青岛地区有家族史非综合征性唇腭裂与TGF-α基因多态性相关性

目的了解青岛地区有家族史的非综合征性唇腭裂与转化生长因子α(TGF-α)基因多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型结合TaqⅠ限制性内切酶酶切技术,对青岛地区53例有家族史的非综合征性唇腭裂病人、106例正常人(对照组)的TGF-α等位基因进行分析。结果有家族史的非综合征性唇腭裂病人的C2等位基因频率较对照组明显增高,差异有显著性(χ2=22.603,P<0.01);不同类型唇腭裂间比较C2等位基因频率差异无显著性(P>0.05);病人母亲孕期有、无感染史组间C2等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论青岛地区有家族史的非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在TaqⅠ多态位点,其发生与TGF-α基因多态性有密切关系。     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因TaqⅠ多态性研究

目的探讨转化生长因子-α(TGFA)与中国人群非综合征性唇腭裂(NS-CL/P)的关系.方法应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测.PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性.结果单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异.而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异.有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异.结论中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在TaqⅠ多态性位点,TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关.     

甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α的基因多态性相关性研究

目的 研究甘肃省汉族和回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α（Transforming Growth Fator-α,TGF-α）基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应--限制性酶切片段长度多态（PCR-RFLP）的方法对50例汉族非综合征唇腭裂患者与25例正常汉族人,50例回族非综合征唇腭裂患者与18例正常回族人进行TGF-α基因检测分析.结果 甘肃省汉族、回族非综合征唇腭裂（NSCL/P）患者的C2等位基因频率较正常人明显增高,2组比较有显著性差异（P〈0.05）,汉族和回族人NSCL/P患者等位基因频率、基因型均无显著性差异.结论 TGF-α基因多态性与甘肃省汉族、回族人群非综合征唇腭裂的发生有关联.     

甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性对比

目的 研究甘肃省汉族和回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法,对50例汉族非综合征唇腭裂患者与50例正常汉族人,50例回族非综合征唇腭裂患者与50例回族正常人进行TGF-α基因检测分析.结果 汉族、回族人非综合征唇腭裂患者的等位基因频率较正常对照组...     

中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因Taq I多态性研究

目的：探讨转化生长因子-α（TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（NS－CL／P）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果：单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在Taq I多态性位点，TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

我国汉族人群Megsin基因C2093T、Uteroglobin基因G38A多态性分布特征的研究

[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果.[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性分布为CC型85例(42.3%),CT型83例(41.3%),TT型33例(16.4%),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利人群(χ2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(χ2=6.228,P=0.01).C和T等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(χ2=11.485,P=0.001).Uteroglobin GG、GA和AA3种基因型及等位基因频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05).[结论]我国汉族正常人群mesgsinC2093T基因多态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群.这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一.我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异.     

广东汉族人群CD40基因多态性与Graves病的相关性

目的 探讨CD40基因5' 非翻译区(5'uTR)-1位点的C/T单核苷酸多态性(SNP)与广东汉族人群Graves病(GD)的易感相关性.方法 采用病例一对照研究方法 ,对119例内分泌科门诊和住院GD患者和103例正常对照者进行研究.应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术测定CD40基因5'UTR_1位点的C/T单核苷酸多态性,计算基因型及等位基因频率.结果 CD40基因5'UTR_1位点的基因型频率在GD组和对照组中的分布差异有显著性(x2=14.152,P=0.010),GD组的CC基因型频率明显高于对照组(47.9% vs 24.3%,OR值=2.870,95%CI为1.612-5.105,P=0.000),TT 基因型频率明显低于对照组(16.0%vs 29.1%,OR值=0.462,95%CI为0.242-0.885,P=0.018),GD组的C等位基因频率明显高于对照组(66.0%vs 47.6%,OR值=2.136,95%CI为1.456～3.133,P=0.004).结论 CD40基因5'UTR_ 1位点的C等位基因多态性可能与广东地区汉族Graves病发病相关.     

