汉族人胆固醇酯转运蛋白Taq Ⅰ B基因多态性与2型糖尿病的关系

目的分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)血浆水平及其TaqⅠB基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测103例健康对照组、102例T2DM患者CETP第一内含子TaqⅠB多态性基因型,ELISA方法检测血浆CETP浓度,探讨了其对血脂、脂蛋白和apo水平的影响。结果T2DM组血浆CETP水平明显高于对照组;两组CETPTaqⅠB多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性意义,与性别、家族史、吸烟史及体质指数(BMI)无明显相关性。对照组CETPTaqⅠB等位基因型与血脂水平之间无明显关联性,但T2DM组不同基因型间HDL-C与apoAⅠ水平差异有统计学意义,B1等位基因频率与低HDL-C血症密切相关。结论CETP水平、CETPTaqⅠB基因多态性与T2DM脂代谢存在一定的相关性,可能是糖尿病脂代谢异常的重要遗传因素。     

汉族人胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与2型糖尿病的关系

目的分析胆固醇酯转运蛋白（CETP）血浆水平及其TaqIB基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测103例健康对照组、102例T2DM患者CETP第一内含子Taq I B多态性基因型,ELISA方法检测血浆CETP浓度,探讨了其对血脂、脂蛋白和aim水平的影响。结果T2DM组血浆CETP水平明显高于对照组;两组CETP Taq I B多态性基因型和等住基因频率分布差异无显著性意义,与性别、家族史、吸烟史及体质指数（BMI）无明显相关性。对照组CETP Taq I B等住基因型与血脂水平之间无明显关联性,但他DM组不同基因型间HDL-C与apoA I水平差异有统计学意义,B1等位基因频率与低HDL-C血症密切相关。结论CETP水平、CETP Taq I B基因多态性与他DM脂代谢存在一定的相关性,可能是糖尿病脂代谢异常的重要遗传因素。     

胆固醇酯转运蛋白及其基因多态性研究进展

胆固醇酯转运蛋白（CETP）介导血浆脂蛋白之间脂质的交换和转运,血浆中中性脂质胆固醇酯（CE）和TG的转运,特别是促进高密度脂蛋白（HDL）的CE向其他包含载脂蛋白B（ApoB）的脂蛋白（极低密度脂蛋白（VLDL）、中密度脂蛋白和低密度脂蛋白（LDL））转运来调节血浆HDL,CETP还参与调节血浆HDL-C的体积和含量,被认为是胆固醇逆向转运（RCT）的关键蛋白.与糖尿病所致的脂代谢紊乱有着密切的关系.本将对CETP结构和功能、代谢的调节因素及其最新研究进展进行综述如下.     

载脂蛋白E及胆固醇酯转运蛋白基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性和胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因多态性与冠心病发生风险的关系以及二者有无交互作用。方法筛选冠心病患者121例及非冠心病者107例为研究对象,应用聚合酶链反应限制片长多态性分析方法检测ApoE基因多态性和CETP基因多态性。结果冠心病组ApoE4等位基因频率（10.7%）显著高于对照组（4.7%,P〈0.05）;CETP基因型频率在两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。ApoE4是冠心病的独立危险因素（OR=2.502,95%CI1.017-6.156,P=0.046）。CETP基因型及其与ApoE的交互作用与冠心病发生风险无显著性关系（P〉0.05）。结论ApoE4基因型与高TC、LDL-C水平有密切关系。冠心病患者ApoE4等位基因频率显著高于对照组。等位基因E4是冠心病的独立危险因素。CETP基因型频率在冠心病组和对照组无显著性差异。CETP基因型及其与ApoE基因型的交互作用对冠心病的发生无显著性影响。     

胆固醇酯转运蛋白的研究方法与临床意义

胆固醇酯转运蛋白(CETP)是一种重要的脂质转运蛋白，在胆固醇逆向转运中起关键作用，与动脉粥捍硬化的发生和发展密切相关。本文简要介绍了CETP的生物化学特征、CETP活性与质量及基因多态性的研究方法以及CETP研究的临床意义。     

