SOCS1基因单核苷酸多态性与凉山彝族人群肺结核发生风险的关联性研究

目的 研究SOCS1基因的2个标签单核苷酸多态性位点(tag single nucleotidepolymorphisms,Tag SNP) rs243327、rs33932899与凉山彝族人群肺结核发生风险的遗传关联性.方法 2015年3月至2016年6月在凉山彝族自治州共采集188例彝族肺结核患者(肺结核组)和229例彝族健康人(健康对照组)全血样本.运用直接测序法对rs243327、rs33932899进行基因分型,应用哈-温平衡检验所选样本的群体代表性,采用卡方检验比较肺结核组和健康对照组之间基因型和等位基因频率分布的差异,评价SOCS1基因SNP与肺结核发生风险的关联性.结果 rs243327、rs33932899在肺结核组和健康对照组中的基因型分布均符合哈-温平衡.在rs243327位点处肺结核组CC基因型频率显著高于健康对照组(CC vs CT:OR=1.611,95％ CI=1.058-2.453,P=0.026;CC vs CT+TT:OR=1.651,95％CI=1.107-2.461,P=0.014),提示rs243327位点CC基因型可能增加凉山彝族人群肺结核的发生风险,可能是凉山彝族人群肺结核的易感基因型;C等位基因频率亦显著高于健康对照组(CysT:OR=1.516,95％CI=1.089-2.109,P=0.013),提示C等位基因可能是凉山彝族人群肺结核的易感等位基因.在rs33932899位点处基因型和等位基因分布在肺结核组和健康对照组之间均无统计学差异(GG vs CG:OR=1.148,95％CI=0.762-1.731,P=0.436;GG vs CC:OR =2.184,95％CI=0.874-5.454,P=0.088;GG/CG +CC:OR=1.229,95％CI=0.875-1.928,P=0.193;GvsC:OR=1.290,95％CI=0.932-1.785,P=0.124),提示rs33932899位点可能与凉山彝族人群肺结核的发生风险无相关性.结论 SOCS1基因单核苷酸多态性可能与凉山彝族人群肺结核的发生发展存在遗传关联.     

miRNA基因单核苷酸多态性与非小细胞肺癌易感性的关联研究

目的 探讨微小RNA(microRNA,miRNA)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生风险的关系.方法 通过生物信息学方法筛选出13个位于miRNA基因序列上的潜在功能性的SNPs位点.采用病例-对照研究设计,纳入新发NSCLC患者626例,对照为736例同期门诊体检人群.提取研究对象外周血细胞基因组DNA,采用SNPscanTM对筛选的13个SNPs位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析SNPs与肺癌发生风险的关联性和关联强度.结果 发现3个SNPs,即rs62085660(位于miRNA AC145343.1)、rs11597888(位于miRNA AL391839.1)和rs16867808(位于miRNA AL021918.2)与NSCLC发生风险显著相关,但此种关联只限于特定的亚组人群.rs62085660 (C/G)位点与肺鳞癌的发生风险相关(加性模型,校正OR =0.79,95％CI=0.62 ～ 1.00,P=0.049;显性模型,校正OR=0.72,95％ CI =0.53 ～0.98,P=0.035).rs11597888(G/A)和rs16867808 (T/C)位点只在吸烟人群中与肺癌易感性相关(rs11597888:显性模型,校正OR=1.42,95％CI=1.03 ～ 1.96,P=0.033;rs16867808:加性模型,校正OR =0.58,95％ CI=0.40 ～0.84,P=0.004,显性模型,校正OR =0.53,95％ CI =0.35～0.81,P=0.004).结论 rs62085660位点与肺鳞癌发生风险相关,rs11597888位点和rs16867808位点与吸烟相关性肺癌发生风险相关.     

