46，XX，—13，＋der（13），t（4；13）（q25；q32）1例

染色体病是一种严重遗传病 ,是父母双亲生殖细胞或受精卵染色体数目和结构异常或父母双亲之一为平衡易位携带者将异常染色体传递给子女而发病的。平衡易位携带者亲体在形成配子时 ,有 16 / 18可能形成单体型或三体型生殖细胞 ,不能成活或受精后产生死胎、流产、畸形儿。我室发现 1例平衡易位携带者母亲生出 1个 4号染色体部分三体型和3号染色体部分单体型患儿 ,已成活 9年 ,现报道如下。1　资料与方法患儿女 ,汉族 ,11岁 ,因智力低下伴先天畸形就诊 ,患儿为第一胎足月顺产。体检 :右眼斜视 ,上眼睑下垂 ,特殊面容。双手多指 ,赘生指均为拇指…     

一例罕见的46.XX/46.XX.—13. 13q~(14.2~-)并发视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤(RB)是婴儿眼内常见的恶性肿瘤之一,发病率1:20,000,死亡数占婴幼儿总死亡数的1％。因RB而失明者占总失明数的5％。RB患者中约40％属遗传型,约60％属非遗传型。作者在视网膜母细胞     

46,XX,t(11;12)伴自然流产1例

1病例报告 患者女,30岁.婚后妊娠3次,前2次均于孕70天左右自然流产,第3次妊娠为葡萄胎,行清宫术.患者表情、智力正常.否认有毒物质接触史及孕期感染史.     

46，XX男性5例分析

４６，ＸＸ男性５例分析康跃凡，张瑞霞，许恩赐关键词：性反转，男性，４６，ＸＸ人类的性别取决于受精卵中染色体的组成，凡结合成ＸＹ型的受精卵将发育成男性，ＸＸ型者为女性。笔者在男科门诊８年中发现染色体核型为４６，ＸＸ，而表型为男性患者５例。现将其临床表现...     

46，XX男性综合征1例

４６，ＸＸ男性综合征１例患者，男性，２５岁，发育智力正常，结婚３年未育。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体格检查身高１６８ｃｍ，乳房未发育，无胡须，腋毛稀少，阴茎小。精液常规：约１ｍｌ，无精子，细胞核型分析：染色体Ｇ带为４６，ＸＸ，重复检查未检出嵌合...     

一例罕见的46.XX/46.XX.—13.+13q14.2~-并发视网膜母细胞瘤

<正> 视网膜母细胞瘤(RB)是婴儿眼内常见的恶性肿瘤之一,发病率1:20,000,死亡数占婴幼儿总死亡数的1％。因RB而失明者占总失明数的5％。RB患者中约40％属遗传型,约60％属非遗传型。作者在视网膜母细胞     

46,XX,t(5;10;13;14)复杂平衡易位者染色体核型报告与病情分析

目的探讨染色体复杂平衡易位对女性受孕的影响。方法应用G显带技术对1对夫妇患者的外周血染色体进行分析,通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术对患者胚胎发育情况进行分析。结果患者外周血染色体核型为46,XX,t(5;10;13;14),4条染色体发生复杂易位,同时存在插入,丈夫外周血染色体核型正常;该夫妇进行1周期IVF助孕,获卵14枚,受精12枚,第3日(D3)形成优质胚胎11枚,第5日(D5)形成优质囊胚7枚。结论本患者虽然染色体复杂易位情况罕见,但仍能获得较多的优质囊胚。罕见的染色体复杂平衡易位患者获得完全正常后代的可能性极低,建议通过供卵途径助孕。     

47,XX+18/46,XX嵌合体1例报道

患儿,女,4.7岁,因体格及智能发育低于同龄儿童要求体检。查:身高95.0厘米,体重12.30公斤,头围45.3厘米;外貌痴呆,对外界反应较淡漠;行走步态不稳,左右摇摆,四肢肌张力稍高;视力差,眼距宽,眼角向外上倾斜;小耳廓,低耳位;牙列不齐,下颔尖小;斜颈、颈蹼;心前区隆起,听诊胸骨左缘隆隆样杂音,广泛传导;脐疝;指甲薄脆,手掌纹为通贯手,atd角无     

