脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法 本研究入选昆明地区汉族2型糖尿病患者133名,否认糖尿病家族史的非糖尿病个体57名.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276基因型,构建单倍型.评估以上三个多态性位点与2型糖尿病的相关性.结果 ①脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276的基因型和等住基因频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异.②SNP-11377、SNP+45和SNP+276所构建的单倍型频率在昆明地区汉族2型糖尿病组和非2型糖尿病组中无统计学差异.③在非2型糖尿病组中,SNP-11377CC基因型个体的体重指数和腰围较低.结论 脂联素基因SNP-11377、SNP+45和SNP+276与昆明地区汉族2型糖尿病无相关性.SNP-11377CC基因型可能是昆明地区汉族非糖尿病个体肥胖的一个保护基因型.     

脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276)与新疆地区维吾尔族2型糖尿病相关性研究

目的:研究脂联素基因单核苷酸多态性276G→T与新疆地区维吾尔族人2型糖尿病之间的关系。方法:采用1:1病例—对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对120例2型糖尿病患者和120例正常对照者脂联素基因SNP276多态性位点进行基因分型,并通过酶联免疫法对样本血清脂联素水平进行检测。结果:病例组血清脂联素水平为(5.03±3.88)ug/ml,正常对照组为(7.20±5.31)ug/ml;病例组与对照组脂联素水平比较差异有统计学意义(p=0.0000)。SNP276多态性位点的基因型频率在病例组和正常对照组中的分布无显著差异,但等位基因频率在两组中的分布有显著差异(p=0.049),三种基因型血清脂联素水平相比,差异有统计学意义(p=0.0000),TT型明显高于GG及GT型;结论:①脂联素基因SNP276多态性位点与新疆地区维吾尔族人群2型糖尿病相关。②病例组与对照组血清脂联素水平比较差异有统计学意义。③SNP276多态性位点与血清脂联素水平明显相关。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病

脂联素是新近发现的脂肪细胞特异性细胞因子,在机体糖和脂肪代谢,维持能量平衡过程中发挥重要作用,并具有抗炎、抗动脉粥样硬化以及增强胰岛素敏感性的作用。有多项研究提示,脂联素基因单核苷酸多态性可能影响血清脂联素水平,从而与2型糖尿病,胰岛素抵抗及血脂水平相关联,现将此方面的研究现状作一综述。     

2型糖尿病家系脂联素基因多态性研究

目的:研究脂联素(adiponectin)APM1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病的关联性.方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,选择3个APM1基因SPNs位点:-11377C＞G、 45T＞G和 276G＞T,对75个2型糖尿病家系(337例)进行基因分型,并以Genehunter软件分析单个SNP在家系中传递不平衡(transmission-disequilibrium,TDT)情况和多个SNPs所构成的单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测.结果:(1)经TDT分析,未发现APM1基因SNPs单个位点在2型糖尿病患病子代中优势传递;(2)所检测的3个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递;(3)对-11377C＞G位点不同基因型生理、生化指标分析:在糖代谢异常组,GG基因型体质量指数(BMI)、腰围(WC)明显高于CC基因型(P=0.032,P=0.030);G等位基因携带者HDL-C水平低于CC基因型(P=0.006),而空腹胰岛素(FINS)水平高于CC基因型(P=0.011);在家系正常对照组,G等位基因携带者FINS水平明显低于CC基因型(P=0.021);(4)对 45T＞G多态性的分析:在糖代谢异常组,GG基因型BMI明显高于TT基因型(P=0.036),而FINS水平明显低于TT基因型(P=0.014);(5)对 276G＞T多态性的研究:在家系正常组,T等位基因携带者的BMI明显低于GG基因型(P=0.043).结论:未发现APM1基因3个多态性位点与2型糖尿病存在相关性.但APM1基因对胰岛B细胞功能、肥胖可能有一定影响.     

脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

[目的]探讨脂联素基因H241P突变与2型糖尿病的关系.[方法]随机选取377例无亲缘关系的吉林省延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常者为195名,2型糖尿病患者为182名;行口服葡萄糖耐量实验,于实验前及实验后2h时检测血糖;用体重指数及腰臀比值评估体脂肪含量及分布;采用聚合酶链反应-单链构象多态性方法对apM1基因突变进行初筛分析,并对异常带型标本进行基因序列测定.[结果]在研究对象中发现脂联素基因H241P突变者为1例,属于2型糖尿病组,突变频率为0.5%.[结论]脂联素基因H241P突变可能不是2型糖尿病的易感因素.     

脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性与陕西汉族人血清脂联素水平和2型糖尿病的关系

目的: 探讨中国陕西地区汉族人群脂联素基因启动子区-11377C/G单核苷酸多态性(SNPs-11377C/G )和血清脂联素水平与2型糖尿病的关系. 方法: 研究对象304例,其中2型糖尿病203例,非糖尿病对照101例,用PCR-RFLP方法鉴定SNPs-11377C/G,进行了OGTT(75 g葡萄糖)及胰岛素释放实验,测定脂联素、血脂、血糖、胰岛素水平并计算Homa胰岛素分泌和抵抗指数. 结果: 2型糖尿病组血清脂联素水平明显低于非糖尿病对照组(mg/L, 12.8±6.5 vs 15.0±6.9, P＜0.05). SNPs-11377C/G基因型和等位基因频率在糖尿病和非糖尿病对照组间分布无统计学差异(P＞0.05),非糖尿病组-11377 GG基因型脂联素水平明显低于CC基因型,而TG明显高于CC基因型(P＜0.05). 结论: 脂联素基因启动子区SNPs-11377C/G与陕西地区汉族人血清脂联素水平相关,提示这一基因位点多态性可能增加陕西地区汉族人2型糖尿病的遗传风险.     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病发病的相关性。方法:选取深圳市人民医院正常孕妇静脉血标本150例,妊娠期糖尿病(GDM)孕妇静脉血共150例,采用PCR-RFLP(聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性)技术,测定AMP1基因SPNs位点:+45T/G和+276G/T等位基因和基因型的分布频率。结果:(1)单核苷酸多态性+45T/G:GDM组与对照组比较,基因型频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);而G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)单核苷酸多态性+276G/T:基因型频率分布比较,GDM组与对照组无统计学差异(P>0.05);T和G等位基因频率,GDM组高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:脂联素单核苷酸多态+45T/G与GDM的发生存在一定联系;单核苷酸多态性+276G/T与GDM的发生无明显关联。     

脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性的临床意义

脂联素基因与2型糖尿病等代谢性疾病的发生相关,且受遗传背景和环境因素影响,遗传基因存在多态性,妊娠期糖尿病(GDM)与2型糖尿病在许多方面相似。通过检测、分析研究脂联素基因单核苷酸多态性对GDM母体并发症及围生儿结局的影响,对可能存在不同的GDM易患基因及基因多态性的研究提供新的视角,对调整现有GDM诊断标准及进行个性化的新的治疗方案提出可能依据,有着重要的临床意义。     

脂联素基因多态性与新疆地区哈萨克族2型糖尿病的相关性研究

 目的 研究脂联素基因（APM-1）45T/G单核苷酸多态性（SNPs）与新疆地区哈萨克族人2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,比较新疆地区哈萨克族人正常糖耐量组（NGT）和T2DM组APM-1 SNP45基因型与等位基因分布频率差异;比较不同基因型血清APM-1水平以及NGT组不同基因型体测与生化指标的差异。结果：NGT组与T2DM组相比较,APM-1 SNP45位点基因型与等位基因频率以及血清APM-1水平差异均无统计学意义（P>0.05）;NGT组TG+GG基因型者体重指数（BMI）、腰围（WAIST）、腰臀比（WHR）及血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（CH）和低密度脂蛋白（LDL）水平显著高于TT基因型者（P<0.05）,高密度脂蛋白（HDL）水平显著低于TT基因型者（P<0.01）。结论：APM-1 SNP45T/G多态位点可能与新疆地区哈萨克族T2DM无相关性。     

脂联素启动子单核苷酸多态性频率及其水平与2型糖尿病的相关性

目的探讨血清脂联素(APN)水平及APN基因启动子区域单核苷酸多态性(SNP)频率与2型糖尿病(T2DM)之间的相关性,观察脂联素基因(aPM1)启动子多态性是否为T2DM的遗传危险因素。方法对单纯T2DM组(A组)、T2DM合并肾损害组(B组)及正常对照组(C组)分别测定血清APN水平及生化指标。采用ELISA法检测血清APN水平,并与其他生化指标进行相关性分析。应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛选aPM1多态性位点。结果 C组APN水平明显高于A、B组(P<0.01);血清APN水平与高密度脂蛋白(HDL)呈正相关(P<0.01),与空腹血糖(FBG)呈负相关(P<0.01);与胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)等均无显著相关性。在aPM1启动子区-11377位点存在SNP(GG、GC、CC),G等位基因携带者患T2DM的风险率显著高于C等位基因携带者(OR=2.09,P=0.028)。结论 APN可能具有改善胰岛素抵抗的作用,并且可能是心血管的保护因子;aPM1-11377C/G多态性与T2DM发生、发展有相关性,提示SNP-11377C/G多态性可能增加T2DM的遗传风险。     

