心肌病猝死

<正>心肌病是指以心肌病变为主要表现的一组心脏病,分为原发性和继发性两大类。原发性心肌病(肥厚型和扩张型)是猝死的常见病。 1 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)     

扩张期肥厚型心肌病1例报告

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常见的具有遗传特性的心肌病,主要表现为室壁增厚,心室腔相对较小,心室的收缩活动较正常者更强,而常伴有舒张功能障碍。     

肥厚型心肌病基因突变与预后的相关性

【编者按】肥厚型心肌病(HCM)在临床并不少见,其是青少年和运动员心源性猝死的主要原因,应引起广大全科医生的关注。了解基因筛查与HCM预后的关系、超声心动图对HCM早期诊断的作用及HCM的治疗进展对全科医生诊治该病有重要的意义。肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HC     

转基因动物在肥厚型心肌病研究中的应用

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种常染色体显性遗传心肌病,通常表现为室间隔非对称性肥厚,伴或不伴有流出道的明显梗阻.普通人群的患病率为1:500[1].约有50%的肥厚型心肌病患者有家族史,男女比例2:1,平均发病年龄为(38±15)岁.本病常为青年(特别是运动员)猝死的原因,且无特效治疗手段[2].     

中国汉族心肌病患者FLNC基因变异的家系研究

目的 探究汉族心肌病患者细丝蛋白C(filamin C,FLNC)基因变异及表型特点,进一步完善FLNC变异谱.方法 纳入150名肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)和50名扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)患者,进行外周血DNA全外显子组测序...     

陈新宇教授运用平调阴阳法治疗肥厚型心肌病

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)为临床常见遗传性心肌病之一,预后差异较大,为心源性猝死的主要原因之一.陈新宇教授在长期临床诊疗中倡导首辨阴阳、次辨虚实,运用平调阴阳法论治HCM.方药多选取桂枝加黄芪汤、生脉散、桂枝茯苓丸、柴胡加龙骨牡蛎汤等,灵活加减,临床疗效佳.     

肥厚型心肌病基因突变的临床意义

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是以心肌肥厚尤其是左心室不对称性心肌肥厚、心肌纤维肥大、排列紊乱为病理特征的原发性心肌病,是目前年轻人和运动员常见的猝死原因之一。目前HCM通常被认为是一种基因突变所导致的常染色体疾病,呈显性遗传。最近研究发现心脏肌节蛋白基因以及相关的线粒体基因与修饰基因的基因突变,超过900种不同的基因突变类型与HCM发生发展以及临床表型有关。本文主要就近年来关于HCM常见的基因突变与其临床意义的研究作一综述。     

老年肥厚型心肌病的整体护理

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopthy,HCM)是一种具有家族性心脏异常的特发性心肌病,以心肌非对称性肥厚为特征,左心室充盈受阻、左心室舒张期顺应性下降为基本病态的心肌疾病,由于肥厚型心肌病多种多样的临床特点,临床护理需个体化[1]。在2000年5月~2004年5月期间收治的4     

心电图酷似下壁心肌梗死的肥厚型心肌病2例

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是以左心室和（或）右心室肥厚为特征,常为不对称肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为基本表现的心肌病.根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性肥厚型和非梗阻性肥厚型心肌病.本病常为青年猝死的原因,后期可出现心力衰竭.近年我国大范围资料显示患病率为180/10万,世界范围内HCM的人群患病率为200/10万,我国的患病率与全球相近.本病常有明显家族史（约占1/3）,目前被认为是常染色体显性遗传疾病[1].     

《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读

<正>近年来,随着循证医学证据和临床实践的逐渐积累,成人肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的管理取得了诸多进展。时隔6年,《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》^[1](以下简称《指南》)迎来了一次全面更新。本次《指南》从定义、分型、诊断、治疗等方面进行了全面更新,并新增了多学科合作这一章节,使得新《指南》既紧贴前沿进展、又更加全面实用。     

肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌化学消融术的临床研究现状及进展

肥厚型梗阻性心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM)是一种常染色体显性遗传性疾病,通常以室间隔非对称性肥厚造成动态性左心室流出道梗阻为主要特征,导致部分患者进展性心力衰竭和猝死.     

肥厚型心肌病药物治疗

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以心肌具有非对称性的,不均匀的肥厚为特征的,原因不明的心脏病.典型者室间隔肥厚远较游离壁明显,引起左室流出道狭窄,所以又名为原发性肥厚性主动脉瓣下狭窄(IHSS).偶尔可呈南心性肥厚,不伴梗阻;亦可心尖部肥厚,称心尖肥厚型心肌病,为本病的亚型.广泛分布于全世界,家族发病较多,常可发生心律失常及早年猝死.     

肥厚型心肌病与高血压性心脏病的鉴别诊断

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy,HCM）是一种以左室（有时为右室）心肌不对称肥厚为特征的非扩张性心肌病,可有5％左右发展为扩张性心肌病,多伴有心室腔缩小。调查显示,多数HCM患者即使高危患者,经过手术及安装体内除颤起搏装置（ICD）,亦能获得与正常人相近的生活质量与寿命。可见HCM的早期诊断对预后有着重要的意义。很多心脏或系统性疾病可引起心肌肥厚,比如最常见的高血压。本篇重点从临床表现、体格检查和实验室检查方面鉴别一下HCM与高血压性心脏病（hypertensive heart disease,HHD）。     

原发性肥厚型心肌病37例临床心电图分析

目的 观察原发性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的心电图改变.方法 对超声心动确诊为原发性HCM的37例患者做心电图分析.结果 所有入选患者心电图均显示异常改变,其中最常见为ST-T改变81.08%;左心室肥大75.68%,其次为异常Q波24.32%,Ⅰ度房室阻滞及室性早搏各10.81%.结论 HCM心电图表现呈多样性,特异性不强,但敏感性高.对心电图呈此种改变的患者,应进一步行心脏超声检查确诊.     