PC4基因启动子区多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

目的 通过对PC4基因启动子区潜在功能性SNP位点与结直肠癌的发病风险的关联分析,探索PC4基因遗传变异作为结直肠癌遗传易感性分子标记的可能性.方法 ①经生物信息学方法筛选PC4基因启动子区SNP位点;②采用探针法和测序法对选定SNP位点进行基因分型后于病例对照研究中作多因素Logistic回归分析.结果 ①筛选出PC4启动子区7个潜在功能性SNP位点;②位点rs116123859 CC+ CT基因型(OR=4.89,95％ CI=1.29 ～ 18.51,P=0.020;ORadj=3.31,95％ CI =0.84～13.06,Padj=0.087)和位点rs6891588 AG+GG基因型(ORadj=1.28,95％ CI =1.00 ～1.64,Padj=0.048)与结直肠癌的发病风险有关联,但效应微弱;③随个体携带的“风险”倾向基因型的数量增多,结直肠癌风险也有随之增加的趋势(Ptrend=0.004);④单倍型T_C_C_G_G_A_A、T_G_A_G_G_G_A患结直肠癌的风险是其他单倍型的2倍(OR分别为2.67、2.98,95％ CI分别为1.78 ～4.02、1.46 ～6.04,P值分别为＜0.001、0.003).结论 PC4基因启动区单核苷酸多态性与结直肠癌的风险之间具有显著关联性,提示PC4基因启动子区多态性具有作为结直肠癌遗传易感性分子标记的潜能.     

对氧磷酶1rs662位点单核苷酸多态性与氟骨症关系的病例对照研究

目的 探讨对氧磷酶(PON)1 rs662位点单核苷酸多态性与氟骨症是否存在关联.方法 在贵州省毕节市织金县招募195例氟骨症患者为病例组,在上述地区招募195例无骨骼和牙齿相关疾病且居住时间超过10年的成年人作为对照组,采用调查问卷收集对象信息,通过TaqMan方法对PON1 rs662位点单核苷酸多态性进行测序分析.结果 病例组和对照组rs662位点基因型频率分布差异有统计学意义(P＜0.05),单因素分析发现共显性模式、显性模式和累加模式与氟骨症有关,多因素校正后该关联仍然存在.rs662 AA基因型携带者较GG基因型携带者氟骨症风险降低62％(OR=0.38,95 ％CI:0.15～0.95);GG+ AG携带者患氟骨症风险是AA携带者的2.49倍(OR=2.49,95％CI:1.04～6.01);AG型携带者患氟骨症风险是AA携带者的2.59倍(OR=2.59,95％CI.1.05～6.40).分层分析发现rs662位点单核苷酸多态性与民族和尿氟水平存在交互作用(P＜0.05).结论 PON1 rs662单核苷酸多态性与氟骨症有关,且民族和氟暴露水平修饰该基因多态性与氟骨症的关联.     

MKK4基因启动子区-1044A＞T多态与鼻咽癌易感性的研究

目的 探讨MKK4基因启动子区-1044A＞T位点单核苷酸多态基因型与散发性鼻咽癌遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测30例健康人和90例鼻咽癌患者的MKK4基因-1044A＞T位点(rs3809728)单核苷酸多态性.结果 MKK4基因-1044A＞T位点基因多态性在病例组和对照组中分布差异无统计学意义,AT基因型(OR=0.726,95％CI=0.333～2.151),TT基因型(OR=0.952,95％CI=0.094～9.663),P=0.712.结论 MKK4基因-1044A＞T位点的单核苷酸多态性:可能与散发性鼻咽癌易感性无关.     

