Wilson病Kayser-Fleischer环相关因素分析

目的 探讨Wilson病(Wilson's disease,WD)角膜Kayser-Fleischer(K-F)环临床特点及相关因素.方法 对116例WD患者K-F环进行量化分级,运用SPSS19.0软件进行Logistic回归分析探讨K-F环分级与临床资料、生化指标的相关性.结果 116例WD患者K-F环总阳性率90.5％,其中脑型阳性率最高(96.8％),其次肝型阳性率75％,症状前型阳性率66.7％.K-F环分级大小与临床严重程度呈正相关(P＜0.05);与病程、临床类型、Sco、CP、肝功能等指标无相关性(P＞0.05).结论 K-F环可能是WD一个相对独立的临床体征,其分级大小可作为WD病情严重程度判断的指标之一.     

角膜K-F环对肝豆状核变性的诊断价值

目的 探讨角膜K-F环对肝豆状核变性(Wilson病)的诊断价值.方法 对200例确诊Wilson病患者的症状、体征及主要辅助检查资料进行分析.结果 本组患者最常见的临床表现为震颤(42.50％);以脑型患者最多,122例(61.00％);铜蓝蛋白检查194例,均＜0.15 g/L,其中178例≤0.08 g/L;角膜K-F环检出率为85.5％;脑型患者中K-F环阳性率99.18％(121/122).经Logistic回归分析发现年龄是角膜K-F环出现与否的独立相关因素,(r=0.938,P＜0.05).结论 角膜K-F环是诊断Wilson病的金标准之一.年龄为出现角膜K-F环的独立相关因素.脑型患者角膜K-F环阳性检出率高于肝型.经治疗角膜K-F环减弱或消失,说明患者驱铜治疗有效.     

肝豆状核变性的护理体会

肝豆状核变性又称Willson病(WD病)，是一种常染色体隐性遗传性疾病，铜蓝蛋白(CP)合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。WD是由于铜代谢障碍，导致体内大量的铜沉积在肝、脑、角膜、肾脏、骨骼等部位，而出现相应的临床表现，如肝硬化、锥体外系症状、角膜色素环(K-F环)和肾功能损害等。发病年龄4～50岁，平均18岁。现将我院2003～2004年共收治的3例患者护理总结如下。     

肝豆状核变性患者中医证型的临床客观指标研究

目的 分析不同中医证型肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）患者临床客观指标的差异,为HLD辨证分型客观化提供依据。 方法 回顾性分析2012年1月至2014年6月期间185例未经驱铜治疗的HLD患者的临床客观指标和中医证型,并比较不同中医证型患者客观指标的差异。 结果 不同证型HLD患者的发病年龄,病程,血尿酸水平,角膜K-F环阳性率,肝脏超声影像学表现,以及肾脏损伤、腹水和胆囊疾患发生率比较,差异均具有统计学意义（P<0.05）,不同证型HLD患者的临床客观指标呈现不同的特征性变化。如肝肾不足证者发病最低,病程最短,血尿酸水平最高,角膜K-F环阳性率最低,肝脏超声主要呈现星光点征,肾脏损伤发生率最低。 结论 HLD患者的年龄、病程、血尿酸水平、角膜K-F环、腹部彩色超声影像学表现对中医辨证分型具有一定参考价值。     

脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验室指标的性别差异性分析

目的分析比较不同性别脑型肝豆状核变性(WD)患者的临床特征及实验室指标的差异,为临床制定合理的治疗方案提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年9月安徽中医药大学神经病学研究所附属医院收治的137例首次住院且未经正规驱铜治疗的脑型WD患者临床资料,按性别分成男性组86例,女性组51例,分析比较两组患者的发病年龄、临床分型、病情严重程度[采用统一肝豆状核变性评估量表(UWDRS)评估]及铜生化、血尿酸和治疗前24 h尿铜等实验室指标。结果女性组患者发病年龄段集中在学龄期及青年期,男性组发病年龄段集中在青少年期及青年期,差异有统计学意义(P=0. 007)。临床分型方面,男性组扭转痉挛型构成比例多于女性组,差异有统计学意义(P=0. 019)。男性组UWDRS得分高于女性组,差异有统计学意义(P=0. 017)。女性组血尿酸水平高于男性组,差异有统计学意义(P=0. 005)。男性组治疗前24 h尿铜高于女性组,差异有统计学意义(P=0. 018)。结论脑型WD患者在发病年龄段、临床分型、病情严重程度、尿酸及治疗前24 h尿铜存在明显的性别差异。     

