原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

白大衣高血压血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的：研究白大衣高血压与血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因I／D多态性的关系。方法：应用多聚酶链式反应（PCR）方法对白大衣高血压，高血压病Ⅰ级患者和正常血压者各30例进行ACE I／D基因型检测，并分析比较。结果：白大衣高血压和高血压病Ⅰ级组Ⅱ基因型低于正常组（P〈0．01），白大衣高血压和高血压病Ⅰ级组DD基因型高于正常组（P〈0．01），白大衣高血压ID基因型显著高于高血压病Ⅰ级组和正常组（P〈0．01）。高血压病Ⅰ级组ID基因型低于正常组（P〈0．01）。结论：白大衣高血压与ACE基因多态性有关，ID基因型者易患白大衣高血压。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测方法的研究

目的 采用三条引物法进行力紧张素转换酶（ACE）基因分型检测,并与Rigat法进行比较,以探讨Rigat造成DD型分型的错判率,并用此方法检测了中国汉族人群中ACE基因I／D基因型的分布频率以及插入（I）／缺失（D）多态性与高血压病（EH）间的相关性。方法 EH患（EH组）206例,用上述两种方法进行ACE基因分型;正常血压组（NT组）156例以及核心家系25个共118例,三条引物法进行ACE基因分型。结果 EH组Rigat法得出的DD型比例较三条引物法高。与三条引物法相比较,Rigat法对DD型的错判率为13．04％。用三条引物法进行基因分型的结果如下：（1）在NT组,ACE各基因型的分布频率为Ⅱ型0．51,ID型0．41,DD型0．08。等位基因频率为：I0．71,D0．29。（2）25个EH家系所有成员的基因分型结果,完全符合孟德尔遗传规律。（3）EH与NT两组间基因型和等位基因频率无显性差异。结论 三条引物法1次完成ACE基因分型,有良好的特异性、准确性和重复性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与扩张型心肌病的关联研究

目的研究血管紧张紊转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性与扩张型心肌病的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测83例扩张型心肌病患者与正常对照组155名健康受试者血管紧张素转换酶基因第16内含子I/D多态性.结果正常对照组血管紧张素转换酶基因DD、ID、Ⅱ型频率分别为16.1%、51.6%和32.3%,D、I等位基因频率分别为0.419和0.581;扩张型心肌病组血管紧张素转换酶基因DD、ID、Ⅱ型频率分别为37.4%、30.1%和32.5%,D、I等位基因频率分别为0.524和0.476.扩张型心肌病患者血管紧张素转换酶基因DD型(X2=13.528,P＜0.001)和D等位基因(X2=4.781,P＜0.05)频率均高于正常对照组.结论血管紧张素转换酶基因DD型和D等位基因可能是扩张型心肌病遗传易感性的基因标志之一.     

云南纳西族人群血管紧张素转换酶基因多态性与脑血管病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(angiotension-convertion enzyme,ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与云南丽江纳西族脑血管病的相关性.方法 纳入58例纳西族脑梗死患者、32例纳西族脑出血患者以及50例性别和年龄相匹配的纳西族健康对照者,采用聚合酶链反应-...     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与原发性高血压患者合并心房颤动的相关性研究

目的探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与心房颤动(房颤)的关系。方法采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方法进行ACE基因I/D多态性分析。结果房颤组DD基因型频率明显高于窦性心律组(25.9%vs 13.1%),ID基因型频率明显低于窦性心律组(38.8%vs 50.3%,P<0.05)。与携带II+ID基因型者比较,携带DD基因型高血压患者房颤的风险增加(OR=2.13,95%CI:1.60³.29,P<0.05),携带DD基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显扩大,LVEF明显降低(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与原发性高血压患者房颤的发生存在相关性,DD基因型可能使高血压患者发生房颤的危险增加。     

