兰州地区育龄妇女叶酸代谢与早产的相关性研究

目的探讨兰州地区育龄妇女血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与早产的相关性。方法选取2015年2月-2016年7月在甘肃省妇幼保健院产检并分娩的孕妇1 298例为研究对象,按照新生儿是否早产,将新生儿及其母亲分为早产组和足月组,应用RT-PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR A66G位点的多态性,同时应用循环酶法检测血浆Hcy水平。比较早产组和足月组间各种基因型与血清Hcy水平的差异及相关性。结果早产组血浆Hcy水平明显高于足月组,差异均有统计学意义(P0. 05)。高Hcy为早产的危险因素(OR=2. 672,P=0. 032)。血浆Hcy水平在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G突变纯合子患者中显著高于突变杂合子和野生型患者,且野生型患者血浆Hcy水平最低,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论早产孕妇血浆Hcy水平明显高于足月孕妇,孕妇血浆Hcy水平与早产相关,补充叶酸前需检测叶酸代谢关键基因的SNP类型,以便更有效的补充叶酸,从而降低早产的发生率。     

MTHFR和MTRR基因多态性及增补叶酸与早产的相关性分析

目的 通过测定孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性,探讨MTHFR基因和MTRR基因多态性对早产的影响,为早产干预提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选取2017年5月—2018年8月在甘肃省妇幼保健院分娩的162例早产儿作为病例组,选取同时期该院出生的正常孕周的新生...     

不良妊娠结局与夫妻MTHFR基因多态性的相关性及叶酸代谢风险评估策略的研究

目的 探讨夫妻亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与不良妊娠结局的相关性及现有叶酸代谢风险等级评估策略的可行性。方法 选取145对曾有不良妊娠结局的夫妻和110对正常对照,应用Sanger测序检测MTHFR 677、1298位点多态性,分别比较病例组与对照组间女性、男性各基因型分布是否存在显著差异;据现有叶酸代谢风险等级评估策略对研究对象进行分级,比较两组中不同风险等级病例的分布是否存在显著差异。结果 病例组男性和女性MTHFR 677 位点C/C基因型频率均低于对照组,C/T、T/T基因型频率均高于对照组,两组中男性和女性的MTHFR 677位点3种基因型分布差异均有统计学意义（P＜0.05）;病例组男性和女性MTHFR 1298位点A/C基因型频率均高于对照组,A/A、C/C基因型频率均低于对照组,两组男性和女性MTHFR 1298位点3种基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）;两组间男性和女性的叶酸代谢风险级别分布差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 女性MTHFR C677T多态性变异与不良妊娠结果有明显相关性,不能排除男性MTHFR C677T多态性改变与不良妊娠结局无关,建议孕前夫妻双方同时进行MTHFR基因多态性检测。可根据叶酸代谢风险分级策略,为夫妻双方制定合理的个体化叶酸增补方案。     

血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及MTHFR基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系. 方法 选取43例AD患者(AD组),应用高效液相色谱-电化学检测(HPLC-ED)法测定血浆Hcy水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因多态性,同时测定血浆叶酸、维生素B12水平,并与40例健康老年人(对照组)比较. 结果 AD组血浆Hcy水平为(25.43±5.60)μmol/L,显著高于对照组的(9.81±2.86)μmol/L(P＜0.01),血浆叶酸、维生素B12水平明显低于对照组(P＜0.05);MTHFR基因型有3种,即纯合子(T/T)型、杂合子(T/C)型和纯合子(C/C)型,两组MTHFR基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 高Hcy血症是AD发生和发展的一个重要危险因素.     

MTHFR基因多态性与自然流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与自然流产的相关性。方法选取2015年1-7月该院产前诊断中心既往有自然流产妇女289例为研究对象,其中自然流产1次或2次者210例为流产组1,流产≥3次者79例为流产组2;随机选取同期正常妇女280例为对照组。采集静脉血,提取基因组DNA,采用基因测序技术分析MTHFR基因中C677T的分型。结果流产组1中MTHFR C677T基因型和等位基因分布同对照组比较,差异无统计学意义(P0.05);流产组2中MTHFR C677T基因型和等位基因分布同对照组比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性与非复发性流产相关性不显著,同复发性流产组相关性显著。     

叶酸、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性与肾功能的关系

同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢生成的一种含硫氨基酸,也是反应性血管损伤氨基酸,代谢紊乱可形成高同型半胱氨酸血症。叶酸又名维生素B9,是人体必需的一种微量营养素,缺乏可导致高同型半胱氨酸水平。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,MTHFR 677 C-T的突变致酶的活性和耐热性下降导致同型半胱氨酸升高,高同型半胱氨酸血症可引起血栓性疾病和动脉粥样硬化,近年来发现这也是影响肾功能的一个新的独立危险因素。本文对叶酸、血浆Hcy水平和MTHFR C677T基因多态性与肾功能损伤关系进行概述。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究