胆固醇酯转运蛋白的研究方法与临床意义

胆固醇酯转运蛋白 (CETP)是一种重要的脂质转运蛋白 ,在胆固醇逆向转运中起关键作用 ,与动脉粥样硬化的发生和发展密切相关。本文简要介绍了CETP的生物化学特征、CETP活性与质量及基因多态性的研究方法以及CETP研究的临床意义。     

胆固醇酯转运蛋白TaqIB基因多态性与高血压病患者心脑血管病事件发生率的影响

目的：研究原发性高血压病患者胆固醇酯转运蛋白（CETP）TaqIB基因多态性对心脑血管事件发生的影响。方法：用PCR—RFLP分析91例原发性高血压病患者及33例正常对照组CETPTaqIB基因多态性,并对两组心脑血管事件进行分析。结果：B181和B282基因型对心血管事件发生有影响,B182和B282型对脑血管事件发生有影响,心血管事件发生率依次为B181、B182、B282型,脑血管事件发生率依次为B182、B181、B282型。结论：TaqIB基因多态性与心脑血管事件发生可能有关,B181型心血管事件发生率较高,B182型脑血管事件发生率较高,B282型心脑血管事件发生率均较低,B2等位基因可能具有心脑血管保护作用。     

汉族人肝脂酶基因启动子-514C/T多态性与冠心病的关系

目的:探讨汉族人肝脂酶(HL)基因启动子-514C/T多态性与冠心病的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测127例冠心病患者和100名对照组汉族人HL基因启动子-514C/T多态性基因型,探讨其对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果:冠心病组与对照组HL基因启动子-514C/T多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著意义,与性别、家族史、吸烟史及体重指数无明显相关性。Spearman相关分析显示,不论健康对照组,还是冠心病组,T等位基因与各项血脂水平之间均无明显相关性。Logistic回归分析显示,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。结论:此结果表明,不论健康对照组还是冠心病组,HL基因启动子-514C/T基因多态性与各种血脂水平之间无明显相关性,T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素。     

心脑血管疾病患者胆固醇酯转运蛋白及某些基因缺陷

目的 分析心脑血管疾病患者和健康人血清胆固醇酯转运蛋白（CETP）水平、CETPD442G和114A突变频率和基因突变者血脂异常的特点。方法 94例心肌梗死、110例脑卒中和335名健康人,应用ELISA测定GETP浓度;合成^14C胆固醇酯标记的含载脂蛋白AI的双盘状、双层颗粒作基质测定GETP活性;并采用聚合酶链反应－限制性片断长度多态性分析CETP基因突变。结果 心梗组、脑卒中组CETP水平较健康人明显增高。心梗组、脑卒 中组和健康人D442G检出率分别为3.5%、3.6%和5％;114A检出率分别为1.2%、0.9%和1％,其中1名为健康人D442G纯合子。心梗、脑卒中患者两种CETP基因突变频率与健康人无差别。 基因突变者ETP浓度和活性仅为非基因突变者1／3,并伴有血清高密度脂蛋白胆固醇升高,甘油三酯降低。结论 心脑血管疾病患者CETP水平升高;CETP基因突变者有显著的脂蛋白异常。     

新生儿血清胆固醇酯转运蛋白浓度及其与LDL组成的关系

目的分析新生儿血清胆固醇酯转运蛋白(CETP)浓度与LDL组成的关系,以及对血脂、脂蛋白水平的影响。方法采用ELISA法测定40例脐带血CETP浓度,并与80例健康成人比较;用序列超速离心法分离LDL后再用常规方法分析其中TG、CE含量。结果新生儿CETP呈偏态分布、中位数0.20 mg/L,范围(0.11~0.49)mg/L,均值(0.25±0.11)mg/L,明显低于成人(2.19±2.04)mg/L(P<0.0001);男女间无显著差异[(0.26±0.10)mg/L vs(0.22±0.16)mg/L,P>0.05]。新生儿血脂、脂蛋白浓度均低于成人,LDL-CE/LDL-TG比值也明显低于成人(1.5 vs 4.7)。结论新生儿血清CETP浓度仅是成人的九分之一,低CETP水平可能是新生儿LDL-CE/LDL-TG比值低的主要原因。     

汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠMspⅠ多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨我国北方地区汉族人载脂蛋白B(apoB)基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性与冠心病的关系。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，检测了120名对照组和137例冠心病组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布。研究了apoB基因多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果 冠心病组与对照组apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性基因型和等位基因频率分布差异无显著性，且与性别、家族史、吸烟史、体重指数及冠脉病变程度无明显关系。两组间罕见的E—和M—等位基因存在连锁不平衡。冠心病组中E—等位基因携带者血清血清总胆固醉(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)明显高于仅含E 等位基因者。M—等位基因与各项血脂水平无明显相关性。结论 apoB基因EcoRⅠ、MspⅠ多态性对人群血脂水平有一定影响，但不是我国北方地区汉族人冠心病发生的独立危险因素。     

胆固醇酯转运蛋白基因15显子D442G突变的检测

应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性分析（ＰＣＲ－ＲＥＬＰ）的方法检测１１０例脑动脉粥样硬化患者胆固醇酯转运蛋白（ＣＥＴＰ）基因１５外显子Ｄ４２Ｇ错义突变。首先用聚合酶链反应行异性扩增包含人ＣＥＴＰ基因１５外显子第１５０６位碱基的基因序列，扩增产和用限制性内切酶ＭｓｐⅠ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后分析结果。１１０例脑动脉粥样硬化患者中发现４例杂俣突变。突变率３．６％，与对照组４％比较无明显差异。该     

血浆胆固醇酯转运蛋白研究进展

人血浆胆固醇酯转运蛋白（CETP）为476个或氨酸构成的疏水糖蛋白，人CETP基困长25kb，含16个外显子，15个内含子，位于染色体16q12－21。CETP的主要功能是促进血浆脂蛋白之间中性脂质胆固醇酯（CE）及甘油三酯（TG）的转运及交换。CETP分子C-端具有CE及TG结合位点，其促进CE及TG的转运机制可能为载体介导机制。CETP活性不仅受脂蛋白中脂质浓度和栽脂蛋白浓度的影响，还受很多其它因素的影响。单克隆抗体及转基因小鼠的应用使CETP在脂蛋白代谢中的作用得到了更深入的认识。胆固醇、他和脂酸可诱导CETP基因表达。迄今已在日本人及欧洲白种人中发现了几种CETP基因变异。     

类风湿关节炎患者血清胆固醇酯转运蛋白水平观察及相关研究

目的 分析类风湿关节炎(RA)患者血清胆固醇酯转运蛋白(CETP)水平及对脂质紊乱的影响.方法 ELISA法测定RA患者(41例)血清CETP浓度,并与52例年龄、性别匹配的健康人作对照.结果 RA组CETP浓度较对照组显著增加(3.15±2.04 mg/L vs. 2.26±1.86 mg/L,P<0.05).总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG) 、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等致动脉粥样硬化的血脂和脂蛋白水平也明显升高.结论 RA患者血清CETP水平显著升高,高水平CETP可能是致RA高血脂的原因之一.     

胆固醇酯转运蛋白基因D442G与阿尔茨海默病和血脂间的关系

目的探讨胆固醇酯转运蛋白基因D442G多态性与阿尔茨海默病(AD)易感性与血清脂蛋白水平间的关系。方法用限制性片段长度多态性检测125例AD和115例对照D442G和载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性,并测定血清脂蛋白水平。结果对照组D442G的DG基因型频率(9%)高于AD组(2%);ApoE分层后,上述关系仅存在于ApoEε4携带者;DG基因型的高密度脂蛋白(HDL)水平[(1.95±0.71mmol/L)]高于DD基因型[(1.71±0.45mmol/L)],而AD组总胆固醇[(4.86±0.96)mmol/L]和低密度脂蛋白水平[(2.26±0.71)mmol/L]低于对照组[(5.30±1.16)mmol/L、(2.93±0.97)mmol/L]。结论 D442G基因多态性通过调节HDL水平影响AD易感性。     