中国肥厚型心肌病与肌钙蛋白T基因的相关性研究

目的研究肌钙蛋白T(Troponin T,TNNT2)在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中的突变情况。方法对95例无血缘关系的HCM先证者(其中22例为家族性HCM先证者)进行肌钙蛋白T基因(TNNT2)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区8、9、10、11、14、15、16号外显子片段,双脱氧末端终止法测序。家系资料调查包括:临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果 16例FHCM患者及79例SHCM患者均未发现TNNT2基因的错义突变、移码突变、剪接突变。仅在9号外显子检出一同义突变,为ATC→ATT,均编码异亮氨酸(Ile)。结论 TNNT2不是我国肥厚型心肌病的常见致病基因。     

扩张性低收缩性状态——肥厚型心肌病的特殊演变

目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)演变为呈扩张型低动力状态的扩张期肥厚型心肌病(dilated-phase hypertrophic cardiomyopathy,DPHCM)的发生率、预测因素、临床及病理表现、治疗与预后。方法对186例确诊的HCM前瞻性随访研究(10±4)年。结果共有10例HCM演变为DPH-CM,发生率为4.7%。从典型HCM演变为DPHCM的时间为(9±2)年,其中80%(8例)为男性。60%(6例)有HCM家族史(60%vs32%,P<0.05);诊断有HCM时年龄较轻[(31±15)岁vs(41±18)岁,P<0.05];左室壁最大厚度[(22±4)mmvs(19±5)mm,P<0.05]及左室后壁厚度均较未出现DPHCM者为厚[(15±3)mmvs(13±5)mm,P<0.05],室内传导阻滞发生率高(40%vs7%,P<0.05),演变为DPHCM后1~2年内,5例因心力衰竭死亡(50%vs1%,P<0.05),1例接受心脏移植。结论从典型HCM演变为DPHCM的发生率很低,但一旦演变则预后极差。危险因素有年轻时被诊断有HCM、有HCM家族史、左室壁明显增厚、伴有室内传导阻滞。     

肥厚型心肌病合并阻塞型睡眠呼吸暂停的研究现状

阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)是一种常见但较少被发现的因上气道狭窄或阻塞引起反复睡眠中断、微觉醒及白天嗜睡的综合征。其中大部分同时伴有肥胖、高血压、代谢综合症及其他心血管疾病,包括肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)。HCM是青少年猝死的最常见原因。近有研究发现HCM合并睡眠呼吸紊乱(sleep-disordered breathing,SDB)(包括阻塞性、中枢性及混合型睡眠呼吸暂停)的发生率在40%~80%左右。交感神经兴奋性增加、迷走神经兴奋性下降、心脏后负荷增加、胰岛素抵抗和血管内皮功能受损被认为是二者潜在联系。本文主要呈现HCM合并OSA的临床特征及研究现状,为进一步的研究及治疗提供方向。     

二次谐波显像超声心动图诊断心尖肥厚型心肌病(12例漏诊分析)

心尖肥厚型心肌病(apical hypertrophic cardiomyopathy，AHCM)是一种较少见的原发性肥厚型心肌病，表现为局限于左室乳头肌水平以下的心尖部心肌肥厚。本病临床表现缺乏特异性，常于体检时心电图异常而进一步检查发现，诊断主要依靠超声心动图检查。普通二维超声心动图心尖部位常受肺、胸壁等影响，无法得到清晰的图像，往往造成误诊或漏诊。     

多层螺旋CT与心脏超声心动图检查对肥厚型心肌病诊断的比较分析

原发性肥厚型心肌病（hypertrophic　cardiomyopathy，HCM）是以心肌非对称性肥厚为主要特点的心肌疾患。其临床表现多样、无特异性．常致漏诊、误诊。目前，本病主要依据临床病史、心电图、心脏超声及排除其他原因引起的心肌肥厚而得以诊断。随着多层螺旋CT（multislice　spiral　computed　tomography．MSCT）技术的出现并初步应用于心脏检查，     

肥厚梗阻型心肌病的治疗新进展

肥厚梗阻型心肌病(hypertrophic obstructive cardiomyopathy,HOCM)是原发性心肌病的一种,多认为与遗传有关,是常染色体显性遗传性疾病。临床表现有心悸、胸痛、劳累性呼吸困难、头晕、晕厥等。HOCM也是猝死的常见病因之一。未经治疗或仅经药物治疗者,年死亡率达1.7％～4％,约有50％的HOCM病人可能发生猝死。 近年来随着介入心脏病学的迅速发展,HOCM的介入治疗也发展较快,包括双腔起搏器植入,及经皮间隔化学消融(percutaneous transluminal septal myocardial ablation,PTSMA)的广泛应用。本文重点介绍PTSMA。1 HOCM的病理生理 HOCM是肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的一种类型,约占HCM的25％,主要表现为室间隔不均匀显著肥厚,收缩期二尖瓣前叶移向间隔,形成流出道狭窄,导致左室流出道(left ventricular outflow-tract,LVOT)梗阻,造成左室流出