目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(X~2=4.95,P0.05;X~2=5.92,P0.05;X~2=10.73,P0.01);而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(X2=31.60,P0.01;X~2=16.69,P0.01;X~2=9.47,P0.01)。结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。     

基于MTHFR基因多态性分析不同时期叶酸摄入与子痫前期及其亚型的相关性

目的基于亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性分析不同时期叶酸(FA)摄入与子痫前期及亚型的相关性。方法选取2017年6月-2018年12月在该院进行治疗的180例子痫前期孕妇为研究组,根据不同子痫前期亚型将研究组分为轻度子痫前期组98例和重度子痫前期组82例;另选取同期该院收治的50例健康孕妇为对照组。比较各组孕妇血清中同型半胱氨酸(Hcy)、FA及维生素B_(12)(VitB_(12))含量,测定各组孕妇外周血中MTHFR基因多态性,比较不同基因型中Hcy、FA及VitB_(12)水平,并将各指标间及指标水平与病情程度进行相关性分析,同时观察各组孕妇妊娠结局。结果子痫前期孕妇血清中Hcy水平明显高于对照组,FA水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。轻度子痫前期孕妇血清中VitB_(12)水平明显低于对照组及重度子痫前期组,差异均有统计学意义(均P0.05)。子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中CC及CT基因型比例明显低于对照组,子痫前期孕妇MTHFR基因C677T位点中TT基因型比例明显高于对照组;子痫前期孕妇T等位基因频率明显高于对照组,C等位基因频率明显低于对照组; TT及CT基因型孕妇血清中Hcy水平明显高于CC基因型孕妇,TT及CT基因型孕妇血清中FA及VitB_(12)水平明显低于CC基因型孕妇,差异均有统计学意义(均P0.05)。子痫前期孕妇血清中Hcy水平与FA呈负相关关系(P0.05);子痫前期孕妇血清中FA水平与VitB_(12)呈正相关关系(P0.05);血清中Hcy水与子痫前期孕妇病情程度呈正相关关系(P0.05);血清中FA水平与子痫前期孕妇病情程度呈负相关关系(P0.05)。重度子痫前期孕妇胎盘早剥、剖宫产、早产、低体质量儿、胎儿窘迫、新生儿窒息及死胎的发生率明显高于轻度子痫前期组及对照组,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点可通过影响体内Hcy、FA及VitB_(12)水平参与子痫前期过程,同时FA的缺乏可导致体内Hcy水平升高,可能是导致子痫前期发生重要原因,MTHFR基因多态性可作为预测子痫前期孕妇妊娠结局的风险指标。     

617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况

目的 对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法 运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他地区比较。结果 MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型,CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象;CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏;C等位基因频率(22.0%)低于海南,高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论 漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异...     

MTHFR基因多态性及环境因素与先天性心脏病关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因位点突变与先天性心脏病(CHD)关系以及环境因素交互作用。方法采用病例-对照研究设计,以104例CHD患者与208例对照为研究对象,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测MTHFR基因C677T变异,运用logistic回归相加模型计算MTHFR C677T基因TT型与部分环境因素交互作用。结果病例组MTHFR出现纯合(TT)频率为44.24%,对照组为18.75%,差异有统计学意义(χ²=22.71,P<0.01);T等位基因分布病例组为64.42%,对照组为46.15%,差异有统计学意义(χ²=18.55,P<0.01);多因素logistic回归分析表明,MTHFR基因677TT型是CHD易感基因,OR值为3.40(95%CI=1.63~7.11),7个环境危险因素分别为孕期妊高症、使用解热镇痛药、接触农药、膳食较差、蔬菜摄入较少、负性生活事件发生、父亲饮酒指数较高,环境危险因素与MTHFR基因677TT型交互作用人群归因危险度百分比(PAR%)为6.03%~27.20%。结论针对携带MTHFR 677位TT突变基因型高危个体,控制环境危险因素,可降低人群中CHD发生约6%~27%。     

宜昌市宜都地区汉族女性叶酸代谢相关基因多态性研究

目的调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P 0. 05),MTRR A66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P 0. 01)。结论宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

