MC4R基因多态性及饮食运动与儿童肥胖关系

目的 探讨黑皮素4受体基因(MC4R)rs12970134多态性、饮食、运动与儿童肥胖关系,为预防控制肥胖提供理论依据.方法 对北京市东城区9所及海淀区5所学校2 030名7～18岁学生身体测量、饮食运动问卷调查及MC4R基因rs12970134多态性检测资料进行统计分析.结果 2 030名学生中rs12970134等位基因突变率(G＞A)为21.1%;GA/AA突变基因型频率在肥胖组与对照组间差异无统计学意义(P=0.222,OR=1.13,95%CI=0.93～1.36);rs12970134基因GA/AA突变型与静态生活在肥胖发生中存在联合作用(P=0.015,OR=1.87,95%CI=1.13～3.31).结论 静态生活可能通过影响MC4R基因rs12970134多态性的作用,增加肥胖发生风险.     

PLIN基因多态性在中国汉族成年肥胖者中的分布

目的研究PLIN基因6209T>C、11482G>A和14995A>T在中国汉族肥胖人群中的分布及其与BMI的关系。方法通过健康体检筛选339名汉族成年肥胖受试者,常规方法进行体格测量。利用PCR扩增及基因组测序方法测定所有受试者DNA中PLIN基因多态性位点PLIN1(6209T>C)、PLIN4(11482G>A)和PLIN6(14995A>T)的基因型,并通过BMI分层,描述频率分布。结果在所有受试者中,PLIN1常见等位基因T占44.4%,罕见等位基因C占55.6%。PLIN4常见等位基因G占64.2%,罕见等位基因A占35.8%,且GG表型频率随着BMI的增大而增大(P<0.05),特别是在女性受试者;AA表型恰好则相反(P<0.05)。PLIN6位点常见等位基因A占61.2%,罕见等位基因T占38.8%。女性AA表型分布频率随着BMI增加显著增加(P<0.05),T表型减少。结论在中国汉族肥胖受试者中,PLIN1以罕见基因C表型多见,C表型可能与肥胖程度有关;PLIN4以常见基因G表型为主,罕见基因A表型可能与低BMI和低肥胖风险相关;PLIN6以常见基因A表型多见,罕见基因T表型可能与成年女性低BMI和低肥胖风险相关。     

亚特兰大儿童中婴儿痉挛症的流行病学状况

利用亚特兰大首府儿童发育障碍研究中心的资料，检测婴儿痉挛症（IS）幸存患儿10岁时的累计发病率及流行状况，并对IS患儿10岁时的发育状况及癫痫相关后果进行评估。方法：研究对象为1975年1月1日～1977年12月31日出生有智能障碍、脑瘫、癫痫、失明、听力障碍的儿童，收集其10岁的资料，根据突发性对称性颈部及躯干部肌肉呈致礼祥抽搐及脑电图（EEG）高幅节律紊乱诊断IS。对IS患儿进行癫痫监测系统评价，包括ZI导联EEG、公共学校教育及特殊教育等多种交叉方法。根据公布的诊断标准分为症状性和德派性IS。2岁以内累计发病率为亚特兰…     

保山市汉族儿童哮喘相关基因多态性分布特征分析

目的分析云南省保山市汉族儿童哮喘相关基因肾上腺能受体(ADRB2)、白细胞介素-13(IL-13)、IL-4、白细胞介素-4受体(IL-4R)、IgE高亲和力受体链(MS4A2)多态性的频率特征,为哮喘儿童个体化治疗提供理论指导。方法选取2016年2月-2017年6月在保山市隆阳区妇幼保健院确诊为哮喘的患儿64例为研究对象,采集口腔黏膜脱落细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测ADRB2、IL-13、IL-4、IL-4R、MS4A2基因多态性。统计分析该地区汉族儿童基因多态性的分布特征。结果保山市汉族儿童的ADRB2ARg16Gly位点AA、AG和GG基因型频率分别为31.3%、48.4%和20.3%,IL-13C-1112T位点CC、CT和TT基因型频率分别为73.4%、21.9%和4.7%,C1923T位点CC、CT和TT基因型频率分别为57.8%、34.4%和7.8%,A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为7.8%、39.1%和53.1%。IL-4C-589T位点CC、CT和TT基因型频率分别为67.2%、26.6%和6.3%。IL-4 R175V和Q576R位点AA、AG、GG分别为20.3%和70.3%、45.3%和29.7%、34.4%和0.0%。MS4A2C-109T位点CC、CT和TT基因型频率分别为7.8%、53.1%和39.1%。Glu237Gly位点AA、AG和GG基因型频率分别为67.2%、31.3%和1.6%。结论保山市汉族儿童ADRB2、IL-13、IL-4、IL-4R、MS4A2基因多态性频率具有自身特点。     