46,XX,t(8;9)伴多发性骨软骨瘤1例

病儿,女,3(7/12)岁。系第1胎,第1产,足月顺产,出生体重3kg。生后发育迟缓。1岁会坐,2岁会走,至今语言不清晰,理解力差。父母非近亲婚配,母孕期健康。病儿出生时,其父母均23岁。体格检查:智力低下,发育落后;面容特殊:前额隆凸,毛发     

46,xx,t(x;4)1例报告

我院妇产科细胞实验室,在1985年发现1例罕见的染色体畸变46,xx,t(x;4)(q~(22);p~(16))(xp~(ter)-xq~(22)::4p~(16)-4p_(ter);4q~(ter)-4p~(16)::xq~(22)-xq~(ter))。经医学细胞遗传学国家培训中心及 BorgaonkarDS 鉴定,定为世界首报病例,并已编入 Borga-onkar DS 主编的世界权威著作《ChromosomalVariation in Man》第5版和《Repository ofChromosomal Variation and Anormaliesin Man》一书1986年版本的第12个目录中。报告如下:     

45，XX，t（13q14q）引起习惯性流产一例报告

４５,ＸＸ,ｔ（１３ｑ１４ｑ）引起习惯性流产一例报告邢娟娟（南昌第一附属医院儿科３３０００６）１病史摘要王某,女,３０岁,汉族,小学教师。因反复自然流产四次而来我院遗传室就诊。患者２３岁结婚,结婚以来共受孕四次,每次均出现正常早孕反应,经医院检查均确...     

2例46，XX，t（2；7）平衡易位伴病理性状的遗传学分析

1　病例介绍患儿 ,女 ,5个月 ,第一胎 ,因时有颠痫发作来我院儿科就诊。临床诊断 :脑瘫。其母生育年龄 2 6岁 ,孕期无致畸因素接触史 ,有新生儿窒息史 ,父、母非近亲婚配。查体 :见发育稍迟缓 ,身高 59ｃｍ ,体重 6.2ｋｇ ,面部表情呆板。头尖 ,两眼轻度斜视 ,眼间距稍宽 ,双眼失明。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :4 6,ＸＸ ,ｔ( 2 ;7) ( 2ｐｔｅｒ→ 2ｑ2 3::7ｑ32→ 7ｑｔｅｒ;7ｐｔｅｒ→ 7ｑ32 ::2ｑ2 3→ 2ｑｔｅｒ) (见图 1)2　讨　论患儿异常核型为染色体平衡易…     

46(XX)/47(XXY)嵌合型的真两性畸形

真两性畸形是罕見的。据儿玉(1959)的統計,自1857年Mayer报告以来,共报导了137例。尾关等(1965)又統計了19例。最近,Roberts(1964)又报导一例。我国自刘立本等(1953)报告之后,至今也有9例的报导。近年来,由于人类細胞遺传学的进展,染色体组型的分析在某些先天畸形的診断上,起着重要作用。对真两性畸形的染色体組型分析,已有25例的报导。这些工作表明,染色体组型分析对診断和治疗都有一定帮助。     

t(13;14)家系一例

先证者,男,5岁,因“发育迟缓。多方诊治无效而到本室就诊。患者孕期有“羊水过少”,足月剖宫产,因新生儿呼吸窘迫曾在新生儿监护室监护一日。约两岁始可扶物行走及说单音节词语,现可在平地自行行走,能理解部分简单词语。患儿父母双方均有兄弟姐妹6人,正常婚育,双方家族内无不良孕产史。体检:精神呆滞,能说部分单音词,不     

46，XY，t（9；13）致死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）致死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲（郧阳医学院附院儿科十堰４４２０００）患者，男性，２７岁，农民，婚后三年余。其妻妊娠三次均失败，第一胎孕７月娩一无脑儿，第二胎孕６月生一死胎，第三胎孕３个月自然流产。夫妇于１９９４年...     

46,XX,del(1)(P13P22)一例的临床与遗传学研究

染色体异常是引起习惯性流产、畸胎和死胎的原因之一,其中,平衡易位占40%。平衡易位可涉及各条染色体,包括平衡易位和罗伯逊易位。一般平衡易位携带者带有染色体结构异常,但无遗传物质丢失,为表型正常,并能将结构异常传给后