云南德宏州德昂族红细胞G6PD缺乏症基因频率调查

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的遗传性红细胞缺陷症,可引起对磺胺类等多种药物的过敏反应和蚕豆病,出现黄疸、溶血等症状,重者可能导致死亡。本病在世界分布甚广,据估计全世界G6PD缺乏者达一亿以上,但在不同地区,不同民族具有不同的患病率,而且差异很大。1987年10月,我们对德昂族比较集中的潞西县三台山区进行了G6PD缺乏症的调查,现报道如下。对象与方法 1.对象:云南省潞西县三台山区社员、干部、小学生和学龄前儿童共611例,为纯系德昂族。调查对象中有同胞兄弟者,随机挑选一人为统计对象,共剔除45人,最后确定为566人,其中男性344人,女性222人。 2.方法:按1983年7月全国G6PD普查     

云南省思茅地区松节油药用资源调查

通过对恩茅地区不同产地松节油（Turpentoil）的资源调查及质量分析，认为景谷、镇源、墨江、景东产松节油，只需澄降去水，加食盐吸水，滤除机械杂质，无需分馏即可符合药用，工艺已用于实践．并对松节油的深加工及综合利用，从药学角度提出设想．     

53例红细胞G-6PD缺乏症伴急性溶血临床分析

红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,该病常因进食蚕豆及蚕豆类制品或服用含有类似氧化剂的药物而引起急性血管内、外溶血。我科1998～2001年共收治53例,现报告如下。1 临床资料1.1 一般资料 本组53例均符合《实用儿科学》关于红细胞G-6PD酶缺乏症的诊断标准。其中男46例,女6例,男女之比为7.67:1。发病年龄4个月至9.5岁,其中～1岁3例,占5.66％;～3岁39例,占73.58％;3岁以上11例,占20.75％;>6岁     

新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,提高对此病的认识,避免其患病的发生.方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例,取新生儿脐带血3 ml,应用G6PG/6PGD比值法对新生儿进行G6PD缺陷筛查.结果 筛查出阳性人数237例,阳性率4.6%.结论 对237例筛查阳性新生儿纳入儿童保健管理,对其家长进行此病宣传,100%发放G6PD缺乏指导卡片,避免了患病.     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

云南省临沧少数民族佤族耐力素质调查及分析

目的：对佤族耐力素质进行调查研究,为体育专项训练提供理论依据。方法：通过查阅资料、问卷调查、实验训练对佤族地缘关系、生活方式、体育发展史等方面进行研究。结果：通过调查分析,佤族拥有较其他民族更好的耐力素质。结论：佤族在耐力素质方面有较大的优势,各级政府、体育行政部门、社会团体应给予资金扶持,增加训练经费,改善体育活动和训练的环境,对体育项目进行整理,成立佤族重点发展项目的专门机构,加强体育人才的培养,从而充分开发佤族耐力素质的潜力。     

龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法 选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1 253例,对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果 142例患儿中男性135例,女性7例,均检出G6PD基因突变位点,共检出8种单一位点突变,分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论 龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高,男性检出率显著高于女性;c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。     

某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

两种红细胞G6PD酶检测系统的方法学比较

目的比较紫外速率定量法与改良G6PD比值法测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶活性的结果,评价不同检测系统的可比性,为临床提供准确的实验数据。方法本院就诊送检G6PD酶人群共1240例,分别采用日立7180紫外速率定量法和改良G6PD比值法检测红细胞内G6PD酶,两法结果不一致时采用基因检测法确证,最后统计分别算出两法的阳性预示值,阴性预示值,特异性和灵敏度。结果系统一：紫外速率法共检出阳性标本79例,真阳性78例,真阴性1159例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为98．7％、99．8％、99．9％、97．5％;系统二：改良G6PD比值法共检出阳性标本75例,其中真阳性73例,真阴性1158例,阳性预示值、阴性预示值、特异性和灵敏度分别为97．3％、99．4％、99．8％、91．3％。两法的结果经比较,一致性为99．4％。结论紫外速率定量法和改良G6PD比值法有较高的灵敏度、特异度及一致性,可同时应用于临床,但紫外速率定量法灵敏度高于改良G6PD比值法,而且操作简便,检测时间短,更适合大批量标本的检测,但所需仪器贵重且成本较改良G6PD比值法高。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症45例临床分析

