771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。     

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法 在孕16-24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果 1574个建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart's胎儿水肿综合征（基因型：-- SEA /-- SEA）3例,α地中海贫血携带者（基因型αα/--SEA）3例,正常（αα/αα）2例。结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。     

早孕绒毛作α—地中海贫血产前基因诊断

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,由珠蛋白基因的缺失或结构改变所引起.东南亚地区常有报导,大部分患者为华侨,我国多发生在广东、广西、四川等省、区.在我国14省、区的脐血检查中α-地中海贫血发生率为2.93%,而广西高达14.9%,占高发区首位.根据我院产科统计,1971～1980年院内分娩新生儿畸形中,胎儿水肿22例,占畸形的31.4%.本病引起的胎儿水肿一般在妊     

α-地中海贫血的早期产前基因诊断

从妊娠7～9周的孕妇子宫内吸取绒毛,直接提取足量 DNA,分别用α、ζ珠蛋白基因探针做限制酶图谱分析,对疑为α-地中海贪血症的胎儿进行产前基因诊断,检测孕妇7例次,均获成功,并经人工流产胎儿组织或足月分娩婴儿脐带血的基因分析证实。本法能在妊娠早期准确可靠地检测出多种类型的α-地贫胎儿,这对推行优生、提高人口素质有重要意义。     

α和β地中海贫血的羊水产前基因诊断

目的研究单管多重PCR体系检测缺失型α-地中海贫血及反向点杂交法检测β-地中海贫血在产前诊断中的应用价值。方法应用单管多重PCR体系产前检测37例父母均为α-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因及应用反向点杂交法产前检测18例父母均为β-地中海贫血杂合子的风险胎儿的羊水地贫基因。结果37例α-地中海贫血风险胎儿中检出Hb Bart纯合子7例,左缺失型H病3例,右缺失型H病2例。18例β-地中海贫血的风险胎儿检出2例IVS-nt 654/CD41-42双重杂合子,1例IVS-nt 654纯合子。结论应用单管多重PCR体系及反向点杂交法进行α和β地中海贫血产前羊水基因检测,能快速、准确作出诊断,从而预防重症患儿的出生,达到优生目的。     

地中海贫血产前基因诊断的研究进展

地中海贫血,简称"地贫",好发于地中海沿岸、美国黑人人群和印度次大陆等地区,我国南方发病率也很高,尤其是广西,地贫基因的携带率高达20%,故产前基因诊断地贫就显得尤为重要.产前基因诊断包括胎儿DNA的取样和胎儿DNA的基因分析.胎儿DNA的取样技术主要有创伤性和无创伤性取样技术.创伤性取样技术包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术和脐静脉穿刺术,目前这类方法较为常用.无创伤性取样技术主要为从孕妇外周血中分离胎儿细胞和游离胎儿DNA的取样技术,及胚胎植入前诊断.对以上方法提取的胎儿DNA,再应用各种分子生物学方法进行地贫基因诊断,依据结果对胎儿做出继续妊娠或终止妊娠的决定.本文重点综述基因诊断和地贫高风险胎儿产前基因诊断的研究进展.     

地中海贫血的快速产前基因诊断

本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术,完成了20例重症β-地中海贫血(β-地贫)及2例重症α-地中海贫血(α-地贫)高危胎儿的产前基因诊断。20倒重症β-地贫高危胎儿中,双重杂合子及纯合子6例,杂合子10例,正常胎儿4例,其中10例已经正常分娩后或流产后基因分析验证,结果与产前诊断完全一致。讨论了三种取材方法及影响PCR的主要因素。PCR技术具有简便快速、早期取材、诊断率高及结果准确可靠等优点,便于推广使用。     

β-地中海贫血快速产前基因诊断二十例(简报)

β-地中海贫血(β地贫)是我国南方诸省常见的遗传病,纯合子靠输血维持生命,仍很难活到成年.在目前尚无有效治疗手段的情况下,开展产前诊断,防止重型β地贫患儿出生,是预防该病,提高我国人口素质的有效措施.过去曾采用RFLPs基因连锁分析法和寡核苷酸探针法作该病的产前基因诊断.但这     

β-地中海贫血的早期产前基因诊断(简报)