血管紧张素转换酶基因多态性与老年脑卒中的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与老年脑卒中的相关性。方法选择186例脑卒中患者(脑卒中组)分为脑血栓组(126例)和脑出血组(60例),另选75例同期住院的非脑卒中患者作为对照组。采用PCR-RFLP技术,检测ACE第16内含子中长度为287bp碱基片段的插入/缺失情况,并分别测定其基因型频率和等位基因频率。结果脑卒中组D等位基因频率为41.9%,对照组为31.3%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05);脑卒中组DD型基因频率为21.5%,对照组为9.3%,两组比较差异有显著性意义(P<0.05);脑血栓组和脑出血组D等位基因和DD型基因与对照组比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论ACE基因多态性与老年人脑卒中相关,其DD型基因和D等位基因是老年脑卒中的危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压左室肥厚的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与高血压左室肥厚的关系。方法对１０４例高血压病患者，采用二维引导下的Ｍ型超声心动图检测有无左室肥厚（ＬＶＨ），同时作２４小时动态血压监测，采血检测ＡＣＥ基因多态性（ＰＣＲ方法）。１１３例正常人作基因频率检测。结果（１）高血压ＬＶＨ（＋）与ＬＶＨ（－）两组动态血压指标除夜间平均ＳＢＰ、平均动脉压（ＭＡＰ）差异有显著性外，２４小时及白天平均ＳＢＰ、ＤＢＰ、ＭＡＰ和夜间平均ＤＢＰ两组间差异均无显著性。（２）ＬＶＨ（＋）组Ｉ基因频率明显高于ＬＶＨ（－）组，ＬＶＨ（＋）组Ｉ基因型明显高于ＬＶＨ（－）组。（３）１１３例正常人基因型频率分布：Ｉ为０．５８，Ｄ为０．４２。结论本研究提示，ＡＣＥ基因多态性与左室肥厚明显相关，Ｉ基因型者似更易发生左室肥厚。ＡＣＥ基因型频率分布东方人与西方人不同。     

血管紧张素转换酶基因多态性和动态血压关联性的初步探讨

探讨血压和位于人染色体１７ｑ２３的血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子的一个２８７片段的插入／缺失多态性的关联性。在６０例６０岁以上的高血压病患者中，测量了偶测血压（ＣＢＰ）和动态血压（ＡＢＰ）；观察三种基因型之间的血压差异。结果显示：在三种基因型之间，未发现ＣＢＰ的明显差异（Ｐ＞０．０５），然而，其间的多个２４小时动态血压参数之间存在明显的不同（Ｐ＜０．０５）。本研究提示：ＡＣＥ基因的Ｉ／Ｄ多态性对血压有影响；ＡＢＰ较ＣＢＰ敏感。     

海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应(PCR)检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病的关联研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性（insertion,I／deletion,D）与高血压病的相关性。方法：收集176例心功能正常的高血压病患者（EH组）及与之性别、年龄、居住地相匹配的血压、心功能正常对照组176例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测ACE（I／D）多态性基因型。采用x2检验比较两组不同基因型及基因型组合分布频率,Hardy-Weinberg平衡用拟合良好x2检验。结果：1、Hardy-Weinberg遗传平衡检验示：ACE基因不同基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均〉0．05）,样本具有群体代表性;2、与正常对照组比较,EH组ACE基因的II（42．61％比43．18％）和DD（10．80％比12．50％）基因型频率明显增高,ID（46．59％比44．31％）基因型频率明显降低（P〈0．05）。结论：ACE基因I／D多态性与高血压有显著相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病并发高血压的相关性研究

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与 2型糖尿病并发高血压的关系。方法 :应用 PCR方法分析 149例 2型糖尿病患者及正常对照者的 ACE基因型。结果 :1ACE基因型及等位基因构成比 ,正常对照组与 2型糖尿病组无显著性差异 ;2并发高血压组 DD型及 D等位基因频率显著高于无高血压组 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因 I/ D多态性与 2型糖尿病并发高血压有关。     

血管紧张素转换酶2基因A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2基因(ACE2)A9570G多态性与高血压合并左心室肥厚的关系。方法选择高血压合并左心室肥厚(LVH)患者172例(LVH组)、高血压未合并LVH患者153例(NLVH组)以及对照组80例,应用聚合酶链反应(PCR)方法检测入选者ACE2基因A9570G多态性,按性别分别比较不同组别中基因型分布及等位基因频率的差异。结果在女性,3组间等位基因频率比较差异有统计学意义(P=0.007),基因型分布差异也有统计学意义(P=0.034),其中LVH组GG基因型及G等位基因频率分别为30.0%和61.0%,高于NLVH组(18.7%和44.8%)及对照组(15.0%和40.0%)。在男性,3组间等位基因/基因型频率比较差异有统计学意义(P=0.002),其中LVH组G基因型/等位基因频率为69.0%,高于NLVH组(47.6%)及对照组(40.0%)。结论 ACE2基因A9570G多态性与高血压患者左心室肥厚相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压病心肌纤维化的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因多态性与原发性高血压病 ( EH)心肌纤维化的关系。方法　以多聚酶链反应 ( PCR)方法检测 168例 EH患者的 ACE基因型 ;放射免疫法检测血清 型前胶原 ( PC )、透明质酸( HA)和层粘蛋白 ( LN)。结果　高血压病心肌纤维化组 DD基因型和 D等位基因频率分别为 0 .42 9和 0 .60 ,显著高于非纤维化组 0 .18和 0 .42 1( P<0 .0 5 )。DD型与 II型比较心肌质量指数、PC 显著升高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。结论　 ACE基因 DD型可能是高血压病心肌纤维化的重要危险因素     

