早孕期颈部透明层增厚胎儿产前诊断分析

目的 探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)在产前诊断胎儿染色体疾病及其他胎儿畸形的有效性.方法 2008年6月-2009年6月在我院进行产前检查的孕妇3 012例,均于孕11～13+6周接受胎儿NT标准化测量.分析NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局.结果 于胎儿孕11～13+6周超声测量NT 3 012例,NT>3.0 mm者42例,筛查阳性率为1.39%,NT为3.1～9.4 mm.在行染色体检查的17例胎儿中,染色体正常者6例,孕妇年龄均<35岁;染色体异常者11例,孕妇年龄>35岁者3例,≤35岁8例.25例NT增厚同时B超显示胎儿伴有其他结构异常,6例胎停育,2例水囊瘤,3例全身水肿,5例孕足月分娩.结论 NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,对评价胎儿预后有很大帮助.     

孕11～13＋6周胎儿系统超声检查对早期诊断胎儿畸形的临床研究

目的：探讨孕11～13＋6周系统性超声检查胎儿畸形的临床价值。方法4505例孕11～13＋6周孕妇行早孕期系统性超声检查,测量并记录以下超声指标：胎儿顶臀长、双顶径、股骨及肱骨长度、颈项透明带厚度（ Nuchal translucency ,NT）、鼻骨长度、静脉导管血流频谱、三尖瓣血流频谱。超声提示结构畸形的胎儿,告知胎儿父母预后情况,让他们决定是否终止妊娠。余病例继续妊娠,行中孕期系统超声筛查并追踪其妊娠结局。结果早孕期超声检查共检出胎儿异常92例,早孕期检出率为44．66％。其中前腹壁畸形15例;骨骼、四肢异常17例;神经系统异常14例;颈部NT增厚及颈部水囊瘤29例;心血管异常2例;颜面部畸形2例;多胎特有畸形（无心序列）2例;其他异常11例;早孕期未发现呼吸系统、泌尿系统、消化系统异常。结论孕11～13＋6周系统性超声检查对胎儿畸形的筛查具有较高的临床价值,有助于孕妇早日决定妊娠结局,减少引产对孕妇造成的伤害,为产前咨询和临床治疗提供依据,具有十分重要的价值,值得临床大力推广。     

早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1 432例,均于孕11~14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常,2例伴水囊瘤,1例伴全身水肿,13例N T增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11~14周超声测量NT1 432例,NT>3.0 mm者19例,NT为3.0~12 mm,筛查阳性率为1.32%。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中,染色体异常者14例,染色体正常者5例。结论 NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。     

胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断胎儿畸形的应用价值

目的：探讨胎儿颈项透明层厚度（NT）超声检测联合孕中期四维彩超筛查诊断胎儿畸形的应用价值,及相对比整个孕期对胎儿仅进行NT检测或仅在孕中期进行四维彩超筛查检查有何优越性。方法对6640名孕11～14周的孕妇（共6736胎）行胎儿颈项透明层厚度超声检测,测量颈项透明层厚度（NT）以及以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主。对正常妊娠至孕22～28周的6684胎胎儿用四维彩超进行全身脏器的排畸筛查。检查医生为本院均进修过产前彩超筛查的同一组高年资超声医生。结果在孕11～14周6736例胎儿中,发现异常的有115胎（包括NT增厚89胎）,占1.7%（115/6736）;引产52例胎,在继续妊娠的6684胎胎儿中,于孕22～28周时全部行彩超筛查,发现胎儿发育异常的有152胎,异常检出率为2.3%（152/6684）;因孕22～28周152例异常胎中包含了在孕11～14周已被检查出的13例NT增厚胎,所以两者联合筛查,异常检出率为3.8%。结论孕11～14周能发现部分严重早发的胎儿异常及评估胎儿唐氏综合征的风险,孕22～28周能发现大部分的胎儿结构异常,两者不能互相代替,联合筛查更有意义。     