重庆地区汉族人群FGF23基因多态性与冠心病的相关性分析

目的 探索重庆地区汉族人群中成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因多态性同冠心病发病的相关性.方法 筛选2014年5月至2015年3月在我科接受冠脉造影检查的重庆汉族人群431例,其中冠心病(CHD)组231例与对照组200例.提取血液DNA样本后采用Sequenom Massarray 系统对于rs7955866、rs13312756、rs3812822这3个FGF23基因TagSNP位点进行基因分型,对其等位基因、基因型及单体型的组间分布进行统计学分析.结果 CHD组rs7955866 A等位基因和rs3812822 C等位基因频率明显高于对照组(P ＜0.001),两位点组间基因型分布也存在明显差异(P＜0.01).单因素Logistic回归分析示rs7955866 GA基因型携带者患病风险为GG基因型的2.146倍,具有统计学意义(P=0.01,OR=2.146,95％ CI[1.393 ～3.306]),rs3812822 CT基因型与TT基因型携带者患病风险亦具有统计学差异(P=0.01,OR=2.010,95％CI[1.327 ～3.046]).多因素非条件Logistic回归分析调整性别、年龄、BMI、吸烟饮酒史、高血压病史、高胆固醇血症等混杂因素后,结果显示rs7955866及rs3812822位点均与CHD发病独立相关(P＜0.001,OR=2.478,95％ CI[1.613 ～3.806];P ＜0.001,OR=2.123,95％CI[1.439 ～3.132]).单体型rs7955866-rs1 3312756-rs3812822统计学分析结果显示,单体型ACC具有增加冠心病患病风险的作用(P＜0.001; OR=2.074,95％ CI[1.391～3.091]).结论 重庆汉族人群FGF23基因多态性及与冠心病患病风险相关.     

白细胞介素-1β基因多态性与新型甲型H1N1流感的关系

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9％,对照组为49.5％,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95％CI 0.444～0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5％,对照组为98.7％,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95％CI 1.281～9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关.     

IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性

目的 研究IL1RN基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.方法 选择2012年1月至2016年12月于铜川矿务局中心医院就诊的符合入选条件的脑胶质瘤患者共200例, 以及健康对照人群200例, 分别采集血样.采用Mass ARRAY方法对rs17042888、rs315919、rs928940、rs3181052、rs452204和rs4252019六个位点的基因型进行测定, 用SPSS软件统计基因多态性与脑胶质瘤患病风险的相关性.结果 比较各位点的等位基因频率, 发现IL1RN基因上的rs315919位点的等位基因“G”和rs4252019位点的等位基因“C”会显著降低脑胶质瘤的患病风险 (rs315919:OR=0.841, 95%CI为0.7120.993, P=0.041;rs4252019:OR=0.835, 95%CI为0.7070.987, P=0.034) .引入遗传模型后, rs315919位点在隐性模型下, 携带G/G基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T和G/T基因型的0.75倍 (OR=0.75, 95%CI为0.520.96, P=0.026) ;rs4252019位点在显性模型下, 携带C/T和C/C基因型的个体脑胶质瘤患病风险显著降低, 是携带T/T基因型的0.76倍 (OR=0.76, 95%CI为0.590.97, P=0.025) .结论 IL1RN基因上rs315919和rs4252019两个位点与降低脑胶质瘤的患病风险具有相关性.     

lncRNA ANRIL rs2383207及其交互效应与急性缺血性脑卒中早期神经功能恶化的关系

目的:探讨INK4基因座中反义非编码RNA(ANRIL)基因与急性缺血性脑卒中(CIS)早期神经功能恶化(END)的相关性.方法:采用候选基因关联研究方法,以ANRIL基因单核苷酸多态性rs2383207位点为遗传标记,分析END发病与ANRIL基因的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用.结果:高血糖、高同型半胱氨酸和神经功能缺损程度(NIHSS>5)与END发病风险独立相关(P<0.05);rs2383207多态位点与END发病显著相关(P<0.05),GG基因型增加了END发病风险[GG基因型:比值比(OR)=2.143,95％置信区间(CI)=1.293-3.550,P=0.003];A等位基因降低了END患病风险(OR=0.691,95％CI:0.497-0.961,P=0.028).rs2383207位点与神经功能缺损程度(NHSS>5)之间具有交互效应,交互作用增加了END的易感性(OR=1.696).结论:ANRIL基因可能与汉族人群急性CIS期间END发病风险相关.     

