X连锁隐性遗传性眼球震颤一家系

先证者(V27)男，31岁。在其子出生后临床监护过程中发现其眼球震颤。查体：发育、智力及身体健康状况正常。双眼视力均为0．15。双眼球呈钟摆型颤动，伴轻微头水平摆动，无明显消震点及代偿头位。遮盖-眼查视力，眼震相应加快，色觉检查正常，同时视功能正常，融合功能在0～8度范围内，无立体视功能，屈光间质未见异常，眼底以-5D看清，颞侧视乳头颜色明显变淡，插-2．5D镜片视力提高至0．25，诊断为先天性眼球震颤，屈光不正，视神经萎缩，弱视。     

先天性眼球震颤伴头震颤及感音性神经性耳聋一大家系

先证者(Ⅲ19)男,46岁.出生时发现患儿双眼球左右摆动,头不时也左右震颤;目前手有时也震颤,紧张时上述震颤加重.在16～17岁时发现视力下降,有进行性严重趋势;10年前发现听力下降;外观观察无贫血貌,行走正常,劳动能力和生活能力均正常.     

睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2) 男,24岁,右眼裸眼视力0.8,左眼裸眼视力0.6.睑裂宽度:双眼均为1.5 mm.睑裂长度:右19 mm,左20 mm.倒向内眦赘皮.内眦间距43 mm.双眼向各方向运动自如,瞳孔直径正常,眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异常.目前,已行双眼睑裂开大术及提上睑肌缩短术,术后右睑裂宽度6.5 mm,左6.0 mm.双眼睑裂长度均为20.5mm,外观明显改善.家系调查:先证者父母非近亲结婚,先证者之父(Ⅱ3)、之弟(Ⅲ3)及之子(Ⅳ1)有同样眼疾(图1).     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

家族性反内眦赘皮两家系

家系 1　先证者 ( 1 ) ,女 ,16岁。自幼双上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,要求住院手术治疗。查体 :视力 OD:0 .1,OS0 .2 ,双上睑平视遮盖上方角膜约 1/ 2 ,睑裂宽度 5 mm,内眦间距 4 0mm,角膜直径 9mm,反内眦赘皮。患者既往体健 ,发育正常 ,无智力障碍 ,父母非近亲结婚。诊断 :双眼先天性上睑下垂 ,先天性小眼球 ,反内眦赘皮。家系调查 :该家系 3代 10人 ,患者 5人 ,其中女性 4人 ,男性 1人 ,症状与先证者相同 (图 1)。家系中患者的眼部体征与正常值的比较见表 1。　　家系 2　先证者 ( 1 ) ,男 ,2 5岁。自幼上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,收入…     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

遗传性视锥细胞营养不良三例

例 1　女 ,19岁 ,自幼白天视力差 ,羞明。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 4,左眼 0 .0 5 ,均不能戴镜矫正。双眼前节及眼底均无异常 ,全色盲。视网膜电流图 (ERG)检查 :明视 ERGb波降低 ,暗视 ERG正常 ,EOG正常。视野呈环形暗区。眼底荧光素血管造影示背景荧光增强。诊断为视锥细胞营养不良。父母非近亲婚配 ,母孕期无异常情况。家系调查 :该家系 3代 16人 ,先证者之父、之兄及一侄女 ,也为患者。例 2　女 ,2 9岁 ,自幼双眼白天视物不清 ,畏光 ,夜晚视力好转。查体 :一般情况正常。眼科检查 :右眼视力 0 .0 5 ,左眼0 .0 …     

先天性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤一家系邱远东，徐丽然先证者（Ⅲ１０）男，２１岁，自幼双眼球左右摇摆不定。视力稍差，凝视某物时，头向左偏。随年龄增长症状加重。曾行＂针刺＂、＂按摩＂等治疗，无好转。智力及体格检查未见异常。检查：视力右４．５，左４．４。头正位时，双眼位无偏...     

颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

眼前段发育异常一家系10例

先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5 Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7 mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前.     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

无虹膜一家系报道

病例:先证者,男,5岁,出生以来双眼斜视,眼球震颤,来询问是否可以生出正常小孩。查小孩双眼球不停的闪动,看物时,双眼不能正视前方,瞳孔与角膜等大,智力与同龄小孩 等。其母亲与患儿情况一模一样。查阅其它医院检查结果     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.     

GUCY2D基因复合杂合致Leber氏先天性黑蒙合并妊娠1例

目的 对一例GUCY2D基因复合杂合变异导致的罕见遗传病,Leber氏先天性黑蒙1型合并妊娠患者的突变基因进行分子检测及分析,并为该家系提供适当的遗传学咨询。方法 收集先证者及其配偶临床资料,应用全外显子组测序技术(WES)对两人外周血来源DNA进行分子遗传学检测,并用Sanger DNA测序技术对双方亲属进行验证分析,检测结果由专业的遗传学医师进行解读并为患者提供遗传学咨询。结果 患者本人及其丈夫患有严重视力障碍,患者表现为严重的视力障碍,色盲,夜间视力优于白天视力,但无眼球震颤,无儿童期刺激性“戳眼”,无中心视野缺损,无夜盲主诉,对患者查体未见皮肤及毛发色素沉着有特殊改变,神经查体未见异常,双眼视力无法测得。患者未接受任何相关干预性治疗。其丈夫患有白化病,对患者及其家系进行分子检测发现患者GUCY2D基因存在NM＿000180.3:c.721G>C(p.Ala241Pro)和NM＿000180.3:c.542G>A(p.Trp181^*)两种变异的复合杂合状态,两种不同的变异分别来自患者父亲和母亲,两变异目前均为疑似致病变异,此复合杂合致病目前国内尚...     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

遗传性小眼球症二例

患者女，２８岁，因双眼视力极差，于１９９３年５月诊断为“先天性小眼球”。因怀孕２８周，要求咨询宫内胎儿再发风险。患者出生时即发现双眼视力差，近似失明。否认双眼红痛、创伤与手术史。其智力、生理功能正常。父母非近亲结婚，父母及４个哥哥均否认眼部疾患史。第...