β-地贫是我国南方常见的遗传病,严重危害人民健康。在β-地贫纯合子,患者常常在几岁前夭亡。该病目前尚无根治办法,一项积极的措施就是通过产前诊断控制重型β-地贫发生。由于β-地贫一般是由于β-珠蛋白基因结构的细微变化,故不能象诊断α-地贫那样用限制性内切酶图谱的方法直接做出诊断。 我们采用分析与β-类珠蛋白基因簇连锁的多态性切位点的方法,通过家系分析判断胎儿是否遗传了父母的致病基因。现已用妊娠8～10周的胎绒毛进行了两例早期产前诊断,均获成功。临床上确定两家系的     

产前基因诊断地中海贫血的价值研究

地中海贫血疾病对人体危害大,需强化临床疾病诊断方法,早发现、早治疗才可降低地中海贫血对患者的危害.临床地中海贫血患者表现各异,对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体诊断则非常复杂,若是仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断地中海贫血的.对此,本文研究综述在地中海贫血诊断中应用产前基因诊断的价值,确保可以进一步为优化制定诊断地中海贫血疾病的方案提供理论研究基础.     

地中海贫血的产前筛查和基因诊断

目的 分析孕妇血液学指标与地中海贫血(简称地贫)各基因型的关系,探讨地贫产前筛查的可靠依据.方法 在本院所有产前检查人群中广泛开展地贫的血液学筛查,进行阳性病例基因检测,确诊后筛查配偶,夫妇患同型地贫者进行产前诊断;疑似β地贫夫妇行β基因突变热点测序、比对,探查未知突变.结果 疑似地贫孕妇115例,确诊73例,夫妇同患α地贫1对、β地贫3对,产前诊断重型地贫患儿3例.Hb、MCV、RBC、RDW、HbA2在α、β、α/β与β/β间差异有统计学意义(P<0.01).疑似β地贫的样本大多呈2～5个SNP杂合状态.结论 重庆为β地贫的高发区，红细胞参数和定量血红蛋白电泳是筛查地贫的重要指标,gap-PCR、PCR-RDB、基因测序可明确诊断,切实干预地贫的出生缺陷.     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断分析

目的通过分析贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断结果,探讨预防重型地中海贫血的有效方法和意义。方法贵州地区2015年1月至2016年8月在我院接受产前地中海贫血基因诊断的160例孕产妇作为研究对象,分析其筛查及基因诊断结果。结果在160例孕产妇当中,基因诊断结果表型为阳性76例,其中α-重型地贫4例,β重型地贫5例,地中海贫血病3例,轻型α-地中海贫血携带者29例,轻型β-地中海贫血携带者34例以及α/β复合型地中海贫血携带者1例。结论加强贵州地区孕产妇地中海贫血基因诊断,可最大程度降低重型地贫患儿的出生率,对提高我省人口遗传素质具有重要意义。     

地中海贫血综合征(附10例报告)

地中海贫血又名地中海贫血综合征,是一种遗传性异常血红蛋白性的溶血性贫血,隐性者可无明显症状,显性者以特殊面容、肝脾肿大,血液中出现靶形细胞和大量有核红细胞为特征。我们自1975～1985年共收治10例,今总结报告如下。     

α—地中海贫血种植前基因诊断妊娠成功

目的 探讨种植前基因诊断的临床应用。方法 对1例夫妇均为东南亚缺失型α－地中海贫血携带者，经超排取卵、卵母细胞单精子显微注射受精及胚胎细胞活检，吸取的单个卵裂球采有针对α－SEA基因的gap－PCR引物和荧光探针用荧光定量PCR技术进行诊断，将诊断不致病的3个胚胎进行宫腔内移植。结果 胚胎移植后7击B超诊断单胎妊娠，18周羊膜腔穿刺产前诊断证实为不致病胎儿。结论 应用成熟的显微操作技术进行胚胎细胞活检，活检的单个儿裂球用荧光定量PCR技术进行诊断，获得国内首例α－地中海贫血胚胎种植前基因诊断后妊娠成功。     

孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

目的检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1（SEAα地贫1）基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应（PCR）和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列（STR）;同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照。结果10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因。有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致。结论应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿。