红细胞参数对β-地中海贫血筛查的价值

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析49例0．地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞与红细胞体积比值（RBC／MCV）。结果各种检测方法均具有显著差异性（P〈0．05）。结论血液分析仪的红细胞参数分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。     

β-地中海贫血患儿31例红细胞参数分析

目的:探讨血常规红细胞参数分析在筛查β-地中海贫血患儿中的价值.方法:用全自动血细胞分析仪对62例-地中海贫血患儿和60例正常对照者检测血常规,比较红细胞参数中红细胞计数(red blood count,RBC)、血红蛋白含量(hemoglobin,HGB)、红细胞体积(mean corpusanlar volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、网织红细胞(retiaclocyte,RET％)等指标.结果:β-地中海贫血患儿的HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标均明显异常,与对照组比较P＜0.01.结论:RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标是大规模筛查β-地中海贫血患儿最经济有效的方法,适合在基层医院推广应用.     

血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值研究

目的:针对血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值进行详细研究,并且分析其临床应用价值。方法:通过β-地中海贫血患者80例进行调查,所有治疗的患者都由《血液病诊断疗效标准》进行详细的检查确诊。对患者进行RBC、MCH、MCV、RDW的测定过程中,不包括新生儿,其他患者测定出的结果都没有很大的影响,将分组出来的3组患者进行一般资料的比较,P0.05无统计学意义,可见具有一定的可比性。结果:在本次研究中,重型和对照组两组的RBC都比较高,Hb未达到要求,MCV、RBC、Hb、MCH四项检测研究,重型组低于贫血对照组,MCHC和RDW中,重型组高于贫血对照组,P0.05差异均有统计学意义。两组进行比较,Hb和RBC两项检测,轻型组高于贫血对照组,MCH与MCV,轻型组低于贫血对照组,P0.05差异均有统计学意义,RDW和MCHCP0.05无明显的差异。轻重型两组中,各项指标P0.05,差异有统计学意义。结论:在β-地中海贫血轻型患者中,出现了明显的红细胞参数价值,还有着非常特殊的血液学特征,在重型患者中,红细胞参数有着一定的辅助作用,并且对红细胞参数的测定效率很高,所以红细胞参数的运用如今已经广泛运用在了人群中,对β-地中海贫血患者进行筛查诊断,发挥着非常好的功效,有效减少了β-地中海贫血患儿的产生。     

β-地中海贫血的产前基因诊断

目的 开展β－地贫的产前基因诊断。方法 应用PCR－RDB技术，对6个家庭的6例β－地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子，2例为双重杂合子，1例为正常胎儿。有3例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论 进行产前诊断能较准确地控制重型β－地贫患儿出生，对实行优生具有重要意义。     

β-地中海贫血患者血脂及载脂蛋白分析

目的观察 β 地中海贫血患者血脂 (TC、TG、HDL C、LP(a) )及载脂蛋白 (APOAI、APOB10 0 )与健康人之间的变化情况。方法采用酶法和免疫化学法对 2 0例 β 地中海贫血的患者和 2 0例性别相同 ,年龄一致的健康人的血脂及载脂蛋白进行了测定。结果除了APOAI值增高 ,差异具有显著意义 (P <0 0 5 )外 ,其他各项指标 (TC、TG、HDL C、LP(a)、APOB10 0 )与健康人比较均差异无显著意义 (P >0 0 5 )。结论提示可能 β 地中海贫血患者APOAI增高具有抗动脉粥样硬化的血脂优势。     