血管紧张素转换酶基因多态性对高血压病患者左室肥厚与重构的影响

目的 :探讨血管紧张素转换酶 ( ACE)基因多态性对高血压病 ( EH)患者左室肥厚与重构的影响。方法 :对 68例 EH患者进行超声心动图检查 ,测定左室重量指数 ( L VMI)和室壁相对厚度( RWT) ,并从外周血白细胞中抽提人类基因组脱氧核糖核酸 ( DNA) ,应用 ACE基因第 16内含子多态区两侧序列作为引物 ,聚合酶链式反应测定 ACE基因型。结果 :经纠正其他因素影响后 ,DD型患者 L VMI和室壁相对厚度均高于 II型患者 ( P <0 .0 5 ) ,经多元线性逐步回归分析 ,收缩期血压、性别、ACE基因型均与 LVMI独立相关 (总 R2 =0 .36) ,而收缩期血压、体重指数、ACE基因型均与 RWT独立相关 (总 R2 =0 .49)。结论 :ACE基因型分别可解释 LVMI和 RWT总变异的 3.8%和 2 .0 % ,ACE基因 DD型可能是中国汉族 EH患者左室肥厚与重构的新的独立危险因素 ,应重视此类患者的防治。     

原发性高血压代谢综合征与血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性关系的探讨

目的 :探讨原发性高血压 (EH)代谢综合征与血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性的关系。方法 :选取EH患者 2 0 2例 ,其中男 116例 ,女 86例 ,年龄 30～ 72 (5 9.5 4± 9.2 6 )岁。符合代谢综合征者 10 6例 ,非代谢综合征 96例。应用聚合酶链反应 (PCR)测定两组ACE基因插入 /缺失多态性。结果 :EH代谢综合征组与非代谢综合征组ACE基因DD、ID、II基因型间无显著相关性 (χ2 =2 .5 4 5 ,P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE多态性基因型与腰围、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)密切相关 (P <0 .0 1) ;与腰围 /臀围、三酰甘油 (TG)密切相关 (P <0 .0 5 ) ;与血压、血糖、胰岛素无关 (P 0 .0 5 )。代谢综合征组ACE基因DD、ID基因型腰围较II基因型显著增加 (P <0 .0 1,<0 .0 5 ) ;DD基因型腰围 /臀围、TG较II基因型显著增加 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD基因型HDL C较II基因型显著降低 (P <0 .0 5 ) ;ACE基因DD、ID、II基因型间血压、血糖、胰岛素差异无统计学意义 (P 0 .0 5 )。结论 :EH代谢综合征与ACE基因多态性无显著相关性。但是代谢综合征患者肥胖、脂代谢紊乱与ACE基因多态性密切相关 ,而血压水平、胰岛素敏感性却与ACE基因多态性无关。     

原发性高血压患者血管紧张素转化酶和血管紧张素受体基因多态性的研究

目的　探讨血管紧张素转化酶 ( ACE)及血管紧张素 - 1型受体 ( AT1 R)基因多态性与原发性高血压 ( EHT)的关系。方法　应用聚合酶链反应及 PCR加酶解方法检测 1 50例健康人 ( NT)及 1 52例 EHT患者 ACE I/ D基因多态性的 ACE及 AT1 R A1 1 6 6 C突变。结果　 EHT组ACE I/ D基因多态性等位基因频率 I为 0 .50 ,D为 0 .50 ,D等位基因频率及基因型频率显著高于 NT组 ( P<0 .0 5) ;而两者之间的 AT1 R A1 1 6 6 C的C等位基因频率差异无显著性 ( P>0 .0 5)。结论　 ACE基因可能是 EHT的重要遗传因素 ,AT1 R基因 A1 1 6 6 C多态性与 EHT无关     

血管紧张素I转换酶基因I／D多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的探讨血管紧张素I转换酶（ACE）基因I／D多态性在特发性肺纤维化（IPF）发病中的作用。方法应用PCR技术检测42例IPF患者（IFP组）和90例健康查体者（对照组）ACE基因I／D多态性,并分析不同基因型和等位基因者IPF发病危险性。结果IPF组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．05）;与Ⅱ基因型比较,携带DD型和D等位基因个体发生IPF的风险分别增加2．97倍（95％CI为1．13—7．73）和1．96倍（95％CI为1．16—3．32）,P均〈0．05。结论ACE基因I／D多态性与IPF发病有关,DD基因型和D等位基因可能增加IPF的患病风险。