CETP TaqⅠB基因多态性与糖尿病病人血浆HDL-C浓度的关系

随着人民生活水平的提高,糖尿病已成为一种常见病.在多基因遗传基础上,及环境因素作用下,通过未完全阐明的机制,引起胰岛素的分泌障碍或胰岛素生物效应不足,导致包括脂肪代谢紊乱的一组临床综合征.据知,有许多因素影响糖尿病的异常脂类代谢,脂固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein, CETP)及其TaqⅠB基因多态性便是因素之一.     

抗胆固醇酯转运蛋白单克隆抗体的制备及其应用

目的　自行制备胆固醇酯转运蛋白 (CETP)单克隆抗体 (McAb) ,建立人血清CETP的酶联免疫吸附测定法 (ELISA) ,并调查中国人群CETP参考值。方法　应用杂交瘤技术制备CETPMcAb。用棋盘试验确定ELISA法的反应条件 ;进行灵敏度、精密度、回收率、特异性试验。结果　制备出一株特异性好、反应性强的CETPMcAb。筛选出ELISA法最佳反应条件 ,样品稀释2 0 0 0倍 ,可检测 0 2 8～ 4 5 2mg/L的血清CETP水平 ;平均批内CV 4 9% ,平均批间CV 10 2 % ;平均回收率为 92 5 %～ 97 2 % ;特异性高。检测结果同国外试验室ELISA法高度相关。 112 8例参考人群血清CETP浓度为 1 84± 1 5 5mg/L ,女性高于男性 ,随着年龄增高 ,CETP浓度降低。冠心病患者CETP浓度为 2 66± 2 0 8mg/L ,较相应对照组显著升高 (P <0 0 1)。结论　该法具有方便、快速、准确、特异等优点 ,对了解CETP在动脉粥样硬化发生中的作用有着十分重要的意义。     

胆固醇酯转运蛋白基因15外显子D442G突变的检测

应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP) 的方法检测110例脑动脉粥样硬化患者胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因15外显子D442G错义突变.首先用聚合酶链反应特异性扩增包含人CETP基因15外显子第1506位碱基的基因序列,扩增产物用限制性内切酶MspⅠ酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳后分析结果.110例脑动脉粥样硬化患者中发现4例杂合突变,突变率3.6%,与对照组4%比较无明显差异.该方法简单、快速、准确,适合于一般实验室开展及大规模人群调查.     

绝经后妇女雌激素缺乏与胆固醇酯转运蛋白水平改变的关系

目的　探讨雌激素是否影响血清胆固醇酯转运蛋白 (CETP)水平的调节。方法　采用放射免疫分析法测定了 196例包括绝经前 (5 2例 ,年龄 18～ 40y)、绝经后妇女 (87例 ,年龄 61～ 81y)及围绝经期妇女 (5 7例 ,年龄 41～ 60 y)的血清雌二醇(E2 )、促卵泡生成激素 (FSH) ;自制CETP单抗建立的ELISA法测定CETP水平 ,同时测定血脂类指标。结果　绝经后妇女CETP水平明显低于绝经前和围绝经期妇女 (P <0 0 0 0 1) ,E2 水平较绝经前和围绝经期妇女显著下降 (P <0 0 0 0 1) ,而FSH水平显著升高 (P <0 0 0 0 1) ,各组血脂水平亦有显著性差异。CETP与E2 呈正相关 (r =0 .2 4,P <0 0 0 1) ,与FSH呈负相关(r =- 0 .2 7,P <0 0 0 1) ,与年龄呈负相关 (r=- 0 .3 1,P <0 0 0 0 1)。结论　雌激素水平的下降可影响绝经后妇女血清CETP水平