血常规红细胞参数对β-地中海贫血诊断、筛查价值分析

目的探讨β-地中海贫血检测的过程中,红细胞参数检测方法的临床应用价值,以及其对诊断、筛查β-地中海贫血的意义。方法选择广东省惠州市惠东县妇幼保健院2005年10月至2010年10月收治的β-地中海贫血患者70例,对其RBC、MCV、MCH、RDW红细胞参数进行分析,对各指标在β-地中海贫血诊断、筛查中的临床应用价值进行探讨。结果β-地中海贫血轻、重组与贫血对照组部分红细胞参数结果比较重型β-地中海贫血与贫血对照组比较RBC、MCV、Hb、MCH明显降低(P<0.001),与贫血对照组相比,MCHC、RDW显著升高(P<0.001);轻型β-地中海贫血与贫血对照组比较Hb、RBC显著升高(P<0.001),与贫血对照组比较MCH、MCV明显降低(P<0.001),其中降低最明显的是MCV,与贫血对照组比较,RDW、MCHC差异无统计学意义(P>0.05);轻、重型β-地中海贫血组各指标比较差异有统计学意义(P<0.001)。结论临床在轻型β-地中海贫血的筛查和诊断中,利用血常规红细胞参数进行检测具有较高的临床价值,对重型β-地中海贫血的患者,血常规红细胞参数因其独特的血流学特征对诊断有辅助价值。红细胞参数因其操作简单、价格低廉被广泛应用于人群的筛查工作,使β-地中海贫血患儿的出生率降低,提高了人口质量。     

中重型β-地中海贫血的血液学分析

β-地中海贫血是广东广西常见的遗传性疾病,临床上根据贫血的严重程度分为轻型、中间型及重型地贫。中重型β-地中海贫血中有纯合子和双重杂合子,由于类型组合的不同,临床表现轻重不一,实验结果各异。笔者应用反向点杂交技术共检测出22例中重型β地中海贫血,并对他们进行血液学分析。     

我国异常血红蛋白的研究Hb J Bangkok及其一级结构分析

<正> 在山西晋南地区普查异常血红蛋白病时,在一家系中,发现一种泳动速度相当于J组的快速血红蛋白,肽链裂解电泳结果表明,系快速β-链变种,异常肽链的化学结构分析证明为β-链第56位甘氨酸被天门冬氨酸取代,称为Hb J Bangkok:β~(56)(D7)Gly→Asp。     

β-地中海贫血的铁超载及去铁治疗

β-地中海贫血是一种常见的遗传性疾病,在我国的发病率为0.67%[1],以广东、广西、云南、贵州、四川等省为高。它是由于β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白肽链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。定期输血使血红蛋白维持在较高的水平是目前治疗地中海贫血的常用方法。长期反复的输血可以纠正地中     

幼儿β-地中海贫血实验室诊断的临床意义

目的探讨β-地中海贫血实验室诊断的临床意义。方法曲靖市第二人民医院2008-03-2009-12用日本东亚希森美康XT2000i血细胞仪进行血液细胞分析,对检测结果红细胞指数异常者,Hb〈110g/L、MCV〈70fl、RDW-CV〈16.5的14例幼儿进行了血红蛋白电泳、抗碱血红蛋白实验、不稳定血红蛋白测定。结果通过实验室诊断14例患儿中检出5例β-地中海性贫血幼儿。结论当血常规显示明显小细胞低色素性贫血时,RDW-CV正常或稍偏高患者必须做HB电泳分析,以鉴别血红蛋白疾病还是缺铁性贫血,对于暂时无条件开展基因检测的情况下,对小细胞低色素性贫血鉴别诊断有积极的临床意义。     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

羟基脲治疗β地中海贫血的研究

目的 为探讨羟基脲在β地中海贫血(β地贫)病人体内的作用效果.方法 首次将羟基脲应用于8例β地贫患儿.羟基剂量为25~50mg/(kg·d),5或7天为一疗程.结果 用药开始后7~11天,所有患儿红系增生旺盛,网织红细胞相对计数明显升高.同时,珠蛋白链合成速率明显增加伴以胎儿血红蛋白(HbF)水平升高.临床观察发现,4例患儿临床症状明显好转,而另外4例好转不明显,可能与治疗前贫血程度太重(Hb<60g/L)有关,此外,治疗期间,未见明显的骨髓毒性表现.结论本文资料提示,羟基脲是一有效治疗β地贫的药物.本研究结果为羟基脲在β地贫病人中的进一步应用奠定了初步的基础.     

