孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。     

胎儿颈项透明层厚度在诊断染色体异常中的应用价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常的关系。方法:2009年2月～2012年1月在舟山市妇幼保健院进行产前检查的312名NT增厚孕妇行胎儿染色体核型分析。结果:312名孕妇NT增厚孕妇中14例胎儿为染色体核型异常,比例为4.49%,并且NT≥3.0 mm对染色体异常的诊断灵敏度为96.45%,特异性为94.45%。结论:NT增厚对染色体异常的早期筛查具有重要意义,NT≥3.0 mm是进行染色体筛查的一个重要的指标。     

超声监测胎儿颈项透明层在孕早期中的价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)在超声监测下早期妊娠筛查的临床诊断价值。方法收集本院行产前监测的孕妇资料1415例监测胎儿NT值,记录孕周并随访妊娠结局,比较不同NT值的胎儿发育结局,并研究NT增厚孕妇的年龄与胎儿结局异常的关系。结果当NT值3.0mm时胎儿异常结局发生率为71.4%,当NT值3.5mm时胎儿异常结局发生率为100.0%,胎儿NT增厚提高了对胎儿异常结局的风险评估,NT增厚孕妇的年龄与胎儿结局异常无相关性。结论超声监测胎儿NT厚度作为一项早期妊娠筛查,可以较早地为临床提供重要价值,是孕早期一项值得广泛推广的检查手段。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...     

超声测量胎儿颈项透明层增厚与染色体异常的关系

目的探讨超声检查胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常的关系。方法参照英国胎儿医学基金会（FMF）的关于胎儿NT厚度的测量标准,对孕11~13周＋6孕妇胎儿进行超声NT标准化测量,对NT增厚（NT≥2.5 mm）胎儿行染色体核型分析。结果孕11~13周＋6成功测量胎儿NT厚度5 543例,NT≥2.5 mm者82例,阳性检出率1.48%;82例NT增厚胎儿的NT测量值为2.6~12.3 mm,平均（4.5±2.3）mm。82例NT增厚胎儿检出染色体异常14例,异常检出率17.1%;其中结构异常2例,染色体数目异常12例;发生率最高染色体核型为21三体（7例,50.0%）,三体征总共检出10例（71.4%）。不同胎儿性别、孕妇分娩年龄、NT厚度的胎儿染色体异常检出率之间存在统计学差异（P〈0.05）。NT增厚胎儿NT测量值与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系（r=0.387,P〈0.001）。结论在妊娠早期通过超声检查胎儿NT厚度可以作为胎儿染色体异常介入性产前诊断的重要超声筛查指标。     

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在检出胎儿异常方面的意义.方法:对孕11 ～ 13+6周胎儿颈项透明层厚度进行测量并随诊观察.结果:93例NT增厚孕妇进入跟踪随访,其中33例胎儿随访为正常,占35.5％;2例自然流产,占2.2％; 17例染色体核型正常,然而结构异常,占18.2％;41例染色体核型异常,占44.1％,包括21-三体胎儿17例,Turners综合征10例,18-三体6例,13-三体5例,其他染色体异常3例,合并不同程度的胎儿结构异常.结论:超声探测颈部透明层厚度能早期检出染色体及结构异常的胎儿,定期产前超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值

目的探讨孕早期超声检测静脉导管血流频谱及颈项透明层(NT)厚度在胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法选择2012-2016年在长春市妇产医院建卡并做产前筛查的5 621例孕妇为研究对象,所有孕妇于孕11~13+6周进行NT厚度检测和静脉导管多普勒血流频谱检测。结果 5 621例胎儿中,静脉导管多普勒血流频谱异常的胎儿心脏畸形的发生率明显高于血流频谱正常的胎儿(P<0.01),其敏感性敏感度为67.10%,特异度为97.60%,阳性预测值为28.00%;NT增厚的胎儿心脏畸形的发生率明显高于NT正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为77.10%,特异度为96.40%,阳性预测值为21.30%。静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿心脏畸形的发病率明显高于正常的胎儿(P<0.01),其敏感度为41.00%,特异度为99.10%,阳性预测值为69.70%。结论孕早期静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可以作为提示胎儿心脏畸形的重要指标。     