超声检查对孕11～13~(+6)周胎儿畸形的诊断价值

目的:探讨超声检查对孕11～13~(+6)周胎儿畸形的诊断价值。方法:选取本院2011年1月-2015年1月接受超声检查的4154例孕11～13~(+6)周孕妇作为研究对象,全部孕妇均采用超声检查,比较不同孕周切面图像质量和胎儿畸形检出情况。结果:在腹围切面、四肢切面、双肾横切面、四腔心切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、丘脑切面、侧脑室切面和NT切面等9个标准切面中,孕13~13+6周2分切面率均明显高于孕11~11+6周和12~12+6周,孕12~12+6周明显高于孕11~11+6周,比较差异具有统计学意义(P0.05);4154例接受超声检查的产妇中,神经系统畸形检出率为0.17%(7/4154),4147例早孕期超声检查受检者选择继续妊娠,中晚孕期超声对神经系统畸形检出率为0.05%(2/4147),比较差异无统计学意义(P0.05)。孕11～13~(+6)周超声还发现心血管异常10例,骨骼四肢异常2例,泌尿系统异常3例,消化系统异常1例,呼吸系统异常1例,颜面部异常1例。结论:超声检查对孕11～13~(+6)周胎儿畸形的诊断价值,通过超声不同标准切面有助于改善胎儿多系统和器官畸形的检出情况。     

早孕期胎儿规范化超声检查的临床意义

目的 探索早孕期胎儿规范化超声检查的临床意义.方法 选取2017年7月至2020年4月本院收治的1300例孕中期孕妇(对照组)和1300例行NT(孕11+0～13+6周)检查的孕妇(观察组),均进行规范化超声检查,分析观察组NT值增厚胎儿染色体结果和畸形情况,比较两组出生缺陷和不良妊娠结局.结果 观察组中,34例出现胎儿异常,其中20例出现器官结构异常,14例胎儿NT增厚;对照组中6例筛查出三体综合征,均实施引产,14例胎儿器官结构异常.NT增厚的程度越大,患染色体异常风险越高,且患染色体异常风险和NT值增厚程度呈正协同关系.观察组出生缺陷率(0.08％)、围产儿死亡率(0.08％)、全子宫切除率(0.00％)、急诊剖宫产率(0.08％)均低于对照组(P<0.05).结论 在孕早期实施规范化超声检查能够尽早发现胎儿畸形,降低出生缺陷率,且NT值能够评估染色体异常风险,在预后评估中具有一定作用.     

超声筛查与绒毛染色体检查对早期胎儿异常诊断价值

目的探讨超声筛查与绒毛染色体检查诊断11~13+6周胎儿异常的价值。方法应用标准化超声切面对495例11~13+6周的胎儿进行筛查,发现严重结构畸形后引产;发现颈项透明层(NT)增厚胎儿行早期绒毛染色体检查,染色体若有异常进行引产,若染色体无异常于22~26周行胎儿系统超声筛查,进一步排除胎儿结构异常,并随访其妊娠结局。结果孕早期495例胎儿中发现异常胎儿8例(1.62%),漏诊1例。8例异常胎儿包括1例联体双胎,2例颈部水囊瘤合并严重全身水肿,1例试管婴儿双胎之一为露脑畸形,NT增厚4例。NT增厚胎儿有3例行染色体检测,结果显示1例为21-三体综合征,2例未见异常;1例未做染色体检测胎儿于孕16周时胎死宫内。8例异常胎儿中4例引产,1例行减胎术,大体标本所见与产前超声诊断相符合。1例漏诊病例于孕22~26周系统超声筛查发现左肾缺如,出生后经超声证实。孕早、中期产前超声共检出9例异常胎儿,其中孕早期检出6例异常胎儿得到证实。孕早期超声筛查诊断胎儿异常的灵敏度为66.7%(6/9),特异度为99.4%(486/489),符合率99.4%(492/495)。孕早期胎儿异常的漏诊率11.1%(1/9)。其余胎儿妊娠结局良好。结论胎儿超声筛查与绒毛染色体检查联合应用对早期发现胎儿异常有重要的临床意义。     