α-地中海贫血基因型和红细胞参数之间的关系

目的探讨α-地中海贫血基因型和红细胞参数之间的关系。方法随机抽样选取我院2012年11月～2017年11月收治的240例α-地中海贫血基因型患者作为本次研究对象,根据珠蛋白基因型不同,将所有患者分为静止组(n=85)、标准型组(n=110)和HbH组(n=45)三组。同时选取同期健康体检者200例,设为正常组(n=200)。检测和分析各组的红细胞参数,包括红细胞计数(RBC)、红细胞比容(HCT)、红细胞血红蛋白(HGB)、红细胞平均血红蛋白(MCH)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW-CV)。结果女性静止组的RDW-CV与正常组比较,差异无统计学意义(P 0.05)。静止组、标准型组及HbH组的其余红细胞参数指标与正常组比较,差异具有统计学意义(P 0.05)。男性静止组、HbH组的RBC与正常组相比较,差异无统计学意义(P 0.05)。静止组的RDW-CV与正常组比较,差异无统计学意义(P 0.05)。静止组、标准型组及HbH组的其余红细胞参数指标与正常组比较,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论表型红细胞参数值可以作为α-地中海贫血初次筛选的重要指标,在基层医院α-地中海贫血筛查工作中有较高的应用价值。     

反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感、特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测，发生突变位点共68例，占92.6％。其中，654／N 18例占2.45％，41-42／N 31例占4．22％，22-28/N 5例占0.6％，BE／N 5例占0．41％，-28/N 4例占0.54％，17／N 4例占0.5％，14-15／N 1例占0．14％，-29／41-42 1例占14％，71-72／N 1例占0．14％。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。     

反向点杂交技术应用于β-地中海贫血基因研究

目的 应用反向点杂交技术(RDB)建立敏感．特异、简便的检测方法来同时检测17种不同的β-珠蛋白基因突变。方法 应用反向点杂交技术对734例来我院做产前检查的高危患者进行检测。结果 发生突变位点共68例,占9.26％。其中,654／N18例占2．45％,41～42／N31例占4．22％,22～28／N5例占0．68％,BE／N5例占0．41％,-28／N4例占0.54％,17／N4例占0．54％,14～15／N1例占0．14％,-29／41～421例占14％,71～72／N1例4占0．14％。结论 反向点杂交方法应用于进行β-地中海贫血的血液学筛查、基因诊断、携带者检出具有简便、快捷、准确的特点。     

我国异常血红蛋白的研究3例Hb J Bangkok及其一级结构分析

1981年本文部分作者在陕西商洛地区普查血红蛋白病时,在两个无关家系中发现一种泳动速度相同的快速血红蛋白,其电泳位置相当于J组,同年,又在福建龙岩地区发现一家系与上述相同之快速Hb,肽链裂解电泳结果表明这3例异常Hb都是快速β-链     

造血干细胞移植-β地中海贫血基因治疗的曙光

目前，世界上已知引起β地中海贫血的基因突变近百种，其中中国人有15种，我国南方各省区更为常见。作为一种隐性遗传性溶血病，β地中海贫血重症患儿只能靠输血维持生命，但仍活不到成年，一直以来，寻求β地中海贫血的有效治疗手段已经成为全球医学者们巨大的任务和患者及家属们期望的曙光……     

益髓生血颗粒加红细胞生成素治疗β-地中海贫血42例分析

目的观察益髓生血颗粒加红细胞生成素（EPO）治疗β-地中海贫血的疗效。方法采用治疗前后自身对照方法进行观察,分别观察患者治疗前、服药益髓生血颗粒及EPO1个月、服药益髓生血颗粒及EPO2个月、服药益髓生血颗粒及EPO3个月HB、Rbc、Ret、HbF等血液学参数变化从而研究益髓生血颗粒加EPO治疗效果。结果 40例治疗后Hb、Rbc、Ret、HbF明显升高,有显著疗效。结论在益髓生血颗粒的基础上加EPO治疗β地中海贫血,疗效明显,值得临床推广应用。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。