胎儿颈项透明层超声监测与胎儿发育异常的相关性分析

目的:探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系,为临床产前诊断提供参考。方法:收集本院行产前检查的孕妇资料1321例(孕11~13+6周,顶臀长45~84mm),超声检查测量NT值并随访至产后1周。比较正常胎儿在不同孕周及产妇年龄的NT值变化,并按照不同NT值分组,计算其诊断胎儿发育异常的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果:1所有病例中共46例胎儿NT值≥3.0mm,其中24例存在发育异常(3例染色体核型异常、21例结构异常);2发育异常病例26例,胎儿NT值≥3.0mm 24例,2例胎儿NT值3.0mm(1例染色体核型异常、1例结构异常);3比较不同孕周及不同年龄孕妇胎儿NT值发现,11~11+6、12~12+6、13~13+6周组别有差异(P0.05),而不同年龄产妇的胎儿NT值比较无差异(P0.05);4比较不同NT值对胎儿发育异常诊断发现,当NT值≥3.0mm时,灵敏度为92.31%,特异度为98.30%;阳性预测值为52.17%,阴性预测值为99.84%。结论:胎儿NT值异常与胎儿发育异常关系密切,早期妊娠中胎儿NT值随着孕周的增加而增加,但与孕妇年龄无关;当NT值≥3.0mm时其对发育异常的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值较均衡;超声监测胎儿NT值可作为孕早期胎儿发育异常筛查的重要指标。     

颈项透明层厚度在重型α地贫胎儿早孕期筛查中的预测价值

目的 研究孕11～13⁺⁶周胎儿颈项透明层厚度(NT)在预测早孕期重型α地中海贫血(简称α地贫)胎儿中的应用价值。方法 回顾性分析2017年1月至2022年12月在惠州市第一妇幼保健院行介入性产前诊断的974例孕妇临床资料,且夫妻双方为同型α地贫基因携带者。根据胎儿产前α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿)、静止型组(静止型胎儿)、轻型组(轻型胎儿)、中间型1组(CS/QS中间型胎儿)、中间型2组(其他中间型胎儿)和重型组(重型胎儿),应用超声技术测量胎儿头臀径(CRL)、颈项透明层厚度(NT),比较组间差异。通过构建受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积(AUC),确定NT预测重型α地贫的最佳截断值(cut-off值)。结果 除了中间型1组,重型组的NT中位数倍数(MOM)明显大于其他组,差异均有统计学意义(P<0.05),其余各组之间NT比较,差异无统计学意义(P> 0.05)。根据ROC曲线,NT最佳临界值为1.23 MOM,灵敏度为54.05%,特异度为80.67%。结论 NT可有效预测重型和非重型α地贫胎儿,确定的最佳截断值可为临床提供...     

颈项透明层检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值

目的 分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17 166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用...     

胎儿颈项透明层厚度测量中Volume NT~(TM)方法的应用及其可行性分析

目的探讨Volume NT~(TM)用于胎儿颈项透明层厚度(NT)测量中可行性。方法收集2018年1-12月来丽水市妇幼保健院进行NT检查的1 500例孕妇应用二维超声与Volume NT~(TM)方法进行检测,比较两种方法的NT测量时间、NT值、正中矢状切面获取时间、不同孕龄的NT值以及随访结果,分析不同NT值胎儿的异常情况。结果 Volume NT~(TM)方法的NT测量时间、正中矢状切面时间为(2. 65±0. 56) min与(1. 32±0. 31) min短于二维超声法的(9. 33±2. 14) min与(6. 34±1. 16) min,差异均有统计学意义(P0. 05)。两种方法检测的不同孕龄胎儿的NT值以及平均NT值的差异均无统计学意义(P0. 05)。1 500例孕妇均随访至分娩,最终经证实出现13名异常婴儿,NT值3. 0 mm胎儿的异常率最高,高于NT厚度2. 5～3. 0 mm与NT厚度2. 5 mm的胎儿,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 Volume NT~(TM)测量方法可有效减少测量时间,更快速获取数据,提高医院工作效率,且操作简单、测量结果准确,值得在临床广泛使用。     

胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月～2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11～14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15～21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。     

