秘，除了与假性便秘鉴别外，主要应与甲状腺功能低下的机能性巨结肠和特发性巨结肠相区别。该病多可手术治疗并可保留排便功能。本组提供5例报告，并予以讨论。     

先天性巨结肠的再次根治术

先天性巨结肠 (HD)根治术后并发症诸如顽固的吻合口狭窄 ,继发性无神经节细胞症等 ,常需再次手术治疗。本文就 9例此类病例的资料进行回顾性总结。患儿年龄从 2 0个月～ 9岁 ,距初次手术 (Soave术6例 ,Swenson术 2例 ,Duhamel术 1例 )的时间平均36个月 (12～ 95个月 )。再手术的指征为经持续扩张无效的吻合口狭窄 (3例 )、继发性无神经节细胞症 (6例 )。除 Swenson术中有 1例术后吻合口狭窄重做Swenson根治术外 ,其余 8例均行 Duhamel术。 5例在再手术前、手术中行肠造瘘。平均随访 15个月 ,并发症包括切口感染 (2例 )、吻合口出血 (2例…     

先天性巨结肠的外科治疗

先天性巨结肠（Hirschsprungdisease,HD）是以便秘为主要临床表现的一种常见的消化道畸形．病因为外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿．病变肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞缺如。使肠段失去正常蠕动（即间歇性收缩和松弛的推进式运动）而处于经常的痉挛状态,造成粪便排出障碍．近端肠管则被动继发扩张,异常扩大、肥厚,形成所谓的巨结肠。