中国上海汉族人群NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中相关性

目的:研究NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与脑卒中的相关性?方法:收集118例脑出血患者?125例脑梗死患者和147例正常对照组,研究对象均来自上海地区汉族人群,3组在年龄?性别构成比?体质指数(BMI)等基线指标均没有明显差异,分别进行血糖?血脂等各项指标的测定,用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性分析(PCR－RFLP)和基因测序方法比较其在不同人群中的基因突变频率?结果:脑出血组?脑梗死组CT + TT基因型(9.3%?9.6%)和T等位基因(4.7%?5.2%),均明显高于对照组(2.0%和1.0%,P < 0.05),脑梗死组中发现1例TT基因型,出血组与正常对照组均未发现TT基因型,与基因测序结果一致?采用二分类Logistic回归分析p22phox亚基C242T基因多态性与脑出血的相关性(β = 1.712,OR = 5.537,95%CI:1.120~27.381,P = 0.036),与脑梗死的相关性(β = 1.432,OR = 4.187,95%CI:0.934~18.774,P = 0.061),表明C242T基因多态性可能是脑出血?脑梗死的危险因素?结论:NAD(P)H氧化酶p22phox亚基C242T多态性与脑出血?脑梗死均有一定的相关性,可能是脑卒中的一个危险因素?但与高血压和饮酒等传统危险因素相比,C242T多态性对脑梗死的影响并不显著?     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0.934,T等位基因频率为0.066。结论广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性,该基因多态性存在种族差异。     

内皮脂肪酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的:探讨中国湖南汉族人群内皮脂肪酶Gly26Ser基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化形成的影响。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对中国湖南汉族266例ACI患者和91例正常对照者EL-Gly26Ser基因多态性分析。结果:在中国湖南汉族人群中,EL-Gly26Ser基因存在GG和GA2种基因型;2种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:EL-Gly26Ser基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因。     

极低密度脂蛋白受体基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的　探讨人极低密度脂蛋白受体 (VLDL R)基因CGG三核苷酸串联重复序列与动脉粥样硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法　检测 6 5例ABI患者和 16 0例正常汉族人 (对照组 )的该重复序列 ,同时分析各项血脂水平。结果　共检出CGG重复次数为 5、8、9、11的 4种等位基因及 5 / 5、5 / 8、8/ 8、8/ 9、9/ 9、5 / 9、8/ 11及 5 / 11等 8种基因型。ABI组和对照组比较 ,VLDL R等位基因频率、基因型频率分布均无显著差异 (P >0 .0 5 )。ABI组患者血脂水平与对照组相比明显异常 ,但以VLDL R基因CGG重复序列基因型分 5个亚组后比较分析显示 ,各亚组间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　VLDL R基因CGG重复序列多态性与ABI、血清中脂质水平没有关联。     

载脂蛋白B基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的　探讨汉族人载脂蛋白 Ｂ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｂ, Ａｐｏ Ｂ） 基因变异与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法　用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） 对１５０ 例动脉粥样硬化性脑梗死患者及３０１ 名健康人的 Ａｐｏ Ｂ 基因 Ｘｂａ Ｉ酶切位点限制性片段长度多态性进行了研究。结果　脑梗死患者及正常人均以 Ｘ－ Ｘ－ 为主要基因型,频率分别为０９０７ 、０９４８ ,少见 Ｘ＋ Ｘ－ 、未见 Ｘ＋ Ｘ＋ 基因型,２ 组人群基因型分布处于 Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡;少见的 Ｘ＋ 等位基因, 其频率明显低于文献报道的白种人,其频率分别为００２７ 、０４１８ 、０４５４ 、０４７９（ 均为 Ｐ＜ ００１） ;脑梗死组 Ｘ＋ 等位基因频率明显高于对照组,分别为００５３ 、００２７（ Ｐ＜ ００５） ;脑梗死组平均血清总胆固醇水平明显升高,分别为（５３ ±１３） 、（４９ ±１３） ｍｍｏｌ／ Ｌ（ Ｐ＜ ００５） , Ａｐｏ Ａ Ｉ水平、 Ａｐｏ Ａ Ｉ／ Ａｐｏ Ｂ 比值均明显降低,分别为（１０２ ±０３４） 、（１２６ ±０４０） ｇ／ Ｌ,（ 均为 Ｐ＜ ００１） ;脑梗死组具有 Ｘ＋ Ｘ－ 基因型个体血清 Ａｐｏ Ｂ 平     

