海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应(PCR)检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

血管紧张素转化酶基因多态性在海南黎、汉族高血压人群的对比研究

目的研究血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性在海南黎、汉族原发性高血压(EH)人群的频率分布差异.方法采用聚合酶链反应(PCR)方法,检测海南黎族111例EH患者(黎族组),106例汉族EH患者(汉族组)ACE基因多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果黎族组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为10.8%、37.8%、51.4%,D及Ⅰ等位基因频率分别为29.7%、70.3%;汉族组DD、DI、Ⅱ基因频率为16.0%、28.3%、55.7%,D及Ⅰ等位基因分别为30.2%、69.8%,2组比较,差异无统计学意义.结论ACE基因多态性不是海南黎族EH人群发病率不同于汉族人群的主要原因.     

海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.     

海南黎族高血压人群血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与血脂的关系

目的:观察血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因16内含子插入/缺失(I/D)多态性与海南黎族高血压人群血脂的关系。方法:根据血压的的正常与否,将研究对象分为对照组与高血压组;采血检测血脂水平,检测血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析各基因型与血脂关系。结果:2组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均差异无统计学意义。高血压组各基因型之间血脂水平差异亦无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;与黎族高血压患者血脂水平无明显相关。     

海南汉族高血压及高血压脑梗塞与ACE基因多态性的关系

目的：研究海南汉族高血压及高血压脑梗塞与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）方法，对海南汉族146例正常人、106例高血压患者和227例高血压脑梗塞患者的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测。观察DD、DI、II基因型频率及其等位D、I基因频率，并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率，并分析高血压患者及脑梗塞患者的经典危险因素。结果：海南汉族高血压组、高血压脑梗塞组与正常对照组进行比较，三组的DD，DI、II基因频率及D、I等位基因频率无显著性差异。结论：ACE基因I／D多态性与海南汉族正常人、高血压及高血压脑梗塞无显著关联，说明ACE插入／缺失多态性不是海南汉族高血压及高血压脑梗塞的独立危险因素。     

颈动脉粥样硬化ACE基因多态性分析

目的探讨ACE基因插入／缺失（D／I）多态性在海南汉族高血压颈动脉粥样硬化中的意义。方法采用PCR方法对ACE基因D／I多态性进行检测，观察DD、DI、II基因型频率及其等位D、I基因频率，同时检测其血脂、载脂蛋白、血压及颈动脉硬化状况等指标，分析引起颈动脉粥样硬化的危险因素。结果两组间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异；多元逐步回归分析显示，TG、高血压、ApoA是引起颈动脉粥样硬化的主要危险因素。结论ACE基因多态性与颈动脉粥样硬化无关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑出血发病的相关关系.方法利用聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率.结果脑出血组D等位基因频率为39%,对照组为30%,差异有显著意义(P<0.05).基因型分布频率在病例组DD型为14%,对照组为9%,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比(OR)为2.50(P=0.04),分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为26.96和80.58(P<0.01).结论ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACED等位基因可能对脑出血的发病有协同作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。     

血管紧张素转换酶I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性

目的探讨血管紧张素与转换酶(ACE)I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性。方法选取96例老年高血压患者,根据24 h动态血压监测(ABPM)结果分为杓型和非杓型高血压组;应用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE I/D基因多态性,并检测生化指标和超声心动图,计算左室质量指数(LVMI),比较两组的基因型及其相应的LVMI的差异。结果 196例高血压患者中非杓型高血压比例为35%,II基因型频率为24%;ID型为35%;DD型为41%;I等位基因频率为41%;D等位基因频率为59%。而杓型高血压患者中II基因型频率为47%;ID型为32%;DD型为21%;I等位基因频率为63%;D等位基因频率为37%。二组ACE基因型频率及ACE等位基因频率有显著差异(P值分别为0.042、0.004)。23种基因型LVMI相比有显著差异(P=0.005)。结论老年非杓型高血压与ACE基因DD型相关;DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚。     