齐齐哈尔市汉族女性叶酸代谢通路关键酶MTHFR基因多态性的分布情况

目的调查齐齐哈尔市汉族女性叶酸代谢通路关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性的分布特征。方法选择2014年10月-2015年10月在齐齐哈尔医学院附属第三医院进行孕前或孕期检查的汉族女性,依据知情同意的原则采集入组人群的口腔黏膜细胞并进行检测,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR技术,对MTHFR C677T和A1298C位点进行检测。统计分析检测结果,并与我国其他代表性区域的数据进行比较。结果齐齐哈尔市汉族女性的MTHFR 677TT基因型频率为26.2%,该位点的多态性分布特征与乌鲁木齐、廊坊、济源、苏州、眉山、湘潭、惠州、南宁及珠海等地人群相比,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR 1298CC基因型频率为3.5%,该位点的多态性分布特征与湘潭、惠州、南宁及珠海等地人群相比,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论齐齐哈尔市女性MTHFR基因多态性分布特征不同于其他地区。     

叶酸代谢通路相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系研究

<正>先天性心脏病(CHD)发病率占婴儿出生率的1%左右,这种先天缺陷可以导致一些婴儿死亡,也是婴幼儿出生后就医的常见原因~([1])。目前普遍观点认为,CHD的发生大多是遗传因素和环境因素相互作用的结果,甚至和胚胎或发育时期所承担的压力和焦虑有关~([2])。最近几年的一些流行病学研究表明,在妊娠前期摄取叶酸起着非常重要的作用,是可以干预CHD发生的重要因素~([3])。叶酸的作用之一是参与     

MTHFR基因多态性与台州地区儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与台州地区儿童哮喘发生的相关性。方法 采用荧光定量PCR技术检测122例哮喘儿童和100例健康儿童MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,比较其在2组儿童中的基因型及等位基因频率的分布差异。结果 哮喘组儿童MTHFR基因C677T位点3种基因型CC、CT、TT的频率分别为23. 8%、39. 3%和36. 9%,与对照组相比差异有统计学意义(χ2=7. 356,P 0. 05);哮喘组T等位基因频率(56. 6%)显著高于对照组(43. 0%),其相对于C等位基因的患病危险度(OR)为1. 315 (95%CI:1. 084～1. 597); A1298C位点3种基因型AA、AC、CC的频率分别为63. 9%、32. 0%和4. 1%,C等位基因频率为20. 1%,与对照组相比差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR基因1298位点多态性与台州地区儿童哮喘发生无相关性,677位点C→T变异可能增加本地区儿童发生支气管哮喘的风险。     

叶酸代谢相关基因多态性与自然流产的相关性研究

目的调查分析叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性和自然流产的相关性。方法选择2011年1月-2014年12月海南省妇幼保健院接诊的344例具有自然流产史的育龄妇女(病例组)和340名健康妇女(对照组)进行病例对照研究,采集受检者口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR法进行分析检测,采用SPSS 19.0软件的χ~2检验分析叶酸代谢相关基因与自然流产的相关性。结果病例组和对照组MTHFR和MTRR基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。病例组与对照组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=7.369,P=0.025,χ~2=5.325,P=0.021),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ~2=0.586,P=0.746;χ~2=0.073,P=0.964;χ~2=0.470,P=0.493;χ~2=0.002,P=0.969)。结论MTHFR C677T基因多态性分布与自然流产的发生有关联,是自然流产的危险因素。     

孕期叶酸摄入与MTHFR基因多态性对产后抑郁的影响

目的 探讨叶酸摄入量与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与产后抑郁的关系.方法 将2014年1月至2016年6月之间来延安大学附属医院产科进行产检的800例孕妇纳入本项研究,采用开放式问卷调查的方式收集妊娠12周和28周妇女服用叶酸的信息,通过PCR-RFLP检测MTHFR基因C677T和A1298C多态性.于产后8周通过爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)进行产后抑郁诊断.统计分析叶酸摄入与MTHFR C677T和A1298C基因多态性与产后抑郁的关系.结果 800例受试者中产后抑郁症患者218例,正常582例.产后抑郁妇女与正常妇女妊娠期间每天的叶酸摄入量和不同时间补充叶酸无明显差异,但是产后抑郁妇女血清叶酸水平显著低于正常妊娠妇女(x2=15.76,P＜0.001).两组受试者MTHFR C677T和A1298C多态性位点的基因型频率间差异存在统计学意义,其中杂合子CT(x2=13.67,P＜0.01)、AC(x2=3.39,P=0.02)和纯合子Tr(x2=8.65,P＜0.01)、CC(x2=15.18,P＜0.01)是产后抑郁发生的高风险因子.此外,不同MTHFR C677T和A1298C基因型(CC、CT、rr和AA、AC、CC)产后抑郁的妇女在孕期摄入的叶酸量、不同时间补充叶酸和血清叶酸水平无明显差异(x2值为0.07 ～ 2.79,均P ＞0.05).结论 低叶酸摄入量和不同时间补充叶酸不是产后抑郁发病的风险因素,但叶酸水平与MTHFR C677T和A1298C基因型是产后抑郁发病的独立风险因素.     