IL23R基因多态性与北京人群强直性脊柱炎患病风险的关联性研究

目的探讨白细胞介素23受体(Interleukin 23 Receptor,IL23R)基因两个单核苷酸多态性(Single Nucle-otide Polymorphism,SNP)rs10489629与rs10889677和北京人群强直性脊柱炎(AS)患病风险的关系。方法采用病例-对照设计方法,以161例AS患者以及40岁以上、性别匹配的167例正常个体为研究对象,PCR-HRM基因分型法结合测序法检测两个SNP的基因型,分析2个SNP的等位基因分布频率以及其在显性、隐性遗传模型下的基因型分布情况,并探索两位点间的交互作用。结果①两位点A等位基因在病例-对照组间的分布差异均有统计学意义(rs10489629:P=0.031;OR=1.479;95%CI:1.036-2.112;rs10889677:P=0.038;OR=1.439;95%CI:1.019-2.707)。②在隐性遗传模型下,两位点的AA基因型在病例-对照组间的分布差异也具有统计学意义(rs10489629:P=0.009;OR=1.792;95%CI:1.153-2.786;rs10889677:P=0.019;OR=1.685;95%CI:1.088-3.593)。③rs10489629及rs10889677间不存在交互作用。结论 IL23R基因SNP rs10489629及rs10889677与北京人群AS患病风险均存在相关性,rs10489629(A→G)与AS负相关,而rs10889677(C→A)则与AS正相关。     

12个候选单核苷酸多态性位点与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性和预后的关系

目的：探讨12 个候选单核苷酸多态性（SNP）位点和中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性及预后的关系。方法：复习文献选取12 个候选SNP位点,采用多重PCR后靶向捕获二代测序技术检测各SNP的基因型。采用χ2检验及logistic回归分析对556 例ALL患儿和191 例健康志愿者进行病例-对照研究验证SNP位点与中国儿童ALL易感性的关系。采用Kaplan-Meier生存分析及Cox回归分析365 例ALL患儿SNP位点与ALL预后的关系。结果：Logistic回归分析显示SNP位点基因型与ALL风险增加显著相关：ARID5B 基因的rs10821936 风险等位基因C（OR =1.687,95%CI =1.318～2.135,P ＜0.001］和rs10994982 风险等位基因A（OR =1.594,95%CI =1.259～2.018,P ＜0.001）,IKZF1 基因的rs11978267 风险等位基因G（OR =2.133,95%CI =1.495～3.043,P ＜0.001）和rs4132601风险等位基因G（OR =2.108,95%CI =1.466～3.031,P ＜0.001）以及ZNF230 基因的rs7554607 风险等位基因C（OR =1.481,95%CI =1.161～1.890,P =0.002）。多因素Cox回归分析显示无事件生存率的不良预后因素：SIAT7C 基因的rs10873876 位点TC基因型（HR =2.111,95%CI =1.260～3.539,P =0.005）以及LOC102723724 基因的rs11155133 位点GG基因型（HR =4.787,95%CI =1.652～13.870,P =0.004）,同时它们也是复发率的不良预后因素（前者HR =2.082,95%CI =1.242～3.492,P =0.005,后者HR =4.067,95%CI =1.380～11.988,P =0.011）。结论：ARID5B 基因的rs10821936和rs10994982、ZNF230基因的rs7554607以及IKZF1 基因的rs11978267 和rs4132601为我国儿童ALL潜在易感性位点。SIAT7C 基因的rs10873876以及LOC102723724 基因的rs11155133多态性位点可作为ALL患儿的预后因素。     