早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency,NT）的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1432例,均于孕11—14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常,2例伴水囊瘤,1例伴全身水肿,13例NT增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11—14周超声测量NT1432例,NT〉3．0mm者19例,NT为3．0～12mm,筛查阳性率为1．32％。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中,染色体异常者14例,染色体正常者5例。结论NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的 分析NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值.方法 选择孕妇482例,在早孕期进行NT超声检查用于胎儿筛查,对超声检查NT增厚的受检者进行羊水穿刺染色体检查与后期随访超声检查,并将NT超声检查异常的情况与产后及染色体异常检查结果进行比较,分析NT超声在早孕期畸形筛查的准确率与漏诊率.结果 超声检查NT增厚的患者22例,NT平均厚度(5.7±1.3)mm,显著高于NT检查正常的厚度(2.1±0.9)mm,差异有统计学的意义(P<0.05).NT增厚的受检者经染色体检查发现其中21-三体6例,18-三体4例,13-三体2例.染色体检查异常的胎儿在超声检查中表现为颈部皮肤的水肿,其余NT增厚但染色体未见异常胎儿超声检查中合并骨骼系统畸形3例,头颅形态异常3例,心脏畸形4例.NT检查正常受检者中经超声检查发现脐膨出1例.NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为95.7%,漏诊率为4.3%.结论 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率高,可准确筛查出染色体异常和畸形胎儿,NT超声检查具有较高的临床价值.     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值探讨

目的探讨妊娠早期胎儿结构异常超声筛查价值。方法回顾性分析该院2015年1月至2019年1月1060例孕周11~13+6周胎儿超声筛查资料,同时根据中晚孕超声检查、染色体检查及最终妊娠结局分析超声筛查胎儿结构异常价值。结果1060例胎儿行孕11~13^+6周超声筛查提示胎儿异常23例,包括:①染色体软指标异常14例;②结构异常9例,其中无脑儿1例、颅骨缺失1例、脊柱裂1例、巨膀胱2例、腹裂伴内脏外翻2例、双胎输血综合征1例、脐膨出1例;以上病例中除脐膨出外均被随访证实,诊断阳性率为88.89%(8/9);同时4例合并染色体软指标异常且均被随访证实,诊断阳性率为100.00%(4/4)。1060例胎儿行孕11~13^+6周超声筛查未见但远期证实结构异常16例,占比1.51%;其中唇腭裂2例、鼻骨发育异常1例、胸腔积水1例、肺囊腺瘤1例、隔离肺1例、右位主动脉弓1例、永存左上腔静脉2例、室间隔缺损4例、蛛网膜囊肿1例、腹腔囊肿1例、肾积水伴输尿管畸形1例。孕11~13^+6周超声筛查胎儿结构异常敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及约登指数分别为35.29%,99.95%,0.73,0.65,35.24%。结论妊娠11~13^+6周行超声筛查对于早期发现胎儿结构异常具有重要意义,而与染色体异常指标联合有助于提高诊断准确率,但需注意仍有部分异常病例应依靠中晚孕超声检查加以诊断。     

产前超声对孕11～13~(+6)周胎儿肢体畸形的诊断价值分析

目的:分析研讨产前超声对孕11～13~(+6)周胎儿肢体畸形的诊断价值。方法:随机抽取接受孕期检查的孕妇1 065例进行讨论,均在孕周时间18～24周和孕周11～13周~(+6)时接受超声检查其胎儿肢体,观察其肢体运动、姿势、结构、形态等,随访分娩后其胎儿状况。结果:早孕期超声胎儿畸形检出率为68.18%(15/22),中孕期时,超声检查共检出胎儿肢体畸形20例(90.91%)。检出胎儿中,3例合并颈部水囊瘤,3例鼻骨缺失。本组22例畸形胎儿中,共8例合并静脉导管血流频谱变化和NT值增厚。早孕期共检出的15例胎儿中,均在本院引产,尸检确诊其畸形。早孕期检查胎儿肢体正常者,分娩后,胎儿正常。早孕期超声胎儿检出率68.18%比中孕期胎儿检出率90.91%,数据差异无统计学意义(χ~2=3.4921,P=0.0617)。结论:产前超声连续顺序追踪超声法筛查孕11～13 ~(6+)周胎儿肢体畸形,筛查准确性高,其为筛查早孕期胎儿畸形主要构成部位。     