SEC16B、DNAJC27、FTO和MC4R基因多态性与汉族学龄前儿童超重肥胖的关联性

目的 研究SEC16B基因rs633715、DNAJC27基因rs713586、FTO基因rs11642015和MC4R基因rs6567160多态性与汉族学龄前儿童超重肥胖的关联性。方法 选取2022年来自“早期儿童营养包干预长期营养健康作用评估”项目监测点的河南省和贵州省749名2～6岁汉族儿童为研究对象,分成超重肥胖组和正常对照组。采用KASP SNP分型技术对rs633715、rs713586、rs11642015和rs6567160进行基因多态性检测。使用χ²检验分析4个位点的基因型多态性分布,使用多因素Logistic回归模型分析4个位点与学龄前儿童超重肥胖的关联性。结果 rs633715和rs6567160的基因型多态性在河南省和贵州省学龄前儿童中的分布有统计学意义(P<0.05)。rs633715位点的CC纯合突变型和隐性模型与学龄前儿童患超重肥胖的风险有关[OR及95%CI分别为2.915(1.163～7.305)和2.997(1.226～7.323),P<0.05];rs713586位点的TC杂合突变型和显性模型与学龄前儿童患超重肥胖...     

IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

目的 探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法 收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系, 所有家系均采集外周血提取基因组DNA, 采用SNaPshot基因分型的方法, 检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布, 通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test, TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示, rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P>0.05), 而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ²=5.343, P=0.021), 发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。     

婴儿痉挛症与智能落后

婴儿痉挛症是婴幼儿期癫痫的一种类型，首例报告是在１８４１年，当时威士特发现２个在婴儿期发病表现为阵发性突然全身肌肉痉挛的病例，发病后患儿智力发育迟缓，以后又有人把婴儿痉挛症称为威士特综合征。目前在儿科门诊经常会见到这样的病儿。一位１０个月的婴儿来就医，这个孩子经常突然出现屈颈、弯腰、胳膊和腿屈曲至胸前，每次１—１５秒钟左右，每天连续发作几次到几十次，睡前和醒后的朦胧状态下发作最多，发作前或发作后常常呼喊或哭一声。在以前的儿科门诊还常看过，小儿在发作时突然头前屈，瞬间即复原，称为点头样痉挛。还有的…     

汉族人群ARCA1基因R219K单核苷酸多态性分析

目的 探讨ABCA1基因R219K多态性在汉族人群中的分布,分析其与血脂及冠心病的关系. 方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,检测中国汉族人群中无血缘关系的132名冠心病患者和157名对照者ABCA1基因R219K位点的多态性,并通过直接测序验证.全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白Al(apoAI)、载脂蛋白B(apoB)及血糖的水平.分析不同基因型频率的分布特点以及与血脂、CHD的相关性. 结果 ABCA1基斟R219K多态性基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;湖南地区汉族人群中ABCA1基因R219K多态性位点存在RR、RK、KK三种基因型,发生频率分别为RR(35.3%)、RK(43.6%)、KK(21.1%);冠心病组KK基因型频率(17.4%)低于对照组(24.2%),KK基因型的HDL-C水平明显高于RR型(P<0.05);R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型(P<0.05). 结论汉族人群中存在ABCA1基因R219K多态性;ABCA1基因R219K变异KK型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记;R219K各基因型中KK基因型的冠脉病变程度低于RR、RK基因型.     

陕西汉族人群细胞连接蛋白Cx37基因多态性分布

目的探讨心血管疾病相关的细胞连接蛋白37（Connexin37，Cx37）基因C1019T多态性在陕西汉族人群的分布。方法采用聚合酶链一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对116例无血缘关系的健康陕西汉族人的染色体进行检测，分析基因型频率、等位基因频率分布，并与其他种族进行比较。结果Cx37基因C1019T等位基因频率为：C=68．5％，T=31．5％；基因型频率为：C／C=63．8％，C／T=30．2％，G／G=6．0％；其中男性等位基因频率为：C=76．1％．T=23．9％；基因型频率为：C／C=59．2％，C／T=33．8％，G／G=7．0％；陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率和等位基因频率在男女之间差异无统计学意义，与瑞典人群相比差异有统计学意义（P〈0．05），而与日本、我国台湾人群相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率及等位基因频率与东方人种无差异，而有别于西方人种。     