内皮脂肪酶基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的探讨内皮脂肪酶(EL)基因Thr111Ile多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性,及其对血脂、颈动脉粥样硬化(AS)形成的影响。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测266例ACI患者和91例正常对照者EL基因Thr111Ile多态性。通过全自动分析仪酶法测定甘油三脂(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)的含量,并通过颈部血管彩超观察AS形成的情况。结果 ACI组EL基因Thr111Ile基因型频率和等位基因频率与对照组相比无显著性差异(P>0.05);ACI组与对照组Thr111Ile TT型的HDL-C水平均显著高于同组CC型(P<0.05);Thr111Ile TT型患AS的几率为CC型的0.343倍(95%CI:0.129,0.913;P=0.032)。结论 EL基因Thr111Ile多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死无关;EL基因Thr111Ile T等位基因可能与HDL-C代谢有关;EL基因Thr111Ile多态性可能与AS有关,TT基因型可能是AS的保护性因素之一。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 :以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术结合银染色方法检测了 40例动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群载脂蛋白E基因型。结果 :ACI组ε4 等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,ε3等位基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :ε4 等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的保护因子。     

MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性

目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死的相关性.方法 选取2017年1月至2018年6月在我院住院患者及同期体检人员共360例,分为LAA脑梗死组(病例组)180例和对照组180例,应用PCR及TaqMan探针技术对MTHFR C677T进行基因分型检测,分析该基因...     

动脉粥样硬化易感性与Rb基因多态性相关性研究

目的：探讨人类动脉粥样硬化（atheroscleosis,AS)的遗传易感性与Rb基因（intron20)多态性的相关性。方法：采用病例－对照分子流行病学方法,以PCR－STR技术,分析了107例动脉粥样硬化患和68例老年对照组进行Rb基因内含子20多态性的检测,结果：在动脉粥样硬化群体发现,等位基因片段18个,片段大小在390－260bp之间,重复片段大小为5bp,杂合率为0．62,PIC(信息量）：0．91,与对照组比较该位 点多态分布差异有显性（P＜0．05）,其中：＞310bp片段增多（AS：40．2％,对照：28．7％）,VNTR重复数量：动脉粥样硬化群体＞对照群体;PIC增高（AS：91％,对照：85％）;杂合率降低（AS：61．7％,对照：67．6％）,结论：Rb基因VNTR重复数量的增多可能是老年人易感动脉弱样硬化的因素之一。     

安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究

目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白(GP)Ia-807基因多态性,探讨该多态性与脑梗死发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测128例脑梗死及128例正常人的GP Ia C807T基因型.结果 在安徽地区汉族人群中,脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组(χ2=4..34,P＜0.05).结论 在安徽汉族人中,血小板膜GP Ia T807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素.     

C242T p22phox gene polymorphism in the population of Han nationality in Guangdong province.

This study aimed to investigate the gene polymorphism of the C242T p22phox in the population of Han nationality in Guangdong Province by randomly selecting 122 unrelated healthy candidates examined by means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). It was found that the C and T allele frequencies were 0.934 and 0.066, and CC and CT+TT genotype frequencies were 0.877 and 0.123, respectively, in the population of Han nationality in Guangdong Province, suggesting the presence of C242T p22phox gene polymorphism with significant racial differences.     

云南汉族γ-干扰素受体基因多态性与动脉粥样硬化斑块稳定性的相关性

目的 探讨云南汉族γ-干扰素受体(IFNGR)的两个氨基酸位点Val14Met和GIn64Arg多态性与动脉粥样硬化(AS)斑块稳定性的相关性.方法 收集该院2014年3月至2015年3月收治的AS斑块不稳定的患者作为观察组,而同期入院的AS斑块稳定/无斑块的患者为对照组.采集患者外周静脉血,提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法检测IFNGR1 Vall4Met和IFNGR2 Gln64Arg位点的基因型,采用DNAStar、GeneTool软件分析测序结果,用流式细胞术检测患者血浆细胞因子[γ-干扰素(IFN-γ)]的水平.结果 204例当地汉族患者列入研究,其中观察组109例,年龄(76.89±12.08)岁;对照组95例,年龄(65.99士16.32)岁.IFNGR1 Vall4Met位点在观察组和对照组中均未发现多态性改变.IFNGR2 Gln64Arg在观察组AA基因型频率为51.95％(40/77),AG基因型频率为53.06％(52/98),GG基因型频率为58.62％(17/29);对照组AA基因型频率为48.05％(37/77),AG基因型频率为46.94％(46/98),GG基因型频率为41.38％(12/29),卡方检验P=0.824,IF-NGR2基因型AA、AG和GG与AS斑块稳定性没有关系;观察组IFNGR2 A等住基因频率为52.38％(132/252),G等位基因频率为55.13％(86/156),对照组A等位基因频率为47.62％(120/252),G等位基因频率为44.87％(70/156),卡方检验校正P=0.661,IFNGR2等位基因A和G与AS斑块稳定性没有关系.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,该样本人群该基因频率符合遗传平衡法则.观察组血浆中IFN-γ水平为(4.60±1.91)ng/mL,对照组为(4.88±2.10) ng/mL,差异无统计学意义(P=0.318);血浆IFN-γ水平与AS斑块稳定性无相关性(P=0.308).结论 IFNGR基因多态性不能作为AS斑块稳定性的预警指标.     

