动物早期性别控制的方法

性别控制是通过人为干预使雌性成年动物按照人们的意愿生产特定性别后代的动物繁殖新技术,通过它可以提高畜牧业的经济效益,消灭不理想的隐性性别以及防止性连锁疾病,加快珍稀动物的繁殖、保种进程,促进遗传科学的发展。因此,此项技术的实践价值是非常高的。本文主要就近几年性别控制的方法及其优缺点作一综述。     

遗传性疾病的产前诊断(四)——X连锁和其他指征

X连镇隐性疾病某些先天性代谢缺陷X连锁隐性疾病可用生化技术进行产前诊断(见前篇和表3.1)。不能用培养羊水细胞作产前诊断的X连锁隐性疾病(例如Duchenne肌萎缩和血友病),父母可考虑作胎儿染色体检查,断定胎儿的性别,中止男性胎儿的妊娠,以防止病儿的出生。因为当母亲是一个携带者时,其男性胎儿罹病的危险性是50％,女性胎儿不罹病,但是女性胎儿有50％为隐性携带者。母亲是携带者,所生的为携带者的女孩将来也像她的母亲那样以同样的方式传递疾病。有此种情况而想建立家庭的夫妇发现晚期中止男性胎儿妊娠是一种严重的精神负担。表4.1列举了一些可作为胎儿性别指征的X连锁隐性疾病。Duchenne肌萎缩和血友病在实践中,是这种胎儿性别指征最常见的例子。     

遗传性先天性白内障——一个回族家庭的谱系调查

先天性白内障的遗传性大多数为显性,少数为隐性性或连锁隐性。我院遇一回族遗传性先天性白内障,经家系调查及染色体     

干细胞移植治疗进行性肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良症是一种累及肌肉系统的致死性、X隐性连锁遗传性疾病,到目前为止尚无针对性及有效的治疗方法。近年来,国内外的学者们对干细胞移植治疗进行性肌营养不良症进行了大量的基础性研究及动物研究,在此基础上又进行了有意义的临床研究,为治疗该病提供了一个崭新的治疗途径,本文总结了近年来相关文献报道,对此作一综述。     

181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

巢式多聚酶链反应快速检测胎儿性别

为建立一种非侵入性的对Ｘ性连锁遗传性疾病胎儿的早期产前性别鉴定方法,我们采用了巢式ＰＣＲ方法来扩增孕妇外周血中男性胎儿的Ｙ染色体特异序列,并与新生儿出生性别相对照。４４例孕妇中２２例分娩男性婴儿．其中１９例扩增出Ｙ特异片段,阳性检出率为８６．４％（１９／２２）．其余２２例分娩女性婴儿,其中无一例出现Ｙ特异扩增带,结果提示用巢式ＰＣＲ方法可快速判断胎儿性别,使临床上无伤性产前检查Ｘ性连锁遗传性疾病的胎儿性别成为可能。     

家族性遗传性视神经萎缩

家庭性遗传性视神经萎缩,1858年VonGraefe曾报道过兄弟3人同患此病,1871年theoder-leberu,首先提出其为遗传性视神经疾病。故又称为Leber氏病。多数学者认为它是一种Leber属性连锁隐性遗传性疾病。主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者。国外报道颇多,国内较少。本文报告一家族中15人得病,人数之多颇为少见。     

脊椎骨骺发育不良案辨治体会

脊椎骨骺发育不良是一种少见的脊柱发育障碍的X连锁隐性遗传性疾病,目前尚无有效的治疗方法,而只能以预防为主[1-3],导师宋立群教授运用中医药理论辨证论治,取效满意,报告如下.     

