中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化(Fahr)病的临床特点和发病机制。方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征。结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常;神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查;微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。     

家族聚集性肝癌101例家族史和临床分析

目的:探讨家族聚集性肝癌的家族遗传史和临床、病理特征及其预后。方法:对101例手术切除家族聚集性肝癌的家族发病情况进行调查,对其临床生化指标、病理特征、基因表达和预后进行回顾性分析,并与无家族史的肝癌497例进行比较。结果:101例肝癌先证者来自99个家族,家族中共查出肝癌256例,平均2.6例/家族,家族中发生3个和3个以上肝癌者36个家族,连续三代患肝癌者3个家族;肝癌家族史中,父亲或(和)母亲患肝癌占41.3%,同胞患肝癌占47.7%,有家族史肝癌先证者的HBV感染率和合并结节性肝硬化比率显著高于无家族史肝癌(P<0.05),两组肝癌肿瘤大小、肿瘤数目、肿瘤包膜、分化程度、AFP阳性率比较差异无统计学意义,在基因表达方面,有家族史肝癌nm23表达率高于无家族史肝癌(P<0.05),家族中有3个以上肝癌成员的肝癌先证者其1、2、3年生存率分别为86.7%、71.0%、60.8%。结论:家族聚集性肝癌中部分是遗传型,部分是非遗传型,HBV感染和遗传基因在家族聚集性肝癌发病均有作用,是遗传和环境因素相互作用的结果,在遗传占主导作用的家族聚集性肝癌其预后较好,故对家族聚集性肝癌应采取积极的手术治疗。     

健康教育对家族性大肠癌患者早期诊断的价值

目的:探讨通过卫生宣教和健康指导的干预,对提高家族性大肠癌高危人群患者早期诊断率的影响。方法:对83个大肠癌高危家族进行心理护理、提高对大肠癌临床症状的认识、坚持随访和密切追踪、定期进行大便常规和潜血检查、重视肛门指检和肠镜检查及肠镜检查前肠道准备、注重饮食调节、发现病灶及时手术切除;共诊断大肠癌186例,并与对照组162例比较。结果:健康教育组186例,漏诊半年以上6例(3.2%);对照组162例,漏诊半年以上18例(11.1%),X2=8.34,P<0.01,健康教育组的早期诊断率明显占优。结论:通过卫生宣教和健康指导的干预,可提高家族性大肠癌高危人群患者早期诊断率,是早期防治大肠癌,改善患者生活质量、延长生存期的有效方法。     

遗传性并多指家族的致病基因及产前诊断分析

目的通过对中国一遗传性并多指家族致病基因进行鉴定,确证该并多指家族中HOXD13基因突变的存在,最终通过检测HOXD13基因是否突变对并多指高发胎儿进行有效的产前诊断分析。方法首先结合家族史、家族成员体征及手足X光片结果进行诊断,从家族成员血样和待检孕妇羊水、绒毛样本中进行基因组DNA的提取;再人工合成一对具特异性的引物,通过聚合酶链式反应扩增HOXD13基因首个外显子中多聚丙氨酸链的编码序列,该片段需先经琼脂糖电泳检测,经克隆后再进一步鉴定;进行产前诊断时,采用扩增、电泳检查和银染检查HOXD13基因内及两侧总共三处微卫星多态标记位点再进行后续的单体型测定分析。结果该遗传性并多指家族4代51人,并多指患者14例(男性5例,女性9例),临床体征表现为:有3/4全部并指和4/5的并趾伴有软组织的蹼内多指,外部显出率达100%,变异差异显著,以上结果与典型的常染显性并多指表型相吻合。选取家族中16例(患者8例)进行HOXD13基因突变检测,结果指出所有患者的多聚丙氨酸链上的丙氨酸残基从正常的15个增加为24个。对该家族的孕期女性进行并多指产前检查,发现胎儿携带有已突变的HOXD13基因。结论从遗传性并多指家族中发现了HOXD13基因中多聚丙氨酸链的突变,通过多聚丙氨酸链突变检查和相应单体型分析可进行并多指高发胎儿的产前检查。     

家族聚集性桥本病的遗传特征分析

桥本病 (ＨＤ)属于器官免疫的甲状腺自身免疫性疾病 ,临床常见散发。但具有明显家族聚集现象和典型遗传特征的家族性桥本病 (ＦＨＤ)文献报道较少。我们追踪调查了 3个家系 ,共计 6 7人 ,确诊患者 2 1人 ,发现该 3个家系均有明显的家族遗传特点。一、对象与方法1.对象 :调查组 6 7例家族成员。首先发现先证者 ,由先证者引导其直系和旁系各世代成员就诊而发现次级和三级患者 ,家族中≥ 2个ＨＤ患者称ＦＨＤ ;以先证者为核心 ,采用国际上通用的格式和符号绘制每个家系的患病情况分布图。采用系谱分析法确认该病患者可能的遗传方式。2 .病理检…     