脑型肝豆状核变性患者临床特征及实验指标的性别差异性分析

目的 分析脑型肝豆状核变性(WD)患者临床特征及实验室指标的性别差异性。方法 选取我院2018年6月～2019年12月收治的120例脑型WD患者为研究对象进行回顾性分析,按照性别划分为男性组(n=75)与女性组(n=45),对两组患者的发病年龄、病情严重程度、临床分型、血尿酸、铜生化及治疗前24 h尿铜等实验室检查指标进行评价和对比。结果 男性组发病年龄多在青少年期和青年期,而女性组发病年龄多在学龄期与青年期,差异有统计学意义(P0.05);男性组在临床分型上扭转痉挛型占比高于女性组,差异有统计学意义(P0.05);男性组在UMDRS评分、治疗前24 h尿铜均比女性组更高,而血尿酸水平比女性组低,差异有统计学意义(P0.05)。结论 脑型WD患者在性别上存在明显差异,主要表现在发病年龄、病情严重程度、治疗前24 h尿铜、临床分型及尿酸等方面,临床可根据性别差异性采用个体化治疗方案,以取得更好的预后效果。     

以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性的诊断

[目的]探讨以神经系统表现为首发症状的青少年肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)的临床特点,以便提高本病的早期诊断率,减少误诊.[方法]对我院1997年1月至2004年6月收治的18岁以下以脑部症状为首发的26例WD的临床资料进行分析.[结果]以脑损害为首发症状的青少年WD主要表现为锥体外系症状、构音障碍、智力和学习成绩下降、性格改变、四肢乏力,26例(100%)均于裂隙灯下看到角膜K-F环,84.6%血清铜蓝蛋白下降,73.7%有头颅CT/MR改变,56.5$ h尿铜升高,53.8%有不同程度的尿常规改变,46.2%血铜升高,23.1%有肝功能异常.[结论]青少年出现不明原因的锥体外系症状、构音障碍等神经系统症状时应想到本病,应及早作裂隙灯检查角膜K-F环,并结合临床表现、家族史和血清铜蓝蛋白等检查综合考虑可明确诊断.及时作头颅CT和/或MR检查有助于评估脑部病变程度及预后.     

蒙特利尔认知评估量表用于肝豆状核变性患者认知功能减退研究

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。WD患者由于ATP7B基因突变引起铜的跨膜转运障碍,过量的铜在肝、脑、肾、角膜等多个组织脏器沉积,临床主要表现肝、脑、肾等脏器的损害症状及角膜K-F环等[1]。近年发现,WD脑损害症状还可表现为认知功能减退,甚至以认知功能减退为首发症状,严重影响患者的工作、学习等生活质量。基于此,     

肝豆状核变性临床特点分析

目的分析肝豆状核变性患者的临床特点,提高临床医生对该病的认识,减少误诊。方法回顾性分析我院2005年2月—2010年4月收治的44例首诊为肝豆状核变性患者的临床资料,内容包括病程、首发症状、伴随症状、实验室检查及影像学检查结果等。结果肝豆状核变性患者发病平均年龄为(15.4±12.4)岁,平均病程为18.4个月;肝病型占70%(31/44),神经型占18%(8/44),其他型占11%(5/44);角膜色素环(K-F)检查阳性率为91%(20/22),血清铜蓝蛋白异常率为93%(40/43),尿铜异常率为85%(23/27),肝功能指标及凝血指标均存在不同程度的异常,腹部超声及颅脑MRI可提示肝功能损伤及脑损伤;本病误诊率为66%(29/44)。结论对可疑肝豆状核变性的患者应及时行K-F环、血清铜蓝蛋白、腹部超声及颅脑MRI等检查,以达到早期诊治的目的,减少误诊,改善患者预后。     

足月妊娠合并肝豆状核变性一例

<正>肝豆状核变性又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率极低,仅0.5/10万³/10万,其基因定位于13q14.3,编码1个P型ATP酶,此酶参与铜跨膜转运的代谢过程,该酶功能降低或丧失而导致铜代谢异常,沉积于肝、脑、肾、关节、血细胞和角膜等组织中,引起了相应脏器损害的临床症状,表现为肝细胞损害、脑退行性病变精神神经症状和角膜K-F环等为WD的临床特征。患病女性生育能力明显下     

以肝损害为首发症状小儿肝豆状核变性11例临床分析

目的:提高对小儿肝豆状核变性(HLD)的认识,减少误诊。方法:回顾分析11例肝豆状核变性患儿的临床特征及误诊情况。结果:以肝损害为主肝豆状核变性有以下特点:男、女均可发生,主要在6~13岁发病,临床表现复杂多样,以慢性肝炎、肝硬化表现为主而肝炎病毒指标阴性,可合并不同程度的肝外脏器受损,角膜K-F环阳性,血清铜蓝蛋白降低及24小时尿铜升高。结论:以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊,应提高对本病的警惕,及时行角膜K-F环及铜代谢检查,以利于早期诊治。     