MTHFR基因多态性与冠心病关系的Meta分析

目的评价中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与冠心病的相关性。方法通过文献检索收集MTHFR基因C677T多态性与冠心病关系的全文文献,剔除不符合要求的文献,在全面文献回顾的基础上对各研究OR值进行Meta分析。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,Meta分析结果表明,以野生型CC基因别为参照,携带T等位基因的个体发生冠心病的危险性的0R值为1.45,95%可信区间为(1.12,1.89),P<0.01。结论中国人群中T等位基因携带者易于发生冠心病。     

叶酸代谢相关基因MTHFR、MS基因多态与胰腺癌风险关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶（MS）基因多态与胰腺癌风险的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究（胰腺癌新发病例101例,对照337人）方法,进行MTHFR C677T、A1298C及MS A2756G基因多态与胰腺癌风险关联分析,采用PCR-RFLP方法进行两候选基因分型.结果 携带MTHFR-677 CT及TT基因型者发生胰腺癌风险是CC基因型个体的2.17（95%CI：1.26～3.85）及3.53（95%CI：1.85～6.84）倍,呈明显的等位基因-效应关系;未观察到MTHFR 1298多态单独对胰腺癌发生的影响,但发现它与C677T有联合作用.MTHFR677CT与TT基因型与吸烟、饮酒有明显的正向交互,产生交互作用的ORint值分别为1.78（P=0.0010）和2.10（P=0.0051）.未发现MS A2756G多态与胰腺癌的发生之间存在统计学的显著关联.结论 MTHFR C677T多态与胰腺癌发生风险显著关联,且与吸烟、饮酒存在正向交互作用.     

膳食叶酸和MTHFR基因多态性对乳腺癌发病的影响

目的 探讨膳食叶酸摄入、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性联合暴露与乳腺癌发病风险的关系。方法 采用匹配病例对照研究,从2014年4月-2015年5月,序贯收集乳腺癌新发病例794例,从2015年4月～2015年6月,招募健康女性805例。采用问卷调查收集研究对象一般人口学特征、乳腺癌常见危险因素、膳食情况等信息;采用飞行时间质谱生物分析技术检测MTHFRC677T基因型;采用非条件多因素Logistic回归分析MTHFRC677T基因多态性及膳食叶酸(水果、蔬菜日摄入量)与乳腺癌发病风险的关系。结果 调整年龄、婚姻状况、主动吸烟、被动吸烟、人工流产次数、乳腺良性疾病、日均能量摄入后,结果提示水果日摄入量低增加乳腺癌发病风险(OR=1.869,95%CI〖WTBZ〗:1.494~2.337);以水果高摄入联合MTHFRC677T-〖WTBZ〗CC型为参照,水果低摄入联合CC型或CT+TT型均增加乳腺癌发病风险(ORs>1.6,95%CI〖WTBZ〗不包含1)。结论 膳食叶酸(水果)的摄入可降低乳腺癌的发病风险,但与叶酸代谢相关的MTHFR C677T基因多态性可能不独立影响乳腺癌的发病风险。     

江苏地区汉族育龄女性叶酸代谢酶基因多态性分析

目的通过检测分析育龄女性编码叶酸代谢通路中关键酶的基因多态性,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、自发性流产及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过荧光定量PCR测序法,对2013年1月-2015年1月采集的2 021例江苏地区育龄女性口腔黏膜上皮细胞样本进行5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型测定,并与中国人群和其他地区人群基因型和等位基因频率分布进行比较,然后根据基因型综合判断育龄女性叶酸代谢能力强弱,由此得出育龄女性是否有叶酸补充风险及风险级别。结果检测的MTHFR C667T位点中,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占17.52%、47.05%和35.43%,突变基因T的基因频率为41.04%;MTHFR A1298C位点中分别为73.82%、24.20%和1.98%,突变基因C的基因频率为14.08%;MTRR A66G位点中分别为55.81%、38.30%和5.89%,突变基因G的基因频率为25.04%;江苏地区人群与中国人群基因多态性分布频率比较发现:MTRR A66G位点基因型分布与中国人群差异无统计学意义(P>0.01),MTHFR C667T、MTHFR A1298C差异有统计学意义(P<0.01)。江苏地区与其他地区(河南、宁夏、贵州、海南)MTHFR基因C677T位点多态性分布比较,发现MTHFR C667T位点基因型分布具有明显的地区差异。江苏地区叶酸代谢能力差风险较低的人群占38.72%,略高风险与较高风险分别占43.76%和17.11%,风险很高占0.41%。结论各地区叶酸代谢相关基因多态性分布有明显差异,江苏地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因。因此,基于叶酸代谢基因多态性检测的孕期叶酸补充指导和监测,将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。