地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的了解妊娠妇女人群地中海贫血（简称地贫）基因携带率,探讨预防和控制重症地贫儿出生的措施。方法对1132名孕妇进行地贫筛查,筛查表型阳性者进一步行基因检测,夫妇同型者再做胎儿的产前诊断。结果1132名受检者中筛查出表型阳性232例,阳性检出率为20．49％,表型阳性者进一步行基因检测,检出旺地贫82例,检出率为7．24％;B地贫65例,检出率为5．74％。结论妊娠妇女人群中存在较高的地贫基因携带率,选择合适的检测方法,对携带者进行出生干预,是减少出生缺陷的有效措施。     

250例献血员地中海贫血检测结果分析

本文报道250名体检合格的献血员血红蛋白电泳和抗碱血红蛋白的检查,结果以轻型β-地中海贫血为主,占8.4％,提出了对此类献血员的血液的检测,值得高度重视。     

β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。     

深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析

目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。     

地中海贫血检测缺铁性贫血指标的意义

目的：了解地中海贫血(地贫)患儿检测缺铁性贫血(IDA)的必要性。方法：对132例确诊为地贫患儿进行铁生化指标的检测。结果：132例地贫中伴IDA 30例，其中α地贫中伴IDA者占20．0％(8/40)，β地贫占23．9％(22/92)，两者无显著差异(P＞0．05)，β地贫杂合子伴IDA36．5％(19／52)，β地贫纯合子伴IDA7．5％(3／40)，两者有显著性差异(P＜0．05)。β地贫杂合子＜4岁伴IDA者明显高于＞4岁伴IDA者(P＜0．01)。结论：地贫患儿伴IDA，特别是β地贫杂合子的婴幼儿伴IDA更高。     

广西桂林市77例重型地中海贫血内分泌检测结果分析

目的探讨重型β地中海贫血（地贫）伴铁过载患者甲状腺、甲状旁腺、性腺等内分泌情况。方法重型地贫患者77例（病例组）,健康对照组75例,检测两组空腹血糖、空腹胰岛素、血钙、无机磷、铁蛋白及甲状旁腺激素、促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、骨钙素。结果病例组检出亚临床甲低18例、甲状旁腺激素低下8例,对照组75例FT3、FT4、TSH均在正常范围。病例组检出胰岛素抵抗4例,对照组无胰岛素抵抗。两组空腹血糖、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）比较差异无统计学意义（P＞0．05）。病例组血钙、甲状旁腺激素均低于对照组（P＜0．05）;血磷、骨钙素、铁蛋白高于对照组（P＜0．05）。病例组骨龄落后、骨质疏松、身高落后、体重低下发生率均高于对照组（P均＜0．05）。结论重型地贫伴铁过载患者内分泌功能损害是多方面的,以身材矮小和性发育迟缓、性激素水平低下最常见,其次是甲状腺和甲状旁腺激素功能低下。     

2376例地中海贫血基因筛查结果分析

目的 了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征.方法 回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例,对地贫基因进行统计分析.结果 (1)2376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817...     

地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

目的 探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果,提高分娩质量,有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法 选取2019 年5 月～2020 年2 月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50 例为研究对象,采集夫妻双方标本,通过聚合酶链反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型,对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断,统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果 （1）50 例孕妇地中海贫血筛查中阳性12 例（24.00%）,其中α-地中海贫血8 例（16.00%）,β-地中海贫血3 例（6.00%）,αβ 混合地中海贫血1 例（2.00%）。（2）α-地中海贫血确诊7 例（14.00%）,均为缺失型,其中-SEA 3 例,-α3.7 2 例,-α4.2 2 例;β-地中海贫血确诊2 例（4.00%）,CD41-42、IVS-Ⅱ-654 各1 例;αβ 混合地中海贫血（-α3.7 合并-28/N）确诊1 例（2.00%）。（3）夫妻为同型地中海贫血3 例,经产前基因诊断,重症地中海贫血1 例（33.33%）,自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断,有助于及时发现重症地中海贫血胎儿,提高分娩质量。     

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

  目的  了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。  方法  回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。  结果  （1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。  结论  云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。     