遗传性白内障家系

先天性白内障中的遗传性白内障其遗传性大多为显性;少数为隐性或性连锁隐性。1983年元月,我院在诊疗工作中遇到一名先天性白内障病儿,徐性,男,14岁,回族,     

巢式PCR检测孕妇外周血胎儿有核细胞

先天性异常和初生缺陷多为遗传性疾病所致。现已知至少有205种疾病是X伴性遗传,其中极大多数为X伴性隐性遗传性疾病,血友病即其中之较严重者。目前,对性连遗传病采取了遗传咨询、产前胎儿性别测定、选择性流产为主要预防方法。因此,胎儿性别测定显得较为重要。以前,此种诊断基于羊水细胞或绒毛组织的核型分析,近来已有用Y特异性的DNA探针(PY 3.4)检测性别。但此类诊断技术最大缺点是取材后易导致流产等严重并发症。虽目前可用腹部超声诊断胎儿性别,但其准确性低,且达不到早     

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases,IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。     

胎儿性别早期鉴定方法研究现状

优生优育是当今社会提高人口质量的方针政策.如何实现优生优育是人类将长期研究的课题.随着遗传学与分子生物学研究进展,已发现许多遗传性疾病与性男4有关.所以,对有遗传病倾向的胎儿实行性别鉴定,以便早期实行选择性地终止妊娠,是降低此类遗传病患病率,提高整个社会人口质量的途径之一.目前,关于胎儿性别鉴定的方法有多种,本文主要介绍胎儿性别鉴定方法的基本原理、优缺点,为进一步探讨胎儿性别控制提供参考.     

Ig 类别转换重组缺陷发病机制及治疗

Ig类别转换重组缺陷~([1]),过去称为高IgM 综合征(HIGM),是一种罕见原发性免疫缺陷病,由于基因突变所致,有一定的遗传性.按其发病的遗传方式分为X-连锁隐性遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传,部分报道有后天获得性HIGM~([2]).     

血友病性膝关节炎的X线诊断及文献复习(附6例报告)

<正>血友病(Hemophilia)是一组性染色体连锁隐性遗传性疾病,由女性遗传,显现于男性。由于患者先天血液中凝血因子Ⅷ缺乏,造成凝血活酶生成障碍而导致出血。关节出血是血友病特有症状之一,约有70%～85%的出血发生在关节内[1],由血友病导     

造血干细胞移植治疗儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良

遗传病的治疗一直是国内外遗传界研究的热点，但是，目前大多数遗传病仍缺乏有效的治疗手段。X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-1inked adrenoleukodystrophy,X．ALD）是一种X连锁隐性遗传性疾病，北京大学第一医院儿科和血液科合作于2004年8月和2005年5月先后对2例X-ALD患儿进行了造血干细胞移植（HCT）治疗。     

CD133+干细胞移植——肌营养不良治疗的重大突破

进行性假肥大性肌营养不良(DMD)是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性×性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征.大多数病例有明确的家族史.其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现.     

儿童期发病的常染色体隐性遗传性下运动神经元病的致病基因位于1p36

目的:描述儿童期发病的新变异型常染色体隐性遗传性下运动神经元病(LM N D)的临床特点并确定其致病基因。方法:对1个有血缘关系的非洲大家族进行临床研究。在连锁排除SM N1和SO D1位点后,进行全基因组连锁分析以确定可能的遗传缺陷。结果:儿童期发病的新变异型常染色体隐性遗传     

X-连锁型肾上腺脑白质营养不良1例家系报告

目的 观察X-连锁型肾上腺脑白质营养不良的临床表现,探讨其临床特征、分型和治疗方法.方法 选择一家系2例姨表兄弟患者,分析其系谱、首发症状、临床表现和影像学特征.结果 2例分别以脑部损害和肾上腺皮质功能不全为首发症状,均有脑部损害及肾上腺皮质功能不全表现.结论 该病为X-连锁隐性遗传性脂质代谢障碍疾病,可分为脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病和杂合子发病等4个亚型.     

CD133^＋干细胞移植——肌营养不良治疗的重在突破

进行性假肥大性肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良病的一种最常见类型,主要影响男性X性连锁隐性遗传性肌肉疾病,以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为主要特征。大多数病例有明确的家族史。其主要的病理改变是慢性骨骼肌细胞变性、坏死,出现肌细胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表现。     

视网膜色素变性-家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病,遗传方式可有常染色体显性,常染色体隐性和性连锁隐性遗传.笔者遇见此病一家系4代8例患者,现报告如下.