鼻咽癌家族肿瘤史115例调查

目的调查115例鼻咽癌患者家族肿瘤史,探讨鼻咽癌与遗传因素的关系。方法调查分析115例鼻咽癌患者直系亲属中鼻咽癌的发生率、病理类型、血缘关系、家系图,并检测鼻咽癌组织的DNA扩增P16基因纯合子缺失。结果鼻咽癌家族肿瘤史中家族肿瘤以鼻咽癌为多,占52.8%,其中一级亲属占72.7%,同胞占50.0%,即血缘关系的近亲又非常显著高于远亲。6个肿瘤高发家族中,共有癌瘤患者19例,其中鼻咽癌15例,显示鼻咽癌具有家族聚集性。20例鼻咽癌和3个鼻咽癌高发家族的组织中有3例P16E2基因纯合性缺失。结论鼻咽癌可能与遗传因素有关。     

苍白球脑桥黑质变性家族11例成员的快动眼睡眠行为障碍缺失

背景：快动眼睡眠行为障碍（RBD）是一种表现为梦境行为的深眠状态。RBD多导睡眠图的电生理基础是无张力减低的快动眼睡眠。尽管尚不清楚累及何种特殊的网络，但RBD可能缘自脑干的神经元网络功能紊乱。RBD通常与散发的突触核蛋白病相联系，但很少与散发的tau病相关。无张力减低的快动眼睡眠与任何家族性tau病的RBD之间可能存在的联系尚无报道。目的：描述1个家族性tau病家族的临床睡眠和多导睡眠图特征。方法：对苍白球脑桥黑质变性家族中的11例成员进行标准多导睡眠图检查，而不考虑任何睡眠相关疾病。结果：对6例受累和5例从家系上而言有患病风险的家族成员进行研究，11例受试者均无梦境行为病史。11例家族成员中9例的多导睡眠图表现为充足的快动眼睡眠，所有受试者均缺失无张力减低的快动眼睡眠电生理特征和RBD的行为表现。4例受累受试者的神经病理检查显示3例受试者表现为显著的黑质变性以及蓝斑、脑桥神经核和被盖部、延髓被盖部的轻度变性改变。结论：上述试验结果与黑质变性是RBD主要原因的观点相反，该家族缺乏RBD的病史、电生理学和行为表现，进一步为RBD在散发性和家族性tau病中罕见的观点提供了证据。与tau病相比，RBD相关突触核蛋白病发病率的不同提示，突触核蛋白病与tau病之间脑干环路的选择性损害存在差异。     

不完全川崎病32例临床分析

目的:探讨不完全川崎病的临床特征和诊治措施。方法:对32例不完全川崎病的临床资料进行回顾性分析。结果:32例除发热外均有2~3项主要指标。其发生率依次为:唇红、皲裂、杨梅舌、球结膜充血、肛周脱皮、指趾端脱皮、皮疹、颈部淋巴结肿大。32例经治疗症状体征消失。3例冠状动脉扩张者经治疗1个月后复查正常2例,3个月正常1例。结论:不完全川崎病发病时大多缺少主要症状,易被忽视造成误诊。对于发热5天以上的儿童,尤其是婴幼儿,有结膜充血、唇红、干裂、红细胞沉降率升高、C反应蛋白增高,尤其伴有肛周脱皮症状时要引起重视,尽早进行心脏彩超检查,排除其他疾病作出诊断尽早治疗,减少冠状动脉永久性损害。     

TRB3与胰岛素抵抗

Tribbles是最近几年新发现的一个假性蛋白激酶家族，其特有的生物学特性及其在癌症和糖尿病发生发展过程中对细胞信号传导通路和生化过程的调控作用，引起了研究人员的广泛关注。其中，TRB3与胰岛素抵抗的关系尤为引人注目。现就Tribbles家族、TRB3及其与胰岛素抵抗关系的研究做一简要概述。     

家族性白血病6例报告

家族性白血病６例报告江阴市人民医院内科（２１４４００）许忠仁，王国华家族性白血病临床少见。现将我院遇到３个家族６例患者报告如下。１病例资料例１，徐某，女，２７岁。因不规则阴道流血伴进行性头晕，乏力，面色苍白２个月来院就诊。检查：重度贫血貌，淋巴结不肿...