延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性的相关性研究

目的:研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)患者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点基因多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因多态性与DN发病相关情况。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中186例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者NADPH氧化酶p22phox亚基242位点进行基因型分析,并将住院治疗的186例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率、等位基因频率的差异。结果:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无统计学意义(χ2=1.854,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,NADPH氧化酶p22phox亚基242位点纯合子CC基因频率与杂合子CT及纯合子TT基因频率相比,差异有统计学意义(χ2=5.278,P<0.05);结论:①NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与延边朝鲜族DN患者的发病无关;②CC纯合子基因可能是男性朝鲜族DN患者的易感基因。     

中国上海汉族人群NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中相关性

目的:研究NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中的相关性?方法:收集118例脑出血患者?125例脑梗死患者和147例正常对照组,研究对象均来自上海地区汉族人群,3组在年龄?性别构成比?体质指数(BMI)等基线指标均没有明显差异,分别进行血糖?血脂等各项指标的测定,用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性分析(PCR－RFLP)和基因测序方法比较其在不同人群中的基因突变频率?结果:脑出血组?脑梗死组CT + TT基因型(9.3%?9.6%)和T等位基因(4.7%?5.2%),均明显高于对照组(2.0%和1.0%,P < 0.05),脑梗死组中发现1例TT基因型,出血组与正常对照组均未发现TT基因型,与基因测序结果一致?采用二分类Logistic回归分析p22phox亚基C242T基因多态性与脑出血的相关性(β = 1.712,OR = 5.537,95%CI:1.120~27.381,P = 0.036),与脑梗死的相关性(β = 1.432,OR = 4.187,95%CI:0.934~18.774,P = 0.061),表明C242T基因多态性可能是脑出血?脑梗死的危险因素?结论:NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性与脑出血?脑梗死均有一定的相关性,可能是脑卒中的一个危险因素?但与高血压和饮酒等传统危险因素相比,C242T多态性对脑梗死的影响并不显著?     

p22phox基因C242T多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨NADPH氧化酶亚基（P^22 phox）基因C242T多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性．方法采用Taqman PCR（Three—star）法在中国昆明汉族人群中，对192例2型糖尿病患者（其中正常白蛋白尿组即DN0组70例，微量白蛋白尿组即DNI组57例，临床白蛋白尿组即DN2组65例）的P^22 phox基因C242T多态性进行检测．并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料．结果DN组（DNI＋DN2）的CT＋TT基因型频率和T等位基因频率高于DN0组（P〈0．05），DNI和DN2组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）．logistic回归分析表明舒张压、p^22 phox基因C242T多态性与DN相关．结论在昆明地区汉族人中，p^22 phox基因242T阳性基因型可能与DN相关．     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0.934,T等位基因频率为0.066。结论广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性,该基因多态性存在种族差异。     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的 调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法 应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果 CC基因型频率为0．877，CT TT基因型频率为0．123，C等位基因频率为0．934，T等位基因频率为0．066。结论 广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性，该基因多态性存在种族差异。     

p22phox基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。     

金属硫蛋白对糖尿病大鼠肾脏氧化应激的影响

目的:观察抗氧化剂金属硫蛋白(metallothionein,MT)对糖尿病大鼠肾脏氧化应激指标及NADPH氧化酶的影响,探讨MT对糖尿病大鼠肾脏保护作用的可能机制.方法:雄性SD大鼠随机分为正常对照组(NC,n=8)、糖尿病模型组(DM,n=7)以及糖尿病MT治疗组(DM MT,n=8),糖尿病大鼠腹腔注射链脲佐菌素(60 mg/kg)制备糖尿病大鼠模型,DM MT组大鼠给予10 g/kg体质量MT灌胃.4周后检测各组大鼠24 h尿蛋白(24 h UP)和肾质量/体质量(KW/BW)值,评价肾脏功能,比色法检测肾脏丙二醛(MDA)含量,real-time PCR法检测NADPH氧化酶亚基p47phox、p22phox,蛋白激酶C(PKC)-β和血管紧张素原(Ang)mRNA表达.结果:与NC组相比,DM组24 h UP、KW/BW以及肾皮质MDA水平明显升高(P＜0.05);肾皮质p47phox、p22phox、PKC-β和Ang mRNA表达显著升高(P＜0.05或P＜0.01).与DM组相比,DM MT组24 h UP、KW/BW以及肾皮质MDA水平降低(P＜0.05),p47phox、PKC-β和Ang mRNA的表达水平降低(P＜0.05),而p22phox无明显改变.结论:MT可能通过降低糖尿病大鼠肾脏氧化应激水平,抑制肾皮质PKC-β、Ang以及NADPH氧化酶亚基的表达,从而发挥肾脏保护作用.     