血管紧张素原T704Crs699位点多态性与小动脉粥样硬化性脑梗死发病机制的关系研究

目的 探讨血管紧张素原（AGT）T704Crs699位点多态性与小动脉粥样硬化性脑梗死（SA）发病机制的关系。方法 以SA组186例和对照组94例为研究对象,采用SNaPshot技术及GeneMapper4.0软件分析AGTT704Crs699位点的基因分型情况,比较C（T）基因特征及等位基因频率,并进一步采用多元logistic回归,分析脑血管病常见危险因素与所携带基因分型在SA发病中的交互作用。结果AGTT704Crs699位点在SA组中以携带TT和TC基因型多见（30.1%、41.9%）,但患病率以CC基因型为高（80.0%）,与TT和TC基因型（65.1%、60.4%）比较,差异均有统计学意义（字2=5.24、6.78,均P＜0.05）;SA组T等位基因频率高于C等位基因频率,但差异无统计学意义（字2=1.23,P＞0.05）。携带AGTCC基因型（OR=3.34,95%CI1.54～8.43）、高血压病史（OR=5.59,95%CI2.35～22.61）、老龄（≥70岁）（OR=2.82,95%CI1.13～10.63）是SA发病的独立危险因素。结论AGTT704C基因多态性可能是SA发病机制的遗传因素,且携带AGTCC基因型,高血压病史和老年患者具有协同致病效应。     

DRD2基因C957T多态性与中国汉族精神分裂症的相关性

目的 本研究拟在调查DRD2基因的变异与SZ发病的相关性.探讨精神分裂症(SZ)与多巴胺D2受体基因的C957T(rs6277)多态性的相关性.结果 发现rs6277与SZ具有相关性,T为易感等位基因(OR=1.58,95%CI=1.03～2.43,P=0.034).方法 在中国汉族人群中收集了421个SZ患者和403个正常对照组健康人,对DRD2基因的rs6277多态性位点进行了基因分型.进行了该位点与疾病的等位基因和基因型的相关性分析.讨论精神分裂症是一种复杂的遗传性疾病,多巴胺功能异常对疾病的发生具有重要影响.由于DRD2在多巴胺信号传递中具有关键作用,因此DRD2基因可能与SZ的发病风险相关.本研究提示C957T的T等位基因可能在SZ的遗传易感性中发挥一定作用,支持DRD2基因与SZ的发病相关.     

海南黎族ApoE基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨海南黎族载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的关系.方法 利用聚合酶链反应(PCR)技术扩增apoE基因编码112位和158位氨基酸的片段,并用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对黎族脑梗死患者和健康对照者的apoE基因型和等位基因频率进行比较,同时检测两者不同基因型的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平.结果 海南黎族脑梗死患者中apoE等位基因ε4占23.7%,高于其健康对照组的6.0%;而等位基因ε2则占5.8%,低于健康对照组的29.0%,差异均有统计学意义(P<0.01);脑梗死组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(P<0.01).不同apoE基因型之间血脂水平差异也具有统计学意义.结论 ε4可能为脑梗死的易感因子,而ε2则为保护因子,ε3/4基因型与脑梗死有关,apoE基因多态性影响血脂水平.     

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。     

嗜中性粒细胞胞质因子1基因C923T多态性与长沙市汉族人群脑出血的相关性研究

目的:探讨嗜中性粒细胞胞质因子1(NCF1)基因第10外显子C923T(Ala308Val)多态性与湖南省长沙市汉族人群脑出血的关系.方法:采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测湖南省长沙市汉族人群脑出血患者110例、10个脑出血家系成员110例和健康对照者100名的NCF1基因第10外显子C923T多态性...