儿童难治性癫痫与MDR1基因C3435T多态性的相关性

目的探讨汉族儿童难治性癫痫与多药耐药基因（MDR1基因）C3435T多态性之间的相关性。方法采用多聚合酶链反应扩增后继以限制性内切酶片断长度多态性分析,测定120例汉族儿童（包括难治性癫痫患儿40例、疗效良好癫痫患儿40例、正常对照儿童40例）MDR1基因C3435T位点的基因型频率和等位基因频率,并进行统计分析。结果全部儿童基因型频率和等位基因频率的分布符合Hardy-weinberg平衡,具有群体代表性。3组之间CC、CT、TT基因型的差异无统计学意义（χ^2=3.584,P=0.465）;3组之间T和C等位基因频率的差异也无统计学意义（χ^2=3.822,P=0.172）。结论本研究结果未能证实汉族儿童难治性癫痫与MDR1基因C3435T位点多态性之间存在相关性。     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

磷酸二酯酶4D基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨中国汉族人群磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测440例IS病人和486例健康对照者PDE4D基因单核苷酸多态性(SNP)83和SNP87位点的突变情况,用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,比较两组间基因型分布及等位基因频率的差异。结果两组SNP83基因型分布差异有显著性(χ2=8.293,P<0.05),IS组C等位基因频率明显高于对照组(χ2=8.386,P<0.05)。两组SNP87基因型分布差异无显著性(χ2=4.716,P>0.05),IS组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ2=2.300,P>0.05)。结论中国汉族人群中,PDE4D基因SNP83可能与IS的发病有关,C等位基因可能是IS的危险因素。     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因T27796C多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因T27796C多态性与河南汉族人群缺血性脑血管病的关系.方法:运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对92例缺血性脑血管病患者(包括血栓性脑梗死、腔隙性脑梗死和短暂性脑缺血发作)及52例对照进行CBS基因T27796C多态性检测.结果:病例组CBS基因T27796C T/T、C/T和C/C基因型频率分别力29.3%、57.6%和13.0%,T和C等位基因频率分别为58.2%和41.8%,对照组T/T、C/T和C/C基因型频率分别为13.5%、61.5%和25.0%,T和C等位基因频率分别为44.2%和55.8%.2组CBS基因T27796C C/C基因型频率相比,差异有统计学意义(χ2=6.344,P=0.012);C等位基因频率相比,差异也有统计学意义(χ2=5.171,P=0.023).结论:CBS基因T27796C突变可能与缺血性脑血管病有关.     

CYP11B2基因-344C/T位点多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法 采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大小片段以鉴定基因型,计算基因型和等位基因频率,并与其他人群进行比较。结果 彝族人群中CYP11B2基因-344C/T位点基因型频率分别为TT(59.79%),CT(33.92%)和CC(6.29%),等位基因T/C频率为76.75%和23.25%,与不同民族、国家人群比较,除汉族与韩国人群外,不同人群此位点多态分布比较差异有统计学意义(P＜0.05)。结论CYP11B2基因-344C/T位点多态性分布存在民族和种族差异。     

系统性红斑狼疮与CTLA-4基因多态性的相关性研究

目的:研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1772(T/C)位点和外显子1中的+49(A/G)位点基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,对76例SLE患者和100例中国汉族正常对照者进行CTLA-4基因-1772(T/C)位点和+49(A/G)位点多态性检测。结果:与正常对照组比较,SLE患者CTLA-4基因-1772位点TT和CC基因型频率均明显升高(32.9%比14%,χ2=8.938,P=0.003;11.8%比2%,χ2=7.139,P=0.008),TC基因型频率明显降低(55.3%比84%,χ2=17.533,P=0.000);+49位点各基因型频率、等位基因频率和携带者频率总体分布均无显著性差异(P>0.05)。结论:CTLA-4基因+49位点多态性与中国汉族SLE无明显相关性,而-1772位点多态性与中国汉族SLE明显相关,CTLA-4基因可能是SLE的易感基因。     