2型糖尿病人群SNP＋45基因型与SNP和抵抗素的水平

目的探讨广州地区2型糖尿病人群与健康人群脂联素＋45（SNP＋45）位点不同基因型间TC、apoA1、apoB、RETN、APN、TG和Lp（a）水平变化及意义。方法采用病例-对照研究模式,分别测定广州地区已知脂联素＋45（SNP＋45）位点基因型的2型糖尿病人群和健康人群的TC、apoA1、apoB、RETN、APN、TG和Lp（a）,并进行统计分析。结果 2型糖尿病人群和健康人群SNP＋45位点的TT基因型组与相应的GG＋TG基因型组之间的TC、apoA1、apoB、RETN、APN、TG和Lp（a）比较异均无统计学意义。2型糖尿病人群SNP＋45位点TT基因型组与健康人群SNP＋45位点TT基因型组之间的apoB、RETN、TG差异有统计学意义。2型糖尿病人群SNP＋45位点GG＋TG基因型组与健康人群SNP＋45位点GG＋TG基因型组之间的TC、apoB、RETN、TG和Lp（a）有统计学意义上的差异。结论 2型糖尿病人群脂联素SNP＋45位点各基因型组的apoB、RETN、TG明显高于健康人群,显示脂联素SNP＋45基因型与2型糖尿病有关。     

Calpain-10基因多态性与黎族2型糖尿病胰岛素抵抗的关系

目的研究Calpain-10基因44位点单核苷酸多态性与海南黎族2型糖尿病（T2DM）胰岛素抵抗的关系,探讨Calpain-10与T2DM发病易感性之间的关系。方法选择海南黎族健康查体者54例为正常对照组,T2DM患者46例为T2DM组。测量所有研究对象的身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数（BMI）、腰臀比（WHR）。并且空腹抽血测定胰岛素（Fins）、空腹血糖（FPG）。用稳态模型方法,计算胰岛素抵抗指数（IRI）及胰岛β细胞功能指数（HBCI）。对所有研究对象Calpain-10基因UCSNP-44多态性进行基因分型并计算其优势等位基因频率。结果①黎族人正常对照组UCSNP-44 TT基因型占78%,TC型占20%,CC型占2%;T等位基因频率为88%,C等位基因为12%。黎族人T2DM组UCSNP-44 TT基因型占76%,TC型占22%,CC型占2%;T等位基因频率为88%,C等位基因为12%。2型糖尿病组与正常对照组比较,UCSNP-44位点等位基因及基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）。按BMI≥25 kg/m^2、BMI〈25kg/m^2分别比较,各组之间也无统计学差异（P〉0.05）。②T2DM组内UCSNP-44 TT组与TC＋CC组BMI及WHR、FPG、FIns、IR、HBCI均无明显差异（P〉0.05）。结论本研究未发现Calpain-10基因UCSNP-44位点变异与T2DM及胰岛素抵抗发病相关,提示Calpain-10基因UCSNP-44并非海南黎族人群中T2DM常见相关发病基因。     

脂联素基因多态性和血清脂联素水平与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨血清脂联素水平及脂联素基因（apM1）第45位点单核苷酸多态性（SNP45）与2型糖尿病的关系。方法：采用放射免疫法对289例2型糖尿病组患者和85例对照组人群进行血清脂联素水平测定,并用Taq-M an探针技术进行apM1基因多态性分析。结果：2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组的血清脂联素水平较正常对照组显著降低（P〈0.05）;2型糖尿病伴肥胖组及2型糖尿病组女性的血清脂联素浓度显著高于男性（P〈0.05）;多元逐步回归分析显示,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及胰岛素抵抗指数是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素。apM1基因多态性分析显示,SNP45在2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组与正常对照组比较有显著性差异（P〈0.05）;等位基因分布频率提示,G等位基因在糖尿病人群中多见（P〈0.05）,糖尿病组中携带TG′GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型患者（P〈0.05）。结论：2型糖尿病及单纯性肥胖患者血清脂联素水平明显降低;HDL-C及HOMA-IR是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素;糖尿病人群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素低水平提示apM1基因SNP45多态性与肥胖、2型糖尿病发生有关。     