整联蛋白 α亚基1基因单核苷酸多态性与非贲门胃癌 发病风险的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与非贲门胃癌发病的关联性,阐明ITGA1基因多态性在非贲门胃癌发病中的作用。方法：采用病例-对照研究设计,在内蒙古自治区包头市汉族人群中选取288例非贲门胃癌患者为病例组,社区体检281人为对照组。采用TaqMan方法对2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,并采用非条件性Logistic回归计算比值比（OR）及其95%可信区间（95％CI）,以评估各等位基因和基因型频数分布及单体型与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果：2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP与非贲门胃癌发病风险无关联（P>0.05）;rs1862610和rs2432143位点的SNP存在强连锁不平衡（D’=1）,构成单体型块,与携带单体型CT者比较,携带单体型CC者非贲门胃癌的发病风险升高（CC vs CT：OR=1.42,95% CI：1.02~1.99）。结论：在内蒙古自治区包头市汉族人群中ITGA1基因多态性可能在非贲门胃癌的发病中起一定作用,携带SNP rs1862610-rs2432143 CC单体型者非贲门胃癌的发病风险升高。     

COX-2基因单核苷酸多态性rs3218625与胃癌的关联研究

目的：探讨环氧化酶2（COX-2）基因单核苷酸多态性（SNP）rs3218625 G〉A与胃癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法在253例胃癌患者和243例正常对照中进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析SNP rs3218625与胃癌发病风险的关系。结果：SNP rs3218625与胃癌关联,AG基因型携带者胃癌的发病风险增高（OR=2.463,95%CI=1.027~5.910）。结论：SNP rs3218625可能在胃癌的发病中起到一定作用。     

MiR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性的系统评价

目的 评价miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性的相关性.方法 全面检索Pubmed、Excerpta Medica Database （Embase）、Chinese Biomedical Literature Database （CBM） and the Cochrane Library、维普、万方数据库,收集研究miR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性相关性的文献.对miR-146a rs2910164 G/C各基因型的比较模型（G vs C、GG vs CC、GG vs GC、GC vs CC、GG＋GC vs CC、GGvs GC＋CC）进行定量综合分析.结果 共纳入8篇文献,共有胃癌患者4198例,健康对照5853例.Meta分析结果发现MiR-146a rs2910164 G/C基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性（GG vsGC：OR=1.14,95％ CI：1.03～1.27,P=0.01;GG vs GC＋ CC：OR=1.17,95％ CI：1.06 ～ 1.29,P=0.002）.在亚组分析中也有相似的结论.结论 本研究发现miR-146a rs2910164基因多态性与胃癌易感性之间具有相关性,并且miR-146a rs2910164的等位基因G可能是胃癌的危险因素.     

miRNA-196a-2基因多态位点rs11614913与胃癌易感性的关联研究

目的：探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C／T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度（oddsratio,OR）和95％置信区间（95％confidenceinterval,95％CI）．评价基因型对胃癌易感性的影响。结果：miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44．0％、47．0％和9．0％,与对照组（28．8％,54．4％和16．8％）相比差异有统计学意义（均P〈0．05）;与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低（OR=0．369,95％CI：0．204～0．659;OR=0．564,95％CI：0．387～0．830）;携带突变T碱基（CT／TT）的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低（OR=0．618,95％CI：0．438～0．795;P=0．010）。讨论：miRNA-196a-2基因的C／T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。     

中国人群JAk2多态性和胃癌风险相关性研究

目的:探讨JAK2基因rs1887427多态性与胃癌风险的相关性?方法:本病例对照研究包括168例胃癌患者和199例非肿瘤患者,采用PCR-RFLP方法研究JAK2 rs1887427基因的多态性,并对该多态性与胃癌风险的相关性进行评估?结果:病例组和对照组野生基因型和突变基因型分布有显著差异(P = 0.027)?相对野生基因型AA携带者,突变基因型(AG+GG)显著增加胃癌风险(P = 0.023,校正 OR = 1.71,95%CI = 1.08~2.71)?而且,在分层分析中,增加的胃癌风险在低年龄组(年龄≤56岁)?男性受试者和非吸烟者中有显著意义(P值均 < 0.05)?结论:在中国人群中JAK2 基因rs1887427多态性与胃癌风险增加相关?     

分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性

目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。