视黄酸受体α基因多态性与非综合征性唇腭裂遗传易感性的关联研究

目的探讨视黄酸受体α（RARA）基因D17S579微卫星位点等位基因多态性与中国湖南汉族人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）遗传易感性之间的关系。方法采用PCR和聚丙烯酰胺变性凝胶技术,对132例健康者和140例NSCL／P患者进行研究,分析RARA基因D17S579微卫星位点多态性。结果两组共检出10种等位基因,正常对照组与病例组等位基因频率比较,差异有统计学意义（χ^2=17．163,df=9,P=0．046）;病例组A6（8．93％）、A9（13．21％）等位基因频率明显高于健康对照组A6（4．17％）、A9（5．68％,均P〈0．05）;有家族史的患者等位基因频率与无家族史患者等位基因频率差异无统计学意义（χ^2=2．710,P=0．978）。结论RARA基因D17S579微卫星多态性与中国湖南地区NSCL／P患者存在遗传易感性,等位基因A6、A9可能为NSCL／P发生的危险因子;RARA基因多态性与NSCL／P家族史无相关性。     

MTHFR基因多态性与脑卒中的关系

目的 :研究人体 N5 ,N1 0亚甲基四氢叶酸还原酶 ( MTHFR)的基因多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 :采用限制性内切酶片段长度多态性方法 ( PCR- RFLP) ,对 1 1 8例脑卒中患者和1 39例健康人 MTHFR基因 C677T多态性位点进行检测。结果 :病例组 MTHFR基因 T等位基因频率为 5 0 .4%,C等位基因频率为 49.6%;对照组 T等位基因频率为 40 .6%,C等位基因频率为5 9.4%;差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。出血性卒中 T等位基因频率为 41 .4%,C等位基因频率为5 8.6%;缺血性卒中 T等位基因频率为 5 4 .2 %,C等位基因频率为 45 .8%;无明显差异。结论 :脑卒中汉族人群 MTHFR基因 C677T突变等位基因频率与健康人群存在差异 ;出血性脑卒中患者与缺血性脑卒中患者之间 ,基因型及等位基因频率均无明显差异。表明 MTHFR基因 C677T突变位点多态性与脑卒中有相关性 ,MTHFR基因可能是脑卒中的一个易感基因     

CD24分子基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的:研究CD24基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs52812045与中国汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法:采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对54例SLE患者及70例健康对照者CD24SNP位点rs52812045进行多态性检测。结果:CD24基因位点rs52812045可以检测到T/T、T/C、C/C 3种等位基因分布;系统性红斑狼疮患者和健康对照者CD24基因型T/T的频率分别为29.6%和11.5%,CD24的杂合基因型T/C的分布分别为51.9%和31.4%,基因型C/C的频率分别为18.5%和57.1%。统计学分析,SLE组CD24基因rs52812045位点T等位基因携带者显著高于正常对照组[分别为73.1%和42.9%,χ2=9.318,P<0.05,OR=2.182(1.068-4.458)],T等位基因频率显著高于对照组(分别为44.4%和27.1%,χ2=8.056,P<0.05)。结论:CD24SNP位点rs52812045与中国汉族人群SLE的发病具有显著相关性;CD24SNP位点rs52812045的T等位基因可能是SLE的易感基因之一。     

白细胞介素-6基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因-174G/C、-572C/G多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法,比较195例慢性牙周炎患者和164例健康者IL-6基因-174、-572位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-6基因-174位点GG、GC基因型检出率为99.4%、0.6%,无CC基因型,两种基因型和G、C等位基因频率在组间分布差异无显著性;IL-6基因-572位点CC、GC、GG基因型检出率分别为66.9%、30.6%、2.5%,C、G等位基因检出率为81.9%、18.1%,三种基因型和C、G等位基因频率在组间分布差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6基因-174位点在中国汉族人群中变异率低,-572位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联

目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个.将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析.结果 ①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05).回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P＜0.05).结论 在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联.     

白细胞介素-1B基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-1B(IL-1B)基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法 ,比较173例慢性牙周炎患者和168例牙周健康者IL-1B基因+3954位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-1B基因+3954位点CC、CT基因型检出率为96.5%和3.5%,无TT基因型,两种基因型和C、T等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1B基因+3954位点在中国汉族人群中变异率低,+3954位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.