我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性研究

【目的】研究我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法进行MxA基因-88位点的基因多态性(SNP)分型。【结果】我国汉族人群MxA基因-88位点的GG、GT、TT基因型构成分别为47.3%、43.5%和9.2%,与越南和日本的基因型构成无差别(χ2=1.56,P=0.816)。同时,该位点的G和T等位基因构成分别为69%和31%,与越南和日本的人群该位点的等位基因构成相近(χ2=0.49,P=0.783)。【结论】我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性与其他民族可能相同。     

我国汉族人群SARS患者MxA基因-88位点的多态性研究

[目的]研究我国汉族SARS患者MxA基因-88位点的基因多态性.[方法]应用PCR-RFLP的研究方法进行MxA基因-88位点的基因多态性（SNP）分型.[结果]我国汉族SARS患者MxA基因-88位点的GG、GT、TT基因型构成分别为51.7%、36.7%和11.7%,与健康人群该位点的基因型构成无差别（x^2=0.855,P=0.642）.同时,该位点的G和T等位基因构成分别为70%和30%,与健康人群该位点的等位基因构成相近（x^2=0.033,P=0.857）.[结论]我国汉族SARS患者MxA基因-88位点的基因多态性与健康人群无显著性差异.     

单核细胞趋化蛋白-1基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）基因多态性与浙江局部地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法采用病例对照研究,选取浙江局部地区汉族人群中T2DM患者208例（T2DM组）和健康体检者209例（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测受试者CCL2rs1024611（-2518A/G）的基因型,并用DNA测序法鉴定部分结果。结果CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,T2DM组和对照组G基因频率差异有统计学意义（P＜0.01）,T2DM组和对照组GG基因型频率差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素logistic回归分析显示,GG基因型频率可显著降低T2DM风险（校正后OR=0.201,95%CI：0.077~0.526,P＜0.01）。结论CCL2rs1024611基因多态性与T2DM发生相关,其中GG基因型可能是T2DM的保护性因素,G等位基因可能降低汉族浙江局部地区汉族人群T2DM的风险。     

脂联素基因276位点多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的 研究山西地区汉族人脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病肾病之间的关系. 方法 选取262名山西地区汉族人,包括正常对照76例,2型糖尿病无肾病患者108例,2型糖尿病肾病患者78例.观测所选人群的临床指标,并针对脂联素基因276位点用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术进行基因分型. 结果 ①SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01).SNP276基因型及等位基因频率在2型糖尿病无肾病组与2型糖尿病肾病组之间分布差异无统计学意义(P>0.05).②正常对照组GG或GT型体重指数、收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型.2型糖尿病无肾病组GG或GT型收缩压、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、空腹血糖均显著高于TT型.2型糖尿病肾病组GG或GT型收缩压、胰岛素抵抗指数显著高于TT型. 结论 在中国山西汉族人群中,与TT型相比,携带GG GT型者患2型糖尿病的危险因素增加.G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素;脂联素SNP276G/T与2型糖尿病相关,与糖尿病.肾病无关.     

布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析

目的 分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法 获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA，利用PCR扩增限制性酶切法（PCR—RFLP）检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果 XRCC1 C26304TSNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64．6％、28．6％、6．8％，C、T等位基因频率分别为78．7％、21．3％。XRCC1G27466ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为85．9％、12．5％、1．6％，G、A等位基因频率分别为91．7％、8．3％。XRCC1G28152ASNPs基因型分布GG、GA、从分别为55．2％、37．0％、7．8％，G、A等位基因频率分别为73．7％、26．3％。本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG60例（31．2％）；C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC＋GG98例（51．0％）；G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG＋GG88例（45．8％）。结论 本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征，为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。     

ABCC11基因单核苷酸多态性与中国汉族人群腋臭发病的相关性研究

目的：研究我国汉族人群ABCC11基因的单核苷酸多态性与腋臭发病的关系。方法：应用高分辨率熔解曲线技术以及产物测序,检测40例腋臭患者及5例正常人ABCC11基因多态性位点rs17822931的基因型。结果：ABCC11基因多态性位点rs17822931的等位基因型检测发现腋臭患者37例为GA型,3例为GG型,5例正常人为AA型。结论：ABCC11基因的不同等位基因型决定腋臭的表型,GG或GA型表现为腋臭,AA型等位基因型则无腋臭。