湖口县汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查湖口县汉族女性叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR) A66G位点基因多态性的分布特征,为本地区出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法通过横断面调查研究方法,以湖口县708例育龄汉族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果湖口县汉族女性MTHFR C677T基因型分布与尚志、乌鲁木齐等13个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR A1298C位点的基因型分布与尚志、长春等9个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTRR A66G位点的基因型分布与长春、淄博等6个地区的差异有统计学意义(P0. 05); MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=1. 0,r~2=0. 13)。结论湖口县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域差异。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

湖北松滋市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为15．41％,与四川省德阳市（13．80％）基本一致,差异无统计学意义（P〉0．05）;高于广东省惠州市（10．86％）、海南省琼海市（6．14％）,低于江苏省镇江市（21．84％）、河南省郑州市（34．5％）、山东省临沂市（35．03％）,均有极显著性差异（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2．60％,与四川省德阳市（6．26％）基本一致,差异均无统计学意义（P〉0．05）;低于海南省琼海市（7．13％）、广东省惠州市（7．24％）,高于山东省临沂市（2．42％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为6．41％,与琼海市比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5%、48.9%及15.6%,C、T等位基因频率分别为59.9%、40.1%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5%、31.6%及3.9%,A、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4%、39.4%及6.2%,A、G等位基因频率分别为74.1%、25.9%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9%),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.164)。结论获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

目的 针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法 以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r²=0.716)。结论 获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I...     

长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r~2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

山东地区汉族健康人群N-乙酰基转移酶基因多态性分布

[目的]探讨山东地区健康汉族人群N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性分布规律。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测200名山东地区汉族健康人群NAT2基因多态性,并与其他地区人群进行比较。[结果]NAT2等位基因频率分别为:NAT2*4(56.0%)、NAT2*5B(12.0%)、NAT2*6A(16.5%)、NAT2*7B(15.5%),与浙江健康汉族人群NAT2等位基因频率分布比较差异无统计学意义(χ2=7.54,P﹥0.05);NAT2各基因型频率分别为:NAT2*4/*4(36.0%),NAT2*4/*7B(15.0%),NAT2*4/*6A(14.0%),NAT2*4/*5B(11.0%),NAT2*6A/*7B(6.0%),NAT2*6A/*6A(5.0%),NAT2*5B/*7B(4.0%),NAT2*5B/*5B(3.0%),NAT2*5B/*6A(3.0%),NAT2*7B/*7B(3.0%),符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=13.35,0.10﹤P﹤0.25);基因型分类:快乙酰化基因型(36%)、中间乙酰化基因型(40%)、慢乙酰化基因型(24%);表型:快型乙酰化(76%)、慢型乙酰化表型(24%)。[结论]山东地区汉族健康人群中频率最高的等位基因是NAT2*4,频率最低的等位基因是NAT2*5B,与中国浙江地区相近,与其他地区不同。最常见基因型为NAT2*4/*4,其次是NAT2*4/*7B,NAT2*4/*6A,NAT2*4/*5B,其他少见。表型以快型乙酰化为主。     

婴儿痉挛症诊治的某些进展

本文就婴儿痉挛症（WS）病因、诊断技术及治疗进展做一综述。其观点是：①原发性WS病因与遗传有关，其遗传方向倾向于多基因遗传；②MRI，SPECT及PET的应用提高了WS脑结构及功能异常的检出率；③利用GABA转化酶抑制剂治疗一些用激素及常规抗癫痫药难以控制的WS，取得了临床效果；④手术切除由PET发现功能异常的皮层代谢低落区以阻断癫痫放电的传播经路不失为治疗难治性WS的有效手段。     

婴儿痉挛症诊治的某些进展

本文就婴儿痉挛症（ＷＳ）病因，诊断技术及治疗进展了一综述。其观点是：（１）原发性ＷＳ病因与遗传有关，其遗传方面倾向于多基因遗传；（２）ＭＲＩ，ＳＰＥＣＴ及ＰＥＴ的应用提高了ＷＳ脑结构及功能异常的检出率；（３）利用ＧＡＢＡ转化酶抑制剂治病一体用激素及常规抗癫痫药难以控制的ＷＳ。取得了临床效果；（４）手术切除由ＰＥＴ发现功能民皮层代谢低落区以阻断癫痫放电的传播经路不失为治疗难治性ＷＳ的有效手段。