目的 分析红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（红细胞G-6-PD酶）缺乏症的临床特点、治疗过程及临床预后情况,提高临床的诊治水平。方法 选取45例红细胞G-6-PD酶缺乏的女患儿,观察患儿治疗前后相关指标变化。结果 患儿治疗后贫血及黄疸症状明显减轻,口唇及皮肤颜色好转,治疗3 d后和治疗5 d后其血清总胆红素及血红蛋白明显优于治疗前（P〈0.05）。结论 红细胞G-6-PD酶缺乏症多与食用蚕豆及其制品有关,临床上发病多以急性血管内溶血为主要的临床表现,换血治疗是一种行之有效的治疗方法。     

氢化可的松在新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的疗效评价

目的:评价氢化可的松在治疗新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的临床效果及意义。方法:选择2015年2月—2016年7月收治的160例新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症患儿,随机分为对照组和观察组,每组各80例。对照组采用蓝光照射,观察组采用氢化可的松联合蓝光照射。分别在治疗前与治疗后48 h及96 h检测患儿血清总胆红素,并比较两组疗效。结果:观察组与对照组治疗前血清总胆红素比较,差异无统计学意义(t=0.026,P>0.05)。观察组与对照组治疗后48 h血清总胆红素分别为(213.7±52.8)μmol/L、(245.5±30.2)μmol/L,观察组低于对照组(t=3.306 6,P<0.05),观察组与对照组治疗后96 h血清总胆红素分别为(124.8±39.4)μmol/L、(176.0±48.0)μmol/L,观察组低于对照组(t=5.2144,P<0.05)。观察组总有效率为95.0%,对照组总有效率72.5%,两组比较,差异有统计学意义(χ~2=7.4397,P<0.05)。结论:采用氢化可的松联合蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效更显著。     

铁缺乏症患儿红细胞萄葡糖-6-磷酸脱氢酶的变化

本文对85例铁缺乏症患儿和30例健康儿童检测了 SF、FEP、Hb、G-6-PD 和 Ret值,以探讨铁缺乏症的发病机理。结果:①G-6-PD 活性自 IDE 期开始增高。②G-6-PD 活性与 Ret 和 FEP 呈正相关,与 Hb 呈负相关。结果表明,铁缺乏症自 IDE 期循环血液中出现了一个高于正常的年轻红细胞群。而且随缺铁的加重而增加。G-6-PD 活性能间接反应骨髓红细胞系统增生情况,可作为贫血鉴别诊断指标之一。     

1例术后用药引起G6PD缺乏症患者溶血性黄疸的药学监护

摘要：目的 临床药师对1例药物不良反应引起的G6PD缺乏症患者溶血性黄疸进行药学监护。方法 住院期间临床药师参与治疗的评估方案,结合血液检查的结果,制定护肝治疗、碱化 尿液等诊疗方案。结果 患者症状明显改善。结论 临床药师结合患者的实际情况,积极 开展药学监护,协同临床优化给药方案。     

广东省河源地区MN血型基因频率调查

目的 调查广东河源地区MN血型基因频率.方法 用血清学方法对随机抽取的1000例河源地区无偿献血者血样进行MN血型分型,同时以序列特异性聚合酶链反应（PCR-SSP）方法鉴定其中血清学凝集反应有疑问的样本的基因型,并进行相关统计学计算.结果 基因分型结果与血清学分型结果相符.广东河源地区献血人群MN血型MM、MN、NN表型的频率分别为0.316、0.493、0.191;M、N基因的频率分别为0.5625、0.4375;经x2检验,结果符合Hardy-weinberg定律.随机输血MN血型抗原不配合概率为0.3711.结论 该调查填补了广东河源地区MN血型基因频率数据的空白,为临床输血的调查研究奠定基础.     

携带不同地中海贫血基因与G6PD活性的相关性分析

目的 分析携带不同地中海贫血基因人群的G6PD活性.方法 通过血液常规初筛,经过地贫基因明确诊断地中海贫血阳性人群78例,采用高效液相色谱法(HPLC)对亚型进行鉴别,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(RDB)对α、β地贫基因进行诊断.检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组,比较正常组和不同地贫...     

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法 2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111 547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例,均在该中心进行诊治及随访,其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13 943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37 182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果 8例SBCADD患儿中男1例,女7例;汉族7例,苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高,最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常,无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异,其中纯合变异3例,复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、 c.421A>...     

云芝多糖对小鼠心、肝、脾、肾和红细胞抗氧化能力的影响

通过测定小鼠心、肝、脾、肾组织和红细胞脂质过氧化物含量和硒谷胱甘肽过氧化物酶活性，观察了云芝多糖对机体各组织及红细胞抗氧化能力的影响。结果表明，云芝多糖能提高机体各组织的硒谷胱甘肽过氧化物酶活性及降低脂质过氧化物含量，提示云芝多糖能有效地提高机体抗氧化能力，为防止或减轻脂质过氧化损伤提供了实验依据。