早-中孕规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用

目的：评估规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用价值。方法：对2 728例孕妇进行规范化超声检查,并追踪妊娠结局：①规范化孕期超声检查时间和次数：11～13＋6周、18～24周;②规范化检查内容：11～13＋6周主要以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主,18～24周以筛查胎儿结构畸形为重点;③规范化保存胎儿标准切面图片;④规范化超声报告的内容和格式。结果：规范化超声检查胎儿2 728例,发现和产后证实胎儿异常102例（3.7％）,其中胎儿及附属物异常48例：前三位病种为头颅畸形10例,不合并其他畸形的胎儿宫内死亡6例,脐带异常6例。漏诊6例（占全部检查例数0.22％,占胎儿异常5.9%）,敏感性94.4%,特异性100%。此外软标志阳性54例,其中心腔内强光点48例,除5例晚孕或出生后异常外,90%出生后未见异常。结论：规范化产前超声检查在时间、内容、方法上统一规范,是孕期检查发现胎儿发育异常和预防出生缺陷的有效手段。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在基层医院产前筛查中的应用分析

目的:观察超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在基层医院产前筛查中的应用价值。方法:随机选择行产前筛查的1 000例11~13+6周孕妇进行临床研究,均给予腹部超声测量胎儿颈项透明层厚度。以NT≥2.5 mm为异常,异常者进一步检查以尽早排除胎儿染色体疾病,追踪妊娠结局,观察11~11+6周、12~12+6周、13~13+6周胎儿,将异常者与正常胎儿NT值比较。结果:1 000例孕妇中最终证实妊娠异常的孕妇共计20例,妊娠异常组11~13+6周NT值均高于同时间段妊娠正常者,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声测量胎儿NT在基层医院产前筛查中具有重要的临床价值,能够为胎儿发育的健康程度以及染色体异常情况的预测提供重要依据。     

超声对孕11~13+6周胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的 探讨超声检查对孕11~13+6周胎儿神经系统畸形的诊断价值.方法 选择深圳市龙岗中心医院2011年2月至2015年1月孕11~13+6孕妇14346例,行系统超声检查测量,严重神经系统畸形胎儿终止妊娠,余神经系统阴性者继续妊娠,孕中晚期给予系统超声检查并追踪妊娠结局与引产结果.结果 孕早期系统超声对神经系统畸形检出率为2.4‰(35/14346),其中全前脑12例,露脑畸形8例,无脑儿7例,脑膨出1例,开放性脊柱裂4例,脊柱侧弯3例,全前脑畸形中8例,无脑儿中2例,露脑畸形中2例,脑膨出中1例伴颈后透明层(NT)增厚;4例开放性脊柱裂颅内透明层(IT)消失.孕中晚期超声对神经系统异常检出率为1.3‰(18/14311).上述产前诊断结果均经引产证实.孕早期超声对胎儿神经系统畸形检出率(2.4‰)显著高于孕中晚期超声检出率(1.3‰),差异具有统计学意义(P<0.05).结论 孕早期11~13+6周胎儿系统超声检查可筛查出部分早期发生的胎儿神经系统异常,对早期诊断胎儿神经系统严重畸形有重要意义,但孕中晚胎儿超声检查同等重要,应两者结合,更好的检出胎儿神经系统畸形.     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