ACE基因(I/D)多态性与家族性原发性高血压的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与家族性原发性高血压(EH)的关系。方法:采用原位杂交荧光染色脱氧核糖核酸测序法,检测46例有家族史EH患者(有家族史EH组)及64例无家族史的EH患者(无家族史EH组)和43名健康人群(健康对照组)的ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果:健康对照组、无家族史EH组及有家族史EH组患者ACE基因DD基因型频率分别是11.6%、32.3%、37.0%;D等位基因的分布频率分别是33.7%、52.3%、57.6%。和健康对照组比,无家族史EH组和有家族史EH组患者ACE基因DD基因型和D等位基因频率均明显升高(P<0.05或<0.01),但无家族史EH组和有家族史EH组患者间无统计学差异(P>0.05)。结论:ACE基因DD基因型和D等位基因可能是原发性高血压患者的遗传易感基因,而无家族史的高血压患者和有家族史的高血压患者两组基因构成比无差别。     

氨氯地平逆转颈动脉内中膜增厚作用与血管紧张素转换酶基因型的相关性

目的 探讨氨氯地平的抗颈动脉粥样硬化作用与老年高血压病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 220例老年高血压病患者服用氨氯地平2.5～10.0 mg,每日1次,共12个月.将资料完整的208例患者按基因型分为Ⅱ型、ID型、DD型三组,比较不同基因型组间及各基因型组在治疗前、后的颈动脉参数变化.结果 三组患者的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT)治疗后与治疗前比较均有下降,但仅在Ⅱ组差异有统计学意义(0.96±0.12对0.92±0.13,P<0.01),Ⅱ组与ID、DD组比较,下降幅度(AMIMT)大,差异具有统计学意义(P<0.01);Ⅱ组的斑块积分治疗后与治疗前比较有下降(4.85±2.51对3.90±2.36,P<0.05).多元线性回归结果表明,Ⅱ基因型、治疗前后收缩压差值(ASBP)和治疗前收缩压水平是影响△MIMT值的主要因素.结论 氨氯地平的抗颈动脉粥样硬化作用在不同ACE基因型的老年高血压病患者问存在差异,Ⅱ基因型患者获益最大.     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素     

Angiotensin converting enzyme gene deletion allele is independently and strongly associated with coronary atherosclerosis and myocardial infarction.

OBJECTIVE--To investigate the association of the three angiotensin converting enzyme (ACE) genotypes, DD, ID, and II, with the occurrence or absence of coronary atherosclerosis and with myocardial infarction and hypertension. DESIGN--Cohort analysis study. SETTING--North-Italy reference centre. SUBJECTS--388 white Italian patients (281 males; mean age 60.7 (SD 12.5) years) with proven coronary atherosclerosis (n = 255) or with angiographically normal coronary arteries (n = 133). A further group of 290 healthy blood donors was tested for allele frequency comparison. INTERVENTIONS--ACE/ID polymorphism was analysed with polymerase chain reaction on DNA from white blood cells. MAIN OUTCOME MEASURES--Coronary atherosclerosis, myocardial infarction, hypertension. RESULTS--The D and I allele frequencies were respectively 0.63 and 0.37 in the overall healthy blood donor group and 0.66 and 0.34 in the overall study group. In the latter, univariate analysis showed (1) that coronary atherosclerosis (255 patients) was associated with the deletion allele, with an odds ratio (OR) of 5.78 for DD/II, P < 0.001, and 2.39 for ID/II, P = 0.006; and (2) that myocardial infarction (154 patients) was associated with the DD genotype (OR DD/II = 2.56, P = 0.007), but not with the ID genotype (OR DD/II = 1.96, P = 0.056). Finally, hypertension proved to be unrelated with the ACE genotype. The distribution between the three genotypes of known risk factors for coronary artery disease was similar. Logistic regression modelling, performed to test the association of the selected risk factors simultaneously with coronary atherosclerosis and myocardial infarction, showed that the deletion allele (whether DD or ID) was the strongest risk factor for atherosclerosis, and that the D allele was significantly associated with the risk of infarction (although to a lesser extent than with coronary atherosclerosis). CONCLUSION--ACE deletion polymorphism is strongly and independently associated with coronary atherosclerosis and, to a lesser extent, with myocardial infarction. As such, the results are analogous to what has already been reported in French white, Japanese, and Welsh coronary patients.     