新疆维吾尔族和哈萨克族人群原发性高血压与同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶 T833 C多态性的关系

目的：探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压与胱硫醚β合成酶（ CBS）基因T833C多态性的关系。方法选择维吾尔族300例原发性高血压患者（维族高血压组）和300例血压正常者（维族对照组）,哈萨克族300例原发性高血压患者（哈族高血压组）和300例血压正常者（哈族对照组）,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆中相关生化指标及Hcy水平,运用扩增阻碍突变系统法技术检测4组研究对象CBS基因T833C多态性,分析CBS基因T833C多态性与原发性高血压及Hcy的相关性。结果维、哈族高血压组血浆Hcy水平均显著高于其对应的对照组（ P＜0.05）;维族两组中TT、TC、CC 3种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（ P＜0.05）。哈族两组中TT、TC 2种基因型总体频率分布及等位基因频率分布差异均有统计学意义（ P＜0.05）。结论 Hcy水平升高与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压发病具有相关性。CBS基因T833 C多态性与新疆维吾尔族、哈萨克族人群原发性高血压的发生相关。     

NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T多态性与蒽环类药物治疗弥漫大B细胞淋巴瘤化疗疗效的相关性研究

目的探讨NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性与以蒽环类药物为基础的化疗方案治疗弥漫大B细胞淋巴瘤化疗疗效的关系。方法收集经病理形态学和免疫组织化学确诊DLBCL患者32例,采用PCR-RFLP技术检测C242T位点的基因型,观察其不同基因型与化疗效果的关系。结果 32例DLBCL患者中,CC基因型22例(68.8%),CT基因型10例(31.2%),其中16例完全缓解,9例部分缓解,近期缓解率为78.1%。其中CC型有效20例(62.5%),CT型有效5例(15.6%),差异有统计学意义(P=0.019)。结论野生基因型(CC)对以蒽环类为基础化疗敏感,临床疗效优于突变型。     

p22phox C242T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停并认知功能障碍的关系探讨

目的观察阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者–A930G、C242T基因多态性与认知功能障碍的相关性,探讨由CYBA编码的p22phox等位基因在合并有认知功能障碍的OSA患者中的作用。方法选择2014年9月至2016年11月于呼吸睡眠科就诊的男性非吸烟OSA患者,其中认知功能障碍OSA患者157例,无认知功能障碍OSA患者526例。对患者进行认知功能评估、多导睡眠监测及遗传分析,ELISA法测定还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶(NOX)活性和尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OH-d G)水平。结果–930G等位基因携带者频率在两组受试者中差异无统计学意义(P0.05)。无认知功能障碍的OSA受试者TT/CT基因型频率明显升高(P0.05)。认知功能障碍的OSA受试者NOX活性较高(P0.01),无等位基因T突变的受试者具有更高的NOX活性(P0.05)。认知功能障碍的OSA受试者尿8-OH-d G水平较高(P0.05),无等位基因T变异的受试者尿8-OH-d G水平更高(P0.05)。结论 p22phox C242T多态性可能参与了OSA合并认知功能障碍氧化应激的发生发展。     

Association of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase p22phox gene 549C>T polymorphism with coronary artery disease

Background  The p22phox is a critical component of the superoxide-generating vascular nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase. Several polymorphisms in p22phox gene are studied for their association with cardiovascular diseases. However, no publication is available to assess the relation of 549C>T polymorphism in p22phox gene to coronary artery disease (CAD) risk. This study was to investigate the effect of the p22phox gene 549C>T polymorphism on CAD risk.

Methods  Hospital-based case-control study was conducted with 297 CAD patients and 343 healthy persons as the control group. Polymerase chain reaction and pyrosequencing using PSQ 96 MA Pyrosequencer (Biotage AB) were used to detect the polymorphisms. Multiple Logistic regression model was used to adjust the potential confounders and to estimate odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (CIs).

Results  The observed genotype frequencies of this polymorphism obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium in both cases (P=0.439) and controls (P=0.668). The frequency of mutant genotypes (TT+CT) in cases (41.08%) was higher than that in controls (36.73%) with an OR=1.20 (95% CI=0.87–1.65). After the adjustment of the potential confounders, there was a significant association of the mutant genotypes with increased risk of CAD (OR=1.57, 95% CI=1.01–2.46, P=0.047).

Conclusions  The mutant genotypes of the p22phox gene 549C>T polymorphism had a significant effect on the increased risk of CAD in this studied population.

     

老年高血压并抑郁症与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性的相关性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与老年高血压并抑郁症发生之间的相关性.方法 选择2010年1月至2014年7月间在云南省昆明医科大学附属延安医院老年病科和云南省精神病院临床心理科住院的昆明汉族老年高血压并抑郁症患者(老年高血压并抑郁组)98例,同期选择昆明汉族老年高血压患者(老年高血压组)100例和老年健康人(老年对照组)100例作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测COMT基因1947位点的多态性分布频率并进行分析.结果 与老年对照组比较,老年高血压并抑郁症组COMT 1947位点AA、AG基因型频率(28.57％、51.02％)明显高于老年对照组(19.00％、39.00％,P＜0.01).老年高血压并抑郁症组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年对照组高(38.50％,P＜0.01).携带A等位基因人群发生高血压并抑郁症的风险是G等位基因的1.881倍(OR=1.881,95％CI:1.261～2.807,P＜0.01);老年高血压组与老年高血压并抑郁症组各基因型频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).但两组间A与G等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).高血压并抑郁组携带A等位基因的频率(54.08％)较老年高血压组(42.50％)高,且携带A等位基因人群发生抑郁症的风险是G等位基因的1.593倍(OR=1.593,95％ CI:1.071～2.37,P＜0.01).结论 COMT基因多态性可能与老年高血压并抑郁症的发生相关,检测老年高血压患者COMT基因1947位点基因型,可以作为预测抑郁症发生的一项重要指标.     