目的应用超声测量11-13+6周胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency NT)的厚度,探讨胎儿NT的厚度与染色体异常及先天性心脏畸形的相关性,评估胎儿NT厚度在早孕期产前筛查中对临床诊断胎儿异常的价值。方法收集2010年3月至2011年12月期间,在我院进行经腹部超声测量NT厚度的单胎妊娠病例共3000例,NT测量严格按照英国胎儿医学基金会推荐的标准。随访NT增厚者于17-20+6周做羊水穿刺或脐血穿刺得到染色体核型结果,于做20-24周超声三级筛查检查胎儿有无其他结构畸形。结果 3000例筛查对象中NT正常的胎儿2961例,检测出NT增厚的39例。NT增厚的胎儿中,其中染色体核型异常的16例,胎儿心脏结构畸形的9例,颈部水囊瘤3例,其他结构异常的3例。结论超声测量11-13+6周胎儿NT的厚度对检出胎儿异常有非常重要的临床意义。NT增厚可作为早孕期产前筛查胎儿畸形的一个重要指标,特别对染色体异常更为敏感,是尽早发现胎儿异常的有效方法。     

11～13~(+6)周胎儿超声筛查在产前诊断中的临床价值

目的:建立胎儿颈后透明层(Nuchal translucency,NT)厚度正常参考值范围,探讨孕11~13+6周超声筛查胎儿发育异常的临床价值。方法:选取孕11~13+6周头臀长(crown rump length,CRL)测值在45~84 mm范围的胎儿1 918例进行腹部超声检查,根据英国胎儿基金会要求测定CRL和NT。按CRL间隔5 mm进行分组分析NT厚度的第5,25,50,75,95百分位数,并对胎儿结构发育异常者的妊娠结局进行随访。结果:检查1 918例胎儿发现NT随CRL呈线性增加,NT在CRL45~84 mm时第5%位数为0.6~1.1 mm,95%百分位数为1.7~2.3 mm,发现53例胎儿发育异常,其中46例终止妊娠。结论:由于NT随CRL动态增加,NT参考值应随CRL进行动态设定。早孕期胎儿超声筛查能诊断部分严重的胎儿发育异常,为产前诊断提供可靠依据。     

11周～13+6周系统超声检查对胎儿神经系统畸形的诊断价值

目的：探讨超声系统检查在11周~13+6周胎儿神经系统畸形筛选中的应用价值。方法选择我院超声检查的3219例孕11周~13+6周产妇作为研究对象,行胎儿神经系统畸形检查,根据筛查结果,给予妊娠建议。结果3219例孕11周~13+6周孕妇经超声筛查后,8例胎儿表现为神经系统畸形,发生率为0.25%,另3211例早孕期超声检查者继续妊娠,并在中晚孕期接受超声检查中3例胎儿出现神经系统异常,发生率0.09%。结论孕11周~13+6周超声系统检查能有效筛选出早期胎儿神经系统畸形患儿,具有重要的诊断价值。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用、无叠加效应,诊断准确且安全性高,是目前产科产前诊断与筛查胎儿畸形首选的影像诊断方法。产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。现将超声测量胎儿NT厚度在产前筛查中的应用予以综述。     

彩色多普勒超声在早中孕期胎儿畸形中的诊断价值

目的 探讨产前超声检查在早中孕期对胎儿畸形类别的检出效果.方法 分三个阶段即孕11~13+6周,16~18周,22~24周胎儿进行超声筛查.对11~13+6周的胎儿7789例,孕16~18周的胎儿9736例进行常规超声检查,孕22~24周的胎儿9210例进行系统超声检查,对检查出畸形胎儿进行随访.结果 孕11~13+6周,孕16~18周,22~24周畸形儿检出率分别为7.19‰,4.31‰,11.6‰.畸形胎儿构成比分别为27.3%,20.5%,52.2%.结论 超声检查安全方便,无创伤,重复性好,在不同孕周进行胎儿超声检查对各种类型胎儿畸形诊断具有重要的临床价值.