45例肝豆状核变性的临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法对45例肝豆状核变性患者中以神经系统损害为首发症状与以肝损害为首发症状者的临床资料进行对比分析。结果以神经系统损害为首发症状的发病年龄（18．94&#177;8．87）岁、K-F环阳性率、疗效，明显高于以肝损害为首发症状者（均P〈0．01）。发病年龄≤18岁29例（64．496），明显多于〉18岁的例数（P〈0．01）。结论肝豆状核变性多见于≤18岁，以神经系统损害为首发症状者的发病年龄晚、K-F环阳性率高、疗效好。     

脑型肝豆状核变性8例临床分析

目的:脑型肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析8例脑型HLD临床资料。结果:8例中以步态异常、语言不清、手足不自主运动、性格改变等起病K-F环阳性7例,血清铜蓝蛋白降低7例,父母近亲结婚1例,阳性家族史1例,治疗有效5例(71%)。结论:脑型HLD中以椎体外系症状为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

肝豆状核变性的诊断（附14例临床分析）

肝豆状核变性又称Wilson病(WD)．是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。本病好发于青少年．主要表现为肝硬化、脑部尤其是基底节,变性．角膜色素环(K-F环)和肾脏损害等。因本病发病率低,且起病隐袭、早期丧现不典型．不易引起亲属及医生的重视、常延误诊治。为探讨肝豆状核变性的临床特点及诊断方法、以求早期诊治．减少误诊误治,提高患者生存质量,现将我院1990-1999年收治的14例肝豆状核变性患者的临床表现及诊断分析如下。     

ER-2等病理特征对乳腺癌患者术后转移部位的影响

目的分析乳腺癌术后患者不同转移部位间的差异,从而进一步探索乳腺癌的转移规律。方法回顾性研究了210位乳腺癌术后发生复发转移的患者,并采用多因素分析对不同转移部位患者的临床及肿瘤特征进行比较。结果单因素分析显示非内脏转移(淋巴结、骨转移)患者的平均年龄显著高于内脏转移(肺、肝、脑)者(50.71比46.69,P=0.012);HER-2的阳性率则显著低于内脏转移者(10.6%比25.4%,P=0.05)。Cox回归分析结果显示年龄较大(RR=0.927,95%CI0.877～0.981,P=0.008)、HER-2阴性者(RR=0.253,95%CI0.076～0.836,P=0.024)易倾向非内脏转移;原发灶较大者(RR=3.832,95%CI1.073～13.687,P=0.039)则易向内脏转移。结论不同临床和生物学特征的乳腺癌患者可能会发生不同部位的转移,且转移的机制可能不同。     

以精神异常为首发的肝豆状核变性的护理体会

肝豆状核变性(bepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease(WD)是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)、肝硬化和肾功能损害.     

肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析

目的探讨肝豆状核变性（Wilson’s disease WD）的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的认识,减少误诊。方法回顾性分析21例WD患者的首发症状、临床表现、误诊情况及主要辅助检查资料。结果本组患者发病年龄4～40岁,平均21．7岁。21例患者中以神经系统症状起病11例,以肝脏症状起病5例,以精神症状起病2例,以肾脏症状起病1例,以关节疼痛起病1例,以溶血起病1例。最常见的临床症状是震颤,以神经系统损害为主的患者最多达13例（62％）,其次为以肝损害为主的患者达7例（33％）。常被误诊为肝炎、肝硬化、肾炎、骨关节炎、溶血性贫血、精神疾患、舞蹈病、帕金森病、甲亢、脑脱髓鞘疾病、癫痫。结论WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表现,K—F环是重要阳性体征,脑MRI可作为辅助诊断手段。本病易被误诊误治,早期诊断治疗对预后至关重要,建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查,以免误诊误治。     

肝豆状核变性误诊4例分析

肝豆状核变性（Wilson disease．WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于WD基因（139^14.1）突变，其编码的蛋白（ATP7B酶）发生改变，导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍，铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾功能损害、角膜K-F环等。目前WD引起铜在体内累积的基本生化缺陷尚不明。     

Wilson病的流行病学研究进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性（hepa-tolenticular degeneration,HLD）,是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14．3的ATP7 B基因突变,导致铜离子跨膜转运障碍,引起肝细胞内铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍,过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病,临床以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环为主要表现［1］。     

同一家庭兄妹三例肝豆状核变性

例1:彭某,男,13岁,清江县人,1977年8月因喜笑无常,肢体颤动,手无意识的动作,拟精神病转省级医院,经一附院神经科检查发现角膜K-F环确诊为肝豆状核变性。例2:彭某,女,11岁,例1之妹。1980年因走路步态不稳,行动困难,面具样表情,张嘴、流涎,手活动笨拙,疑肝豆状核变性。转一附院神经科检查,发现角膜K-F环确诊为肝豆状核变性。例3:彭某,女,10岁,上两例之妹。因反复鼻衄月余,黄疸半个月,于1984年6月12日入儿科住院,因拟溶血性贫血原因待查转一附院进一步诊治,经神经科检查发现角膜K-F环确诊为肝豆状核变性。