超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值

目的评价通过超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值。方法选择从2014年3月-2015年5月于海南省人民医院行产前检查的150例孕妇,均经过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合胎儿超声心动图检查筛查胎儿先天性心脏病。观察孕妇筛查胎儿颈项透明层厚度异常发生情况,颈项透明层增厚孕妇胎儿先天性心脏病的发生情况及妊娠结局。结果所有孕妇NT检查正常胎儿135例,平均NT厚度为(1.58±0.22)mm,其中不同年龄段孕妇,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05),胎儿不同性别,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05);NT增厚胎儿15例,NT测量均2.5mm。15例NT异常增厚孕妇,妊娠结局中有5例胎儿结合超声心动检查确诊为先天性心脏病后终止妊娠,且NT值越大的胎儿较易合并先天性心脏病,另外10例胎儿正常分娩。结论早孕期胎儿颈项透明层增厚超声检测对于筛查先天性心脏病有一定的辅助诊断意义,是产前筛查的一个重要参考指标,期待大规模多中心的随机对照试验可以有效发掘该检查项目的诊断灵敏度,特异性及诊断价值。     

颈项透明层厚度与TORCH宫内感染胎儿发育的关系研究

目的探索颈项透明层厚度(NT)与TORCH宫内感染胎儿发育的关系。方法选取2015年1月-2017年1月于医院接受产检152例单胎孕妇和胎儿为研究对象,按照胎儿NT值将胎儿分为颈部水囊瘤组(n=12),2.5～2.9mm组(n=43),3.0～3.4mm组(n=37),3.5～4.4mm组(n=31),≥4.5mm组(n=29)。计算妊娠孕妇染色体非整倍体风险值,统计异常胎儿例数及构成比,记录各组孕妇妊娠结果。结果 152例胎儿中40例胎儿染色体异常,占比26.32%。核型45,X、18-三体综合征、21-三体综合征在染色体异常胎儿中的构成比和在所有胎儿中的构成比均较高(P0.05)。颈部水囊瘤组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组结构畸形、心脏结构畸形、染色体异常发生率较高(P0.05)。妊娠结局共56例引产,其中47例发生染色体异常或严重结构畸形,7例属于重型α地中海贫血,2例属于社会因素;引产中颈部水囊瘤组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组发生率较高,死胎中颈部水囊瘤组、≥4.5mm组发生率较高(P0.05)。结论超声NT值与胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展有关,且随着超声NT值增加胎儿心脏结构异常、染色体异常等胎儿畸形发展的发生率相应增加。     

胎儿颈项透明层厚度检查联合孕中期四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:分析在产前胎儿畸形筛查中采取胎儿颈项透明层厚度(NT)检查联合孕中期四维彩超检查的应用价值。方法:选取本中心2017年11月~2018年6月进行产前检查的200例产妇,在孕11~14周进行NT检查,孕22~28周进行四维彩超检查。分析两种检查方式在胎儿畸形筛查中的准确率。结果:NT检查胎儿异常检查准确率93.10%,孕中期四维彩超胎儿异常检查准确率为100.00%。结论:采取NT检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中应用效果良好。     

孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的 探讨孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对2286例单胎妊娠孕妇于孕11～13^＋6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果 共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值〈3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义（F=5.638,P=0.004）;不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义（F=0.162,P=0.736）,所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12^＋4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12^＋6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论 胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11～13＋6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。     

妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能

目的：探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值。方法：2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能。结果：80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×1 1例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb 1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb 3例,;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%。结论：CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值。     

B超探测颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的作用

目的探究胎儿畸形筛查中B超测量颈项透明层(NT)值的作用。方法回顾性分析269例定期行产前检查的高危胎儿畸形的孕产妇的临床资料,均于孕11~13周采用B超行NT值检测,关于染色体、引产、分娩或尸检结果均详细记录。评估孕早期B超测量NT值对胎儿畸形诊断的准确度、敏感度和特异度。绘制受试者工作特征曲线(ROC),以曲线下面积(AUC)评估B超测量NT值在胎儿畸形筛查中的作用。结果 269例高危胎儿畸形孕产妇中共确诊20例胎儿畸形,胎儿畸形发生率为7.43%;未发现畸形的胎儿中,B超测量NT2.5 mm者共有13例,NT≤2.5 mm者共有236例;畸形的胎儿中,B超测量NT2.5 mm者共有15例,NT≤2.5 mm者共有5例;B超测量NT值在胎儿畸形诊断中的AUC为0.926,且不同NT值条件下对胎儿畸形筛查的灵敏度、特异度、准确度均比较高。结论胎儿畸形筛查中B超测量NT值准确性较高,值得在孕11~13周妇女中推广应用。