妊娠合并地中海贫血的临床分析

目的:探讨妊娠合并地中海贫血的筛查方法及其临床意义.方法:选择2002年至2006年在本院系统产前检查并住院分娩的孕妇资料5438例,回顾性分析妊娠合并地中海贫血的筛查方法及妊娠结局的差异.结果:①5438例孕妇中,正常对照组4768例,非地贫组358例,地贫组312例.②地贫组312例,占5.7%,该组孕妇的红细胞平均体积(MCV)及红细胞平均血红蛋白含量(MCH)均明显低于对照组和非地贫组,差异有极显著性(P＜0.01).③地贫组和非地贫组的异常妊娠发生率明显高于对照组,差异有极显著性(P＜0.01).④地贫组和非地贫组的剖宫产率及早产率明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.05).⑤3组新生儿体重的平均值无显著性差异(P＞0.05).结论:①建议首次产前检查的孕妇均做血常规检查,MCV、MCH值可作为妊娠合并地中海贫血筛查的指征.②如果仅孕妇一方为地中海贫血患者,可以妊娠至足月并分娩,但胎儿宫内生长发育会受到一定程度的不利影响.③如果夫妇双方携带了相同类型的地贫基因,建议做产前诊断,如果确诊为重型地贫胎儿,建议终止妊娠.     

红细胞参数对贫血的鉴别诊断

目的探讨贫血鉴别诊断中血液检验红细胞参数应用效果。方法选取2017年1月～2018年11月本院接收的80例贫血患者为研究对象,根据贫血类型将其分为地中海型贫血(n=40)和缺铁性贫血(n=40),对照组为同期40例健康体检人员,三组均接受血液检验,对比三组红细胞计数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及血红蛋白(Hb)。结果在Hb、RDW、MCH、RBC、MCV及MCHC方面,缺血性贫血组及地中海贫血组与对照组相比,差异有统计学意义(P0.05);在诊断准确率方面,地中海贫血患者血液红细胞参数与缺铁性贫血患者相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论血液检验红细胞参数可以充分反映患者实际贫血状况,在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断方面具有较高的应用价值。     

地中海贫血儿童脾切除术后体液和细胞免疫功能研究进展

地中海贫血（地贫）为遗传性疾病，不但引起血液系统损害，还导致心脏受损。目前除了基因治疗和造血干细胞移植外，主要是综合及辅助治疗。脾脏为异常红细胞破坏的主要场所之一，所以脾切除可减轻贫血症状，缓解病情发展。但因脾脏为免疫器官，有报道脾切除后易出现各种感染性疾病，尤其是小儿。本文复习近20年来的相关文献，对地贫脾切除患儿术后体液免疫和细胞免疫功能改变情况及与年龄的关系综述如下。     

骨髓铁染色对缺铁性贫血与慢性疾病性贫血的鉴别诊断价值

目的:探讨骨髓铁染对缺铁性贫血和慢性疾病性贫血的鉴别诊断价值。方法:选取缺铁性贫血、慢性疾病性贫血的骨髓片行染色检查,显微镜下检测细胞内外铁。结果:缺铁性贫血和慢性疾病性贫血患者细胞内铁明显减少;缺铁性贫血患者细胞外铁明显减少,慢性疾病贫血患者胞外铁明显增加(P<0.001)。结论:骨髓铁染色是鉴别诊断缺铁性血和慢性疾病性贫血简单易行的方法。     

再生障碍性贫血病机分析

再生障碍性贫血是一种临床难治性血液病,其病因病机复杂,在治疗中,病情迁延难愈,且易复发。现从中医思路,依从中医古籍并结合现代中医医家的研究,对再生障碍性贫血从肾精亏虚、脾胃虚弱、肝郁伏热、髓海瘀阻、热毒入髓5个方面进行论述。     

Efficacy of glycyrrhizin combined with cyclosporine in the treatment of non-severe aplastic anemia

Background Cyclosporine A (CsA) has been widely used in the treatment of aplastic anemia (AA),but the application of CsA was limited in patients who had liver diseases or abnormal liver function due to its liver toxicity.Glycyrrhizin has long been used in China in the treatment of various liver diseases to lower transaminases.In this study,we observed the efficacy and safety of glycyrrhizic acid combined with CsA in the treatment of newly diagnosed patients with non-severe AA (NSAA).Methods A total number of 76 patients with newly diagnosed NSAA were enrolled into the study at our hospital between July 2005 and June 2010.The patients were divided randomly into two groups:the glycyrrhizin-treatment group (group A) and the control group (group B) with 38 patients in each group.All patients received 3-5 mg·kgl.d-1 CsA for at least 4 months and were treated either with or without glycyrrhizin for 4 months.Results sixty-eight patients were eligible for evaluation.In the control group,9.09％ patients (n=3) achieved a complete response while 51.52％ (n=17) attained a partial response.The overall response rate was 60.61％ (n=20).The remaining 13 patients (39.39％) did not have any response.In the glycyrrhizin-treatment group,complete response rate was 20％(n=7) and partial response rate was 62.86％ (n=22).The overall response rate was 82.86％ (n=29) and the non-response rate was 17.14％ (n=6).Response rate was significantly increased with the addition of glycyrrhizin to CsA compared with CsA alone (P＜0.05).Conclusion The combination of glycyrrhizin and cyclosporine regimen was an effective treatment for NSAA in terms of improvement of response rate,reduction in CsA-related liver injury,and attenuation of sevedty of nausea and other adverse events in the treatment of patients with NSAA.     