血管紧张素原基因T704C多态性与长沙汉族 人群脑出血的关系

目的：探讨血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT）基因T704C多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法：收集2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者（脑出血组）和140例健康体检者（对照组）的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序的方法检测AGT-T704C多态性;详细收集所有受试者的完整临床资料尤其是脑血管病的可能危险因素并按高血压的有无每组分为高血压亚组和正常血压亚组,对脑出血可能的危险因素和AGT-T704C多态性与脑出血的关系进logistic回归分析。结果：脑出血组和对照组间的饮酒史、冠心病史、高血压病史和血脂水平差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。脑出血组和对照组AGT-T704C的C/C,C/T与T/T基因型频率分别为0.692,0.279,0.029和0.629,0.350,0.021;2组的C/T等位基因频率分别为0.832,0.168和0.804,0.196;2组的各基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组内和组间的高血压和正常血压亚组的各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AGT-T704C多态性与长沙汉族人群脑出血及长沙汉族人群的血压水平无明显相关性, 高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。     

ROS-related enzyme expressions in endothelial cells regulated by tea polyphenols

Objective Elevation of reactive oxygen species (ROS), especially the level of superoxide is a key event in many forms of cardiovascular diseases. To study the mechanism of tea polyphenols against cardiovascular diseases, we observed the expressions of ROS-related enzymes in endothelial cells. Methods Tea polyphenols were co-incubated with bovine carotid artery endothelial cells (BCAECs) in vitro and intracellular NADPH oxidase subunits p22phox and p67phox, SOD-1, and catalase protein were detected using Western blot method. Results Tea polyphenols of 0.4 ug/mL and 4.0 ug/mL (from either green tea or black tea) down-regulated NADPH oxidase p22phox and p67phox expressions in a dose-negative manner (P<0.05), and up-regulated the expressions of catalase (P<0.05). Conclusions Tea polyphenols regulate the enzymes involved in ROS production and elimination in endothelial cells, and may be beneficial to the prevention of endothelial cell dysfunction and the development of cardiovascular diseases.     

脂联素基因+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性

目的 探讨脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病的相关性.方法 将423例汉族男性患者(＜ 55岁)冠状动脉造影结果分为冠心病组(358例)及对照组(65例),采用PCR-RFLP分析脂联索基因+45T/G单核苷酸多态性并检测脂联素及血脂、血糖等相关临床指标.结果 冠心病组TG/GG基因型比例为51.1％,对照组TG/GG基因型比例为35.4％,差异有统计学意义(x2 =5.45,P=0.022).矫正其他冠心病易感因素后,Logistic回归发现+45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关(OR=1.843,P=0.035,95％CI:1.045～3.250).结论 脂联素基因+ 45T/G单核苷酸多态性与汉族男性早发冠心病发生相关,TG/GG基因型可能为汉族男性早发冠心病易感基因型.     

蛋白激酶C-β抑制剂LY333531对早期糖尿病大鼠心脏抗氧化状态及NADPH氧化酶的影响

目的:探讨白蛋白激酶c-β抑制剂LY333531对早期糖尿病大鼠心脏抗氧化状态及NADPH氧化酶的影响.方法:24只SD雄性大鼠(240-260 g),随机分为正常对照组(NC)、糖尿病组(DM)及糖尿病LY333531治疗组(LY).4周后试剂盒检测血浆及心肌组织中的15-F2t-Isoprostane与总抗氧化浓度...     

染色体9p21遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性

目的：分析染色体9p21区域rs2383206和rs2383207位点遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性,探讨染色体9p21区域是否为冠心病的易感区域。方法：采用病例-对照方法,选择580例冠心病患者为病例组,选择性别、年龄与其匹配的非心血管病患者或正常人539例为对照组。采用Sequenom MassARRAY飞行时间质谱法对受试者rs2383206和rs2383207位点进行基因分型。结果：2组受试者吸烟史、腰臀比（WHR）、高血压病史、糖尿病史、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和总胆固醇（TC）水平比较差异均有统计学意义（P<0.05）,病例组冠心病患者吸烟史、高血压病史和糖尿病史所占比例明显高于对照组（P<0.01）,WHR、SBP、DBP和TC水平也明显高于对照组（P<0.05或P<0.01）。rs2383206位点的基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异无统计学意义（χ²=4.623,P>0.05）;rs2383207位点基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异有统计学意义（χ²=8.936,P<0.05）,其中AA基因型在病例组频数（8.3%）分布明显低于对照组（13.6%）（P<0.05）。结论：吸烟、WHR、高血压病史、糖尿病史、SBP、DBP和TC可能是冠心病的危险因素;9p21区域rs2383207位点AA基因型可能是冠心病的保护基因型。