血管紧张素原基因T174M和血管紧张素转换酶基因I/D多态性与急性心肌梗死的相关性

目的探讨中国汉族人群血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因型的分布及其与急性心肌梗死的关系。方法应用聚合酶链反应技术,对112例急性心肌梗死患者、128例非冠心病患者血管紧张素转换酶I/D多态性及血管紧张素原T174M多态性进行检测。结果血管紧张素转换酶基因型分布及等位基因频率在病例组及对照组间差异有显著性(P<0.01)。病例组和对照组血管紧张素原基因型及等位基因频率总体分布差异亦有显著性(P<0.05)。联合基因分析显示,急性心肌梗死组血管紧张素转换酶DD基因型 血管紧张素原174MM基因型频率显著高于对照组(P<0.01),具有该联合基因型者发生冠心病的风险比数比(OR=8.467)明显高于单独具有血管紧张素转换酶DD基因型(OR=2.558)或血管紧张素原174MM基因型(OR=6.176)者。结论血管紧张素原T174M基因多态性中M等位基因和血管紧张素转换酶I/D基因多态性基因中的D等位基因是中国汉族人群冠心病发病的危险因素之一。同时具有血管紧张素转换酶DD型及血管紧张素原174MM型发生冠心病的相对风险显著高于单基因血管紧张素转换酶DD型及单基因血管紧张素原174MM型。     

原发性高血压病人群ACE基因的多态性与血管损害相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与中国原发性高血压（ＥＨ）人群血管并发症之间的关系。方法应用ＰＣＲ技术扩增位于ＡＣＥ基因第１６内含子的一基因片段,共检测ＥＨ患者２０４例和正常对照９６例。结果ＥＨ组ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型基因的分布频率与对照组无显著性差异,但三期ＥＨ亚组ＤＤ型基因及Ｄ等位基因的分布频率高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。血浆ＡＣＥ活性与基因类型的关系为ＤＤ＞ＤＩ＞Ｉ。结论中国原发性高血压人群ＡＣＥ基因１６内含子插入／缺失多态性与其血管并发症密切相关。     

原发性高血压血管紧张素转换酶基因多态性与性别的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 缺失 (I D)多态性与不同性别原发性高血压 (EH)的关系。方法　应用聚合酶链反应技术分析 138例原发性高血压患者及 6 0名正常对照组的ACE基因型。结果　原发性高血压组缺失纯合子 (DD)基因型及D等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 )。且男女两性相比 ,原发性高血压组男性DD基因型频率显著高于女性 (P <0 .0 5 ) ,收缩压水平亦显著高于女性 (P <0 .0 5 )。结论　原发性高血压与ACE基因I D多态性之间存在一种特殊的伴性关系。     

血管紧张素转换酶和血管紧张素Ⅱ受体1A1166C基因多态性与脑出血的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性和血管紧张素Ⅱ受体1（AT1R）A1166C基因多态性与脑出血的关系,并分析两者是否有协同致脑出血的效应。方法应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,检测80例脑出血患者（脑出血组）和90名健康对照者（健康对照组）的ACE和AT1R基因型和等位基因,并运用Logistic回归分析不同基因型致脑出血的效应。结果脑出血组ACEDD基因型频率为35.0%,D等位基因频率为51.9%,明显高于健康对照组的15.6%和38.9%,均P〈0.05;AT1RAC基因型频率为32.5%,C等位基因频率为16.2%,明显高于健康对照组的11.1%和5.6%,均P〈0.05;Logistic回归显示,170例入组者中,携带AT1RAC基因型（OR：3.852,95%CI：1.719～8.632;P〈0.01）、ACE基因DD型（OR：2.923;95%CI：1.406～6.079;P〈0.01）及同时携带有AT1RAC基因型和ACEDD基因型（OR：4.250;95%CI：1.479～12.209;P〈0.01）是脑出血的独立危险因素。结论ACE基因插入/缺失多态性和AT1RA1166C基因多态性可能是脑出血发病的独立遗传因素;且两者间具有协同致脑出血的作用。     

老年非瓣膜性心房颤动患者血清Ⅰ型及Ⅲ型前胶原肽及血管紧张素转换酶基因多态性

目的探讨心肌纤维化与老年非瓣膜性心房颤动(简称房颤)的相关性及血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性与心肌纤维化的关系。方法50例老年房颤患者及43例非房颤患者。用酶联免疫反应(ELISA)法测定心肌纤维化的指标Ⅰ型前胶原羧基端肽(PⅠP)、Ⅲ型前胶原氨基端肽(PⅢP)。用聚合酶链式反应(PCR)的方法检测ACE基因插入(I)/缺失(D)多态性、并比较不同基因型、不同等位基因的分布及其与PⅠP和PⅢP的关系。结果房颤组血清PⅠP、PⅢP水平均显著高于对照组(P<0.05)。其中房颤合并左室肥厚(LVH)较不合并LVH组PⅠP、PⅢP增高(P<0.05)。房颤合并左房扩大较不合并左房扩大组PⅠP、PⅢP高,但尚无统计学差异(P>0.05)。房颤组与对照组ACEI/D多态性缺失纯合型(DD型)、杂合子(DI型)、插入纯合型(Ⅱ型)基因型频率分别为32%,42%,26%和18.6%,42.2%,37.2%;D等位基因分布频率房颤组较对照组高(P<0.05);DD基因型PⅠP、PⅢP浓度高于DI型和Ⅱ型(P<0.05)。结论老年非瓣膜性房颤患者心肌纤维化指标显著升高;并与房颤伴LVH及左房扩大有关;ACEDD基因型可能是心肌纤维化及心脏重构的危险因素。     

老年高血压患者血管紧张素转换酶和醛固酮合酶基因多态性与肾素血管紧张素醛固酮的关系

目的分析老年高血压晨峰患者血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D、醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性与肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)的相关性。方法选择2016年2月~2017年12月云南省第一人民医院老年病科门诊及住院的老年原发性高血压患者200例,根据清晨血压水平分为晨峰增高组58例和非晨峰增高组142例。分析2组患者ACE基因I/D、CYP11B2基因-344C/T多态性和血浆RAAS参数的差异。结果 2组ACE基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(χ^2=38.020,P=0.000;χ^2=42.040,P=0.000)。2组CYP11B2基因型和等位基因频率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.261,P=0.878;χ^2=0.198,P=0.656)。晨峰增高组DD+TC、DD+TT基因型比例明显高于非晨峰增高组,差异有统计学意义(22.4%vs 3.5%,12.1%vs 2.1%,P<0.01);晨峰增高组II+TT、II+TC基因型比例明显低于非晨峰增高组,差异有统计学意义(13.8%vs 29.6%,P<0.05;5.2%vs 22.5%,P<0.01)。晨峰增高组血浆肾素、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平明显高于非晨峰增高组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。logistic回归分析显示,DD+CC、DD+TC、DD+TT、肾素、血管紧张素Ⅱ为血压晨峰的重要影响因素(OR=8.084,95%CI:1.261~51.832,P=0.027;OR=14.459,95%CI:3.804~54.964,P=0.000;OR=9.753,95%CI:2.255~42.181,P=0.002;OR=1.816,95%CI:1.258~2.620,P=0.001;OR=0.634,95%CI:0.437~0.921,P=0.017)。结论 ACE基因DD型、肾素、血管紧张素Ⅱ是血压晨峰形成的主要影响因素。     

Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in a cohort of coronary angiography patients

An association between a polymorphism of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene and myocardial infarction (MI) in men has been previously reported. The present study examines the association between ACE genotype, atherosclerosis, MI, hypertension and other cardiovascular risk factors in Caucasian men (n=576) and women (n=124) who have undergone coronary angiography. Gene frequencies are also reported for African-American men (n=56). Genotype determination was based on the presence (allele I) or absence (allele D) of a 287 nucleotide Alu sequence in intron 16 of the ACE gene. Genotype frequencies for DD, ID and II were: 30.9, 47.7, 21.4% for Caucasian men; 28.2, 48.4, 23.4% for Caucasian women; and 30.4, 46.4, 23.2% for African-American men. There were no statistically significant associations between ACE genotype and number of plaques (> or =10% obstruction), lipid variables, or body mass index (BMI) for Caucasian men. Caucasian women with the DD genotype had on average fewer plaques, but this was accounted for by their younger ages. In Caucasian males, the DD genotype independently contributed to the presence of hypertension (odds ratio=1.8, 95% CI 1.1-2.9) after adjusting for age and BMI. In Caucasian males with total cholesterol levels less than 200 mg/dl (n=237), the DD (odds ratio=2.5, 95% CI 1.2-5.4) and ID genotypes (odds ratio=2.2, 95% CI 1.1-4.4) were associated with a history of MI.