贫血患者血清铁铁蛋白细胞内外铁检测结果分析

目的探讨各类贫血患者血清铁、铁蛋白和骨髓细胞内外铁含量多或寡与贫血症的相互关系.方法应用比色法、放射免疫法和普鲁士兰反应法检测186例各种贫血患者血清铁、铁蛋白浓度和细胞内外铁粒、铁小珠的含量.结果急、慢性白血病贫血、再生障碍性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、溶血性贫血、巨幼红细胞性贫血患者血清铁浓度升高;肾性贫血、肝性贫血、缺铁性贫血、肿瘤性贫血、骨髓增生异常综合症(MDS-RA)患者血清铁下降;铁蛋白增高主要见于急、慢性白血病贫血和铁粒幼红细胞性贫血、肿瘤性贫血及骨髓增生异常综合症等;细胞内外铁颗粒减少和外铁消失主要见于缺铁性贫血和肾性贫血.结论检测血清铁、铁蛋白和细胞内外铁能灵敏地反映机体铁的贮存和利用水平;恶性肿瘤或其它细胞快速增殖时,细胞合成铁蛋白的能力较强.     

围生期新生儿贫血的高危因素分析

目的分析新生儿贫血的现状及其高危因素,为新生儿贫血的防控提供临床依据。方法选取2014年2~3月本院收治的265例新生儿为研究对象,比较不同围生期新生儿的贫血发生率,同时以Logistic回归分析处理围生期因素与新生儿贫血的关系。结果 265例新生儿中共有贫血患儿24例,发生率为9.06%,其中早产儿、低体重儿、窒息儿、宫内窘迫、胎盘异常及脐带异常者的发生率均高于其他新生儿,经Logistic回归分析显示,上述因素均与新生儿贫血有密切的关系（P〈0.05）。结论新生儿贫血的发生率较高,早产儿、低体重儿、窒息儿、宫内窘迫、胎盘异常及脐带异常均是其高危因素,应针对此类因素给予患儿更为充分的干预。     

再生障碍性贫血患者血清sFas、sFasL测定及临床意义

目的: 探讨血清可溶性Fas (soluble Fas,sFas)和可溶性Fas配体(soluble Fas Ligand,sFasL)在再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)患者血清中的变化及临床意义。方法: 采用酶联免疫吸附双抗体夹心法检测30例再生障碍性贫血患者血清sFas、sFasL水平。结果: 再生障碍性贫血患者血清sFas水平显著低于正常对照(P<0.01);重型再生障碍性贫血患者血清sFas水平明显低于慢性再生障碍性贫血(P<0.05);血清sFas浓度与再生障碍性贫血患者临床分型和疗效相关。血清sFasL水平在再生障碍性贫血患者和正常对照血清中含量差异无显著性(P>0.05)。结论: AA患者血清sFas水平降低,可作为反映AA病情严重程度和疗效观察的有效指标之一。     

癌性贫血时血清促红细胞生成素变化的相关研究

目的 分析癌性贫血患者血清促红细胞生成素（Epo）水平及其与血红蛋白（Hb）水平的关系。方法 对53例癌性贫血、71例癌症无贫血和21例正常对照的血清用ELISA法检测Epo值；并对53例癌性贫血患者的Hb和Epo值与缺铁性贫血（IDA）患者相比较，以及根据Hb值进行分层分析。结果 ①癌性贫血组、癌症无贫血组、对照组的血清Epo分别为（63．08±104，1）mu／ml、（13．73±9．96）mu／ml和（8．10±4．97）mu／ml。癌性贫血组与癌症无贫血组及与对照组相比较有统计学意义（分别为P〈0.01和P〈0.01）。癌症无贫血组与对照组无统计学意义（P〉0.05）。②癌性贫血患者的Epo水平与Hb水平存在负相关（r=-0．693，P〈0.001）。③癌性贫血患者的Epo水平低于同样程度贫血的IDA患者（P〈0.01）。④轻度癌性贫血患者的Epo水平明显低于中重度癌性贫血患者。结论癌性贫血患者的Epo值高于癌症无贫血患者和正常人，并与Hb值呈负相关；随着贫血的加重，Epo水平逐渐升高；但低于同样程度贫血的IDA患者。